Progresējoša ārējā oftalmoplēģija ir pazīstama arī kā oftalmoplegija progresīvā ārpuse un ir viens no neiroftalmoloģiskajiem traucējumiem. Īpaša traucējumu forma ir oftalmoplegija plus (CPEO plus).
Kas ir progresējoša ārējā oftalmoplēģija?
Progresējošu ārēju oftalmoplēģiju izraisa mitohondriji. Šī mitohondriopātija izraisa lēni progresējošu ārējo acu muskuļu paralīzi. The plakstiņš liftu ietekmē arī paralīze. Ja parādās vēl citi simptomi, ir CPEO plus. Slimību nevar izārstēt. Lai arī slimība ir iedzimta, tā var uzliesmot jebkurā vecumā. Piemēro šādi: jo agrāk parādās pirmie simptomi, jo smagāka ir slimības gaita. Tāpēc ārstēšana ir tīri simptomātiska.
Cēloņi
Progresējošas ārējās oftalmoplēģijas cēlonis ir mitohondriopātija. Mitohondriopātijas ir slimības, ko izraisa BNS bojājumi vai nepareiza darbība mitohondriji. mitohondriji ir šūnu organoīdi, kas nodrošina enerģiju ATP formā. Bez ATP šūnas vairs netiek piegādātas ar pietiekamu enerģiju. Mantotās mitohondriopātijas rodas no gēns mutācijas. The fermenti un tiek ietekmēti šūnu organellu metabolisma ceļi. Dažādas DNS segmentu mutācijas un zudumi (svītrojumi) mtDNS 3243. pozīcijā ir identificēti kā progresējošas ārējās oftalmoplēģijas cēlonis. Šie mitohondriju DNS defekti izraisa traucējumus mitohondriju elpošanas ķēdē. CPEOplus pusē gadījumu tiek konstatēti divi līdz astoņi kb svītrojumi. Ļoti reti tiek novērotas arī mitohondriju DNS dublēšanās. Retos gadījumos autosomāli recesīvi gadījumi ar kodolu gēns notiek izmaiņas. Šajos gadījumos notiek vairākas mtDNS dzēšanas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Raksturīga slimības pazīme ir nokarena plakstiņš. Medicīnas terminoloģijā šī parādība ir pazīstama arī kā ptoze. Ptoze izriet no augšstilba palpebrae superioris muskuļa paralīzes. Parasti šī paralīze ietekmē abas acis. Acu kustīgums ir stipri ierobežots ārējo acu muskuļu paralīzes dēļ. Atšķirībā no slimībām, kas saistītas ar centrālā skatiena paralīzi, progresējošā ārējā oftalmoplēģijā visi acu kustības virzieni smadzeņu stumbra tādas funkcijas kā optokinētika, vestibulo-acu reflekss un sakādes nav neskartas. Tomēr, ņemot vērā acu muskuļu smago paralīzi, tos nevar veikt tik ātri. CPEOplus simptomus papildina citi muskuļu trūkumi. Tie ir īpaši redzami ekstremitātēs, sejā un rīšanas muskuļos. Ietekmētie pacienti cieš no rīšanas grūtībām un roku un kāju muskuļu vājuma. Vadīšana sirds ir traucēts, kā rezultātā sirds aritmijas. Kardiomiopātijas ar stenokardija pectoris, ģībonis vai embolijas var būt arī CPEOplus simptomi. Attīstās arī endokrinopātijas, kas var izpausties kā diabēts mellitus, aizkavēta pubertāte vai kā īss augums. Ietekmētie pacienti cieš arī no maņu traucējumiem, perifērās paralīzes vai sirds mazspējas izmaiņām āda. Demence vai kustības traucējumi koordinācija ir arī iespējamās CPEOplus sekas. Pāreja uz Kearns-Sayre sindromu, CPEO ar tīklenes deģeneratīvām izmaiņām, ir šķidra. Ja centrālais nervu sistēmas ietekmē slimība, var būt sensineirāli dzirdes zaudēšana, garīgās atpalicībajeb tā saucamā smadzenīšu ataksija.
