Medulārā cistiskā niere 1. slimības veids ir a stāvoklis ko sauc par cistisko niere slimība. Slimība ir iedzimta un tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Bez ārstēšanas slimība vidēji 62 gadu vecumā ir letāla.
Kas ir 1. tipa medulārā cistiskā nieru slimība?
Medulārā cistiskā niere 1. slimības veids (ADMCKD1) pieder slimību kompleksam, kam raksturīga cistiskās nieres veidošanās. Tādējādi cistiskās nieres nav vienota slimība. Tie var būt gan iedzimti, gan iegūti. Medulārs cistiskā nieru slimība 1. tips ir iedzimta slimība, kas tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Medulārs cistiskā nieru slimība 2. tips ir arī autosomāli dominējoša iedzimta nieru slimība ar līdzīgiem simptomiem. Pastāv arī autosomāli recesīva forma cistiskā nieru slimība. Šīs ir dažādas slimības ar vienādiem simptomiem. Līdzīgu simptomu dēļ iedzimta cistiskā niere vēl nesen tika uzskatīta par vienotu slimību. Vienīgā atšķirība ir katras slimības pirmo simptomu parādīšanās laiks. Divas medulārās cistiskās nieru slimības autosomāli dominējošās formas ir pazīstamas arī kā ADMCKD1 vai ADMCKD2. Tie ir ļoti reti sastopami traucējumi. Kopumā abas autosomāli dominējošās slimības formas visā pasaulē ietekmē apmēram piecus miljonus cilvēku. Izplatība ir aptuveni 1 līdz 9 uz 100,000 XNUMX cilvēku.
Cēloņi
Kā minēts iepriekš, medulārā cistiskā nieru slimība 1. tips ir iedzimta slimība. Tomēr atšķirībā no medulārās cistiskās nieru slimības 2 gēns vēl nav precīzi atrasts. Tomēr tas atrodas 1. hromosomā gēns produkti policistīns-1 un policistīns-2 ir aizdomas par cistiskās nieru slimības veidošanās cēloni. Mijiedarbībai starp abiem savienojumiem ir izšķiroša nozīme nieru struktūras veidošanā. Tomēr precīzs mehānisms vēl nav zināms. Autosomāli dominējošās slimības formas uzrāda ļoti lēnu slimības progresēšanu. 1. tipa medulārās cistiskās nieru slimības gadījumā simptomu veidošanās sākas dzīves otrajā vai trešajā desmitgadē. Pabeigts nieru mazspēja notiek vidēji 62 gadu vecumā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tāpat kā ar visām cistiskajām nierēm, medulārā cistiskā nieru slimība 1. tipa sākas ar asiņainu urīnu, augsts asinsspiediens, sāpes vēderā, vēdera apkārtmēru palielināšanās un urīnceļu infekcijas. Asinis spiediens paaugstinās, jo, kad nieru kuģi cistas pārvieto distāli, asinsspiediens pilieni. Šajā procesā hormons renīns tiek izdalīts, kas izraisa asinis spiediens atkal celties. Pirmie slimības simptomi sākas dzīves otrajā vai trešajā desmitgadē. Tomēr ir arī pacienti, kuri paliek asimptomātiski līdz galīgai nieru mazspējai. Bieži ir hroniska sāpes ko izraisa augošo cistu spiediens uz apkārtējo nervi. Asiņošanu izraisa cistu plīsumi. Tomēr asiņošana nav bīstama un pazūd pati. Kad cistas kļūst par urīna savākšanas punktu, baktērijas ir lieliskas iespējas vairoties. Tā rezultātā rodas daudzas urīnceļu infekcijas. Slimības laikā nieres kļūst arvien lielākas un galu galā var nosvērt vairākus kilogramus, jo cistās uzkrājas arvien vairāk šķidruma. Veselas nieres parasti sver 160 gramus. Cistisko nieru svars var palielināties līdz astoņiem kilogramiem. Palielinātas summas proteīni tiek izvadīti arī ar urīnu. Gāzes noteikšana proteīni urīnā veicina slimības diagnosticēšanu. Tā kā cistas kavē arī urīna plūsmu, nierakmeņi var rasties 20 līdz 30 procentos gadījumu. Kurus procesus galu galā vadīt līdz pilnīgai nieru mazspējai vēl nav zināms.
