Limfangioleiomiomatoze ir smaga un ļoti reta plaušu slimība, kas skar gandrīz tikai sievietes. Nespecifisko simptomu dēļ slimība parasti tiek atpazīta novēloti vai nepareizi diagnosticēta, tāpēc to ne vienmēr ārstē pareizi.
Kas ir limfangioleiomiomatoze?
Limfangioleimimomatoze ir viena no retajām plaušu slimības. To izraisa spontāni iegūts vai iedzimts ģenētiskais defekts. Slimībai progresējot, limfātikā rodas pārmērīga gludo muskuļu šūnu proliferācija kuģi un bronhu kanāli. Tie iznīcina veselīgos plaušu audus, tādējādi kavējot vitālo skābeklis uzņemšana plaušās. Vairākus gadus intensīvi tiek veikti pētījumi, lai uzlabotu ārstēšanas iespējas. Limfangioleiomiomatozes gaita parasti ir hroniska un, progresējot limfangioleiomiomatozei, noved pie pastāvīga, dzīvībai bīstama skābeklis.
Cēloņi
Limfangioleiomiomatozes cēloņi vēl nav simtprocentīgi izprasti. Daļēji šķiet, ka slimība ir saistīta ar ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa nopietnu plaušu un nieru pārstrukturēšanu. To papildina pakāpeniska šo orgānu darbības zaudēšana. Laika gaitā nekontrolēta gludo muskuļu šūnu augšana iznīcina veselīgos plaušu audus, kas arvien vairāk ierobežo elpošana no skartajiem. Iemesls tam ir tas, ka trūkst olbaltumvielu tuberīna, kā rezultātā pārmērīgi izplatās gludās muskulatūras šūnas. Ir novērots, ka viņi augt normāli atkal, kad tuberīnu eksperimentāli pievieno LAM šūnām. Tā kā LAM parasti attīstās pirms tam menopauze, ir aizdomas, ka dažādas hormoni, piemēram, estrogēns, veicina limfangioleiomiomatozi. Estrogēns, šķiet, veicina LAM šūnu augšanu, tāpēcdeva medroksiprogesteronu parasti izraksta kā daļu no terapija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sākotnējie limfangioleiomiomatozes simptomi, kas ir diezgan nespecifiski un tādējādi var parādīties arī daudzos citos plaušu slimības, ietver aizdusu vai elpas trūkumu, īpaši fiziskas slodzes laikā, mērenu sāpes krūtīs, klepus, dažreiz ar asinis- satur izdalījumus un sāpes krūtīs. Tomēr ir maz objektīvi nosakāmu pārbaudes rezultātu. Daudzi pacienti ir pneimotorakss, un simptomi bieži palielinās grūtniecība un aviopārvadājumi. Turklāt tiek novērots chilothorax (limfas šķidruma uzkrāšanās). Nieru angiomyolipomas (labdabīgi hamartomatozie nieru audzēji) rodas līdz 50 procentiem no skartajām personām. Tie var izraisīt asiņošanu, kas ļoti plašā stāvoklī bieži izpaužas kā hematūrija (asinis urīnā) vai sānu sāpes sāpēs. Palielināts retroperitoneāls limfa mezgli ir atrodami arī aptuveni 70 procentiem cilvēku ar šo slimību.
Slimības diagnostika un gaita
Tā kā limfangioleiomiomatoze ir ļoti reti sastopama un parasti sākas neuzkrītoši, pareizā diagnoze parasti tiek noteikta novēloti. Bieži vien starp simptomu parādīšanos un diagnozi paiet līdz četriem gadiem. Slimība bieži tiek nepareizi diagnosticēta kā emfizēma vai bronhiālā astma līdzīgu simptomu dēļ. Iespējamās izmeklēšanas metodes ietver plaušas biopsija or datortomogrāfija, un CT radioloģiskie atklājumi ir tipiski un parasti ļauj noteikt diagnozi. Rentgenstūris plaušu izmeklēšana var būt nenozīmīga, īpaši agrīnā stadijā. Retikulonodulārie intersticiālie infiltrāti ir aptuveni 30 procentos no skartajiem indivīdiem. 60 procentiem pacientu ir arī cistas, kas parasti ir izkliedēti un plānsienu. To diametrs ir aptuveni no 0.5 līdz pieciem centimetriem. Daudziem skartajiem cilvēkiem cistas atrodas uz visas plaušas. Viņus ieskauj veseli plaušu audi. Limfangioleiomiomatoze ir smaga slimība, kas progresē hroniski un galu galā noved pie stipri ierobežotas elpošana. Pacienti arvien mazāk spēj tikt galā fiziski. Apmēram 50 procentiem pacientu ir tādi smagi simptomi kā plaušu sabrukums (pneimotorakss) rodas slimības gaitā. Dažos gadījumos slimība izraisa arī labdabīgu niere audzēji, izaugumi vēdera dobumā vai palielināti limfa mezgli. Diemžēl limfangioleiomiomatozi vēl nevar izārstēt.
