Hiperamonēmiju raksturo paaugstināta koncentrācija of amonjaks iekš asinis. Cēloņi ir iedzimti iedzimtu defekti urīnviela cikls un noteikti fermenti kā arī smagas aknas slimība. Ja neārstē, traucējumi var vadīt līdz smagai smadzenes bojājumi vai pat nāve.
Kas ir hiperamonēmija?
Hiperamonēmija ir paaugstināta seruma zinātniskais termins koncentrācija of amonjaks iekš asinis. amonjaks tiek ražots kā daļa no aminoskābju sadalīšanās. Procesā, ko sauc par urīnviela cikla laikā brīvais amonjaks ir saistīts ar urīnvielu. Netoksisks urīnviela savukārt izdalās ar urīnu. Tomēr, ja urīnvielas ciklā rodas traucējumi defekta dēļ fermenti, veidoto amonjaku bieži nevar pārveidot par urīnvielu. Pēc tam amonjaks uzkrājas asinis un bieži rada neatgriezenisku kaitējumu, it īpaši smadzenes. Jebkura hiperamonēmijas forma var izraisīt aknu encefalopātija. Šī slimība vienmēr ir hiperamonēmijas rezultāts. Lai gan aknu encefalopātija vienmēr tiek aprakstīts smagā kontekstā aknu mazspēja, faktiskajai hiperamonēmijas izsaukšanai var būt citi cēloņi.
Cēloņi
Hiperamonēmijas cēloņi var būt dažādi. Tas ir tikai pamata simptoms stāvoklis. Tas bieži ir ģenētiski noteiktu urīnvielas cikla traucējumu rezultāts. Karbamīda ciklu kontrolē vairāki fermenti kuru defekts vai kļūme var kavēt netoksiskas urīnvielas sintēzi no amonjaka. Šie fermenti ietver ornitīna transkarbamilāzi, karbamoilu fosfāts sintetāze I, argininosukcināta sintāze, arginīnosukcināta liāze, N-acetilglutamāta sintetāze (NAGS) un argināze 1. Visbiežāk tiek ietekmēta ornitīna transkarbamilāze. Ornitīna transkarbamilāze katalizē ornitīna pārvēršanos par citrulīna. Ja šī reakcija tiks pārtraukta, amonjaks uzkrāsies asinīs. Arī citi uzrādītie fermenti būtu vadīt amonjaka sadalīšanās traucējumiem to neveiksmes dēļ. Tomēr šie defekti rodas nedaudz retāk. Piemēram, karbamoils fosfāts sintetāze I katalizē amonjaka, ATP un ogleklis dioksīds līdz karbamoilam fosfāts. Argininosukcināta sintāze ir atbildīga par citrulīna un aspartātu līdz argininosukcinātam. Argininosukcināts savukārt kalpo kā izejviela arginīns, kas tieši kontrolē urīnvielas veidošanos no amonjaka. Fermenta arginīnosukcināta liāze katalizē arginīnosukcināta šķelšanos fumarātā un arginīns. Argināze 1 kontrolē urīnvielas cikla pēdējo posmu, sadalot arginīns uz urīnvielu un ornitīnu. Kamēr ornitīna transkarbamilāzes defekts ir iedzimts ar saiti, visi pārējie enzīmu defekti katrs seko autosomāli recesīvam mantojuma režīmam. Ārpus urīnvielas cikla ir arī vielmaiņas traucējumi, kas var vadīt līdz hiperamonēmijai. Tajos ietilpst organiskās skābes, kas izraisa organisko vielu uzkrāšanos skābes. Šie toksiskie vielmaiņas starpprodukti savukārt izjauc urīnvielas ciklu. Sekundārie hiperamonēmijas cēloņi turklāt ir smagi aknas slimība, jo amonjaka pārvēršanās par urīnvielu notiek aknās.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hiperamonēmijas simptomi atšķiras atkarībā no sākotnējās izpausmes vecuma. Jaundzimušajiem šī gaita ir bīstama dzīvībai, jo parādās vājums dzeršanā, hipotonija un letarģija. Ja slimība pirmo reizi parādās zīdaiņa vecumā, kurss ir mazāk akūts ar letarģiju un neveiksmi. Ja tas vispirms izpaužas zīdaiņa vecumā ar pubertāti, garīgi atpalicība, motora traucējumi koordinācija, mācīšanās problēmas, galvassāpes, un vemšana ir ievērojamas. Kopumā hiperamonēmijas izskats atbilst aknu encefalopātija. Aknu encefalopātija, kas aprakstīta saistībā ar smagu aknas nepietiekamība izpaužas spektrā, sākot no vieglām klīniskām izpausmēm līdz koma. Tādējādi pirmajā posmā koncentrācija traucējumi, garastāvokļa maiņas, miegainība un smalkas motorikas traucējumi, kā arī citi simptomi. II posmu raksturo paaugstināts miegainība, runas motora funkcijas traucējumi, apātija un orientācijas traucējumi. III posmā pacients parasti pastāvīgi guļ, bet joprojām var pamodināt. Šajā posmā ietilpst arī nesakarīga runa pēc pamošanās un palielināta muskuļu spriedze. IV posmu raksturo aknu koma (koma hepaticum).
