Neimegenas lūzuma sindroms ir nosaukums retai slimībai, kas jau ir iedzimta. Tas ietver DNS atjaunošanas mehānisma traucējumus.
Kas ir Nijmegen lūzuma sindroms?
Nijmegen breakage syndrome (NBS) ir ārkārtīgi reti sastopams autosomāli recesīvs traucējums. Tas pieder hromosomu nestabilitātes sindromu grupai un izpaužas ar dažādiem dažādiem simptomiem. Neimegenas lūzuma sindromu raksturo DNS atjaunošanas mehānisma traucējumi, kas ietekmē visus orgānus un šūnas. Ir izteikta hromosomu trauslums. Traucējumi savukārt izraisa tādus simptomus kā attīstības un augšanas kavēšanās, garīgās attīstības traucējumi, nepietiekami liels vadītājsun imūndeficīti. Turklāt skartajiem bērniem ir paaugstināta uzņēmība pret smagām slimībām, piemēram, limfoma, ļaundabīgi audzēji un leikēmija. Pirmais Nijmegen Breakage sindroma apraksts notika 1981. gadā Nīderlandes pilsētā Nijmegen (Nijmegen), no kura izriet slimības nosaukums. Nevarēja noteikt precīzu Neimegenas lūzuma sindroma biežumu. Literatūrā tika aprakstītas 150 cietušās personas. Tomēr ievērojami vairāk slimības gadījumu tiek reģistrēti pacientu reģistros. Tiek pieņemts, ka iedzimta slimība notiek visā pasaulē. Tas ir īpaši izplatīts Centrāleiropā un Austrumeiropā slāvu iedzīvotāju vidū.
Cēloņi
Nijmegen-Breakage sindroms ir viena no iedzimtām slimībām. Tas tiek pārnests no vienas paaudzes uz otru autosomāli recesīvā veidā. Tiek uzskatīts, ka ģenētiskais cēlonis ir nibrīna mutācija gēns (NBS-1) 8. hromosomā, precīzāk q21-24. Cilvēki, kuros tikai viens gēns tiek mainīts, parasti slimība neattīstās. Savukārt Neimegenas lūzuma sindroms izpaužas, ja skartajiem indivīdiem ir divi mutēti nibrīna gēni. Nibrīns gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par nibrīnu. Olbaltumviela pieder olbaltumvielu kompleksam, kas iesaistīts DNS dubulto virkņu pārtraukumu labošanā. Ja polipeptīda nav, tas ir nepareizi samontēts vai bojāts, tas noved pie pilnīga ģenētiskā labošanas mehānisma apstāšanās. Piedaloties ATM signalizācijas kaskādē, nibrīns veic vēl vienu uzdevumu. Tas ietver apoptozes traucētu šūnu piegādi. Neimegenas lūzuma sindroma gadījumā šo procesu arī vairs nevar veikt.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sūdzības, kas rodas Neimegenas lūzuma sindroma kontekstā, ir ārkārtīgi dažādas. Iemesls tam ir tāds, ka iedzimta slimība skar visas cilvēka ķermeņa šūnas. Vissvarīgākais simptoms ir mikrocefālija. The vadītājs skartās personas skaits ir pārāk mazs. Mikrocefālija ir jau dzimšanas brīdī un palielinās līdz ar vecumu. Turklāt pacientam ir zods un piere. Pārējās sejas īpašības katram cilvēkam var atšķirties. Tādējādi ir īss, bet arī garš un knābja formas deguns, kā arī palpebral plaisas, kas slīpi virzās augšējā virzienā. Daži pacienti cieš arī no choanal atrēzijas vai plaisas lūpa un aukslējas. Viegla augšana nav nekas neparasts atpalicība un priekšlaicīga olnīcu mazspēja. Aptuveni 50 procentiem no visiem pacientiem ir mazo pirkstu klīnodaktilija un otrā un trešā pirksta sindaktilija. Turklāt bērniem tiek aizkavēta runas attīstība. No 50 līdz 70 procentiem no visiem skartajiem indivīdiem ir arī vitiligo plankumi. The mati bērnu, kas cieš no Neimegenas-Blauzas sindroma, parasti izrādās reti un tievi. Palielinoties vecumam, šī atziņa tomēr uzlabojas. Turklāt iedzimtas nieru malformācijas nav nekas neparasts. Papildu iespējamie simptomi ir garīgi atpalicība, malformācijas smadzenes piemēram, bar hipoplāzija un dažādas slimības imūnā sistēma. Turklāt Nijmegen-Breakage sindroms ir saistīts ar ļaundabīgu vēža gadījumu parādīšanos jau bērniem un pusaudžiem.
