1. tipa progērija, kas pazīstama arī kā Hačinsona-Gilforda progerijas sindroms, ir pirmais, lai arī ārkārtīgi reti bērnība slimība. Ļoti vispārīgi progeriju var raksturot kā slimību, kuras dēļ skartais bērns strauji noveco.
Kas ir 1. tipa progeria?
Slimības nosaukums, ko sauc par 1. tipa progeria, ir atvasināts no grieķu valodas, kur “progeria” tulko aptuveni kā “agrs vecums”. 1. tips, saukts arī par Hačinsona-Gilforda sindromu (Jonathan Hutchinson un Hastings Gilford, pirmie divi ārsti, kas definē infantilo progēriju), attiecas tikai uz bērniem. Šī priekšlaicīgas slimības forma izraisa skarto cilvēku vecumu piecas līdz desmit reizes ātrāk nekā veselus cilvēkus. Attiecīgi lielākā daļa slimnieku mirst pirms pilngadības sasniegšanas. Vidējais dzīves ilgums šeit ir tikai 14 gadi. Par laimi, 1. tipa progeria ir tikpat reti kā postoša, un tiek lēsts, ka sastopamība ir 1 no 8,000,000 XNUMX XNUMX.
Cēloņi
1. tipa progerijas cēloņi saskaņā ar pašreizējām zinātnes atziņām ir ģenētiski. Lai saprastu, kas izraisa ķermeņa ātru novecošanos skartajos indivīdos, jāņem vērā šūnu līmenis:
1. tipa progerijas slimniekiem trūkst proteīna A lamīna, kas kalpo, lai stabilizētu šūnu kodolu. Šo olbaltumvielu parasti kodē A lamināts gēns DNS, bet bāzes ir nepareizi izkārtoti 1. tipa progerijās. Tā rezultātā pareizais proteīns vairs netiek ražots, un šūnas kodola sienas ir bezveidīgas un iegremdētas. Tas savukārt pasliktina ģenētiskā materiāla kvalitāti un šūnu dalīšanās procesu. Pēc tam jaunizveidotās šūnas darbojas arvien sliktāk, kas ārkārtīgi paātrina novecošanās procesu. Ir aizdomas, ka šī ģenētiskā defekta pamatā ir spontānas mutācijas, jo skarto bērnu vecākiem nav bijuši nekādi 1. tipa progērijas simptomi, tāpēc nebija mantojuma.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hutchinson-Gilford progeria sindromā pirmie simptomi parādās agri. Ietekmētie bērni dzimšanas brīdī joprojām šķiet veseli, bet pirmās slimības pazīmes parādās pirmā dzīves gada laikā. Pārsteidzoši ir tas, ka bērni augt ievērojami lēnāk nekā veseliem vienaudžiem. Viņi cieš no īss augums agrīnā vecumā. Vēl viens raksturīgs progeria simptoms ir ātra novecošana un priekšlaicīga novecošana. Tas ir pamanāms ar smagu matu izkrišana un sauss, raupjš un tievs āda. Tā rezultātā vēnas zem āda kļūst redzami. The āda uz vadītājs ir īpaši ietekmēta. Turklāt skartajiem bērniem parasti ir maza seja ar a deguns kas atgādina putna knābi. Ietekmētie indivīdi ir īpaši plāni un kaulaini, jo trūkst zemādas tauku audu. Ir pamanāma arī īpaši viegla balss. Bērni ar progeriju bieži cieš no slimībām, kas parasti skar vecākus cilvēkus. Osteoporoze un artroze, piemēram, ir izplatītas. Retāk rodas arī sirds un asinsvadu slimības. Progresīvā progresijā sirds var pat notikt uzbrukumi. Bieži vien skartajiem bērniem ir arī deformācijas vai stīvums savienojumi un kaulu lūzumi. Viņus neietekmē citas slimības, piemēram, vēzis or demenci biežāk nekā veseliem bērniem.
