Paramyonia congenita pieder pie miotonijas formu grupas, kurai raksturīgi ilgstoši muskuļu sasprindzinājuma stāvokļi. Tas ir ģenētisks traucējums, kura funkcija nātrijs kanāli ir traucēti. Simptomi rodas tikai tad, kad muskuļi atdziest vai ilgstošas fiziskās aktivitātes laikā un nav pamanāmi vai tik tikko pamanāmi, kad muskuļi ir silti.
Kas ir paramiotonia congenita?
Paramyonia congenita ir muskuļu darbības traucējumi, kas izpaužas kā ilgstoša spriedze pēc muskuļu kontrakcijas vai iedarbības auksts. Šo slimību pirmo reizi aprakstīja neirologs Alberts Eulenbergs, kurš dzīvoja no 1840. līdz 1917. gadam. Šī iemesla dēļ paramyotonia congenita ir pazīstama arī kā Eulenberga slimība. Atšķirībā no citām miotonijām, piemēram, Myotonia congenita Thomsen un Myotonia congenita Becker, tā nav hlorīds kanāla miotonija, bet a nātrijs kanāla miotonija. Šajā gadījumā ir traucēta nātrijs jonu transports. Nātrija joni ieplūst šūnā, lai radītu darbības potenciāls. Parasti tos tūlīt pēc muskuļu saraušanās atkal transportē no šūnas, līdz veidojas membrānas atpūtas potenciāls. Paramyonia congenita gadījumā šis process tiek aizkavēts un var ilgt vairākas stundas. Galvenokārt pakļauti auksts vai pēc ilgstoša muskuļa uzsvars, muskuļu sasprindzinājuma stāvokļus var slikti mazināt. Pretstatā hlorīds kanālu miotoniju, muskuļi kustības laikā vēl vairāk sastingst. Šis traucējums īpaši ietekmē brīvprātīgos muskuļus.
Cēloņi
Punktu mutācijas uz SCN4A gēns, kas atrodas 17. hromosomā, ir identificēti kā paramiotonia congenita cēlonis. Šo mutāciju rezultātā muskuļu šūnās tiek nopietni traucēta nātrija kanāla funkcija. Nātrija joni ieplūst šūnā, lai attīstītu darbības potenciāls. Tomēr miera potenciālā stāvoklī nātrija jons koncentrācija ārpus šūnas ir lielāks nekā iekšpusē. Tādējādi ir augstāks kālijs jons koncentrācija nekā nātrija jonu koncentrācija šūnas iekšienē. Atpūtas potenciālu aktīvi nosaka nātrija kanāla jonu sūkņa funkcija. Kad potenciālā atjaunošanas process no darbības potenciāls ir traucēts, rodas ilgstošs muskuļu sasprindzinājuma stāvoklis. To sauc par miotoniju, jo muskuļu tonuss ilgu laiku paliek paaugstināts. Paramyonia congenita gadījumā tiek veicināta nātrija jonu ieplūšana šūnā, īpaši laikā auksts iedarbība un muskuļu kontrakcija. Tiek apspriesti divi īpaši augsta darbības potenciāla uzkrāšanās cēloņi. Viena daļa, iespējams, ir saistīta ar faktu, ka nātrija kanāli vairs nav slēgti. Vēl viena nātrija kanāla miotonijas daļa ir balstīta uz nātrija kanālu aizkavētu aizvēršanos. Turpinot aukstumu vai turpinot fizisko slodzi, darbības potenciāls turpina palielināties. Tikai siltumā un miera stāvoklī atpūtas potenciāls tiek lēnām atjaunots. Tomēr tas ir pretstatā hlorīds jonu kanāla miotonija, kurā fiziskās slodzes laikā tiek uzkrāts miera potenciāls.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Paramyotonia congenita saglabājas kopš dzimšanas, un simptomi visā dzīves laikā nemainās. Plakstiņš muskuļi, acu muskuļi, seja, kakls, un īpaši tiek skartas apakšējās un augšējās ekstremitātes. Piemēram, slēgts plakstiņš aukstuma ietekmē nevar atvērt vairākas stundas. Aukstā iedarbība pastāv pat tad, ja tiek uzklāta mitra un vēsa veļas lupata. Turklāt aukstuma ietekmē pacienta seja stingrinās kā maska. Tajā pašā laikā ir traucēta kustība, ar nesāpīgu pirkstu locīšanu. Stingums paradoksāli palielinās ar atkārtotu kustību un aukstuma iedarbību. Pēc tam ilgstoša kustība un aukstuma iedarbība rodas muskuļu vājumā. Daži pacienti cieš arī no periodiskas hiperkalēmiskas paralīzes, kas sākas pubertātes vecumā. Siltos apstākļos parasti vispār nav simptomu vai ir tikai nelieli simptomi.
