Denys-Drash sindromu izraisa iedzimts gēns defekts, kas noved pie nefrotiskais sindroms. Jaundzimušajiem biežums 1: 100,000 XNUMX ir Denisa-Drash sindroms stāvoklis.
Kas ir Denisa-Drash sindroms?
Denisa-Drash sindroms ir nosaukums retam autosomāli recesīvam iedzimtam traucējumam, kas parasti ir saistīts ar progresējošas simptomu triādi niere slimība ar agrīnas, bieži vien divpusējas, labdabīgas izpausmi Vilmsa audzējs (nefroblastoma), difūzā mezangiālā skleroze (proliferējoša saistaudi šūnas nieru korpusos) un dzimumorgānu anomālijas (vīrišķīgs pseidohermafrodītisms). Denys-Drash sindroms attiecīgi tiek iekļauts nefrotisko sindromu spektrā. The gēns defekts sākotnēji var izpausties klīniski, pamatojoties uz a Vilmsa audzējs. Pēcdzemdību periodā difūzā mezangiālā skleroze attīstās kombinācijā ar nefrotiskais sindroms un izteikta proteīnūrija (palielināts olbaltumvielu daudzums koncentrācija urīnā), ar nieru mazspēja sagaidāms 1 līdz 4 gadu laikā. Nepilnīgi Denisa-Drash sindroma apakštipi var izpausties ar difūzo mezangiālo sklerozi ar vīrišķo hermafrodītisms vai nefroblastoma.
Cēloņi
Denisa-Drash sindroms ir iedzimts (iedzimts) traucējums, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Visos gadījumos (apmēram 90 procenti gadījumu) Denys-Drash sindroms ietver WT1 mutāciju gēns (Vilmsa audzējs slāpētāja gēns), kas atrodas 11p13 hromosomā, kas, domājams, ir atbildīgs par Vilmsa audzēja izpausmi. Šeit 8. Vai 9. Eksons uz heterozigotās cilmes līnijas cinks pirksts motīvs tiek ietekmēts vairumā gadījumu. Pamatmutācija 90 procentos gadījumu ir de novo mutācija (jauna mutācija). Atbilstošais gēns regulē konkrēta kodēšanu cinks pirksts olbaltumviela, kas ir transkripcijas faktors, kas iesaistīts uroģenitālās attīstības un nefrogenēzes procesā. Denisa-Drash sindromam raksturīgā gēna defekta rezultātā ne tikai izpaužas dzimumorgānu patoloģijas un Vilmsa audzēji, bet nieru audi pakāpeniski sacietē un rētas (sklerozes), tā ka niere funkcija kļūst arvien vairāk ierobežota, līdz nieres pilnībā neizdodas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Denisa-Drash sindroma dēļ pacienti cieš no vairākām dažādām malformācijām un citiem simptomiem. Parasti malformācijas notiek galvenokārt uz ārējiem dzimumorgāniem. Var rasties arī psiholoģiskas sūdzības, jo daudzas skartās personas vairs nejūtas ērti ar malformācijām un cieš no mazvērtības kompleksiem vai ievērojami samazināta pašnovērtējuma. Īpaši bērnība, Denisa-Drash sindroms tādējādi var vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai, lai pacientiem rastos psiholoģiskas sūdzības vai depresija. Parasti urīnā ir arī palielināts olbaltumvielu daudzums un tālāk arī to veidošanās magnijs nierēs. Tas rada neatgriezenisku nieru bojājumu, tāpēc Denisa-Drash sindroms, ja to neārstē, noved pie pilnīgas nieru mazspēja līdz ar to līdz skartās personas nāvei. Tādējādi pacienti ir atkarīgi arī no transplantācijas vai dialīze. Līdzīgi var arī Denisa-Drash sindroms vadīt uz augsts asinsspiediens vai vēdera pietūkums un niere platība. Nieru mazspēja palielina arī audzēja veidošanās risku, kas arī var vadīt līdz pacienta nāvei. Dzīves ilgumu ievērojami samazina Denisa-Drash sindroms, ja to neārstē.