Komplikācijas
Limfangioleiomiomatozes rezultātā cietušās personas galvenokārt cieš no smagas elpas trūkuma. Tas noved pie pastāvīgas nogurums un pacienta izsīkums. Šī slimība arī ievērojami samazina skarto cilvēku spēju tikt galā uzsvars, kā rezultātā ikdienā rodas dažādi ierobežojumi. Nereti pacienti cieš no a klepus or sāpes krūtīs. Limfangioleiomiomatoze arī samazina skartās personas spēju tikt galā uzsvars, lai vairs nebūtu iespējams bez ierunām veikt normālas darbības. Turklāt pacientam var būt arī asiņains urīns vai sāpes sānos. The limfa mezgli ir arī ievērojami pietūkuši skartajā cilvēkā, un ir ievērojami samazināta dzīves kvalitāte. Limfangioleiomiomatozes ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Tomēr smagos gadījumos transplantācija plaušu ir nepieciešama, lai skartā persona varētu turpināt izdzīvot. Nevar vispārēji paredzēt, vai notiks komplikācijas. Arī turpmākā slimības gaita ir ļoti atkarīga no vispārējās stāvoklis pacienta. Parasti pēc veiksmīgas ārstēšanas slimība neatkārtojas.
Kad jāredz ārsts?
Elpas trūkums slodzes laikā, kā arī lāde sāpes norāda uz nopietnu stāvoklis tas ir jāprecizē. Sievietēm, kurām šie simptomi parādās vai palielinās pirmo reizi, jākonsultējas ar savu primārās aprūpes ārstu. Tas pats attiecas uz astma vai plaušu slimības. Ja ir konkrētas aizdomas par limfangioleiomiomatozi, jākonsultējas ar plaušu speciālistu. Viņš var diagnosticēt slimību ar plaušu palīdzību biopsija un uzsākt terapija nekavējoties. Ja tas tiek darīts agrīnā stadijā, iespējams, vēlās komplikācijas joprojām var izslēgt. Progresējošu limfangioleiomiomatozi parasti var ārstēt tikai simptomātiski, lai gan simptomus var mazināt ar plaušu transplantāciju. Personas, kas pieder riska grupām vai kuras jau cieš no a plaušu slimība no kuras varētu attīstīties nopietna sekundāra slimība, vislabāk ir ieteikt runāt savam ģimenes ārstam. Viņš var veikt sākotnējo pārbaudi un, ja nepieciešams, nosūtīt pacientu pie iekšējo slimību speciālista. Neskatoties uz zemu atkārtošanās risku, pēc ārstēšanas pabeigšanas pacientam jāveic regulāras pārbaudes.
Ārstēšana un terapija
Limfangioleiomiomatozes ārstēšana sastāv no šādiem pīlāriem: Vispārēja simptomu ārstēšana, piemēram, pārvalde bronhospazmolītisko līdzekļu lietošana un ilgstoša skābeklis terapija, iejaukšanās procedūras, piemēram, pleurodēze (pleiras telpas skleroterapija) un pārvalde of hormonālie medikamenti. Ja šīs ārstēšanas metodes paliek neveiksmīgas, pastāv plaušu transplantācijas iespēja. Turklāt bronhodilatatorus lieto individuāli, kas vadīt līdz bronhu eju paplašināšanai, lai atvieglotu elpas trūkumu. Lai apturētu šūnu augšanu, ar specifisku darbību narkotikas tiek izmantoti, kas traucē limfangioleiomiomatozes molekulāros procesus. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir pārvalde of imūnsupresanti. Viela sirolimus kavē mTOR starpniecību signālu ceļā, kas veicina šūnu augšanu un ir pāraktivēts slimības dēļ ģenētiskā defekta dēļ. Viena pētījuma rezultāti parādīja, ka rezultātā ievērojami uzlabojās plaušu funkcija. Tomēr pēc terapijas pārtraukšanas slimība atkal progresēja, tāpēc ir nepieciešama pastāvīga terapija, ņemot vērā daudzās blakusparādības. Tādēļ ārstēšana ir ieteicama agresīvākas slimības progresēšanas gadījumā. Limfangioleiomiomatozes komplikāciju gadījumā tiek izmantotas turpmākas procedūras, piemēram, pleurodēze, pleiras telpas saķere, biežas limfas izsvīduma vai plaušu sabrukšanas gadījumā. Ja attīstās bumbuļu skleroze, ir iespējamas turpmākas komplikācijas, kas arī jāārstē. Plaušu transplantācija pašlaik ir vienīgā ārstnieciskā iespēja limfangioleiomiomatozei. Tomēr tikai daži pacienti ir tiesīgi to izmantot. Viņiem jābūt jaunākiem un kopumā labā stāvoklī veselība. Arī donoru orgānu kapacitāte ir ierobežota. Kad transplantācija ir veiksmīgi veikta, reti tiek sagaidīts, ka slimība atkārtosies.
