Būtiska trombocitēmija ir a asinis traucējumi, kam raksturīga palielināta trombocīti. Saskaņā ar pašreizējiem pierādījumiem tas ir ģenētiski noteikts. Tromboze ir izplatīta.
Kas ir būtiska trombocitēmija?
Būtiskā trombocitēmija ir mieloproliferatīvā neoplāzija (MPN). Šajā gadījumā palielinās trombocīti. Termins “būtisks” nozīmē, ka palielināta trombocītu veidošanās nav vienlaikus ar citu asinis traucējumi, bet tas ir galvenais simptoms. Parasti no 150,000 450,000 līdz XNUMX XNUMX trombocīti ir atrodami asinis uz vienu mikrolitru asiņu. Ja trombocītu skaits pārsniedz 450,000 600,000 mikrolitru, līmenis ir paaugstināts, bet bez simptomiem. Ja to skaits pārsniedz XNUMX XNUMX, var būt palielināta trombu veidošanās, kas saistīta ar tromboze un mikrocirkulācijas traucējumi. Ja līmenis pārsniedz 1000,000 XNUMX trombocītu uz mikrolitru, nevis tromboze veidošanās, palielināta asiņošanas tendence nāk priekšplānā. Trombocītu uzdevums ir hermetizēt asinsvads ievainojuma gadījumā salipot kopā, veidojot a asins receklis kas ātri izšķīst pēc dziedināšanas. Palielināts trombocītu skaits var vadīt līdz lieliem asins recekļiem, kas aizsprosto kuģi. Tomēr vēl lielāka trombocītu koncentrācija to izraisa absorbcija asins recēšanas faktori, atkal palielinot tendenci uz asiņošanu. Sievietes slimība skar biežāk nekā vīriešus. Dzīves ilgums ir normāls vieglā ET formā.
Cēloņi
Tāpat kā visas mieloproliferatīvās neoplazmas, būtiskā trombocitēmija ir ģenētiska. Tomēr, neskatoties uz ģenētisko noslieci, slimība nenotiek katram pacientam. Slimības smagums atšķiras arī starp indivīdiem. Ģenētiskais fons vēl nav pilnībā noskaidrots. Tomēr pēdējos gados šai slimībai ir noteiktas trīs dažādas mutācijas. Puse no visiem gadījumiem ir ar tirozīna kināzes JAK2 mutāciju. Šī ir JAK2 mutācija-V617F. Šajā mutācijā JAK2 tirozīna kināze paliek pastāvīgi aktīva un izraisa pastāvīgu trombocītu veidošanos. Tomēr ir konstatēts, ka JAK2 mutācija-V617F pastāv citos MPN, piemēram, policitēmija vera un osteomielofibroze. Vienā procentā gadījumu ir mutācija gēns kodē trombopoetīna receptoru MPL. Tas pastāvīgi stimulē attiecīgās asins cilmes šūnas augt. 70 procentos no visām slimībām bez JAK2 mutācijas-V617F, gēns CALR, kas kodē olbaltumvielu kalretikulīnu, tiek mainīts. Interesanti, ka JAK2, MPL un CALR mutācijas nekad nenotiek kopā. Tādējādi var pieņemt, ka par vienu un to pašu klīnisko ainu ir jāatbild vismaz trim dažādām mutācijām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Būtiskā trombocitēmija notiek trīs dažādās formās. Slimības simptomu attīstība lielā mērā ir atkarīga no koncentrācija trombocītu skaits. Daudzos gadījumos slimība ir asimptomātiska. Kad parādās simptomi, tie parasti ir mikrocirkulācijas traucējumi ar paaugstinātu asinsspiediens vai funkcionālie traucējumi. Komplikācijas var būt tromboze, miokarda infarkts, trieka, vai embolija. In embolija, asins receklis izlaužas un bloķē atbilstošo asinsvads. No otras puses, asins plūsmas deficīts var rasties arī dažādās ķermeņa daļās, piemēram, kājās vai vadītājs (tukša galva). Šajā gadījumā smags sāpes rodas kājās, piemēram, staigājot. Ja trombocītu skaits ir pieaudzis virs viena miljona asiņu mikrolitrā, atkal palielinās asiņošanas tendence. Trešdaļai pacientu nav simptomu. Šajos gadījumos vidējais paredzamais dzīves ilgums ir normāls iedzīvotāju dzīves ilgums.