Slimības diagnostika un gaita
Ultraskaņa izmeklējumi ir piemēroti, lai diagnosticētu medulāru cistisko nieru slimību. Šo pārbaužu laikā var noteikt tik mazas cistas kā pieci milimetri. Tādējādi ir iespējams diagnosticēt cistisko nieru diezgan agrīnā stadijā, kad sāk parādīties simptomi, ar 90 procentu likmi. A biopsija nieru audiem vajadzētu palīdzēt noteikt veidu. Tomēr bieži šeit nevar pieņemt lēmumus, lai slimības vēsture varētu palīdzēt ģimenē. Ja noteikta veida slimība jau ir notikusi ģimenē vai radiniekos, ar lielu varbūtību var pieņemt, ka tā ir tā pati nieru slimība. Informāciju var sniegt arī molekulārā ģenētiskā pārbaude. Tomēr ar PKD1 tas ir grūti gēns. No slimības simptomiem nav iespējams secināt medulārās cistiskās nieru slimības veidu. Ne visas cistiskās nieru slimības ir iedzimtas. Dažos gadījumos cistiskās nieres var attīstīties arī citu pamatslimību rezultātā. Lai diferencētu šos gadījumus, jāveic diferenciāldiagnostikas testēšana.
Komplikācijas
šis stāvoklis visos gadījumos jāārstē ārstam. Bez ārstēšanas tas parasti noved pie pacienta nāves. Ietekmētie galvenokārt cieš no asiņaina urīna. Tas nereti noved pie svīšanas vai panikas lēkmes. Turklāt nav nekas neparasts, ka var rasties urīnceļu infekcijas vadīt uz dedzināšana sāpes urinējot. Slimības dēļ cietušās personas dzīves kvalitāte ir ievērojami samazināta. Tāpat tas attiecas uz a augsts asinsspiediens, kas var vadīt līdz sirds uzbrukums. Tas arī nav nekas neparasts sāpes rasties kuņģis un vēdera. Sliktākajā gadījumā cietušie var arī cieš no pilnīgas nieru mazspējas un no tās nomirt. Šajā gadījumā cietušie galu galā ir atkarīgi no dialīze vai nieres transplantācija. Nieres kļūst arvien lielākas un nereti noved pie sāpēm. Šīs slimības ārstēšana parasti var būt tikai simptomātiska un mazināt sāpes. Turklāt, a transplantācija or dialīze vienmēr ir nepieciešams. Šī slimība ievērojami samazina un ierobežo paredzamo dzīves ilgumu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ģimenes loceklim jau ir diagnosticēta ģenētiska nieru slimība, tūlīt pēc bērna piedzimšanas jāveic visaptverošs ģenētiskais tests. Tā kā slimība, ja to neārstē, noved pie priekšlaicīgas nāves, ieteicams savlaicīgi diagnosticēt. Tādā veidā ārstēšanas plānu var sastādīt agrīnā stadijā un vienmēr pielāgot pašreizējām organisma vajadzībām. Alternatīvi, tiklīdz nepieciešams apmeklēt ārstu asinis parādās urīnā. Ja to neizraisa vienreizēja organisma fiziska pārslodze vai ja tas notiek atkārtoti, jākonsultējas ar ārstu. Gadījumā, ja augsts asinsspiediens, sāpes ķermeņa augšdaļā vai neparasts pietūkums, jākonsultējas ar ārstu. Ja vēdera augšdaļas zonā ir deformācija, ir pamats uztraukumam. Vajadzīga ārsta vizīte, lai varētu sākt izmeklēšanu par cēloņu. Daudzos gadījumos pirmais veselība problēmas rodas dzīves trešajā vai ceturtajā desmitgadē. Tāpēc cilvēkiem pieaugušā vecumā parasti ieteicams apmeklēt regulāras pārbaudes, ko piedāvā ārsts. Urinēšanas izmaiņas vai anomālijas, smaržas īpatnības vai samazināts urīna daudzums norāda uz neatbilstībām, kuras jānoskaidro. A hroniskas sāpes pieredze, miega traucējumi vai fizisko spēju samazināšanās ir citas pazīmes, kuras būtu medicīniski jāizmeklē.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības nav terapija 1. tipa medulārās cistiskās nieru slimības gadījumā, tāpat kā visām pārējām iedzimtām cistiskajām nierēm. Sākumā var veikt tikai simptomātisku ārstēšanu. Tie ietver urīnceļu infekciju ārstēšanu, kā arī augstu asinsspiediens. Sāpes var mazināt, caurdurot piepildītas cistas, jo tas mazina spiedienu uz blakus esošajām nervi. Tomēr ilgstošu ārstēšanu var panākt tikai dialīze vai pilnīgas nieru mazspējas gadījumā - nieru transplantācija.
