Hajdu-Cheney sindroms ir reta kaulu slimība. Šķiet, ka to izraisa ģenētiska mutācija, kas tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Standartizēta ārstēšana pasākumus ir bijuši ierobežoti ierobežotā gadījumu skaita dēļ.
Kas ir Hadžu-Čeinija sindroms?
Osteolīze ir medicīnisks termins kaulu audu aktīvai izšķīdināšanai. Cilvēks kauli ir dzīvs organisms, kas visu mūžu piedzīvo izmaiņas un pārveidošanas procesus. Osteolīze mērenībā ir fizioloģisks process normālas kaulu pārveidošanas ietvaros, kas samazina kaulaudus, kas vairs nav pakļauti uzsvars un tādējādi to pielāgo savām funkcionālajām prasībām. Dažādu slimību kontekstā osteolīzei tomēr ir arī patoloģiska nozīme. Tas ir gadījumā ar Hajdu-Cheney sindromu. Šī ir autosomāli dominējoša iedzimta akroosteolīze, kas pazīstama arī kā ģimenes idiopātiska akroosteolīze vai iedzimta idiopātiska VI tipa osteolīze. Retā iedzimtā slimība lokāli deģenerē kaulu audus. Kopš tā sākotnējā apraksta visā pasaulē ir ziņots tikai par 50 gadījumiem. Nelielā gadījumu skaita dēļ sindroms vēl nav galīgi izpētīts. Tas jo īpaši attiecas uz etioloģiju. ASV radiologs Viljams Čeinijs pirmo reizi sindromu aprakstīja 20. gadsimtā Mičiganas ģimenē. Ungārijas un Lielbritānijas radiologs Hajdu īsi pēc tam aprakstīja sindromu un kopā ar Čeiniju kļuva par traucējumu vārdadienu.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka Hadžu-Čeinija sindroma cēlonis ir ģenētiskais materiāls. Zinātnieki izvirza hipotēzi par mutāciju, kas ietekmē kaulu rezorbcijas aktivitāti. Kurš gēns mutē kā daļa no sindroma, joprojām nav skaidrs. Papildus progresējoša kaulu masas samazināšanās simptomam pacientiem ar Hajdu-Cheney sindromu parasti ir smags īss augums. Mutētais gēns tādējādi ne tikai izraisa nepareizi novirzītu kaulu rezorbciju, bet acīmredzot būtībā bojātu kaulu struktūru. Līdz šim dokumentētajos gadījumos novērota ģimenes klasterizācija. Ģimenes vēsture liecina par autosomāli dominējošu slimības mantojumu. Pirmā apraksta ģimenē māte parādīja tārpu akroosteolīzes simptomus kauli apakšžokļa hipoplāzija, tāpat kā četri viņas bērni. Neskatoties uz sākotnējā apraksta skaidru saikni ar ģimeni, tika dokumentēti arī spontānas jaunas mutācijas gadījumi. Tādējādi papildus endogēniem faktoriem patoģenēzei, iespējams, ir nozīmīgi eksogēni faktori. Kuri eksogēni faktori varētu izraisīt jaunas mutācijas, pagaidām ir tumsā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hajdu-Cheney sindroms izpaužas kā īss augums saistīts ar progresējošu falangu deģenerāciju un pārpildītiem pēdu kaula kauliem. Galvaskausa šuvēs nav redzams pārkaulošanās. Priekšējā sinusa nav izveidota. Turklāt ir turku seglu pagarinājums. Slimībai progresējot, bazilārs artērija kļūst saspiestāka. Šī saspiešana var izraisīt dzīvībai bīstamu stāvoklis. Ietekmēto personu ausīs parasti ir neparasti lielas ausu daivas. Turklāt ausis ir par vienu līmeni zemākas nekā parasti. Turklāt īpaši plašs deguns iekrīt acīs. Slimības gaitā alveolārie procesi pamazām deģenerējas, kas izskaidro agrīnu pacientu zobu zudumu. Slimības gaitā osteopēnija izraisa skolioze mugurkaula lieces nozīmē. Šie galvenie simptomi parasti ir saistīti ar pavadošiem simptomiem. Piemēram, parāda dažas skartās personas niere simptomi, piemēram, cistiskā nieres, papildus kaulu simptomiem. Turklāt slimība var ietekmēt citas orgānu sistēmas. Papildus iedzimtajam sirds defekti, var būt hidrocefālija hidrocefālijas izpratnē. Turklāt aknas un liesa var tikt palielināts. Dažos gadījumos ir dokumentēta arī aukslēju šķelšanās. Ģenerālis stāvoklis pacientu raksturo vājuma sajūta. Kaulu lūzumi ir bieži.