Diagnoze un slimības progresēšana
Neimegenas lūzuma sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem kopā imūndeficīts, palielināta šūnu jutība pret jonizējošo starojumu un hromosomu nestabilitāte. Turklāt parasti nav gara nibrīna. Agrīna diagnostika NBS tiek uzskatīta par ārkārtīgi svarīgu, lai neapgrūtinātu pacientu ar nevajadzīgu starojumu vai atkārtotām infekcijām. Ģimenes analīze medicīniskā vēsture arī loma diagnostikā. To darot, ārsts pievērš uzmanību iespējamiem ļaundabīgiem audzējiem, agrīnai brāļu un māsu nāvei, kā arī mikrocefālijām. NBS diagnozi galu galā apstiprina DNS analīze. Svarīgas ir arī Blūma sindroma, NHEJ1 sindroma, Sekela sindroma, Fankoni diferenciāldiagnozes anēmijaun slimības, kas līdzīgas Nijmegen-Breakage sindromam. NBS kurss parasti beidzas slikti. Tādējādi tikai daži pacienti var sasniegt pilngadību. Vairumā gadījumu palielināta hromosomu trauslums rodas vēlākais pubertātes laikā, kas savukārt noved pie tādiem vēža veidiem kā limfoma. Atbilstošās procedūras ir ļoti grūti veikt, jo trausluma dēļ pacientiem starojums nav iespējams. Citostatisko līdzekļu lietošana narkotikas tāpēc arī tiek uzskatīts par problemātisku. Rentgenstūris izmeklējumus parasti vajadzētu izlaist, jo jonizējošais starojums palielina pacientu risku saslimt ar vēzis.
Komplikācijas
Neimegenas lūzuma sindroms ir saistīts ar ievērojamām komplikācijām. Tas ir iedzimts traucējums, kam raksturīga paaugstināta hromosomu trauslums. Tādēļ izārstēt Nijmegen-Breakage sindromu nav iespējams. Komplikāciju rašanos var aizkavēt tikai simptomātiska ārstēšana. Tas ir hromosomu trauslums, kas izraisa ļaundabīgu vēzi, piemēram, leikēmija, limfoma vai citi ļaundabīgi audzēji. Sakarā ar traucēto DNS remonta sistēmu parastās DNS apstrādes vēzis piemēram, starojums vai citostatisko līdzekļu lietošana narkotikas ir saistītas ar turpmākām briesmām hromosomu pārtraukumu gadījumā. Kaut arī esošās vēzis var ārstēt šādā veidā. Tomēr hromosomu pārtraukumi, kas rodas starojuma vai zāļu ietekmē terapija var slikti salabot. Tā rezultātā attīstās jauni ļaundabīgi audzēji. Tikai šī iemesla dēļ tikai daži skartie indivīdi sasniedz pilngadību. Rentgenstūris jāizvairās arī no CT izmeklējumiem, jo tie ir saistīti ar ļoti lielu risku hromosomu nestabilitātes dēļ. Vēl viens nopietns Nijmegen-Breakage sindroma simptoms ir arī izteikts imūndeficīts. Tas noved pie daudziem infekcijas slimības kas prasa pastāvīgu ārstēšanu. Šo infekciju dēļ arī pacientu paredzamais dzīves ilgums ir ļoti ierobežots. Turklāt bērna garīgā attīstība var būt ļoti traucēta smadzenes, tāpēc papildus cīņai infekcijas slimības un vēzis, nepieciešama arī pastāvīga psiholoģiskā un psihoterapeitiskā ārstēšana.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Nijmegen-Breakage sindroms ir iedzimts traucējums, kas tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas. Dažādu malformāciju un citu komplikāciju dēļ visos gadījumos nepieciešama rūpīga medicīniskā palīdzība. Cietušo bērnu vecākiem jāinformē pediatrs, ja rodas neparasti simptomi vai sūdzības. Ja bērna veselība pēkšņi pasliktinās, nepieciešama arī medicīniska palīdzība. Nopietnas sūdzības, piemēram, audzēji vai imūndeficīti, jāārstē kā stacionārs slimnīcā vai specializētā klīnikā. ģenētiskās slimības. Ja ģimenē jau ir slimības gadījumi, slimības gadījumā jāveic ģenētiskais tests grūtniecība. Rezultāts parādīs, vai bērns cieš arī no Nijmegen-Breakage sindroma, tādējādi dodot iespēju savlaicīgi ārstēties. Slimību var diagnosticēt speciālists. Atsevišķos simptomus izskata un ārstē attiecīgie atbildīgie ārsti. Piemēram, augšanas traucējumi cita starpā jāuzrāda ortopēdam, savukārt limfomas un leikēmijas ārstē dermatologs.
Ārstēšana un terapija
Nav iespējams ārstēt Nijmegen-Breakage sindroma cēloni. Šī iemesla dēļ ārstēšana aprobežojas ar simptomiem. Tas ietver fizioterapeitiskus pielietojumus, infekciju apkarošanu un psiholoģisko aprūpi. Ja vēzis uzliesmo, parastā ārstēšana pasākumus vēža terapija tiek veiktas pēc iespējas. Svarīgi ir arī daudznozaru ārstēšana un ilgtermiņa pēcpārbaudes.