Perspektīvas un prognozes
1. tipa ģenētiskā medulārā cistiskā nieru slimība ir smaga un letāla nieru slimība. Parasti tas notiek dzīves trešajā pusē. Dažu gadu laikā šai retajai slimībai ir sagaidāma pilnīga nieru mazspēja. Vidēji tas notiek pirmajos dzīves gados ap sešdesmit gadu vecumu. Prognoze ir slikta arī 1. tipa medulārās cistiskās nieru slimības daudzo seku dēļ. Dīvainā kārtā blondie un sarkanmatainie cilvēki, visticamāk, 1. tipa medulārā cistiskā nieru slimība nekā tumšmatainie. Tātad šiem cilvēkiem prognoze ir vidēji sliktāka, jo šī slimība ir biežāk sastopama. Problēma ir tā, ka vēl nav terapeitisku pieeju. 1. tipa medulārās cistiskās nieru slimības simptomus un pavadošos simptomus var tikai atvieglot. Pēdējā posmā cietušajiem var palīdzēt tikai ar dialīzi vai a nieres transplantācija. Ja ir pieejama piemērota transplantācija, izārstēšanās iespējas ir diezgan labas. Tomēr dialīze var pārvarēt tikai noteiktu laika periodu. Arī transplantācijas funkcionālais mūžs ir ierobežots. Ja nav piemērots nieres transplantācija var atrast, tas ir tikpat labi kā nāvessods. Iespējams, ka turpmākajās desmitgadēs gēns terapija var sniegt atvieglojumu vai izārstēt cietušos. Bet līdz tam vēl ir jānoiet tāls ceļš.
Profilakse
Medulārā cistiskā nieru slimība 1. tips ir iedzimta slimība. Tāpēc nevar būt ieteikumu tās novēršanai. Ja ģimenē ir bijuši iepriekš medulāru cistisko nieru slimību gadījumi, cilvēks ģenētiskās konsultācijas var meklēt, ja bērni vēlas noskaidrot atkārtošanās risku.
Follow-up
Ļoti svarīgi ir izārstēt medulāru cistisko nieru slimību, kas ir 1. tips transplantācija no jaunajām nierēm. Tas jāārstē ārstam, kurš specializējas šajā procedūrā. Pēc šīs operācijas novājinātais ķermenis atkal pakāpeniski un rūpīgi jānostiprina. Tomēr sākumā ir ieteicams stingri saudzēt ķirurģisko iejaukšanos brūces dziedēt. The transplantācija veic regulāras vizītes pie ārsta, lai noskaidrotu, vai atveseļošanās process norit kā paredzēts, un lai savlaicīgi atpazītu visas iespējamās komplikācijas. Tā kā turpmākā ārstēšana ir samērā sarežģīta un ilgstoša, pēcapstrāde ir vērsta uz labu slimības pārvaldību. Neskatoties uz grūtībām, pacientiem jācenšas koncentrēties uz pozitīvu dziedināšanas procesu. Lai izveidotu atbilstošu domāšanas veidu, atpūta vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu. Ja rodas psiholoģiskas sajukums un turpinās ilgāku laiku, var būt ieteicams konsultēties ar psihologu un to precizēt. Dažreiz pavada terapija var palīdzēt veidot pozitīvu attieksmi.
Ko jūs varat darīt pats
Ja diagnosticēta 1. tipa medulārā cistiskā nieru slimība, nepieciešama medicīniska ārstēšana. Zināma pašpalīdzība pasākumus sadzīves un dabas aizsardzības līdzekļi atbalsta dziedināšanas procesu. Vispirms ir svarīgi ārstēt simptomus. A urīnceļu infekcijas var atvieglot siltums un atpūta, pavadot antibiotika terapija. Turklāt ir jānodrošina atbilstoša higiēna intīmā zonā, lai novērstu infekcijas izplatīšanos. Akūtas infekcijas gadījumā kairinoši kopšanas līdzekļi, piemēram, tīrīšanas ziepes vai dezodoranti jāizvairās. Dabiski līdzekļi bez mākslīgām piedevām ir piemērotāki. Izmaiņas uzturs ir galvenais veids, kā cīnīties ar augstu asinsspiediens. Turklāt vajadzētu nodarboties ar lielu sportu un stimulanti piemēram, alkohols, cigaretes vai kofeīns vajadzētu izvairīties. Virssvars cilvēkiem vajadzētu ņemt pasākumus lai samazinātu viņu svaru. Smaga paaugstināta asinsspiediena gadījumā ieteicams ārstēties ar medikamentiem. Atbildīgajam ārstam jāuzrauga iepriekšminētais pasākumus un atbalstīt viņus, ievadot medikamentus. 1. tipa medulāro cistisko nieru slimību parasti var labi ārstēt ar nosacījumu, ka pamatā esošā stāvoklis tiek atklāts agri. Tomēr ilgtermiņa panākumus ārstēšanā var panākt tikai ar pastāvīgu dzīvesveida maiņu.
