Rothmund-Thomson sindroms ir nosaukums, kas piešķirts ģenētikai āda traucējumi. Tā mantojums ir autosomāli recesīvs.
Kas ir Rothmund-Thomson sindroms?
Rothmund-Thomson sindroms (RTS) ir viens no ģenētiskajiem āda slimības. Šajā gadījumā ir izteikta poikiloderma, īpaši sejas reģionā, kas saistīta ar ortopēdiskām un oftalmoloģiskām sūdzībām. Turklāt ir palielināts dažu vēža attīstības risks. Rothmund-Thomson sindroma nosaukums cēlies no divu ārstu apraksta. Pirmo reizi to 1836. gadā aprakstīja vācietis oftalmologs Augusts fon Rotmunds (1830-1906). 1936. gadā angļu ārsts Metjū Sidnejs Tomsons (1894-1969) publicēja divus rakstus, kuros tika aplūkota iedzimta poikiloderma (Poikiloderma congenitale). Šī slimība ir tāda pati kā Augusta fon Rotemunda aprakstītās slimības. Šī iemesla dēļ vēlāk tam tika dots nosaukums Rotmunda-Tomsona sindroms. Rothmund-Thomson sindromu var pieskaitīt retajām slimībām. Līdz 2014. gadam tika reģistrēti tikai 300 slimības gadījumi. Sindroms ir ģimenisks, kas raksturīgs iedzimtām slimībām. Asinis galvenokārt tiek skarti radinieki vai mazas kopienas. Tur ir līdzsvarot starp abiem dzimumiem gadījumu skaitā. Tomēr mazo lietu skaita dēļ precīzu informāciju nevar sniegt. Turklāt nevienu konkrētu etnisko grupu īpaši neietekmē Rothmund-Thomson sindroms. Mutācijas nesēja biežums nav zināms.
Cēloņi
Medicīnā Rothmund-Thomson sindroms ir sadalīts RTS-1 un RTS-2 apakštipos. Pagaidām nav izdevies noskaidrot, kas izraisa RTS-1. RTS-2 var attiecināt uz heterozigotu mutāciju, kuras izcelsme ir RECQL4 gēns. Šajā gadījumā skartie gēns ir kodēts helikasei. Visizplatītākā mutācija ir bezjēdzīga mutācija. No 60 līdz 65 procentiem no visiem pacientiem RECQL4 defekti gēns ir Rotmunda-Tomsona sindroma cēlonis. Gan RTS-1, gan RTS-2 tips tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Rothmunda-Tomsona sindroma raksturīgā iezīme ir izsitumi uz sejas, kurus nevar nepamanīt, kas ir poikiloderma. Šis izsitums ir galvenais ģenētiskā simptoms āda slimība. Poikiloderma arī atšķir šo slimību no RAPADILINO sindroma. Citas Rothmund-Thomson sindroma pazīmes ir reta galvas āda mati, bieža skropstu neesamība vai uzacis, īss augums, kaulu malformācijas, nepilngadīgo katarakta un radiālās nūjas rokas klātbūtne. Turklāt skartie indivīdi priekšlaicīgi noveco un viņiem ir nosliece uz vēzis. Simptomi atšķiras starp RTS-1 un RTS-2. RTS-1 notiek poikiloderma, ektodermāla displāzija un juvenila acu katarakta. RTS-2 apakštipā pacienti cieš arī no poikilodermijas. Ir arī iedzimtas deformācijas kauli un palielināts risks osteosarkoma, ļaundabīgi kaulu audzēji pusaudža gados. Vēlāk dzīvē var rasties arī ādas vēzis. Rothmund-Thomson sindromā skeleta anomālijas cita starpā izpaužas ar segliem deguns, radiālā nūjas roka vai ievērojama piere. Dažos gadījumos tos tomēr var atklāt tikai rentgens.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnozei ir jānošķir arī divas Rothmund-Thomson sindroma formas. Piemēram, RTS-1 izstrādei nevarēja atrast molekulārus ģenētiskos izraisītājus. Šī iemesla dēļ diagnoze ir balstīta uz esošajiem simptomiem. Šim nolūkam tika izveidota īpaša punktu tabula, lai apkopotu dažādos slimības simptomus. Ar punktu vērtību palīdzību pārbaudošais ārsts var noteikt, vai RTS-1 ir klāt. Ja ir aizdomas par RTS-2, ir iespējams noteikt mutāciju pie RECQL4 gēna, veicot ģenētisko testu. Tas parasti arī atklāj RTS-2. Ja pacienti cieš, jāņem vērā Rothmund-Thomson sindroma klātbūtne osteosarkoma.A diferenciāldiagnoze jāpievērš uzmanība RAPADILINO sindromam, kā arī Baller-Gerold sindromam, jo šajās slimībās ir sastopamas arī RECQL4 gēna mutācijas. Rotmunda-Tomsona sindroms iziet atšķirīgu kursu. Tādējādi, neskatoties uz redzamo priekšlaicīgas novecošanās procesu, pacientiem ir salīdzinoši normāls dzīves ilgums, ja nav ļaundabīgu audzēju vēzis ir klāt. Dažiem pacientiem ir paaugstināts sekundāro ļaundabīgo audzēju attīstības risks. Šajos gadījumos prognozi nosaka vēzis skrīnings un vēža ārstēšana. Ja osteosarkoma 5 gadu ilgais pacientu paredzamais dzīves ilgums ir no 60 līdz 70 procentiem.
