Sensenbrennera sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ir ārkārtīgi reti. Sensenbrennera sindromu raksturo dažādi anatomiski un funkcionāli defekti. Pašlaik ir zināmi mazāk nekā 20 Sensenbrennera sindroma gadījumi. Pirmais Sensenbrennera sindroma apraksts tika sniegts 1975. gadā. Kas ir Sensenbrennera sindroms? Sensenbrennera sindroms ir iedzimts traucējums ar… Sensenbrennera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kaudālās regresijas sindroms raksturo apakšējo (astes) mugurkaula segmentu malformācijas sindromu, dažreiz ar ļoti smagu, bet mainīgu izskatu. Daudzos gadījumos trūkst astes mugurkaula daļas, piemēram, coccyx un mugurkaula jostas daļas. Nosacījums ir daudzfaktoru un parasti attīstās pirmajās četrās grūtniecības nedēļās. … Kaudālās regresijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Bekera-Kienera tipa muskuļu distrofija ir muskuļu ģenētiska slimība. Slimība progresē lēni un pakāpeniski ir saistīta ar pieaugošu muskuļu vājumu. Būtībā muskuļu distrofijas veids Becker-Kiener rodas salīdzinoši reti. Biežums ir aptuveni 1: 17,000 XNUMX, un slimība galvenokārt rodas vīriešiem. Sākotnējā slimības izpausme ... Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pirmsdzemdību diagnostikas ietvaros, bērna pārbaude dzemdē, var būt nepieciešama turpmāka diagnostika. To veic, izmantojot smalku ultraskaņu, īpašu sonogrāfisku izmeklēšanu, kas ļauj ārstam sekot līdzi norādēm par iespējamiem bērna attīstības traucējumiem vai fiziskām novirzēm. Kas ir smalka ultraskaņa? Kā… Smalka ultraskaņa: ārstēšana, ietekme un riski
Kleina-Levina sindroms ir epizodiska atkārtota hipersomnija, kurai raksturīga pastiprināta miegainība, uztveres traucējumi un paradoksāla uzvedība nomodā. Jādomā, ka ir centrālās nervu sistēmas cēlonis. Līdz šim nav izstrādāta ārstēšanas iespēja, jo tā izplatība ir zema. Kas ir Kleine-Levina sindroms? Ārsta profesija Kleine-Levina sindromu pazīst kā periodisku hipersomniju bērnībā vai pusaudža vecumā. Vairāk… Kleine-Levin sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Omfalocēle, nabassaites pamatnes trūce, attīstās intrauterīnā un rodas jaundzimušajiem kā iedzimta anomālija. Šajā gadījumā atsevišķi orgāni atrodas vēdera dobuma priekšpusē un ir norobežoti ar omphalocele maisiņu. Pastāv plīsuma risks. Kas ir omfalocēle? Ompalocēle vai eksomfalos ir… Omphalocele: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Medicīniskais termins brachydactyly apraksta saīsinātus pirkstus un kāju pirkstus. Šis stāvoklis, kas parasti tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, pieder pie nepareizi veidotu ekstremitāšu grupas. Kas ir brahidaktilija? Šis ģenētiskais defekts rodas vai nu atsevišķi, vai sindromiski. Kursam var būt primārs vai sekundārs cēlonis. To papildus raksturo kaulu disostoze. Tikai … Brahidaktilija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Tā sauktā tīklenes displāzija ir cilvēka tīklenes patoloģiska anomālija. Vairumā gadījumu tas ir ģenētisks stāvoklis. Tīklenes displāzija bieži izpaužas kā pelēku līniju vai punktu parādīšanās fokusā, zonu izkropļojumi vai tīklenes atslāņošanās. Kas ir tīklenes displāzija? Iedzimtas tīklenes displāzijas pamatā ir bojāta tīklenes attīstība ... Tīklenes displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Partingtona sindroms ir iedzimts traucējums, kas izpaužas kā specifiski vadošie simptomi. Piemēram, Partingtona sindroms ir saistīts ar garīgu atpalicību, roku distoniskām kustībām un dizartriju. Intelektuālās spējas Partingtonas sindroma gadījumā ir tikai nedaudz vai mēreni traucētas. Partingtona sindroms ir ar x saistīts iedzimts traucējums. Kas ir Partingtona sindroms? Partingtona sindroms ir ārkārtīgi reti. … Partingtona sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Flinna-Airda sindroms ir reti sastopams centrālās nervu sistēmas malformācijas sindroms, kas pazīstams arī kā iedzimts neiroektodermāls sindroms. Simptomu cēlonis ir ģenētiski traucējumi embrionālās attīstības laikā. Cēloņsakarības terapija vēl nav pieejama. Kas ir Flynn-Aird sindroms? Flinn-Aird sindroms ir simptomu komplekss, kas pieder malformācijas sindromu grupai. … Flynna-Airda sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Johansona-Blizarda sindroms ir iedzimtas slimības nosaukums, kas ir reta. Skartās personas cieš no aizkuņģa dziedzera, galvas ādas un deguna attīstības anomālijām. Kas ir Johansona-Blizarda sindroms? Johansona-Blizarda sindroms (JBS) ir reta iedzimta slimība, kas dažkārt var būt letāla. Sindroms tiek uzskatīts arī par ektodermālo displāziju un tiek klasificēts kā aizkuņģa dziedzera… Johansona Blizzard sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Džonsa sindroms ir iedzimta fibromatoze, kas saistīta ar saistaudu izaugumiem uz smaganām un divpusēju progresējošu sensorineirālu dzirdes zudumu. Saistaudu izaugumus ārstē ķirurģiski. Ja ir dzirdes zudums, kohleārais implants var atjaunot dzirdi. Kas ir Džounsa sindroms? Iedzimta smaganu fibromatoze attiecas uz iedzimtu traucējumu grupu, kam raksturīga… Džonsa sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