Diagnoze un gaita
Tā kā 1. tipa progerijas simptomi parādās pirmajos dzīves gados, diagnozi var noteikt diezgan agri. Tikai šo simptomu ārējā pamanāmība parasti ir diezgan pietiekama, lai diagnosticētu 1. tipa progeriju (Hačinsona-Gilforda progeria sindromu) skartajam bērnam. Tikai lai būtu drošībā, ģenētiskā pārbaude var dot pilnīgu noteiktību. Tomēr slimības ārējās īpašības nav nekļūdīgas: bērni, kas cieš no 1. tipa progerijas, joprojām ir maza auguma un viņiem ir tikai mazs fizisks. Tajos var atrast tipiskus novecošanās simptomus, piemēram, masīvus matu izkrišana un raupja, krunkaina āda. Kaulu zudums, asinsvadu slimības un zemādas zudums taukaudi arī ir daļa no attēla ar pieaugošo vecumu. Tad lielākā daļa slimnieku arī mirst no a sirds uzbrukums artēriju rezultātā oklūzija. 1. tipa progeria gaita parasti beidzas ar nāvi pēc pubertātes vecuma.
Komplikācijas
1. tipa progerija ir ļoti nopietna slimība. Tā jau notiek bērnība un jāārstē tieši. Pretējā gadījumā cietusī persona nomirs. Pacienti ar 1. tipa progeriju cieš no ļoti ātras priekšlaicīgas novecošanas. Īpaši radiniekiem un vecākiem šī slimība tādējādi rada lielu psiholoģisko slogu. Šī iemesla dēļ vecāki var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Bērns cieš no mazas sejas un sausa āda. Matu izkrišana var arī notikt, un skartie var runāt tikai ļoti bērnišķīgā balsī. Turklāt, ja to neārstē, 1. tipa progeria izraisa muskuļu atrofiju un kaulu zudumu. Tāpat pacienti cieš no paaugstināta sirds uzbrukumu un galu galā no tā var nomirt. 1. tipa progēriju nevar ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ tiek ārstēti tikai simptomi. Izmantojot dažādas terapijas, simptomus, iespējams, var ierobežot. Tomēr slimība būtiski samazina un ierobežo skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Bērni, kuriem ir raksturīgas attīstības procesa īpatnības, jāuzrāda ārstam. Jebkura nenormāli ātra bērna novecošana nekavējoties jāpārbauda un jāārstē ārstam. Vairumā gadījumu pirmās anomālijas kļūst acīmredzamas pirmā dzīves gada laikā. Par augšanas aizkavēšanos, tieši salīdzinot ar viena vecuma bērniem, jāapspriežas ar ārstu. Neliels augums izpaužas daudzos skartajos indivīdos. Mati zaudējumi, ādas izskata izmaiņas, novecošanās vai izskats, kas līdzinās pieauguša cilvēka raksturam, jānoskaidro ārstam. Ārsta vizīte ir nepieciešama arī tad, ja ir sirds ritma traucējumi vai ja sejā attīstās vizuālas izmaiņas. Maza seja ar putnam līdzīgu deguns ir raksturīga slimībai un ir jāpārbauda pēc iespējas ātrāk. Apmeklējums pie ārsta ir ieteicams, tiklīdz parādās pirmās novirzes, jo slimība, ja to neārstē, izraisa priekšlaicīgu skartās personas nāvi. Neliels augums, nepareizas pozīcijas vai pārkāpumi kopīgā darbībā ir pazīmes, kas liecina par a veselība traucējumi. Nepieciešama rīcība, lai novērstu nopietnas komplikācijas. Skeleta-muskuļu sistēmas īpatnības, bieži kaulu lūzumi un a sirdslēkme in bērnība ir satraucošas norādes uz esošu slimību. Nepieciešama visaptveroša pārbaude, lai varētu noteikt diagnozi un izstrādāt ārstēšanas plānu.