Slimības diagnostika un gaita
Myotonia congenita var diagnosticēt jau simptomu parādīšanās brīdī. Diferenciāldiagnoze starp dažādām miotonijas formām ir arī tieša. Lai gan hloridiona kanāla miotonijām Myotonia congenita Thomsen un Myotonia congenita Becker ir gandrīz identiski simptomi, tos var labi atšķirt no Paramyotonia congenita. Vienkārša pārbaudes metode ir aukstu kompresu lietošana, lai izraisītu plakstiņš miotonija. Pēc tam skartajai personai nav iespējams ilgstoši atvērt plakstiņus. Tajā pašā laikā pacienti redz dubultus attēlus, par kuriem arī vienmēr jājautā medicīniskā vēsture. Stinguma palielināšanās ar atkārtotu kustību norāda arī uz nātrija kanāla miotoniju. Iekš asinis, paaugstināts kreatinīns tiek konstatēta muskuļu slimībām raksturīga kināze. Tomēr, tā kā šie līmeņi ir sastopami arī citās slimībās, tiem nav nozīmes diagnozei. Tomēr ģenētiskais tests var pilnībā apstiprināt diagnozi.
Komplikācijas
Pareizi ārstējot paramiotoni congenita, komplikācijas nerodas. Dzīves ilgums nav samazinājies. Tomēr galvenais izaicinājums, īpaši ziemā, ir izvairīties no dzesēšanas savienojumi. Vasarā savienojumi sastingt, cita starpā, ejot uz vannu. Tas izraisa stīvumu savienojumi un vispārējs fizisks vājums. Tas pats attiecas uz ilgstošu fizisko darbu. Tomēr no dzesēšanas nevar pilnībā izvairīties. Tas būtu iespējams tikai tad, ja cietušie pastāvīgi uzturētos telpās ar augstāku temperatūru. Daži pacienti psiholoģiski cieš arī no tā, ka daudzas brīvā laika pavadīšanas iespējas viņi var veikt tikai ierobežotā mērā. Atsevišķos gadījumos tas pat var vadīt uz garīga slimība un depresija. Paramyotonia congenita gadījumā parasti nav nepieciešama narkotiku ārstēšana. Lai novērstu stīvumu, vairumā gadījumu pietiek ar izvairīšanos no savienojumu atdzesēšanas. Dažos gadījumos simptomi var būt tik spēcīgi, ka ieteicams ārstēties ar narkotiku meksiletīnu. Tomēr ārstēšana ar šīm zālēm, kuras faktiski lieto ārstēšanai sirds aritmijas, būtu jāveic tikai kā izņēmums, kā tas ir iespējams vadīt uz dažādām blakusparādībām. Piemēram, reibonis, garastāvokļa maiņas, redzes traucējumi vai nelabums bieži tiek pamanīti, lietojot zāles. Ļoti retos gadījumos trombocitopēnija ar palielinātu asiņošanas tendence var rasties arī.
Kad jāredz ārsts?
Skeleta-muskuļu sistēmas slimības ir traucējumu pazīme veselība. Tie jānovērtē ārstam, lai ārstēšana un terapija plānu var izstrādāt. Pirmās norādes parādās pirmajās dzīves dienās vai mēnešos. Ja muskuļu stīvums rodas aukstas vai intensīvas fiziskās aktivitātes laikā, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja stīvums saglabājas vairākas stundas, tas norāda uz paramyotonia congenita. Ja notiek locītavu kustība, stīvums palielinās par vēl vairāk. Ģenētiskās slimības simptomi bez medicīniskās aprūpes visu mūžu paliek nemainīgi un to intensitāte nepalielinās. Ārstam jāpārbauda kustību secības traucējumi, fiksēta locītavu locīšana, kā arī paralīze. Raksturīga slimības pazīme ir simptomu neesamība siltos vides apstākļos. Ja ikdienas dzīves vai sporta aktivitāšu pārvarēšanai rodas kairinājumi, kā arī profesionālās darbības nevar izpildīt pēc vēlēšanās, nepieciešams ārsts. Paaugstināts kritienu vai nelaimes gadījumu risks, gaitas nestabilitāte un trauksme jāapspriež ar ārstu. Ja fizisko ierobežojumu dēļ vienlaikus parādās emocionālas problēmas vai psiholoģisku traucējumu modeļi, sūdzības ir jāprecizē. Ja skartā persona sūdzas par redzes izmaiņām muskuļu stīvuma laikā, ir jārīkojas. Bieži dubultošanās tiek dokumentēta fāzes laikā.
Ārstēšana un terapija
Paramyonia congenita izraisoša ārstēšana nav iespējama, jo tā ir ģenētiska stāvoklis. Tomēr vairumā gadījumu ārstēšana nav nepieciešama, ja izvairās no aukstuma un smagas fiziskās aktivitātes. Nav pieejami ticami dati par ārstēšanu ar narkotikām. Tomēr, lai mazinātu ilgstošu stīvumu, ieteicams lietot narkotiku meksiletīnu. Tā kā šīs zāles ir sirdsdarbības līdzeklis, uzmanība jāpievērš visām iespējamām blakusparādībām.
