Kindlera sindroms ir dermatoze un ir viens no iedzimtajiem fotodermatozes. Gaismas jutīgs āda reaģē ar pūslīšu veidošanos. Pacienti tiek ārstēti ar fotoprotektīviem līdzekļiem pasākumus un akūtos gadījumos ar atsevišķu blisteru duršanu, lai gan blistera nojume būtu jāsaglabā, lai pasargātu no infekcijas.
Kas ir Kindlera sindroms?
Bulloālo dermatozes slimību grupa ietver dažādus traucējumus, galvenokārt ar ādas izpausmi. Viens no šādiem traucējumiem ir Kindlera sindroms. 1954. gadā slimība tika aprakstīta pirmo reizi. Par pirmo aprakstītāju tiek uzskatīta ārste Terēze Kindlere. Otro sindroma diskusiju veica P. Weary 1971. gadā. Kindlera sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams. Kopš sākotnējā apraksta visā pasaulē ir dokumentēti tikai nedaudz vairāk nekā 100 gadījumi. Viens kopa atradās etniskajā cilts Bocas del Toro provincē netālu no Panamas Karību jūras piekrastes. Sindroms pieder pie iedzimtības fotodermatozes un tādējādi ir saistīts ar iedzimtu pamatu, kas izskaidro ģimenes kopu. Acīmredzot dermatozes pamatā ir autosomāli recesīvs mantojums.
Cēloņi
Galvenais Kindlera sindroma cēlonis ir ģenētika. Acīmredzot mutācija ir atbildīga par simptomu kompleksu. Izraisošā mutācija atrodas 20. hromosomā gēns lokuss 20p13, kas ietekmē tā saukto KIND1 gēnu. Šis gēns kodi tā dēvētā Kindlin-1 proteīna DNS. Mutācijas dēļ skartie indivīdi vairs nevar izteikt Kindlin-1. Kindlin-1 sastāv no 677 aminoskābes un atbilst intracelulāram citoskeleta saišu proteīnam. Bāzes keratinocīti, kā arī šūnu polarizācija un proliferācija ir atkarīga no olbaltumvielām. Iepriekš minētie procesi ir pakļauti ievērojamām Kindlin-1 ekspresijas deficīta vai absolūtas neesamības traucējumiem. Šī iemesla dēļ liela daļa šūnu sāk šūnu nāvi. Visi Kindlina sindroma simptomi ir meklējami šajā sakarībā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Kindlera sindromu cieš no dermas simptomu kompleksa. Šajā kompleksā ietilpst pēcdzemdību pūslīši, kas galvenokārt ietekmē pacientu rokas un kājas. The āda skarto cilvēku ir sausa un izskatās nedaudz zvīņaina. Turklāt tiek traucēta skarto personu pigmentācija. Šis traucējums var atbilst gan hipopigmentācijai, gan hiperpigmentācijai. Vairumā gadījumu iepriekš minētie simptomi ir saistīti ar āda, kas būtībā ir nenormāli gaismjutīgs un tādējādi parāda hiperreaktivitāti pret UV starojums. Turklāt Kindlera sindroma pacienti bieži cieš no smaganu asiņošanas vai periodonta slimības attīstās jau pusaudža gados. Dažos gadījumos slimība papildus izpaužas gļotādas erozijās vai patoloģiskās plaisās dzimumorgānu un anālās intīmās vietās. Turklāt papildu simptomi, piemēram, urīnizvadkanāla stenoze vai fimoze bieži var novērot. Ārkārtas dēļ fotosensitivitāte, Kindlera sindroma pacientiem arī dzīves laikā ir tendence attīstīties plakanšūnu karcinomas. Sindroma simptomi ir saistīti ar kursu, kas noved pie remisijas ar vecumu.
Diagnoze un slimības progresēšana
Ārstiem var rasties sākotnējas aizdomas par Kindlera sindromu jaundzimušajiem. Pat šajā dzīves posmā slimība izpaužas kā ādas pūslīši. Pacientu hiper- vai hipopigmentētā āda parasti ir sausa un zvīņaina. Arī ādas atrofija un trauslums var rasties tūlīt pēc piedzimšanas. Tādējādi pirmo provizorisko sindroma diagnozi ārsts nosaka vairāk vai mazāk, veicot acu diagnostiku, pamatojoties uz klīniski nozīmīgiem simptomiem. Lai apstiprinātu provizorisko diagnozi, viņš vai viņa parasti konsultējas ar elektronu mikroskopu, kas padara redzamus bazālās membrānas pārtraukumus un atsevišķus atzarojumus. Lai apstiprinātu diagnozi, var izmantot molekulāro ģenētisko analīzi. Parasti pacientiem ar Kindlera sindromu ir normāls dzīves ilgums. Tā kā ādas risks vēzis un plakanšūnu karcinoma palielinās, prognozes pasliktinās, kad tās notiek. Kursa laikā Kindlera sindroma simptomi bieži regresē. Tomēr risks vēzis paliek.
