Barakera-Simona sindroms ir traucējumi, kas parasti parādās bērniem vai pusaudžiem. The stāvoklis notiek tikai ar nelielu izplatību vidējā populācijā. Barakera-Simona sindromu parasti raksturo taukaudu zudums no zemādas audiem stumbra un sejas zonā.
Kas ir Barakera-Simona sindroms?
Uz Barakera-Simona sindromu daži ārsti atsaucas ar sinonīmiem apzīmējumiem progresējoša cefalo-torakālā lipodistrofija un iegūta daļēja lipodistrofija. Barraka-Simona sindromu skartajiem indivīdiem parasti pavada tā sauktā lipatrofija. Barakera-Simona sindroma gadījumā tas ir īpaši zaudējums taukaudi no apakšējiem slāņiem āda. Barraka-Simona sindromā šāds tauku zudums galvenokārt ietekmē cilvēka ķermeņa augšdaļu, īpaši bagāžnieku un seju. Tajā pašā laikā, hipertrofija attīstās taukaudi augšstilbiem. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām jau ir zināmas vairāk nekā 250 personas ar Barakera-Simona sindromu. Ir pierādīts, ka Baraka-Simona sindroms sievietēm notiek apmēram trīs reizes biežāk nekā vīriešiem. Saskaņā ar pašreizējiem pētījumu rezultātiem nevar pieņemt, ka dažās ģimenēs biežāk sastopams Barakera-Simona sindroms. Vairumā gadījumu pirmie Barraka-Simona sindroma simptomi sākas sejas reģionā. Slimībai progresējot, slimības pazīmes pāriet uz kakls, roku un plecu zonā. Visbeidzot, raksturīgie simptomi parādās arī lāde apgabalā. Pirmos Baraka-Simona sindroma zinātniskos aprakstus veica vairāki ārsti. To vidū ir Simonss, Mičels un Barakers Roviralta. Sekojot dažiem no šiem ārstiem, šodien tika iegūts sindroma kopīgais nosaukums.
Cēloņi
Ņemot vērā pašreizējo pētījumu stāvokli, daži ģenētiskie faktori galvenokārt izkristalizējas kā iespējamie Barraquer-Simons sindroma attīstības cēloņi dzīves laikā. Tādējādi daudzi minējumi nozīmē specifisku ģenētisko mutāciju iesaistīšanos patoģenēzē. Jo īpaši gēns LMNB2 ir uzmanības centrā. Šis gēns ir atbildīgs par B2 līmeņa kodēšanu. Tas ir specifisks proteīns, kas ir svarīga šūnu kodolu membrānas sastāvdaļa. Būtībā Barraka-Simona sindroms sievietes ietekmē daudz biežāk nekā vīriešus, proti, apmēram trīs reizes biežāk. Šīs nevienlīdzīgās dzimumu līdzdalības cēloņi vēl nav galīgi noskaidroti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Barakera-Simona sindroms izpaužas plašā diapazonā ar dažādiem simptomiem un raksturīgām slimības pazīmēm. Īpaši tipiskas ir tā sauktās lipodistrofijas un hipoatrofijas. Barraka-Simona sindromā šīs parādības galvenokārt ietekmē taukaudi no apakšējā āda teritorijas. Pārsteidzoši ir arī tas, ka vairumā gadījumu izmaiņas notiek ķermeņa augšdaļā, ti, galvenokārt uz stumbra, krūškurvja un sejas. Papildus, hipertrofija parasti attīstās Barraquer-Simons sindroma kontekstā, ietekmējot augšstilbs. Būtībā pirmie Barraka-Simona sindroma simptomi parasti izpaužas skarto personu sejas zonā. Turklāt daži pacienti, kurus skāris Baraka-Simona sindroms, piedzīvo diabēts cukura diabēts, glomerulonefrīts, stāvoklis ko sauc par sensineirālu dzirdes zaudēšana, un hiperlipidēmija. Epilepsijas lēkmes nav reti sastopamas arī saistībā ar Barakera-Simona sindromu. Raksturīgi, ka Barakera-Simona sindroma simptomi vispirms attīstās bērniem vai pusaudžiem. Simptomi parasti izplatās no sejas uz citām ķermeņa vietām. Bieži tiek ietekmēti pleci, rokas vai krūškurvja. Dažos gadījumos pacienti, kurus skar Barakera-Simona sindroms, cieš no miopātijas vai viņiem ir samazināta inteliģence. Turklāt novirzes normālā vielmaiņas procesā līdzsvarot ir zināmi. Aptuveni 30 procentiem pacientu ar Barakera-Simona sindromu attīstās tā sauktais mezangio-kapilārs glomerulonefrīts. Dažos gadījumos pacientiem ir noteiktas slimības imūnā sistēma (ts autoimūnas slimības).