Perspektīvas un prognozes
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis, ko sauc par paramiotoni congenita, raksturo skeleta muskuļu paaugstināta uzbudināmība. Tas noved pie piespiedu muskuļiem kontrakcijas. Neskatoties uz to, dzīves ilgums nav ierobežots. Tāpēc paramyotonia congenita prognoze ir pozitīva. Salīdzinoši reta iedzimta slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Skartās personas muskulatūra krampji neviļus. Viņus atkal var atslābināt tikai ar grūtībām. Kāpjot pa kāpnēm, ir grūti saspringt un atpūsties. Cilvēkiem, kurus skārusi paramiotonia congenita, rodas problēmas, īpaši pakļauti aukstumam vai pēc ilgstošas sēdēšanas. Viņiem ir grūti staigāt, satvert vai noturēt viņu līdzsvarot. Nejaušie muskuļu spazmas padara viņus vairāk pakļauti kritieniem nekā citi. Neskatoties uz paramyotonia congenita, muskuļu vājums nav. Ietekmētajām personām var būt arī sportisks spēks fizisks. Nepārtraukti saraušanās muskuļi rada sava veida treniņu efektu. Simptomi tiek uzlaboti, veicot mērķtiecīgu apmācību. Tā mērķis ir neitralizēt atpūta traucējumus un vājina to iedarbību. Vairumā gadījumu tas darbojas diezgan labi. Tāpēc ārstējošie ārsti diezgan reti apsver īstermiņa zāļu lietošanu terapija. Pašlaik nav iespējams izārstēt paramyotonia congenita. Slimība jau ir izveidojusies bērnība. Tas saglabājas visu mūžu. Ietekmētajām personām miopātiju dēļ var būt paaugstināts elpceļu slimību vai elpošanas paralīzes risks, ja viņiem nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe.
Profilakse
Paramyonia congenita profilakse nav iespējama ģenētiskā cēloņa dēļ. Tomēr, ja slimība ir klāt, ievērojot dažus noteikumus, var panākt plašu simptomu brīvību. Ir svarīgi izvairīties no aukstām ietekmēm, peldēšanās vēsā ūdenī un ilgstošas fiziskās aktivitātes. Tomēr, tā kā saikne starp šīm ietekmēm un simptomiem ir acīmredzama, slimnieki būtībā ievēros šos noteikumus.
Follow-up
Daudzos gadījumos tikai ierobežots pasākumus skartajai personai paramyotonia congenita ir pieejama pēcapstrāde. Pirmkārt un galvenokārt, ir jāveic ātra un galvenokārt savlaicīga diagnostika, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai citas sūdzības skartajā personā. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka slimības gaita parasti ir, tāpēc, ka pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem skartajai personai ideālā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Lielākā daļa pacientu ar paramiotoni congenita ir atkarīgi no pasākumus of fizioterapija un fizioterapija. Šajā gadījumā daudzus šo terapiju vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās, lai atjaunotu ķermeņa kustīgumu. Daudzos gadījumos paramyotonia congenita ārstē arī, lietojot dažādus medikamentus. Skartajai personai vienmēr jāpārliecinās, ka tās jālieto regulāri un kā noteikts, lai pareizi mazinātu simptomus. Neskaidrību gadījumā vai ja ir kādi jautājumi, vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Smagu blakusparādību gadījumā vispirms jākonsultējas arī ar ārstu. Iespējams, paramyotonia congenita samazina arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti, kas cieš no paramiotonia congenita, ir ļoti jutīgi pret aukstumu. Tāpēc, lai novērstu miotonisku reakciju rašanos, viņiem muskuļi jāsasilda. Īpaši ziemas mēnešos ir svarīgi izvairīties no aukstuma. Siltā apģērba un apsildāmās telpas ir būtiskas aukstajā sezonā. Vasarā ir arī daži izaicinājumi kā saaukstēšanās peldēšana ezers izraisa arī raksturīgo muskuļu sasprindzinājumu. Ikdienā pat auksts pieskāriens ūdens sejā var izraisīt paralīzi. Atkarībā no simptomu smaguma pakāpes ārsts var ieteikt ārstēšanu ar narkotikām. Šeit ir jārūpējas, lai nodrošinātu pareizu devu. Zāles atvieglo problēmu, taču tām ir arī blakusparādības. Ja slimnieki zina pēkšņas muskuļu stīvuma cēloni, viņi uzzina, kā ar to rīkoties. Piemēram, slimnieki pirms lietošanas sasilda mazgāšanas lupatiņu un gaida līdz ūdens ir silts, pirms turat rokas zem atvērtā jaucējkrāna. Muskuļu spriedzi var pastiprināt fiziskās aktivitātes. Tāpēc pacientiem nav ieteicams izmantot pārāk daudz vingrinājumu. Ja rodas stīvums, tas palīdz ātri rīkoties un sasildīt skartās ķermeņa daļas.