Perspektīvas un prognozes
Neimegenas lūzuma sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Pacientu pieredze veselība orgānu, kā arī šūnu problēmas. Dažādās vietās rodas daudz simptomu, kas izraisa nopietnas ciešanas gan skartajai personai, gan tuviniekiem. Vairumā gadījumu patstāvīga dzīve nav iedomājama. Ar pašreizējām juridiskajām un medicīniskajām iespējām šī slimība nav izārstējama. Ir ģenētisks defekts, kuru nevar novērst. Ārstiem nav atļauts mainīt cilvēku ģenētika tiesiskās situācijas dēļ. Tādēļ ārstējošais ārsts koncentrējas uz individuāli izteiktajiem simptomiem un sastāda atbilstošu ārstēšanas plānu, kas tiek regulāri pielāgots cilvēka dzīves laikā. Mērķis terapija ir uzlabot vispārējo dzīves kvalitāti un atvieglot esošos simptomus. Atgūšanos no šī sindroma var izslēgt līdz šai dienai. Dažādu sūdzību daudzuma dēļ var rasties spēcīga emocionāla pārslodze. Tāpēc bieži vien psiholoģiskā aprūpe ir nepieciešama, lai novērstu tādu sekundāru slimību attīstību, kurām ir negatīva ietekme uz turpmākajiem fiziskajiem procesiem. Tā kā pacientam ir palielināts vēža rašanās risks, regulāri jāveic regulāras pārbaudes. Neskatoties uz to, pat savlaicīgi atklājot ļaundabīgo audu izmaiņas un veicot intensīvu medicīnisko aprūpi, nelabvēlīgās slimības gaitas dēļ bieži vien ir priekšlaicīga cietušās personas nāve.
Profilakse
Diemžēl Nijmegen-Breakage sindroma novēršana nav iespējama. Tādējādi tas tiek pieskaitīts pie jau iedzimtām slimībām.
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu nav īpašu vai tiešu pasākumus pēcapstrāde ir pieejama tiem cilvēkiem, kurus skāris Neimegenas lūzuma sindroms. Tā kā tā ir iedzimta slimība, var arī nebūt pilnīgas ārstēšanas. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ieteicams veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu Nijmegen-Breakage sindroma atkārtošanos pēcnācējiem. Lielākā daļa skarto personu ir atkarīgas no dažādām ķirurģiskām iejaukšanās darbībām, kas var mazināt simptomus un deformācijas. Pēc šādām iejaukšanās vienmēr jāievēro gultas režīms, un skartajai personai arī jebkurā gadījumā vajadzētu to atvieglot. Jāizvairās no piepūles vai citām fiziskām aktivitātēm. Daudzos gadījumos ir nepieciešams arī lietot dažādus medikamentus. Vienmēr jāievēro pareizā deva un regulāra uzņemšana. Ja rodas neskaidrības vai jautājumi, vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Cietušie ikdienā bieži ir atkarīgi no radinieku un viņu pašu ģimenes palīdzības un aprūpes. Šajā gadījumā psiholoģiskais atbalsts ļoti pozitīvi ietekmē arī turpmāko simptomu gaitu. Iespējams, Nijmegen-Breakage sindroma dēļ samazinās arī skartās personas paredzamais dzīves ilgums.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Nijmegen-Breakage sindroms ir ģenētisks traucējums, pašlaik nav iespēju veikt cēloņsakarību. Terapijas var būt tikai simptomātiskas. Ir svarīgi individuāli pievērsties katra pacienta slimības stāvoklim. Papildus medicīniskajai terapijai var izmantot citas alternatīvas terapijas metodes, lai uzlabotu skartās personas dzīves kvalitāti. Vecāki un radinieki var palīdzēt slimiem bērniem izmantot slimības ierobežotās funkcijas, izmantojot dažādus stimulēšanas veidus. Nelieli individuāli panākumi var uzlabot pacientu pašcieņu. Ārsti un fizioterapeiti var arī sniegt norādījumus par vieglām apmācības metodēm, kas paredzētas indivīdu fizisko spēju saglabāšanai. Papildus atbilstoši izaicinošajiem garīgajiem, kā arī fiziskajiem vingrinājumiem ir arī dažādi atpūta metodes, kuras skarto bērnu vecāki var apgūt un izmantot mājās. Tie cita starpā ietver dažādus meditācija. Piemēram, bļodiņu dziedāšana vai deju terapija var palīdzēt izaicināt un veicināt bērnu dažādas maņas. Ir svarīgi tos piemērot pasākumus nepārtraukti. Tikai tādā veidā labākajā gadījumā var panākt veiktspējas pieaugumu dažādās dzīves jomās. Papildus indivīda centrēšanai cietušajiem bērniem, kā arī ģimenes aprūpētājiem var būt ārkārtīgi svarīgi iesaistīt sociālo vidi nemedicīniskajos jautājumos. pasākumi. Neskarts sociālais tīkls palīdz labāk tikt galā ar stresu.