Diagnoze un gaita
Ārsts bāzes viņa diagnoze par Barakera-Simona sindroma klīniskajiem simptomiem. Asinis īpaši svarīgas ir analīzes ar daudzu parametru un raksturīgo vērtību laboratorisko novērtēšanu. Vairumā gadījumu noteikti antivielas ir personām, kuras cieš no Baraka-Simona sindroma. Tajā pašā laikā ir konstatējama samazināta atbilstošo papildinājumu koncentrācija. Papildus faktiskajai diagnozei ārsts veic arī a diferenciāldiagnoze. To darot, viņš izslēdz jebkādu Barraquer-Simons sindroma sajaukšanu ar Berardinelli tipa lipodistrofiju.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Barakera-Simona sindroma rezultāts galvenokārt ir vizuāla komplikācija. Tas ietver tauku audu uzkrāšanos zemākajos rajonos āda, kas daudziem cilvēkiem rada mazvērtības kompleksus un pazemina pašnovērtējumu. Tas var vadīt uz depresija un citi psiholoģiski traucējumi, ja nepieciešams. Līdzīgi bieži noved pie Barakera-Simona sindroma diabēts. Ietekmētajām personām šajā gadījumā ir jāmaina sava uzturs un uzraudzīt asinis glikoze līmeņiem. Ja uzturs seko, parasti vairs nav komplikāciju vai simptomu. Dažos gadījumos rodas arī epilepsijas lēkmes un dzirdes zaudēšana. Tā kā sindroms jau ir iedzimts, tiek aizkavēta arī bērna attīstība. Tādējādi lielākā daļa pacientu piedzīvo atpalicība un arī samazināta inteliģence. Nereti pacienti ikdienā ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. The imūnā sistēma ir arī novājināta, tāpēc infekcijas un iekaisumi notiek vieglāk. Ar ķirurģiskām procedūrām ir iespējams noņemt deformācijas, lai pacients justos ērti ar savu ķermeni. Diabēts var arī izturēties salīdzinoši labi. Barraka-Simona sindroma gadījumā bieži jāpārbauda nieru darbība, jo tas nav nekas neparasts niere nespēja notikt.
Ārstēšana un terapija
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana terapija Simbrona sindroma pamatā ir dažādas pieejas. Būtībā ir pieejamas kosmētiskās procedūras, lai neitralizētu skarto pacientu ciešanas slimības vizuālo patoloģiju dēļ. Glomerulonefrīts arī prasa regulāri pārbaudīt nieru darbību un darbību. Visi vielmaiņas traucējumi, kas var būt, tiek ārstēti atkarībā no simptomiem. Antihipertensīvie līdzekļi or insulīna, piemēram, tiek izmantoti šeit. Pagaidām nav iespējams sniegt ticamus paziņojumus par Barraka-Simona sindroma prognozi. Tomēr šķiet, ka pastāv korelācija starp esošās nefropātijas smagumu un turpmāko slimības gaitu, kas sliktākajā gadījumā noved pie nieru mazspēja.