Komplikācijas
Rothmund-Thomson sindromā skartie indivīdi cieš no vairākām dažādām ādas sūdzībām. Šīs sūdzības ļoti negatīvi ietekmē estētiku, liekot daudziem slimniekiem justies slikti un cieš no mazvērtības kompleksiem vai pazeminātas pašapziņas. depresija kā rezultātā var rasties arī citas psiholoģiskas sūdzības. Īpaši bērniem Rothmund-Thomson sindroms var vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai. Turklāt īss augums un rodas arī dažādas skeleta malformācijas. Pacienti cieš no kustību ierobežojumiem un dažos gadījumos - kaulu audzēji. Ādas vēzis var attīstīties arī slimības rezultātā un, iespējams, ievērojami samazināt skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Turklāt daudzos gadījumos vecākus vai radiniekus ietekmē arī Rothmund-Thomson sindroma simptomi, un viņi cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām. Tā kā sindromam nav cēloņsakarības, var veikt tikai simptomātisku ārstēšanu. Tas tā nav vadīt līdz komplikācijām. Tomēr skartie ir atkarīgi no transplantācija cilmes šūnu, lai uzvarētu vēzi. Pilnīgi pozitīvu slimības gaitu parasti nevar sasniegt.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Rothmunda-Tomsona sindroms ir iedzimta ādas slimība ar ģimenes izplatību, agrīnā dzīves posmā ārstu kontakti ir neizbēgami. Tomēr ar šo slimību saistītā sejas poikiloderma nepaliek vienīgais simptoms, kas apgrūtina skarto cilvēku dzīvi. Cilvēki ar Rothmund-Thomson sindromu cieš arī no ortopēdiskām vai oftalmoloģiskām sekām. Arī abu dzimumu slimniekiem ir lielāka iespēja saslimt ar vēzi. Tomēr Rothmund-Thomson sindroma divi apakštipi notiek salīdzinoši reti. Visā pasaulē ir dokumentēti ne vairāk kā 300-320 gadījumi. Ņemot vērā Rothmund-Thomson sindroma retumu, ir salīdzinoši grūti pat atrast ārstu-ekspertu, kurš varētu diagnosticēt Rothmund-Thomson sindromu. Nepieciešama diferenciācija no citiem sindromiem ar līdzīgiem simptomiem. Medicīniskā ārstēšana vairumā gadījumu ir būtiska, pat ja zāles nav izārstētas. Rothmund-Thomson sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Dažādu disciplīnu speciālisti un medicīnas speciālisti tiecas uz ciešu sadarbību. Dermatologu, ortopēdu, oftalmologu, ķirurgu vai onkologu sadarbība ir labākais veids, kā palīdzēt slimniekiem sasniegt labāku dzīves kvalitāti.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim nav terapija par Rotmunda-Tomsona sindroma cēloni. Šī iemesla dēļ ārstēšana aprobežojas ar simptomu mazināšanu. Tā kā simptomatoloģija tiek uzskatīta par ārkārtīgi sarežģītu, pacientam ieteicams saņemt starpdisciplināru ārstēšanu. Tas nozīmē, ka terapija veic dažādu nozaru medicīnas profesionāļi. Rothmund-Thomson sindroma gadījumā tas ietver ķirurgus, ortopēdus, oftalmologus, onkologus un dermatologus (ādas speciālistus). Daļa simptomātiskas terapija ietver ikgadēju oftalmoloģisko izmeklēšanu, telangieektāzijas ārstēšanu un radioloģiskos izmeklējumus, lai pārbaudītu osteosarkomu. Iespējama jauna terapeitiska iespēja ir cilmes šūnu transplantācija. Tas joprojām tiek veikts klīniskajos pētījumos, un līdz šim tas tika veikts tikai diviem pacientiem. Vienam pacientam - alogēns transplantācija of kaulu smadzenes tika veikta. Citā gadījumā ārstēšana ietvēra nabas saite asinis cilmes šūnas.