Slimības diagnostika un gaita
Hiperamonēmiju var diagnosticēt pēc aknu encefalopātijas simptomu parādīšanās. Starp citiem testiem tiek izmantota galvaskausa CT diferenciāldiagnoze uz trieka vai asinis glikoze pārbaude, lai izslēgtu hipoglikēmija. Turklāt amonjaks tiek noteikts asinīs.
Komplikācijas
Hiperamonēmija var izraisīt nopietnu kaitējumu pacientam, ja to neārstē, un sliktākajā gadījumā var iestāties nāve. Hiperamonēmija galvenokārt izraisa vājumu dzeršanā. Tā rezultātā parasti rodas dehidrēšana, kas parasti ļoti negatīvi ietekmē pacienta ķermeni. Turklāt garīgi atpalicība notiek arī tā, ka skartā persona var būt atkarīga no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Arī domāšanas procesus ierobežo un ļoti kavē slimība. Vemšana, nelabums un galvassāpes notikt koordinācija un arī visas kustības ir traucētas, un tās vairs nevar viegli veikt. Ietekmētā persona var zaudēt samaņu vai pat nonākt a koma. Runas traucējumi un rodas arī koncentrēšanās problēmas. Dzīves kvalitāti ārkārtīgi ierobežo simptomi. Ja hiperamonēmiju nevar ārstēt, pacienta dzīves ilgums parasti tiek samazināts, izraisot priekšlaicīgu nāvi. Ārstēšana nerada turpmākas komplikācijas un tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Ir iespējams salīdzinoši labi ierobežot simptomus. Tomēr ir iespējams, ka hiperamonēmijas rezultātā jau ir izveidojušies neatgriezeniski bojājumi.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Jaundzimušie un zīdaiņi, kuri atsakās no barošanas, pēc iespējas ātrāk jāuzrāda ārstam. Ja ir atteikums piegādāt mātes piens vai zīdaiņu aizstājēju aizstājējs, ir pamats uztraukumam. Ja ir svara zudums, bālums ādavai to trūkums siekalas ražošanai, ir nepieciešams ārsts. Turpmākajā kursā bez medicīniskās palīdzības pastāv organisma nepietiekama piegāde un tādējādi priekšlaicīga jaundzimušā nāve. Ja bērnam ir uzvedības patoloģijas, viņš ir apātisks vai ekstremitāšu kustības nav koordinētas, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir garastāvokļa svārstības, smagas nogurums, un ļoti intensīva miega nepieciešamība, jāveic pārbaude. Ja tiek pamanīts palielināts muskuļu sasprindzinājums, tas ir medicīniski jānoskaidro. Ja muskuļus nevar atslābināt pat tad, kad bērns guļ vai viegli guļ, jāapmeklē ārsts. Ja bērns atrodas komā, jāsauc ātrā palīdzība, jo tā ir ārkārtas situācija. Ja bērns ir pamanāms ar smalkas motorikas traucējumiem vai koordinācija problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir apziņas traucējumi vai apātija, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Bērni, kuri jau var runāt, jāuzrāda ārstam, tiklīdz viņu izruna ir pakļauta pametumiem vai runas regresiem.
Ārstēšana un terapija
Akūtas hiperamonēmijas gadījumā nekavējoties pasākumus steidzami. Tas prasa nekavējoties pārtraukt olbaltumvielu uzņemšanu divas dienas. Turklāt tas ietver a cukurs infūzija, pārvalde of insulīnaun arginīna, kā arī karnitīna piegāde. Dažādi narkotikas piemēram, fenilacetātu, fenilbutirātu vai benzoātu lieto asiņu detoksikācijai. Diurētiskie līdzekļi tiek izmantoti, lai palielinātu urīna daudzumu. Dažos gadījumos, dialīze arī jāveic. Laktuloze, tiek piešķirts arī disaharīds. Ar zarnu palīdzību baktērijas, šis ogļhidrāts tiek sadalīts laktāts un acetons. Iegūtā skābā zarnu vide nodrošina amonjaka saistīšanos ar amoniju sāļi. Ilgstošai hiperamonēmijas ārstēšanai, kas saistīta ar enzīmu deficītu, ar zemu olbaltumvielu saturu uzturs jāuztur pastāvīgi. Turklāt pārvalde arginīna hidrohlorīda, citrulīna or lizīna ir nepieciešams. Ja hiperamonēmija ir aknu slimības rezultāts, tā jāārstē kā pašsaprotama.