Komplikācijas
Kindlera sindroma rezultātā vairumā gadījumu pacienti cieš no smagas diskomforta sajūtas, galvenokārt uz ādas. Āda ir pārklāta ar daudziem pūslīšiem, un estētiskais izskats ir samazināts. Turklāt ir arī paaugstināta jutība pret gaismu, kas var vadīt līdz relatīvi smagiem dzīves ierobežojumiem. Pūslīšu dēļ nereti rodas mazvērtības kompleksi vai pazemināta pašnovērtējums. Cietušie bieži vairs nejūtas skaisti un var ciest depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības. Turklāt nav nekas neparasts, ka rodas pigmentācijas traucējumi, kas izraisa hiperpigmentāciju. Tomēr tas nav bīstami un nav vadīt uz jebkādām īpašām komplikācijām. Sakarā ar paaugstinātu jutību pret gaismu, skartajai personai jāizmanto dažādi krēmi un ziedes lai novērstu neatgriezeniskus sekas ādas bojājumiem. Ādas risks vēzis ievērojami palielina Kindlera sindroms. Kindlera sindromu ārstē ar medikamentu palīdzību un Ādas kopšanas līdzekļi. Simptomi var būt ierobežoti, kaut arī tie nav pilnībā noņemti. Dzīves ilgumu parasti nesamazina Kindlera sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Ja ādas izskats ir patoloģisks, jākonsultējas ar ārstu, lai noteiktu cēloni. Pūšļi uz augšējā ādas slāņa dēļ fotosensitivitāte, tiek uzskatīts par neparastu, un tas jāpārbauda ārstam. Ja atvērts brūces pūslīšu atvēršanas rezultātā parādās uz ķermeņa, jākonsultējas ar ārstu. Bez sterila brūču kopšana, pastāv turpmākas slimības risks, kas smagos gadījumos var būt letāls. Kindlera sindroms var rasties zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem. Ja skartie cilvēki cieš no stipri sausas vai zvīņainas ādas, viņiem nepieciešama medicīniska aprūpe. Pigmentācijas īpatnības ir citas norādes, kas norāda uz anomāliju un ir jāizmeklē. Ietekmētie vīriešu dzimuma indivīdi bieži cieš no sašaurināšanās urīnizvadkanāls kā arī priekšādiņa. Tāpēc, ja urinēšanas vai dzimumakta laikā rodas diskomforts, ieteicams apmeklēt ārstu. Tā kā pacientiem ar Kindlera sindromu ir paaugstināts risks ādas vēzis, viņiem vienmēr jāapmeklē ikgadējās ādas pārbaudes stāvoklis. Ja mainās esošie moli, pigmenti vai citi izteikti ādas apstākļi, jākonsultējas ar ārstu. Atkārtota asiņošana smaganas vai paradontoze norāda arī uz pārkāpumiem, kas jāpārbauda ārstam. Pārkāpumi anālajā reģionā, sāpes sēdus laikā vai kustību laikā, un jāpaaugstina ķermeņa anālā reģiona jutīgums un jāpaaugstina ārsts.
Ārstēšana un terapija
Kindlera sindroma ārstēšana ir simptomātiska. Tā ģenētiskā pamata dēļ nav pieejamas cēloņsakarības iespējas, un slimība līdz šim tiek uzskatīta par neārstējamu. Akūta sindroma ārstēšana ir līdzīga terapija no visām vieglajām dermatozēm. Konservatīvie soļi, piemēram, zāles ar aktuālām zālēm glikokortikoīdi un antihistamīni var apsvērt. Pacientiem ieteicams izmantot efektīvu fotoprocedūru kā profilakses līdzekli. Jāizvairās no UV starojuma, jo var veicināt nevajadzīgu saules iedarbību ādas vēzis. Apģērbs piedāvā mērenu aizsardzību un ir viens no efektīvākajiem gaismas aizsardzības līdzekļiem pasākumus ar vismazākām blakusparādībām. Ķīmiskie fotoprotektori, ko izmanto, lai absorbētu UV gaismu, attur starojumu no dzīviem šūnu slāņiem. Tiek apsvērti arī fiziski gaismas aizsardzības līdzekļi, piemēram, no tiem izgatavoti pigmenti dzelzs oksīds vai cinks oksīds. Turklāt terapija uzsver paša ķermeņa gaismas aizsardzības mehānismu aktivizēšanu. Šajā kontekstā, fototerapija pirms saulainās sezonas sākuma ir īpaši pieminēšanas vērts. Atsevišķus Kindlera sindroma simptomus var ārstēt ķirurģiski, piemēram, jebkuru saķeri. Tomēr, cik vien iespējams, jāizvairās no mehāniska un ādas kairinājuma, lai novērstu pūslīšu veidošanos. Sekundārās sindroma infekcijas galvenokārt novēro un ārstē tikai pēc noteikta laika. Antiseptiska līdzekļa lietošana risinājumi pacientiem, piemēram, hinolinola šķīdumu. Blisteri ir sterili lancēti un iztukšoti, lai novērstu izplešanos un izraisītu spiediena atvieglošanu. The urīnpūslis jumts ir atstāts vietā, lai pasargātu no infekcijas.
