Makardela slimība ir enerģijas izmantošanas traucējumi ar ģenētisku cēloni. Ietekmētās personas cieš no tumšs urīns, muskuļu vājums, krampjiun skeleta muskuļu stīvums. Līdz šim Makardela slimība nav izārstējama, un ar diētas un fizikālās terapijas palīdzību to ārstē tikai simptomātiski.
Kas ir Makardela slimība?
Makardela slimība ir pazīstama arī kā Makardela miopātija, Makardela slimība vai Makardela sindroms. Dažreiz enerģijas izmantošanas traucējumus dēvē arī par V tipa glikogēna uzkrāšanās slimībām. Makardela slimības vārda brālis ir tās pirmais aprakstnieks Braiens Makardls. Pirmo reizi pediatrs dokumentēja defektu alfa-glikāna fosforililā 1951. gadā. Šī ir enzīma glikogēna fosforililāzes izoforma. Šis ferments ir atrodams tieši cilvēka skeleta muskuļos, kur tas ir atbildīgs glikoze izmantošana. Ģenētisks defekts var pasliktināt glikogēna fosforililāta aktivitāti un tādējādi izraisīt enerģijas izmantošanas traucējumus. Ķermenis uzglabā enerģijas nesēju glikoze muskuļos glikogēna formā. Glikogēna fosforilāze atkal pārstrādā glikogēnu glikoze atliekas. Tādējādi ferments nodrošina ķermeni ar materiālu enerģijas ražošanai glikolīzes vai oksidatīvā citrāta cikla laikā. McArdle slimības gadījumā šis piegādes process ir traucēts.
Cēloņi
Makārdas slimība rodas ģenētiska defekta dēļ un ir samērā reti iedzimta slimība. Ģenētiskā enzīma defekts traucē glikogēna atdalīšanu no glikozes. Tā rezultātā glikogēns uzkrājas, un organismam vairs netiek piegādāts pietiekams enerģijas daudzums. Terminu PGYM mutācija bieži lieto saistībā ar Makardela slimību. Makardela slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvā mantojumā. Tādējādi no parādības var ciest tikai divu ģenētiskā defekta nesēju pēcnācēji. Varbūtība ir viena no četrām pret diviem gēns defektu nesēji. Tomēr veselīgam bērnam varbūtība ir tikpat liela. Bērna bez simptomiem ar ģenētiskā defekta aneksiju varbūtība tiek lēsta apmēram attiecībā pret diviem līdz četriem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Makardela sindroms parasti izpaužas jau agrīnā vecumā nogurums un izsīkums. Simptomi parādās kopās ne vēlāk kā jaunībā. Enerģijas izmantošanas traucējumi ir visievērojamākie skeleta muskuļos. Samazināta muskuļu izturība, muskuļi krampji, stīvums un muskuļi sāpes ir vieni no visbiežāk sastopamajiem agrīnajiem simptomiem. Daudzi pacienti ziņo arī par tumšu urīna krāsas maiņu. Šī krāsas maiņa parasti ir saistīta ar muskuļu sabrukšanas produktiem, ņemot vērā arvien smagākus muskuļu bojājumus. Aprakstītie simptomi parasti rodas pēc ārkārtas fiziskas slodzes vai ilgstošas muskuļu slodzes, piemēram, laikā pārgājieni. Tāpēc pacienti ar Makardela slimību slimības simptomiem nav pastāvīgi jāietekmē. Simptomi parasti mazinās. Pēc apmēram desmit minūtēm bieži notiek uzlabojumi. Šis uzlabojums ir saistīts ar izmaiņām paša muskuļos enerģijas metabolisms. Pat īsi pārtraukumi bieži izraisa simptomu īslaicīgu atkāpšanos.
Slimības diagnostika un gaita
Makadeles slimības diagnozes noteikšana ir sarežģīta. Anamnētisks muskuļu sasprindzinājums sāpes ir primārais faktors. Šis sāpes var sīkāk novērtēt, izmantojot muskuļu uzsvars pārbaude. Tomēr tie ir ārkārtīgi nespecifiski, un tāpēc patiesībā nav pietiekama norāde uz Makardela slimību. Serumā pacientiem ar šo iedzimto slimību bieži ir paaugstināts kreatīns kināze. Paaugstināts urīnskābe un amonjaks līmenis var būt arī patoloģisks un liecina par Makardela slimību. Tomēr šie faktori ir arī diezgan nespecifiski un rodas arī citu enzīmu traucējumu gadījumā. Tāpēc, ja ir aizdomas par Makardela slimību, ārsts parasti pasūta muskuļus biopsija. Šajā biopsija, glikogēna nogulumu noteikšana muskuļu šķiedrās tiek uzskatīta par diagnostisku. Fermentu histoķīmija atbalsta diagnozi ar nereaģējošas vai tikko reaktīvas fosforililāzes klātbūtni. Molekulāri ģenētiskie pētījumi var atklāt PGYM mutāciju. Makardela slimības prognoze ir labvēlīga. Piemēram, slimība nav saistīta ar ievērojami samazinātu dzīves ilgumu.