Slimības diagnostika un gaita
Galvenais atklājums progresējošas ārējas oftalmoplēģijas gadījumā ir pienskābe pārslodze. Šis stāvoklis ir pazīstams arī kā pienskābe acidoze. Metabolisma diagnostikā, urīna organiskajā skābes un asinis serums aminoskābes tiek noteikti papildus pienskābe līmeņi. Kreatīna kināze, laktāts dehidrogenāzes, atpūtas laktāta un piruvāts būtu jāmēra arī asinis. Neiroloģiskie izmeklējumi, elektromiogrāfija, un muskulis biopsija apstipriniet diagnozi. Stingri ieteicams noteikt vairogdziedzera hormona un antivielu stāvokli, tāpat kā tas ir elektroneurogrāfija. Tomēr bieži progresējošas ārējās oftalmoplēģijas klīniskās pazīmes ir tik skaidras, ka, pamatojoties uz simptomiem, jau var noteikt salīdzinoši noteiktu diagnozi. Tomēr diferenciāldiagnoze jāizslēdz miastenija, skatienu paralīze, smadzeņu stumbra bojājumi, senils ptoze, fibrozes sindroms un okulomotorā nerva parēze.
Komplikācijas
Slimības dēļ skartie indivīdi cieš no dažādām paralizācijām un jutīguma traucējumiem. Paralizācija jo īpaši ietekmē plakstiņus, tāpēc tos vairs nevar viegli pārvietot. Tāpat paralīze var ietekmēt arī pašas acis, tāpēc skartā persona vairs nevar pārvietot acis dažādos virzienos. Slimība ievērojami ierobežo un pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Tāpat muskuļu vājums un arī sirds rodas problēmas. Ietekmētā persona turpina cieš no rīšanas traucējumiem, tāpēc, uzņemot šķidrumus un pārtiku, rodas ievērojams diskomforts. Diabēts or īss augums var arī notikt. Bērnu attīstību nopietni aizkavē un traucē slimība, tāpēc smagas komplikācijas vai diskomforts parasti rodas arī pieaugušā vecumā. Turklāt bieži tiek aizkavēta arī skarto personu pubertāte. Tā kā daudzos gadījumos pacienti cieš arī no paaugstinātas slimības atpalicība, viņi ikdienā bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Iespējams, šīs slimības rezultātā pacienta dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Pirmā un raksturīgākā progresējošās ārējās oftalmoplēģijas pazīme ir nokarena plakstiņš slimniekiem. Ja šī vizuālā iezīme attīstās, nekavējoties jāuzsāk vizīte pie ārsta. Redzes ierobežojumi, acu kustību traucējumi un paralītisks izskats ir satraucoši. Tie pēc iespējas ātrāk jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja palielinās kritieni, palielinās nelaimes gadījumu risks un pasliktinās redze, jākonsultējas ar ārstu. Ja skartā persona cieš no muskuļu vājuma spēks, zemas fiziskās spējas vai parastās izturības samazināšanās, jākonsultējas ar ārstu. Sūdzības par rīšanas darbību, atteikumu ēst vai organisma nepietiekamo daudzumu jānoskaidro ārstam. Disfunkcija, augšana atpalicība vai aizkavēta pubertātes sākšanās jāapspriež ar ārstu. Ja rodas dabisko kustību novirzes, samazinās garīgā kompetence un rodas traucējumi atmiņa nepieciešama ārsta aktivitāte. Jutības traucējumi, izmaiņas ierastajā āda izskats un ataksija jāpārbauda ārstam, kā arī jāārstē. Jo īpaši anomālijas koordinācija kustības jāsaprot kā organisma brīdinājuma signāls. Traucējumi sirds jāpārbauda arī ritms un apziņa. Smagos gadījumos jābrīdina ātrās palīdzības dienests.