Diagnoze un gaita
Pirmās Hajdu-Cheney sindroma pazīmes parasti neizpaužas bērnība. Tādējādi daudzos gadījumos diagnoze netiek noteikta līdz pusaudža vecumam. Pirmie simptomi ir galvenokārt sāpes rokās. Diagnozes laikā ģimenes vēsturei ir galvenā loma, jo vairumā gadījumu slimības fons ir autosomāli dominējošais mantojums. Ja ir aizdomas par Hajdu-Cheney sindromu, ārsts parasti pasūta kaulu blīvums mērīšana osteodensitometrijas veidā. Šī procedūra sniedz pierādījumus par ārkārtēju kaulu zudumu. Tā kā nav cēloņsakarības gēns vēl nav identificēts, molekulārajiem ģenētiskajiem testiem slimības noteikšanai nav lielas jēgas. Neskatoties uz to, tos var pasūtīt pētījumu vajadzībām. Pacientu ar Hajdu-Cheney sindromu prognoze daļēji ir atkarīga no diagnozes noteikšanas laika un daļēji no pavadošajiem simptomiem.
Komplikācijas
Hajdu-Cheney sindroma dēļ skartā persona cieš no dažādiem apstākļiem, kas parasti ietekmē kauli un līdz ar to visu ķermeni. Vairumā gadījumu pastāv a īss augums. Šis lauka veidojums var vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu, īpaši bērniem. Turklāt notiek dažādu kaulu saspiešana, kas var vadīt dzīvībai bīstamiem apstākļiem. Arī ausu stāvoklis ir neparasts, lai gan tas tā nav vadīt līdz dzirdes problēmām. Turklāt pacientiem nav nekas neparasts niere problēmas un sirds defekti. Dēļ sirds skartā persona sliktākajā gadījumā var ciest no sirds un līdz ar to nomirt. The liesa un aknas ir arī palielināti un var izspiest vai izspiest citus orgānus ķermeņa iekšienē. Tāpat nav nekas neparasts, ka rodas aukslēju šķeltne, kas apgrūtina skartās personas ikdienu. Lūzumi turpina notikt ļoti ātri. Hajdu-Cheney sindromam nav cēloņsakarības. Šī iemesla dēļ galvenokārt sāpes tiek ārstēts bez papildu komplikācijām. Hajdu-Cheney sindroma dēļ pacienta dzīves ilgums ir samazināts. Nereti arī bērna vecāki vai radinieki cieš no psiholoģiskiem simptomiem un viņiem nepieciešama atbilstoša aprūpe.
Kad jāredz ārsts?
Hajdu-Cheney sindromu nevar pilnībā izārstēt, jo tas ir tik cēloņsakarīgs ģenētisks traucējums terapija nav iespējams. Tomēr ārsts joprojām ir regulāri jāapmeklē, lai izvairītos no turpmākām pacienta komplikācijām. Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, ja pacients cieš no maza auguma un dažādām ķermeņa deformācijām. Arī deģenerācija uz pirksts kauli var norādīt uz Hajdu-Cheney sindromu, un tie ir jāpārbauda. Turklāt ļoti lielas ausu daivas norāda arī uz sindromu. Dažos gadījumos slimība ir saistīta ar āda sūdzības, kuras jāizskata arī ārstam. Ieteicams arī pārbaudīt iekšējie orgāni, Kā niere problēmas vai a sirds defekts bieži var notikt. The liesa un aknas regulāri jāpārbauda. Tā kā Hajdu-Cheney sindroms var izraisīt nopietnas psiholoģiskas ciešanas arī radiniekos vai vecākiem, ieteicams apmeklēt arī psihologu.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim Hadžu-Čeinija sindroms ir pētīts tikai virspusēji. Tā kā līdz šim ir dokumentēti tikai 50 gadījumi, kopējā pētniecības situācija ir neatbilstoša. Ņemot vērā ļoti ierobežoto gadījumu skaitu, līdz šim nav standartizētu ārstēšanas iespēju. Eksperimentāli, iesācēji osteoporoze var ārstēt ar bifosfonāti. Cēloņsakarības iespējas nepastāv, jo slimības cēlonis atbilst ģenētiskai mutācijai. Šādu mutāciju nevar atcelt. Turklāt tāpēc, ka cēloņsakarība gēns nav pat identificēts, cēloņsakarību nevarēja izstrādāt pat ar gēna apstiprinājumu terapija pieejas. Uz šī fona pacienti tiek ārstēti tīri simptomātiski. Šī ārstēšana var ietvert atbalstošo pārvalde pretsāpju līdzekļu lietošana smagas slimības gadījumā kaulu sāpes. Īpaša terapeitiskā pasākumus jālieto, īpaši pacientiem ar papildu sirds vai nieru simptomiem. Šajos gadījumos ir nepieciešamas invazīvas ārstēšanas darbības. Turklāt pacienti regulāri jāpārbauda, vai nav asinsvadu saspiešanas, lai savlaicīgi identificētu dzīvībai bīstamus apstākļus. Ķirurģiskas iejaukšanās, lai atvieglotu saspiestu kuģi ir obligāti.