Perspektīvas un prognozes
Kindlera sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Slimības cēlonis ir gēnu mutācija. Zinātniekiem un pētniekiem nav atļauts tos mainīt juridisku iemeslu dēļ. Tādēļ notiek simptomātiska pacienta ārstēšana. Brīvība no simptomiem vai atveseļošanās netiek panākta pašreizējo vadlīniju dēļ. Šī slimība ir saistīta ar vairākiem nopietniem traucējumiem ikdienas dzīvē. Augstais fotosensitivitāte skartās personas apgrūtina dalību sociālajā un sabiedriskajā dzīvē un profesionālo pienākumu izpildi. Turklāt pacientiem ir paaugstināts vēža attīstības risks. Tāpēc sindroms ar tā sūdzībām, kā arī no tā izrietošās sekas ir smags slogs skartajai personai. Atkarībā no to smaguma pakāpes ārstējošais ārsts ilgstoši ārstē atsevišķus simptomus terapija. Regulāras pārbaudes ir nepieciešamas pat gadījumos, kad pacients nejūt nekādu pasliktināšanos veselība. Daudzos gadījumos ir nepieciešama papildu emocionālā aprūpe, lai novērstu psiholoģiskas sekundāras slimības attīstību emocionālo traucējumu dēļ. Ja sākas vēža slimība, prognoze ievērojami pasliktinās. Papildus vēža terapijai vairumā gadījumu pacienta dzīves ilgums tiek saīsināts audzēja veidošanās, kā arī vēža šūnu izplatīšanās dēļ. Skeleta sistēmas izmaiņas ķirurģiskajās procedūrās tiek koriģētas pēc iespējas labāk.
Profilakse
Līdz šim vienīgais veids, kā novērst Kindlera sindromu, ir cauri ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu nav īpašas pēcapstrādes pasākumus ir pieejami skartajai personai ar Kindlera sindromu. Šī iemesla dēļ pēc pirmajām Kindlera sindroma pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Šajā slimībā nav arī neatkarīgas ārstēšanas, un simptomi bieži pasliktinās, ja netiek uzsākta ārstēšana. Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas šai slimībai. Šeit vienmēr ir svarīgi nodrošināt zāļu regulāru lietošanu un pareizu devu, lai pastāvīgi un pareizi mazinātu simptomus. Neskaidrību vai jautājumu gadījumā vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Ja Kindlera sindroma simptomus ārstē ar ķirurģisku iejaukšanos, skartajai personai ieteicams pēc procedūras atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no fiziskas slodzes vai citām stresa darbībām. Palīdzība un ģimenes atbalsts var arī pozitīvi ietekmēt turpmāko Kindlera sindroma gaitu.
Ko jūs varat darīt pats
Dažas sūdzības par Kindlera sindromu var ierobežot ar pašpalīdzības pasākumiem, un tā rezultātā var ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Tā kā skartās personas āda ir jutīga pret gaismu, tā vienmēr ir jāaizsargā no tiešiem saules stariem. Tāpēc pacientam vienmēr jāvalkā aizsargapģērbs vai sauļošanās lai aizsargātu ādu. Ja Kindlera sindroms izraisa arī pūslīšu veidošanos, tie ir jāizšļakstās un jāieplūst. Lai izvairītos no infekcijas un iekaisums procesā sterils risinājumi vienmēr jāizmanto brūces mazgāšanai. Parasti šo procedūru var veikt arī pats cietušais vai radinieki. Pēc lancing, piemērojot antiseptisku līdzekli risinājumi ir arī ieteicams. Tomēr urīnpūslis Pats jumts nav jānoņem, jo tas bieži kalpo kā aizsardzība pret infekciju. Turklāt Kindlera sindroms var arī vadīt psiholoģisko diskomfortu vai mazvērtības kompleksiem, tāpēc saruna ar partneri vai vecākiem un draugiem šajā ziņā var būt ļoti noderīga. Arī kontakts ar citiem pacientiem var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu, jo tas bieži noved pie informācijas apmaiņas.