Diagnoze un progresēšana
Denys-Drash sindroms parasti tiek diagnosticēts divas nedēļas līdz 1.5 gadus pēc piedzimšanas, pamatojoties uz raksturīgiem simptomiem. Ārējo dzimumorgānu malformācijas (ieskaitot mazu dzimumlocekli skartajiem zēniem un palielinātas lūpas meitenēm) vairumā gadījumu var noteikt tūlīt pēc piedzimšanas. Nefrotiskie sindromi ir saistīti arī ar vēdera pietūkums, samazināta urīna izdalīšanās, proteīnūrija difūzās mezangiālās sklerozes dēļ un augsts asinsspiediens. Lai izslēgtu vai atklātu nefroblastomu, nieres jāpārbauda sonogrāfiski un / vai ar datortomogrāfija. Datortomogrāfija var izmantot arī dzimumorgānu malformāciju vizualizēšanai. Atšķirībā no Denis-Drash sindroma ir jānošķir no WAGR sindroma, kas ir arī slimība, kas saistīta ar malformācijām un Wilms audzēju. Turklāt hiperehogēnas nieres var arī pirms dzemdes noteikt cistiskajās nierēs. Visos gadījumos bērniem, kurus skāris Denisa-Drash sindroms, ir nieru mazspēja (nieru mazspēja) pirms trešā dzīves gada beigām un vairākumam pirmajos divos dzīves gados attīstās Vilmsa audzējs. Turpretī bērniem ar transplantētām nierēm prognoze ir laba.
Kad jāredz ārsts?
Parasti Denisa-Drash sindroms jau ir iedzimts sindroms, tāpēc ārsta papildu diagnoze šai slimībai nav nepieciešama. Dažādu malformāciju un citu simptomu dēļ bērnam ir nepieciešami dažādi izmeklējumi un ārstēšana. Tāpēc, ja malformācijas rada ierobežojumus pacienta ikdienas dzīvē un dzīvē, jākonsultējas ar ārstu. Ķirurģiska iejaukšanās var novērst šīs malformācijas. Skartā persona ir atkarīga arī no ārstēšanās nieru mazspējas gadījumā. Turklāt pietūkums vai pārmērīgs asinis spiediens jāpārbauda arī ārstam. Slimības pārbaude parasti notiek slimnīcā. Turpmāko ārstēšanu veic speciālists un, piemēram, ar dialīze. Šeit, transplantācija nieres ir arī iespējama, lai pilnībā apkarotu nieru mazspēja. Tā kā cietušie salīdzinoši bieži cieš no infekcijām un iekaisumiem, kas saistīti ar Denisa-Drash sindromu, arī tie jāpārbauda ārstam.
Ārstēšana un terapija
Denisa-Drash sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo tas tiek attiecināts uz iedzimtu gēnu defektu. Attiecīgi terapeitiskā pasākumus ir īpaši vērsti uz nieru darbības kontrolēšanu un regulēšanu, ārstēšanu hipertonija un proteīnūriju, kā arī mazina simptomus, kas īpaši saistīti ar nefrotiskais sindroms. Šajā kontekstā proteīnūriju nevar kontrolēt ar parasto narkotikas. Tas pats attiecas uz nefrotisko sindromu, kuru nevar ārstēt ar kortikosteroīdiem vai citiem līdzekļiem imūnsupresanti un kuru terapija sastāv galvenokārt no asinis dialīze kam seko vienpusēja vai divpusēja nefrektomija (nieru noņemšana) un nieru transplantācija. Nefrektomijas galvenais mērķis ir novērst Vilmsa audzēja attīstību. Pārstādītās nieres parasti neietekmē Denys-Drash sindroms. Vairumā gadījumu interseksuālie dzimumorgāni tiek ķirurģiski pielāgoti ārējam fenotipam. Turklāt dažos gadījumos var norādīt uz patoloģisku dzimumorgānu ķirurģisku noņemšanu, lai pēc iespējas vairāk novērstu audzēja izpausmes risku šajās audu struktūrās. Atbalstošs uzturs un atbilstoša profilakse attiecībā uz infekcijas slimības ir ieteicami Denisa-Drash sindroma gadījumos.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Denisa-Drash sindroms ir ģenētiski traucējumi, to nevar ārstēt ar cēloņsakarību terapija. Tāpēc simptomu mazināšanai skartajām personām ir pieejamas tikai simptomātiskas ārstēšanas iespējas. Ja Deniss-Drash sindromam nav ārstēšanas, skartie cietīs no smagām reproduktīvo orgānu malformācijām. Šajā gadījumā nav pašārstēšanās, lai skartās personas nevarētu veikt seksuālas darbības. Līdzīgi var rasties nieru malformācijas, kas turpmākajā gaitā noved pie nieru mazspējas. Tas var būt letāls skartajai personai, tāpēc to ārstē ar dialīzi vai ar transplantācija. Sindroma ārstēšana vienmēr ir atkarīga no malformāciju smaguma pakāpes. Tos var izlabot ar ķirurģiskām procedūrām, lai pacienti varētu piedalīties dzimumakta laikā. Parasti sūdzības par nierēm nevar apturēt vai izārstēt, tāpēc skartās personas vienmēr ir atkarīgas no a transplantācija. Pacienta paredzamo dzīves ilgumu parasti ierobežo Denisa-Drash sindroms. Tomēr agrīna terapija vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.