Ārstēšana un terapija
Sakarā ar to, ka 1. tipa progērijas pamatā ir ģenētisks defekts, tā, tāpat kā cita ģenētiskās slimības, nevar ārstēt cēloņsakarībā. Vienīgais, ko var izdarīt šīs liktenīgās slimības slimniekiem, ir ārstēšana, lai mazinātu komplikācijas, kas rodas, lietojot 1. tipa progeria. Fiziskās terapijas var plānot, lai stiprinātu muskuļus un uzlabotu slimnieku mobilitāti. Lai āda būtu elastīgāka, īpaša losjoni Var izmantot. Turklāt zāles var arī izrakstīt, lai pēc iespējas vairāk ierobežotu noteiktus simptomus. Tie ietver, piemēram, līdzekļus kaulu masas samazināšanai un asinsvadu slimībām. Tomēr slimības retuma dēļ daudzi narkotikas joprojām ir testēšanas fāzē. Neskatoties uz to, jāveic visi iespējamie pasākumi, lai vismaz uzlabotu to cilvēku dzīves kvalitāti, kurus skar 1. tipa Progeria.
Profilakse
Diemžēl 1. tipa progeriju nevar novērst. Tā ir tīri nejauša genoma slimība, kas rodas spontānu mutāciju dēļ, lai arī ļoti reti. Iedzimtību jebkurā gadījumā var izslēgt. Tomēr mūsdienās pastāv iespēja diagnosticēt 1. tipa progeriju, veicot ģenētisko testu pat pirms dzimšanas.
Follow-up
1. tipa progerijai nav efektīvas pēcapstrādes, jo arī ģenētiskie traucējumi līdz šim nav ārstējami. Bērniem, kuri cieš no šīs slimības, joprojām jāveic regulāras pārbaudes. Šo pārbaužu laikā atbildīgais ārsts pārbauda, vai bērna simptomi ir pasliktinājušies un kāds ir vispārējais stāvoklis veselība ir. Cita starpā viņš pārbauda, cik mobils ir pacients savienojumi ir un cik jutīgs ir bērns sāpesBet arī pārbaude asinis apgrozība un sirds-plaušu funkcijas ir obligātas. Atkarībā no bērna fiziskās stāvoklis, simptomi tiek ārstēti pēc iespējas vairāk. Fizioterapija pielāgota pacientam palīdz pret progresējošu stīvumu savienojumi. Īpašs krēmi, losjoni un jutīgas ādas aizsardzībai tiek izmantotas regulāras vannas. Vesels, līdzsvarots uzturs kopā ar medikamentiem, lai novērstu trombozes balstu veidošanos asinis apgrozība. Bet ļoti svarīga ir arī psiholoģiskā aprūpe bērnam un viņa ģimenei. Tā kā viņu vienaudži slimības dēļ bērnus bieži izstumj, viņiem jāsazinās ar citiem bērniem terapija grupas. Savukārt vecākiem vajadzētu iemācīties atbalstīt savu bērnu ikdienas dzīvē un arī ļaut viņiem aizmirst, ka viņi cieš no neārstējamas slimības.
Ko jūs varat darīt pats
Bērns, kurš cieš no 1. tipa Progeria, visticamāk, ir atkarīgs no citu palīdzības visā viņa dzīves laikā. Tas vecākiem uzliek milzīgu fizisko un emocionālo slogu. Lai to kompensētu, vecākiem jāveic labvēlīga, psihoterapeitiska ārstēšana. Tas attiecas arī uz pašiem pacientiem, kurus var izbiedēt vai izstumt. Nav tiešas pašpalīdzības grupas cilvēkiem, kurus skārusi progērija, un viņu radiniekiem; slimība tam ir pārāk reta parādība. Tomēr vietne www.progerie.com piedāvā papildu informācija un palīdzība pašpalīdzībai. ASV pastāv asociācija, kas savieno vecākus un viņu bērnus pēc dzimuma katrā atsevišķā štatā: www.progeriaresearch.org. Šīs vietnes operatori organizē arī pasākumus, kuros satikti bērni no visas pasaules var satikties ar devīzi “Iepazīstieties ar bērniem”. Gan pacientiem, gan viņu ģimenēm šīs tikšanās var būt ļoti motivējošas un atbalstošas. Jaunie progerijas pacienti tur atrod draugus, kuriem ir tāds pats liktenis. Daži no viņiem kļūst par paraugiem, jo ir daudz vecāki, nekā parasti liecina vidējā prognoze. Papildus simptomātiskai ārstēšanai stāvoklis, pacientiem ieteicams aizsargāt maigo ādu no saules un regulāri lietot krēmu, lai tā būtu elastīga.