Perspektīvas un prognozes
Limfangioleiomioomatozes prognoze ir atkarīga no diagnozes noteikšanas laika un ārstēšanas iespējas. Bieži vien slimība tiek atklāta novēloti, tāpēc tā jau ir ļoti progresējusi. Tas sarežģī ārstēšanas iespējas un noved pie neveiksmīgas slimības gaitas. Visbiežāk slimība tiek sajaukta ar citu. Tas noved pie pienācīgas ārstēšanas trūkuma, kas varētu vadīt līdz limfangioleiomiomatozes pamata izārstēšanai. Plaušu slimība ir saistīta ar daudzām blakusparādībām un traucējumiem. Ietekmētās personas izturība ir stipri ierobežota, un dzīves kvalitāte ir pasliktinājusies. Tas noved pie paaugstināta sekundāro traucējumu riska. Var rasties psiholoģiskas problēmas, kas var izraisīt turpmākus traucējumus. Īpaši smagos gadījumos pacientam ir nepieciešams donora orgāns. The transplantācija plaušu saslimšana ir saistīta ar daudzām problēmām. Operācija ne vienmēr izdodas bez komplikācijām. Turklāt turpmākā terapija ir nogurdinoša un novājinoša skartajai personai. Pacienti tiek pakļauti ilgstošai terapijai, jo pēc tam ir nepieciešama zāļu lietošana. Tas ir paredzēts, lai novērstu noraidīšanas reakcijas un tajā pašā laikā optimizētu plaušu funkcionālo aktivitāti. Neskatoties uz to, kopējā prognoze papildus ir saistīta ar vispārējo stāvokli veselība pacienta klātbūtne un citu slimību klātbūtne. Jo vecāks ir pacients un jo vairāk slimību pastāv, jo nelabvēlīgāka ir prognoze.
Profilakse
Limfangioleiomiomatozes profilakse nav iespējama. Bet ir vairāki pasākumus ko var lietot, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Tie ietver, piemēram, elpošanas ceļu fizioterapijas vingrinājumi veicināt plaušu kapacitāti, atturoties no nikotīnsun vakcinācija pret gripa un pneimokoku.
Follow-up
Limfangioleiomyomatosis parasti var vadīt uz vairākiem dažādiem simptomiem un komplikācijām, tāpēc tiem, kurus skārusi šī slimība, noteikti vajadzētu apmeklēt ārstu, lai izvairītos no turpmākas simptomu pasliktināšanās. Šeit agrīna diagnostika pozitīvi ietekmē šīs slimības turpmāko gaitu. Lielākā daļa no skartajiem cieš no elpas trūkuma limfangioleiomiomatozes dēļ un tādējādi arī no pastāvīgas nogurums un izsīkums. Ir arī smags sāpes iekš lāde apgabalā un turklāt a klepus. Tāpēc lielākā daļa pacientu papildus cieš no miega sūdzībām, kad šie simptomi parādās naktī. Dažreiz sāls alas apmeklējums var palīdzēt atbrīvot elpceļus un īslaicīgi atbrīvot no simptomiem. Turklāt limfangioleiomiomatoze bieži ir saistīta ar sāpēm sānos. Lielākā daļa skarto cilvēku parāda anēmija procesā un nespēj koncentrēties vai pienācīgi piedalīties ikdienas dzīvē. Draugu un ģimenes mīlošās simpātijas un atbalsts var būtiski ietekmēt atveseļošanos. Ne vienmēr var panākt pilnīgu limfangioleiomiomatozes izārstēšanu. Tāpēc dažos gadījumos slimības dēļ samazinās arī skartās personas paredzamais dzīves ilgums.
Ko jūs varat darīt pats
Limfangioleiomiomatozi var ārstēt tikai ar medikamentiem vai operāciju. Ja izrakstītie medikamenti sasniedz vēlamo efektu, pacientiem jāatbalsta pozitīvie efekti, pakāpeniski pielāgojot dzīvesveidu. Sākumā ieteicams veikt mērenu vingrinājumu, kas stiprina plaušu darbību un palielina imūnā sistēma. Turpmākajā kursā var pastiprināt fiziskos vingrinājumus. Joga or fizioterapija ir dažas no iespējām. Vispirms ārstam vajadzētu izmērīt plaušu ietilpību tā, lai fizioterapija var optimāli pielāgot. Stingra zāļu uzņemšana ir būtiska. Ja zāles netiek lietotas vai pat pārtrauktas, plaušu funkcija pasliktināsies vēl vairāk. Neapstrādāta limfangioleiomiomatoze izraisa nopietnus plaušu bojājumus, kas ir nepieciešami plaušu transplantācija. Šāda operācija organismam rada milzīgu slodzi, tāpēc atpūta un saudzēšana jebkurā gadījumā ir nepieciešama. Turklāt pacientam jāievēro ārsta norādījumi par uzturs un fiziskie vingrinājumi. Regulāri uzraudzība pacienta veselība ir svarīgi. Ja rodas komplikācijas, ārsts ir jāinformē, lai komplikācijas varētu ātri atpazīt un ārstēt. Atbildīgais ārsts var atbildēt uz to, vai un cik lielā mērā konservatīvu ārstēšanu var atbalstīt ar dabiskiem līdzekļiem.