Komplikācijas
Makārda slimības rezultātā vairumā gadījumu skartie indivīdi cieš no ļoti izteiktām nogurums un izsīkums. Pacienta spēja tikt galā uzsvars arī ievērojami samazinās, kā rezultātā nogurums un nereti - izslēgšana no sociālās dzīves. Krampji rodas arī muskuļos, un skartā persona šķiet stīva un nekustīga. Arī paši muskuļi var sāpināt, izraisot dažādus ierobežojumus ikdienas dzīvē. Nereti sāpes rodas naktī sāpju formā miera stāvoklī, kas izraisa miega problēmas. Sāpes un pietūkums rodas īpaši smagas slodzes laikā. Tomēr pašas sūdzības nenotiek pastāvīgi un izzūd pēc neilga laika. Tomēr pacienta dzīves kvalitāti ievērojami samazina pastāvīgās sāpes, ko izraisa piepūle. Tomēr mūža ilgumu neierobežo Makārda slimība. Simptomus var ārstēt un ierobežot, izmantojot dažādas terapijas un apmācību. Īpašu komplikāciju nav. Tomēr šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā reti sastopama glikogēna uzkrāšanās slimība, Makadlē slimība reti tiek pareizi diagnosticēta pirms 30 gadu vecuma. 5. tipa vielmaiņas slimība glikogenoze galvenokārt izpaužas kā muskuļu sāpes. Tie rodas pat ar vieglu un īsu vingrinājumu intensitāti. Cietušie vai medicīnas profesionāļi šos Makardela slimības simptomus ne vienmēr novērtē par zemu vai nepareizi. Cietēji bieži ārstē šādas muskuļu problēmas, atpūšoties vai dodot magnijs. Pat ja slimnieki laikus vēršas pie ārsta, tas viņiem bieži nedod neko labu. Ja slimība progresē neārstēta, muskuļu problēmas palielinās. Rodas krampji, mialģijas vai smags muskuļu nogurums. Glikogēna uzglabāšanas problēmas tagad iznīcina daudzas muskuļu šūnas. Pagaidām ir iespējama tikai simptomātiska Makārda slimības ārstēšana. Pirms sportiskas slodzes ketogēnai barošanai var būt simptomus mazinoša iedarbība. Ar izturība apmācība tiek saglabāta individuālā slodzes robeža. Bez īpašām zināšanām par slimības būtību pacienti diez vai var pareizi uzvesties. Vairāk nekā simptomu atvieglošanu nevar panākt pat ar zināmu diagnozi un medicīnisku vai fizioterapeitisku ārstēšanu.
Ārstēšana un terapija
Makardela slimības cēloni līdz šim nevar izārstēt. Tādēļ līdz šim ārstēšanai ir pieejamas tikai simptomātiskas terapijas. Tie, pirmkārt, ietver uztura pieeju. Pacientiem aktīvi jāieņem glikoze un fruktoze, īpaši īsi pirms piepūles vai to laikā. Šis pasākums parasti tiek kombinēts ar vingrošanas terapiju. Tādā veidā pastāvīgu muskuļu vājumu, iespējams, var mazināt ar fizioterapijas palīdzību pasākumus kopā ar uztura pasākumiem. Šajā kontekstā anaerobais slieksnis spēlē svarīgu lomu. Izturība Pētījumi ir parādījuši, ka apmācība, kas ir zemāka par šo slieksni, sniedz vislabākos rezultātus. The anaerobais slieksnis ir līdzsvarot starp sadalījumu un veidošanos laktāts. Izturība Tāpēc apmācībai jānotiek zem maksimālās slodzes intensitātes, kas ir Makārda slimības terapeitiskais līdzeklis. Atsevišķos gadījumos zāļu terapiju izmanto arī kā terapeitisku līdzekli. Tie galvenokārt attiecas uz pārvalde no zemasdeva kreatīns. Šī zāļu terapija klīniskajos pētījumos ir ievērojami uzlabojusi pacientu veiktspēju. Tā kā gēns terapija ir ļoti novērtēts mūsdienu pētījumos, dažu nākamo gadu desmitu laikā var būt iespējams izstrādāt Makadles slimības cēloņsakarības iespēju.