Perspektīvas un prognozes
Izredzes uz atveseļošanos no hipermonēmijas ir saistītas ar ārstēšanas izmantošanu, kā arī ar esošo slimību. Ar narkotikām terapija, detoksikācija asinis notiek. Tas atvieglo diskomfortu un uzlabo pacienta stāvokli veselība stāvoklis. Ja ārstēšana tiek atteikta, prognoze ir nelabvēlīga. Smagos gadījumos pastāvīgi samazinās smadzenes aktivitāte. Turklāt skartajai personai draud agrīna nāve. Ārstējot, prognoze uzlabojas, bet izārstēt parasti netiek. Uzsāktā medicīniskā aprūpe ir atkarīga no pašreizējā simptomu cēloņa. Gadījumā, ja pamatā ir ģenētiska slimība, simptomus var mazināt. Ilgtermiņā terapija, urīnvielas cikls tiek uzraudzīts un regulēts. Tas noved pie vispārējā ESA stāvokļa uzlabošanās veselība un esošo sūdzību samazināšanās. Tomēr, tā kā ģenētisko defektu juridisku iemeslu dēļ nevar mainīt, pastāvīga izārstēšana nenotiek. Tiklīdz ārstēšana tiek pārtraukta vai pārtraukta pēc pacienta paša pieprasījuma, urīnvielas cikla traucējumi atjaunojas. Akūtā gadījumā stāvoklis, notiek intensīva pacienta medicīniskā aprūpe. Tas uzlabo pacienta stāvokli veselība situācijā, taču ar to nepietiek. Ja pastāv orgānu bojājumi, organismam jāsaņem arī ilgtermiņa medicīniskais atbalsts, lai notiktu adekvāta asiņu attīrīšana.
Profilakse
Iedzimtas hiperamonēmijas gadījumā smagas krīzes var novērst visu mūžu uzturs pārtikas ar zemu olbaltumvielu saturu. Tomēr nav ieteikumu par slimības profilaksi urīnvielas cikla traucējumu gadījumā, jo tā ir ģenētiska. Cilvēks ģenētiskās konsultācijas tiek piedāvāts ģimenes gadījuma gadījumos. Tomēr hiperamonēmijas neongenētiskos cēloņus var novērst ar veselīgu dzīvesveidu un izvairīšanos no alkohols.
Follow-up
Parasti hiperamonēmijas skartajai personai nav vai ir ļoti maz pasākumus un iespējas pēcapstrādei. Šajā sakarā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas diagnostikas ar turpmāku ārstēšanu, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Agrīna atklāšana ar turpmāku ārstēšanu vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Iespējams, ka hiperamonēmija var samazināt paredzamo dzīves ilgumu, ja slimība tiek atklāta novēloti vai netiek ārstēta. Tie, kurus skārusi hiperamonēmija, ir atkarīgi no zāļu lietošanas. Jāuzmanās, lai zāles tiktu lietotas regulāri un, pirmkārt, pareizi, lai simptomus varētu pareizi ārstēt. Ja rodas neskaidrības vai jautājumi, vispirms vispirms jāsazinās ar ārstu. Regulāra ķermeņa pārbaude ir ļoti svarīga arī šīs slimības gadījumā, lai novērstu ādas bojājumus iekšējie orgāni vai to atklāt laikus. Veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Daudzos gadījumos šī slimība padara slimniekus atkarīgus no radinieku un ģimenes aprūpes un palīdzības.
Ko jūs varat darīt pats
Ja ir akūta hiperamonēmija, olbaltumvielu uzņemšana nekavējoties jāpārtrauc. Atkarībā no medicīniskās ārstēšanas diēta ir jāmaina, lai novērstu atkārtošanos. Ārsts pacientam ieteiks diētu ar zemu olbaltumvielu saturu, kas jāuztur vismaz divus līdz trīs mēnešus pēc diagnozes noteikšanas. Paralēli, terapija izmantojot dažādus detoksikācija zāles ir norādītas. To pacients var atbalstīt, regulāri uzņemot šķidrumu. Turklāt pacientam uz laiku jāatturas no sporta aktivitātēm. Atpūta un gultas režīms ir svarīgi, īpaši pirmajās divās nedēļās pēc diagnozes noteikšanas. Ja aknu slimības rezultātā rodas hiperamonēmija, stimulanti jāizvairās. Turklāt ir jāārstē pamata slimība. Vairumā gadījumu pamata stāvokli ārstē ar medikamentiem, bet dažos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Pēc operācijas aknās ķermenis ir stipri novājināts. Pacientam dažas dienas jāpavada slimnīcā, un pēc tam viņam vajadzētu atveseļoties mājās. Regulāri ārsta apmeklējumi var nodrošināt tuvu uzraudzība mērķtiecīga akūtu sūdzību ārstēšana.