Perspektīvas un prognozes
Barakera-Simona sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Slimības cēlonis netiek uzskatīts par galīgi saprotamu. Tas apgrūtina ārstnieciskā līdzekļa izstrādi terapija. Pētījumu rezultāti liecina, ka tā ir ģenētiska nosliece. Tas sarežģītu ārstnieciskās ārstēšanas meklējumus, jo iejaukšanās cilvēkiem ģenētika ir aizliegtas juridisku iemeslu dēļ. Tā kā slimība netiek uzskatīta par ārstējamu, medicīnas speciālistu centieni ir vērsti uz pavadošo simptomu mazināšanu. Mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos slimības ārstēšanai tiek izmantoti medikamenti. Tas ir ilgtermiņā terapija. Tiklīdz zāļu lietošana tiek pārtraukta, pacienta stāvoklis ir veselība ievērojami pasliktinās. Būtu jānodrošina un dažos gadījumos jānodrošina orgānu darbība. Bez medicīniskās palīdzības sliktākajā gadījumā pacients var zaudēt dzīvību orgānu mazspējas dēļ. Papildus tiek piedāvātas kosmētiskās procedūras. Tie kalpo, lai atbalstītu garīgo veselība, bet maz ietekmē fizisko dziedināšanu. Ja pacients cieš no attīstības kavēšanās, mērķtiecīgas metodes garīgās attīstības veicināšanai piemērotība var izmantot. Mērķis šeit ir veidot pacientu, lai pēc iespējas patstāvīgāk tiktu galā ar dzīvi, un uzņemties atbildību par savu dzīvi.
Profilakse
Līdz šim nav novēršanas pasākumus ir pārbaudīti, lai novērstu Barakera-Simona sindromu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Saskaņā ar jaunākajiem zinātniskajiem atklājumiem, Barraquer-Simons sindroms ir iedzimts gēns defekts, kas parasti izpaužas skartās personas pusaudžu vecumā vai pat bērnība. Ārstnieciskā medicīniskā terapija pašlaik vēl nav iespējama, taču ar simptomiem saistītos simptomus var mazināt ārstēšana. Cietušajiem dzīves kvalitātes un paredzamā dzīves ilguma ziņā ir svarīgi ilgtermiņā nodot sevi medicīnas rokās. Bieži vien šis sindroms noved pie vielmaiņas izmaiņām vai autoimūnas slimības, kā arī diabēts un niere disfunkcija. Šie pavadošie simptomi ir medicīniski jāuzrauga un jāārstē. Pacientiem jāmaina savs uzturs un uzraudzīt to asinis glikoze agri, lai neitralizētu diabētu. Nieres funkcija regulāri jāpārbauda, lai izslēgtu turpmākas komplikācijas. Bez medicīniskas aprūpes un regulāri uzraudzība, ar šo sindromu var rasties orgānu mazspēja. Barraka-Simona sindromā tauku audu izmaiņas ādas apakšējos slāņos izraisa izaugumus vadītājs un kakls apgabalā. Šīs milzīgās optiskās izmaiņas vadīt uz pazeminātu pašnovērtējumu, sociālo atsaukšanos un lielo ciešanu līmeni lielākajā daļā skarto cilvēku. Šajā gadījumā ir ieteicams meklēt psiholoģisko terapiju pēc pirmajām pazīmēm, lai neitralizētu pieaugošo psiholoģisko spiedienu, ko var izraisīt slimības simptomi. Daudzos gadījumos kosmētikas ķirurģija ir arī ieteicams mazināt ārējos simptomus un tādējādi palīdzēt pacientam atgūt lielāku pašapziņu un dzīves kvalitāti. Tā kā daudzos skartajos indivīdos, kuriem sindroms parādījās bērnība, attīstība arī tiek aizkavēta, agri tiek uzsākta garīgo un intelektuālo spēju terapija. Tas ir paredzēts, lai palīdzētu pacientiem sasniegt pēc iespējas neatkarīgāku kvalitatīvu, pašpaļāvīgu dzīvesveidu. Tomēr attīstības kavēšanās dēļ skartās personas bieži ir atkarīgas no palīdzības ikdienas dzīvē. Tādējādi terapeitiskā un medicīniskā pieeja Barraquer-Simons sindromā galvenokārt ir vērsta uz ārējo un iekšējo simptomu mazināšanu un pacientu dzīves kvalitātes un neatkarības saglabāšanu.