Profilakse
Ņemot profilaktisku pasākumus pret Rothmund-Thomson sindroma parādīšanos diemžēl nav iespējams. Tādējādi stāvoklis ir viena no iedzimtām slimībām, kuras cēlonis joprojām nav plaši zināms.
Pēcapstrāde
Rothmunda-Tomsona sindroma turpmākā aprūpe ir atkarīga no slimības apakštipa un konkrētās norises, kā arī no ārstēšanas pasākumus izvēlēto un pacienta uzbūvi. Kopumā pēcpārbaude ietver dažādu simptomu pārskatīšanu un turpmāko darbību apspriešanu. Ķirurģiska iejaukšanās pacientiem bieži rada ievērojamu slogu. Pārraudzības laikā ķirurģiskā rētas tiek pārbaudīti, lai noteiktu ārstēšanas panākumus. Turklāt pacienti tiek aicināti atpūsties. Ilgstošu slimību gadījumā ārstēšana ar pretsāpju līdzekļi var būt nepieciešama. Turklāt pacientiem dažreiz ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts. Vēl viena pēcapstrādes sastāvdaļa ir informācija par jaunām ārstēšanas metodēm, piemēram, cilmes šūnu transplantācija or kaulu smadzenes transplantācija, kas līdz šim veiksmīgi veikti dažiem pacientiem. Turklāt pēcpārbaudes laikā tiek regulāri pārbaudītas dažādas ķermeņa funkcijas, kuras ir ietekmējis vēzis. Ar nosacījumu, ka nav komplikāciju, pacientu var izrakstīt. Tā kā tas ir ārkārtīgi reti stāvoklis to var ārstēt tikai simptomātiski, pacientam ieteicams turpināt ciešu medicīnisko aprūpi uzraudzība pat pēc atveseļošanās. Rothmund-Thomson sindroma papildu aprūpi atkarībā no simptomiem nodrošina dermatologi, ortopēdi, oftalmologi, onkologi vai ķirurgi.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Rothmunda-Tomsona sindroms ir saistīts ar paaugstinātu vēža risku, skartajiem indivīdiem regulāri un regulāri jāpārbauda viņu ķermenis, lai konstatētu ādas pārkāpumus vai patoloģijas. Papildus vizītēm pie ārsta, lai veiktu medicīniskās pārbaudes, ikdienas dzīvē ir ieteicams izmantot līdzcilvēku palīdzību, lai pārbaudītu vietas, kurām grūti piekļūt, lai pārbaudītu iespējamās ādas izskata izmaiņas. Tā kā ģenētiskā slimība jau pirmajos dzīves gados norāda uz novirzēm, augošais bērns agrīnā stadijā jāinformē par esošo slimību un tās turpmāko gaitu. Ikdienā rīkojoties ar traucējumiem, ir svarīgi izvairīties no pēkšņām situācijām un nepatīkamiem pārsteigumiem. Tāpēc par esošo vajadzētu būt informētai arī par tuvāko sociālo vidi veselība vērtības samazināšanās. Kad notiek vizuālas izmaiņas, pašpārliecinātības stiprināšana ir svarīga bērna attīstībā un izaugsmes procesā. Tā kā situācijas uzlabošanai bieži tiek veikta operācija, garīgais atbalsts bērnam ir tikpat svarīgs kā bērna stiprināšana imūnā sistēma. Lai tiktu galā ar operāciju, organismam nepieciešami aizsardzības spēki. Garīgais spēks var veidot sadarbībā ar psihoterapeitu. Turklāt piedāvātās terapijas palīdz emocionāli labi tikt galā ar slimības izaicinājumiem. Dažos gadījumos vecākiem vajadzētu arī apsvērt iespēju meklēt psihoterapeitisku ārstēšanu.