Profilakse
Tā kā Denisa-Drash sindroms ir iedzimts stāvoklis, to nevar novērst.
Pēcapstrāde
Personām, kurām ir Denys-Drash sindroms, parasti nepieciešama mūža ārstēšana. Terapija un turpmākā aprūpe vienmērīgi saplūst kompleksa simptomu attēla dēļ. Papildu aprūpe var ietvert pasākumus pēc ķirurģiskas iejaukšanās, kas nepieciešams smagu dzimumorgānu malformāciju gadījumā. Pēc tam skartajai personai regulāri jāapmeklē papildu izmeklējumi un jāizmanto terapeitisko diskusiju priekšrocības, jo parasti ir arī psiholoģiskas sūdzības, kuras jāizskata ilgtermiņā. Medicīniskajai novērošanai un terapijai jānotiek, konsultējoties ar ģimenes ārstu, lai varētu saskaņot abus ārstēšanas aspektus. Pēc nieru slimībām regulāri jāapmeklē nefrologs. Sākumā skartajai personai jāapmeklē ārsts reizi mēnesī. Vēlāk rotāciju var samazināt, vienmēr ņemot vērā slimības gaitu un visas komplikācijas. Jebkurā gadījumā Denisa-Drash sindromam nepieciešama nepārtraukta novērošana un ārstēšana, jo tas nodrošina, ka lietotie medikamenti nodrošina optimālu atbalstu stacionārai ārstēšanai un ka pacients var dzīvot atbilstoši savam veselības stāvoklim. veselība. Turklāt, ja slimība ir izraisījusi audzējus, nepieciešama atbilstoša onkologa turpmāka aprūpe.
Ko jūs varat darīt pats
Personām, kas cieš no Denisa-Drash sindroma, sākotnēji nepieciešama medicīniska ārstēšana. Tomēr malformācijas sindromu var ārstēt arī pats. Piemēram, pēc faktiskās terapijas, vesels uzturs var palīdzēt mazināt simptomus un veicināt sadzīšanu. Dermatologs ieteiks a uzturs ar pietiekamu vitamīni un barības vielas. Vielas, kas varētu kairināt āda jāizvairās. Turklāt nav neveselīgu pārtikas produktu, piemēram ātrie ēdieni vai kaut kas pārāk pikants būtu jālieto. Alkohols un kofeīns sākumā vajadzētu arī izvairīties, lai novērstu atkārtotu inficēšanos. Pēc a nieres transplantācija, pacientam sākotnēji tas jāuztver viegli. Jebkurā gadījumā vajadzētu izvairīties no smagām fiziskām aktivitātēm. Turklāt, lai stiprinātu, ieteicams veikt fizioterapeitiskus vingrinājumus imūnā sistēma neradot ķermenim pārāk lielu slodzi. Turklāt ir jānosaka slimības cēlonis. Tā kā Denisa-Drash sindroms var noritēt ļoti dažādos veidos un ir saistīts ar dažādiem simptomiem, individuālā terapija vienmēr ir jāizstrādā kopā ar atbildīgo speciālistu. Šim nolūkam pacientam jāsazinās ar medicīnas speciālistu un, ja nepieciešams, terapijā jāiesaista arī dietologs, sporta ārsts un psihologs.