Perspektīvas un prognozes
Hajdu-Cheney sindroma ilgtermiņa prognoze attiecībā uz paredzamo dzīves ilgumu nav pilnīgi skaidra, jo nav daudz empīrisku datu. Tas ir ārkārtīgi rets ģenētisks traucējums, kas parasti tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Kopumā visā pasaulē ir ziņots tikai par 50 gadījumiem. Galvenais ģenētiskais defekts nav zināms. Ir arī aizdomas, ka daudzi gadījumi ir saistīti ar jaunām mutācijām un tāpēc notiek sporādiski. Slimību reti diagnosticē bērnība. Pirmās pazīmes bieži ir smagas sāpes smagas kaulu masas zuduma dēļ rokās (osteoporoze). Agri sākusies osteoporoze var labi ārstēt ar bifosfonātiem. Galvaskausa šuves tomēr nesakustojas, frontālās sinusa nav, un sella turcica (turku segli) ir iegarenas. Kopumā, slimības progresēšanas laikā, tas var izraisīt saspiešanu artērija iekš smadzenes (bazilārā artērija), kas bieži ir letāla. Dažos gadījumos cistiskās nieres, iedzimti sirds defektiir novērota arī aukslēju šķeltne, hidrocefālija vai aknu un liesas palielināšanās. Šie papildu simptomi arī būtiski ietekmē skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Galu galā letāls nieru mazspēja or sirds mazspēja var attīstīties dzīves laikā. Pirmsdzemdību un agrīna zīdaiņu nāve ir iespējama arī tāpēc, ka reizēm notiek hidrocefālija. Vissvarīgākais ir tas, ka pacientu dzīves kvalitāte ir ļoti ierobežota viņu fiziskā vājuma un biežu kaulu lūzumu dēļ.
Profilakse
Profilakse pasākumus Hajdu-Cheney sindroma gadījumā vēl nepastāv ierobežotu pētījumu dēļ.
Follow-up
Tā kā līdz šim nav standartizētu Hajdu-Cheney sindroma ārstēšanas iespēju un visas skartās personas tiek ārstētas tīri simptomātiski, nav arī standartizēta turpmākās aprūpes plāna. Tāpēc tas balstās arī uz esošajiem simptomiem un ārsta noteiktajām terapijas metodēm. Tomēr regulāri jāpārbauda kuģi attiecībā uz iespējamo saspiešanu ir ārkārtīgi svarīgi visiem pacientiem. Pateicoties šīm pārbaudēm, var noteikt un saspiest dzīvībai bīstamus apstākļus kuģi var ārstēt ķirurģiski. Diemžēl, progresējot slimībai, sirds mazspēja vai pat nieru mazspēja var attīstīties. Pēdējo agrīnie simptomi ir pārmērīgas slāpes un bieža urinēšana. Nogurums, apetītes zudums, samazināta veiktspēja, elpas trūkums vai pat ūdens turēšana, no otras puses, būtu norāde uz iesākumu sirds mazspēja. Abos gadījumos nekavējoties jāsazinās ar ārstu. Pat bez simptomiem, regulāri asinis sirds mazspējas biomarķieru testi, urīnviela un kreatinīns ir tikpat svarīgi agrīnai noteikšanai kā urīna analīzes un sirds diagnostika, izmantojot EKG. Papildus narkotikām terapija, pacientiem ir arī piekļuve Akupunktūra, aromterapija un dabas aizsardzības līdzekļiem. Tomēr pēdējo iespēju dēļ var lietot tikai pēc iepriekšējas konsultēšanās ar ārstējošo ārstu mijiedarbība. Kaulam un locītavu sāpes, cinks un omega-3 taukskābes ir noderīgi, tāpat kā atpūta un gultas režīms akūtos gadījumos. Izmaiņas uzturs līdz neapstrādātiem dārzeņiem un liesai gaļai kopā ar diētisko bagātinātāji var būt arī atbalstošs.
Ko jūs varat darīt pats
Personas, kurām diagnosticēts Hajdu-Cheney sindroms, var veikt dažus pasākumus, lai atbalstītu ārstēšanu. Konsultējoties ar ārstu, var izmantot dabiskus līdzekļus. Piemēram, dabiskie līdzekļi mierīgs, Asinszāli, un astaksantīns palīdzēt ar smagu locītavu sāpes. Homeopātija piedāvā preparātus ar African velna nags un smaragds, kam ir sāpju mazinoša iedarbība un novērš iekaisums apgabalā savienojumi un kauli. Omega-3 taukskābes un cinks ir arī pierādīti līdzekļi kaulu un locītavu sāpes. Ja to lietošanas rezultātā rodas diskomforts vai neparasti simptomi, jāinformē attiecīgais ārsts. Turklāt Hajdu-Cheney sindromu var ārstēt, mainot dzīvesveida ieradumus. Ārsts parasti iesaka: uzturs neapstrādātu pārtikas produktu un liesas gaļas, bieži vien kopā ar uzturu bagātinātāji un izvairīšanās no stimulanti piemēram, alkohols un nikotīns. Par akūtu kaulu sāpes, atpūta un gultas režīms palīdzēs. Pacients var atdzesēt sāpīgās vietas ar biezpienu vai kāposti saspiest vai masāža tos. Metodes no ķīniešu medicīnas, kā arī Akupunktūra un aromterapija var arī palīdzēt pret hroniskas sāpes noteiktos apstākļos. Tā kā slimība, neraugoties uz visiem pasākumiem, var noritēt smagi, medicīniskai terapijai jāpielieto psiholoģiskā terapija.