Diagnoze
Mūsdienās būtiskās trombocitēmijas diagnoze parasti tiek noteikta rutīnas laikā fiziskā apskate jo slimība bieži ir asimptomātiska. Tiek noteikts paaugstināts trombocītu skaits. Pēc tam tālāk jānoskaidro paaugstinātu vērtību cēlonis. Tas ir tāpēc, ka augsta trombocītu koncentrācija var rasties arī daudzu citu slimību gadījumā. Tie ietver dzelzs deficīts, infekcijas vai noteikti audzēji. Lai skaidri identificētu ET, ir jābūt dažādiem kritērijiem. Trombocītu skaits pastāvīgi pārsniedz 600,000 XNUMX uz mikrolitru. Kaulu smadzenes histoloģija atklāj palielinātus, nobriedušus megakariocītus. Turklāt ir jānosaka tipiskas ET mutācijas. Tā kā JAK2 mutācija ir arī citos MPN, jāizslēdz arī vairāki citi asins traucējumi.
Komplikācijas
Esenciālas trombocitēmijas gadījumā asinīs palielinās trombocītu ražošana. Tā rezultātā pastāv asinsrites traucējumu risks. Rezultātā palielinās asins nosliece uz recēšanu, kas var vadīt līdz nopietnām komplikācijām. Atkārtoti notiek vietēja asins recēšana, kas izraisa a asins receklis (trombs). Var ietekmēt gan venozo, gan arteriālo asiņu sistēmu. ET ir īpašs asinsvadu dziļo vēnu trombozes risks kāja (flebotromboze), aknu vēnas (Budd-Chiari sindroms) un vēdera vēnas, īpaši portāls vēnas. Baidāma komplikācija ir trombembolija, kurā trombu aiznes asinsrite un aizsprosto trauka daļu vai zaru. Ja tiek ietekmēta venozā sistēma, plaušu embolija var izraisīt. Arteriālās trombembolijas sekas ir liesas infarkta draudi, sirds uzbrukums un trieka. Mikroembolijas smadzenes var vadīt līdz pārejošs išēmisks uzbrukums (TIA) ar pārejošiem simptomiem, kas līdzīgi a trieka. Neiroloģisko traucējumu ilgums parasti ir ierobežots no vienas līdz divām stundām. Turklāt būtiska trombocitēmija var pāriet uz citu slimību no mieloproliferatīvo neoplazmu grupas. Vairumā gadījumu attīstās mielofibroze vai policitēmija. Akūta mieloīda attīstība leikēmija ir ļoti reti.
Kad jāredz ārsts?
Par šo slimību vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tas novērsīs nopietnas komplikācijas, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Ja skartā persona cieš no paaugstinātas pakāpes, vienmēr jākonsultējas ar ārstu asinsspiediens ilgā laika posmā. Tas var izraisīt arī trombozes veidošanos uz ķermeņa. Insults vai sirds uzbrukums var notikt arī stāvoklis. Ja tas notiek, nekavējoties jāinformē ārkārtas ārsts. Turklāt mute-mutes mutē reanimācija un sirds masāža jāveic, līdz ierodas neatliekamās palīdzības ārsts. Skartā persona jāievieto a stabila sānu pozīcija, ja tas ir iespējams. Līdzīgi ir nepieciešama ārsta vizīte, ja pacients cieš asinsrites traucējumi, kas parasti var izpausties ar jutīguma traucējumiem vai paralīzi. Ja stāvoklis nerada neērtības vai simptomus, ārstēšana parasti nav nepieciešama. Diagnozi var noteikt ģimenes ārsts. Tomēr turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no pamata slimības, un to veic speciālists. Vairumā gadījumu tas neizraisa pacienta dzīves ilguma samazināšanos.
Ārstēšana un terapija
Būtiskās trombocitēmijas ārstēšana ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Augsta riska pacienti, kuru trombocītu skaits pārsniedz 1500,000 XNUMX XNUMX mikrolitrā vai kuriem ir tendence uz smagu trombozi vai asiņošanu, vienmēr jāārstē ar ķīmijterapija ar hidroksikarbamīds, anagrelīdsvai alfa-interferons. Anagrelīds nomāc megakariocītu augšanu kaulu smadzenes. narkotikas hidroksikarbamīds vai alfa-interferons nomāc pastāvīgu trombocītu veidošanos. Kuras zāles lietot, jāizlemj katrā gadījumā atsevišķi. Vidējs risks pastāv, ja citas etioloģijas sirds un asinsvadu slimības, diabēts mellitus vai hiperholesterinēmija jau ir klāt. Ķīmijterapija šeit jāapsver individuāli, ņemot vērā priekšrocības un trūkumus. Iespējams, asinis plānāks acetilsalicilskābe var lietot mazās devās. Ja trombocītu skaits ir mazāks par 1500,000 60 mikrolitrā, pacients ir jaunāks par XNUMX gadiem un nav vai ir tikai nelieli simptomi, terapija aprobežojas ar regulāru vingrinājumu, svara samazināšanu, izvairīšanos no ilgstošas sēdēšanas un dehidrēšanaun agrīnu trombozes simptomu novērošana.
