Autosomāli dominējošā policistiskā niere slimība (ADPKD) ir iedzimta slimība, kas ietekmē nieres. Tā rezultātā veidojas cistiskās nieres.
Kas ir autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība?
Cistiskās nieres ir pazīstamas arī kā policistiskās nieres. Tie galvenokārt ir nopietni niere slimības, kurās veidojas liels skaits cistu. Cistas ir dobumi, kas satur šķidrumu. Viena cista parasti nav a veselība problēma, tāpēc ārstēšana nav nepieciešama. Tomēr, ja vienā veidojas vairākas cistas niere, to sauc par cistisko nieri vai policistisko nieri. Bieža cistisko nieru forma ir autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPKD), kas ir izplatīta iedzimta slimība. Vecākā vecumā cistiskās nieres negatīvi ietekmē nieru funkcijas. Šī iemesla dēļ, dialīze vai pat nieru transplantācija parasti tiek prasīts. Autosomāli dominējošās policistiskās nieru slimības sastopamība ir no 1: 400 līdz 1: 12,000 5, un aptuveni XNUMX miljoni cilvēku visā pasaulē cieš no ADPKD.
Cēloņi
Termins “autosomāls” nozīmē “neatkarīgs no dzimuma”. Katrai personai ir 46 hromosomasvai 23 hromosomu pāri, kuros atrodas ģenētiskā informācija. Papildus sapārotajam dzimumam hromosomas X un Y ir 22 autosomas. Gēniem, kas atrodas autosomās, notiek autosomu pārmantošana. Tiek uzskatīts, ka dominējoša iedzimta slimība rodas, ja tiek mainīts viens no gēniem, ko cilvēks pārmanto no mātes un tēva. Savukārt recesīva slimība rodas tikai tad, kad notiek izmaiņas abos gēnos. Trīs gēni ir iespējamie autosomāli dominējošās policistiskās nieru slimības izraisītāji. 80 procentiem no visiem skartajiem indivīdiem, ADPKD gēns 1 atrodas 16. hromosomā. 15 procenti no visiem pacientiem cieš no ADPKD gēns 2 uz 4. hromosomas. Pārējos piecos procentos gēns nevar precīzi piešķirt. Ārsti pieņem, ka autosomāli dominējošās policistiskās nieru slimības gadījumu skaits, par kuriem nav ziņots, ir augsts, tāpēc tā ir visizplatītākā dzīvībai bīstama iedzimta slimība. Ja vienam no vecākiem ir ADPKD, bērna risks saslimt ar šo slimību ir 50 procenti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ja ir ADPKD gēns, tas agrāk vai vēlāk vadīt līdz autosomāli dominējošās policistiskās nieru slimības sākumam. Vairumā gadījumu tas izpaužas vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Tomēr simptomi rodas tikai tad, ja nierēs ir tik daudz cistu, ka tie negatīvi ietekmē orgānu darbību. Simptomu apjoms ADPKD var atšķirties. Apmēram 60 līdz 70 procenti no visiem pacientiem piedzīvo augsts asinsspiediens. Iemesls tam ir tāds, ka cistas rada spiedienu uz nierēm kuģi. Jo tas izraisa kritumu asinis spiediens, skartās nieres izdala hormonu līdzīgu fermentu renīns atbildi, kas savukārt noved pie asinsspiediens. Tas nav nekas neparasts, ka skartie cieš no hroniskas slimības sāpes kad nervi ietekmē cistas. sāpes izstarošana uz cirkšņiem, sāniem un muguru ir tipiska. Vēl viena autosomāli dominējošas policistiskas nieru slimības raksturīga iezīme ir nierakmeņi. Tās rodas 20 līdz 30 procentiem no visiem pacientiem. Tādējādi cistas izjauc urīna aizplūšanu, izraisot kristālu ātrāku veidošanos. Sievietes arī bieži cieš no urīnceļu infekcijām, jo ir kaitīgas baktērijas var uzkrāties cistās. Apmēram vienam no diviem ADPKD pacientiem ir arī asinis urīnā, kura daudzums katram cilvēkam ir atšķirīgs.