Ārstēšana un terapija
Progresējošu ārēju oftalmoplēģiju nevar izārstēt. Lecošo plakstiņu parasti ārstē ķirurģiski. Vairumā gadījumu tiek veikta ķirurģiska frontālā suspensija ar silikonu. Ķirurģiska ptozes ārstēšana tiek darīts ne tikai estētisku apsvērumu dēļ. Ja plakstiņš nav aizvērts vai ir nepilnīgs, radzene var izžūt. Rezultāts būtu iedarbības keratopātija. Ja pacientiem ir redzes dubultošanās, prizma brilles var palīdzēt. Smagos gadījumos tomēr var būt nepieciešama šķielēšanas operācija. Tomēr, tā kā lielākajā daļā pacientu paralīze ietekmē abas acis, šķielēšana ir simptoms, ar kuru saskaras reti. Dažiem pacientiem ar progresējošu ārēju oftalmoplēģiju primārais deficīts koenzīms Q10 ir pierādīts. Šajā gadījumā, terapija ar 50 līdz 300 miligramiem koenzīms Q10 dienā var būt daudzsološa. Šī ārstēšana ir paredzēta, lai apietu elpošanas ķēdes defektus tā, ka, neskatoties uz defektiem, ir iespējama pietiekama ATP ražošana. Tādi preparāti kā riboflavīns, L-karnitīns, idebenons vai kreatīns monohidrātu lieto arī stāvoklis.
Profilakse
Progresējoša ārējā oftalmoplēģija ir iedzimta slimība. Tādējādi to nevar novērst. Tomēr daži pētījumi rāda, ka pamatā esošā mitohondriopātija attīstās un / vai pasliktinās galvenokārt tad, kad organismu vides faktori. Kaitīgi faktori, piemēram, smēķēšana tādēļ zināmas mitohondriopātijas gadījumos ir jāizvairās no piesārņotāju iedarbības vai piesārņotāju iedarbības.
Follow-up
Slimību var stiprināt ar pozitīvu noskaņojumu un skartās personas emocionālo stabilitāti. Īpaši sliktos gadījumos slimniekiem vienmēr jācenšas saglabāt pacilātu garastāvokli. Lietas, kas tika izbaudītas pirms slimības, ir jāplāno un atkal jāuzņemas sociālajā vidē. Skartajām personām vienmēr jāuztur kontakts ar ģimenes locekļiem. Tādējādi vajadzības gadījumā vienmēr var lūgt palīdzību un atbalstu no radiniekiem. Ietekmētajām personām jāapmeklē regulāri plānotie eksāmeni tā, lai viņu stāvoklis būtu veselība var noteikt ārsts. Slimība var ietekmēt arī uzturs. Šī iemesla dēļ ir svarīgi, lai skartie cilvēki pievērstu uzmanību a vitamīns-bagāts un līdzsvarots uzturs. Lai nepasliktinātu slimību, ir svarīgi, lai skartās personas izvairītos no vielām, kas satur alkohols un nikotīns. Lai palīdzētu slimniekiem uzzināt, kā pareizi rīkoties ar šo slimību, ieteicams veikt ilgtermiņa psiholoģiskas konsultācijas. Iet uz pašpalīdzības grupu ir arī izdevīgi. Tādā veidā slimnieki var apmainīties idejām ar citiem, kas arī cieš no šīs slimības, un atrast citus veidus, kā ar to cīnīties. Tas uzlabo skarto cilvēku dzīves kvalitāti, ko slimība ir ievērojami samazinājusi.
Ko jūs varat darīt pats
Progresējošu ārēju oftalmoplēģiju ikdienā var novērst galvenokārt ar pozitīvu attieksmi pret dzīvi. Tas jo īpaši attiecas uz smagākiem gadījumiem, kas saistīti ar citiem acu vājinājumiem, piemēram, norīšanu vai ekstremitātēm. Pacientiem regulāras diagnostikas pārbaudes ir nepieciešamas, lai noteiktu veselība statuss. Ārsts analizē vērtības un nosaka, cik nopietni tiek ietekmēti muskuļi un, ja piemērojams, sirds. Dažos gadījumos slimība negatīvi ietekmē pārtikas uzņemšanu. Tāpēc jo īpaši svarīgi ir nodrošināt līdzsvaru uzturs lai novērstu iespējamos simptomus, piemēram, diabēts. Lai nodrošinātu, ka dzīves kvalitāte necieš pārāk daudz, ieteicama psihoterapeitiskā ārstēšana. Gan bērni, gan pieaugušie jūtas ierobežoti. Īpaši pubertātes laikā, kuru slimība parasti aizkavē, pašnovērtējums pazeminās. Tāpēc skartajiem vajadzētu iemācīties pieņemt citu cilvēku palīdzību. Radinieku un draugu atbalstam ir lielas praktiskas priekšrocības, jo īpaši sakarā ar paaugstinātu negadījumu risku vājinātas redzes dēļ.