Perspektīvas un prognozes
Būtiskā trombocitēmija nav izārstējama. Slimības cēlonis ir gēnu mutācija. Cilvēks ģenētika likumīgu prasību dēļ zinātnieki un ārsti to nevar mainīt. Tādēļ ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Tiklīdz terapija tiek pārtraukta, simptomi nekavējoties parādās. Šīs situācijas dēļ ilgtermiņa terapija ir nepieciešams uzlabot veselība. Ja to neārstē, pacientam ir tromba attīstības risks. Tas rada iespējamus draudus dzīvībai. Prognoze ir atkarīga arī no slimības smaguma pakāpes. Vieglos gadījumos tiek ievadīti medikamenti. Tie uzrauga un regulē asins šūnu veidošanos. Simptomi tiek mazināti. Regulāros kontroles pārbaudēs tiek pārbaudīta preparātu efektivitāte. Smagos gadījumos ārstēšana ar ķīmijterapija ir norādīts. Tas ir saistīts ar dažādām blakusparādībām. Dzīves kvalitāte ir pasliktinājusies, un ikdienas pienākumus bieži nevar izpildīt. Neskatoties uz to, saskaņā ar pašreizējām medicīnas zināšanām tas ir vienīgais veids, kā pagarināt dzīvi. Lai mazinātu ārstēšanas blakusparādības, skartajai personai jāpievērš uzmanība veselīgam dzīvesveidam. Jāizvairās no ilgstošas sēdēšanas, līdzsvarotas uzturs atbalsta organismu, un šķidrumi jāieņem pietiekamā līmenī.
Profilakse
Parasti būtisku trombocitēmiju nevar novērst, jo tā ir ģenētiska. Lai novērstu simptomu rašanos zema riska pacientiem, veselīgs dzīvesveids ar lielu fizisko slodzi, veselīgs uzturs, un ieteicams veikt pietiekamu hidratāciju.
Follow-up
Personai, kuru skārusi šī slimība, ir ļoti ierobežotas iespējas vai pasākumus dažos gadījumos pieejama pēcapstrāde. Pirmkārt un galvenokārt, slimība ir laikus jānosaka un jāārstē, lai novērstu citu komplikāciju vai simptomu rašanos. Izārstēt var tikai tad, ja ārstēšana tiek uzsākta agrīnā stadijā. Tā kā slimība ir ģenētiska, var veikt tikai simptomātisku ārstēšanu. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var arī veikt. Tas var novērst slimības nodošanu pēcnācējiem. Pašārstēšanās ar šo slimību nenotiek. Tā kā šī slimība ļoti bieži var izraisīt trombozes attīstību, regulāri jāveic ārsta izmeklējumi. Pasākumi piesardzības pret vēzis jāņem arī, lai audzējus varētu atklāt un noņemt agrīnā stadijā. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs pozitīvi ietekmē turpmāko šīs slimības gaitu. Tomēr, neraugoties uz ārstēšanu, daudzos gadījumos šīs slimības skartās personas dzīves ilgums tiek samazināts. Turpmāka aprūpe pasākumus nav pieejami skartajai personai.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar būtisku trombocitēmiju ir jāuztur līdzsvarots un veselīgs uzturs veselība. Pašsvaram jābūt normālā diapazonā saskaņā ar ĶMI vadlīnijām. Virssvars jāizvairās. Diēta, kas bagāta ar vitamīni un kas satur daudz dzelzs ir ieteicams. Turklāt jāievēro ieteicamā dienas šķidruma daudzums, jo ķermenis ir jāaizsargā no tā dehidrēšana. Turklāt, lai uzlabotos veselība, pietiek ar pietiekamām kustībām, garām pastaigām un regulāru sporta nodarbību. Izvēloties sporta veidu, ir svarīgi, lai notiktu holistiska aktivitāte un ķermenis netiktu pārslogots. Tādi sporta veidi kā peldēšana or lēns skrējiens ir ieteicams. Tie stimulē kardiovaskulārā sistēma, bet nepārslogojiet organismu. Vienmēr jāizvairās no stingrām pozām vai ilgstošas sēdēšanas vai stāvēšanas. Ikdienā ķermeņa stāvoklis regulāri jāmaina. Nedaudz atslābināties var strečings kustības. The apgrozība var stimulēt ar dažām skaitītāja vai kompensācijas kustībām. Piena patēriņš stimulanti piemēram, nikotīns or alkohols jāizvairās. Ir noderīgi apmeklēt regulāras pārbaudes. Jo vecāks ir pacients, jo īsākiem intervāliem jābūt.