Diagnoze un progresēšana
If cistiskā nieru slimība ir aizdomas, ārsts veic urīna pārbaudi. Nenormāli atklājumi ietver sarkanu asinis šūnas un olbaltumvielas urīnā. Turklāt urīns koncentrācija ir zemāks nekā parasti. Papildu norādi sniedz nieru funkcijas pasliktināšanās, ko var redzēt, mērot dažādas nieru vērtības. Visuzticamākā diagnostikas metode ir sonogrāfija (ultraskaņa eksāmens), ar kuru var noteikt autosomāli dominējošu policistisko nieru slimību datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) savukārt ir nepieciešami reti. Autosomāli dominējošās policistiskās nieru slimības gaita progresē lēni, tāpēc agrīnās stadijās nierēm joprojām nav ierobežojumu. Gadu no gada tomēr nieres tilpums samazinās, galu galā novedot pie galīgas nieru mazspējas vēlāk. Sievietēm tas notiek vidēji sešus gadus vēlāk nekā vīriešiem.
Komplikācijas
Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība var vadīt daudzām dažādām komplikācijām. Kopumā autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība var izraisīt nieru mazspēju (nieru mazspēja). Kad rodas neveiksmes, sākotnēji palielinās urīna izdalīšanās (poliūrija). Tomēr tas ātri atkal izžūst un samazinās urīna izdalīšanās (oligūrija). Rezultātā toksiskas vielas ar urīnu vairs netiek pietiekami izvadītas. Tie ietver, piemēram, neirotoksīnu amonjaks. koncentrācija tādējādi ir ievērojami palielinājies, un līdz ar to arī varbūtība, ka amonjaks izplatīsies uz smadzenes un izraisīt encefalopātiju. Tas noved pie maņu traucējumiem, krampji un paralīze, kā arī galvassāpes. Turklāt toksīni var vadīt līdz asins saindēšanai (urēmija), kas var beigties ar dzīvībai bīstamu koma. Sliktākajā gadījumā tas ir jāārstē dialīze vai pat a nieres transplantācija. Turklāt nepietiekama šķidruma izdalīšanās palielina tūskas risku, kas var būt ļoti sāpīgs un liels. Turklāt nepietiek skābes vairs izdalās, lai asinis pārskābētu. Tā rezultātā hiperkaliēmija, pieaugums kālijs koncentrācija, kas dažreiz var izraisīt sirds aritmijas. Arī nepietiekams kālijs jonus izdalās caur nierēm, kas arī veicina sirds aritmijas.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība noteikti jāārstē ārstam. Vairumā gadījumu šīs slimības simptomi rodas pieaugušā vecumā un noved pie augsts asinsspiediens. Turklāt papildus augsts asinsspiediens, ir arī pastāvīgs sāpes nierēs. Tāpēc, ja rodas šīs sūdzības, ārstam jāpārbauda autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība. Turklāt sāpes mugurā, cirkšņi un sāni var liecināt arī par šo slimību, un tas jāpārbauda ārstam. Turklāt cieš arī no skartajiem nierakmeņi un tādējādi nereti no ļoti smagām un durošām sāpēm, kas var rasties īpaši urinēšanas laikā. Asiņains urīns var liecināt arī par autosomāli dominējošu policistisko nieru slimību, un tas jāpārbauda ārstam. Parasti autosomāli dominējošo policistisko nieru slimību ārstē un diagnosticē urologs. Tomēr akūtās ārkārtas situācijās vai, ja sāpes ir ļoti smagas, jāsazinās ar ātro palīdzību vai jāapmeklē slimnīca tieši, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām.
Ārstēšana un terapija
Autosomāli dominējošās policistiskās nieru slimības cēloni nevar ārstēt, tāpēc tikai simptomātiski terapija var dot. Lielākajai daļai pacientu ir regulāri uzraudzība of asinsspiediens. Tādējādi pārāk augsts asinsspiediens negatīvi ietekmē nieres. Ja nepieciešams, pacientam tiek piešķirts antihipertensīvs līdzeklis narkotikas. Izvairīšanās tabaka, ēdot veselīgi uzturs un pietiekami daudz vingrinājumu arī pozitīvi ietekmē nieru darbība. Pretsāpju līdzekļi tiek ievadīti, lai ārstētu sāpes nieru rajonā. Lielu cistu gadījumā a punkcija šķidruma iztukšošanai var būt nepieciešama. Ja rodas pastāvīga nieru mazspēja, dialīze (asins mazgāšana) jāveic. Dažos gadījumos a nieres transplantācija ir vajadzīgs. Lai efektīvi ārstētu ADPKD, nepieciešama koordinēta sadarbība starp vairākiem speciālistiem.