Perspektīvas un prognozes
Skarto personu, kurām ir Makārda slimība, paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Slimības dēļ pacienti vairumā gadījumu cieš no ļoti izteikta noguruma un pastāvīga izsīkuma. Ietekmēto cilvēku izturība arī ievērojami samazinās, un bieži rodas izsīkuma sajūta. Nereti tas noved pie tiešas izslēgšanas no ikdienas sociālās dzīves. Var rasties arī muskuļu krampji, kas pacientiem šķiet ļoti stīvi un nedabiski nekustīgi. Arī paši muskuļi var būt ļoti sāpīgi un tādējādi vadīt uz dažādiem ierobežojumiem pacienta ikdienas dzīvē.Bieži vien šīs sāpes rodas arī nakts miega laikā. Sāpju formā miera stāvoklī viņi bieži vadīt līdz smagām miega sūdzībām. Īpaši ar ļoti spēcīgām slodzēm tas attiecas uz pietūkumiem un sāpēm ar slimajiem. Tomēr šīs sūdzības nerodas pastāvīgi. Bieži vien tie pēc īsa laika atkal pazūd it kā paši no sevis. Tomēr pacientu dzīves kvalitāti ievērojami pasliktina pastāvīgās sāpes, ko izraisa piepūle. Tomēr sūdzības var ārstēt un palēnināt. Tas tiek darīts, izmantojot dažādas terapijas un īpašas apmācības. Makardela slimības gadījumā nav komplikāciju, kuras būtu vērts pieminēt. Tomēr pilnībā izārstēt slimību nav iespējams.
Profilakse
Makardeles slimību nevar novērst, jo tā ir automātiska recesīva iedzimta slimība.
Turpmāka aprūpe
Parasti Makārda slimības turpmākā aprūpe izrādās samērā sarežģīta, un ļoti maz, ja tāda ir, specifiska pasākumus dažos gadījumos skartajai personai pieejama papildu aprūpe. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, nav pilnīgas ārstēšanas. Tāpēc skartajām personām, ja viņi vēlas iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai labāk novērtētu slimības nodošanas risku pēcnācējiem. Parasti šīs slimības skartie ir atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un aprūpes, tāpēc ļoti svarīgas ir arī mīļas un intensīvas sarunas. Tas var novērst depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Tāpat arī pasākumus of fizioterapija vai fizioterapija ir ļoti svarīga, lai atvieglotu un ierobežotu Makardela slimības simptomus. Skartā persona var arī mājās atkārtot daudzus šādu terapiju vingrinājumus un tādējādi palielināt mobilitāti. Daudzos Makārda slimības gadījumos kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, arī ir ļoti noderīgs vadīt informācijas apmaiņai, kas var atvieglot skartās personas ikdienu. Parasti pacienta paredzamais dzīves ilgums no šīs slimības nemainās.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Uztura pasākumi ir priekšplānā terapija. Pacientam jāpievērš uzmanība veselīgam uzturs bagāts ar glikozi vai fruktoze. Īpaši īsi pirms fiziskas slodzes vai tās laikā dziedināšanas procesu var pozitīvi ietekmēt attiecīgo vielu uzņemšana. Papildus, alkohols un kofeīns jāizvairās. Ideālā gadījumā uzturs plāns tiek sastādīts kopā ar atbildīgo ārstu un uztura ekspertu. Tā kā Makardela slimība pārsvarā skar muskuļus, jātrenējas. Izturības treniņš zemāk anaerobais slieksnis var ievērojami uzlabot veiktspēju. Kombinācijā ar kreatīns ārstēšana, muskuļu simptomus var efektīvi mazināt. Citi pašpalīdzības pasākumi koncentrējas uz veselīgu dzīvesveidu ar pietiekamu fizisko slodzi, līdzsvarotu uzturs un izvairīšanās no uzsvars. Īpaši jāizvairās no fiziska stresa, jo tas var ātri izraisīt simptomu pasliktināšanos. Pacientiem, kuriem, neraugoties uz iepriekšminētajiem pasākumiem, rodas smags diskomforts muskuļos, vislabāk ir konsultēties ar atbildīgo ārstu. Bieži vien kreatīns terapija jāpielāgo vai jāpapildina ar citiem preparātiem. Alternatīvi pasākumi, piemēram, masāža or Akupunktūra var palīdzēt arī atsevišķos Makardela slimības gadījumos.