Perspektīvas un prognozes
Autosomāli dominējošās policistiskās nieru slimības prognoze ir nelabvēlīga. Tam ir progresējošs kurss, kuru nevar apturēt vai pienācīgi ārstēt ar pašreizējām medicīniskajām iespējām. Juridisku iemeslu dēļ iejaukšanās cilvēkos ģenētika nav atļautas. Tāpēc iedzimtas slimības gadījumā mērķis ir atrast alternatīvas iespējas labai ārstēšanai. Tie ir paredzēti pacienta uzlabošanai veselība un uzlabot pašsajūtu. Slimībai progresējot, tas noved pie nieru mazspējas. Bez medicīniskās palīdzības orgānu mazspēja izraisa pacienta nāvi. Ar orgānu mazspēju skartajai personai ir dažas minūtes pirms nāves. Ārstējot, atveseļošanās iespējas ievērojami uzlabojas. Tiklīdz slimība ir ļoti progresējusi, tiek veikta dialīze. Šī ārstēšana ļauj pacientam turpināt dzīvot. Tajā pašā laikā tas terapija metode ir saistīta ar ļoti daudziem izaicinājumiem un traucējumiem pacienta dzīvē. Papildus fiziskām slimībām bieži ir arī psiholoģiski traucējumi, kas negatīvi ietekmē kopējo prognozi. Lai panāktu labāku dzīves kvalitāti, pacientam nepieciešama jauna niere. Galu galā tikai veiksmīgs nieres transplantācija var nodrošināt pacienta izdzīvošanu. pārstādīšana ir saistīts ar daudziem riskiem un blakusparādībām, bet tas ļauj pacientam turpināt dzīvot.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus pret autosomāli dominējošo policistisko nieru slimību nav zināmi. Piemēram, ADPKD jau ir iedzimts.
Follow-up
Vairumā gadījumu pasākumus vai pēcapstrādes iespējas šajā slimībā ir ļoti ierobežotas. Parasti skartā persona vispirms ir atkarīga no savlaicīgas slimības diagnosticēšanas un atklāšanas, lai to varētu pareizi ārstēt, kā arī lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Šī iemesla dēļ priekšplānā ir agrīna šīs slimības atklāšana. Šajā gadījumā slimība arī nav spējīga pati dziedēt. Sliktākajā gadījumā skartā persona nomirs no šīs slimības, ja tā netiks savlaicīgi ārstēta. Ārstējot šo slimību, skartā persona ir atkarīga no regulārām vizītēm un pārbaudēm pie ārsta. Tas ietver šķidruma iztukšošanu. Šīs pārbaudes jāveic pacientam. Smagos gadījumos tomēr ir nepieciešama arī dialīze. Daudziem pacientiem nepieciešama arī viņu pašu ģimenes un draugu palīdzība un atbalsts. Tas var arī mazināt psiholoģisko diskomfortu vai satraukumu, kā arī var konsultēties ar profesionālu psihologu. Daudzos gadījumos šī slimība samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Nevar vispārēji paredzēt, vai šajā gadījumā var notikt pilnīga ārstēšana.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pacienti, kuriem ir autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība, paši nevar palīdzēt ārstēt pamatslimību. Ja traucējumi rodas ģimenē, ieteicams veikt skrīningu, lai slimību atklātu pēc iespējas agrāk. Sonogrāfiju var izmantot, lai noteiktu, vai nierēs ir izveidojušās orgānu cistas, aknas, aizkuņģa dziedzeris vai liesa. Autosomāli dominējošo policistisko nieru slimību bieži pavada akūta iekaisums no urīnpūslis un urīnizvadkanāls, īpaši sievietēm, jo patogēni var savākties pie cistām un labi pavairot. Šajos gadījumos tā pati pašpalīdzība pasākumus palīdz arī urīnceļu infekcijas, kas ir efektīvas citos veidos. Ietekmētajiem pacientiem vajadzētu dzert pēc iespējas vairāk, lai izskalotu patogēni nekavējoties. Vēl minerāls ūdens, nesaldināta zāļu tēja vai īpaša urīnpūslis īpaši ieteicama tēja no aptiekas. Papildus, aukstas kājas, jāizvairās no pārāk cieši apģērba zemā temperatūrā un sēdēšanas uz aukstām virsmām. Naturopātijā preparāti, kuru pamatā ir ķirbis un dzērvene lieto pret bieži atkārtotām urīnceļu infekcijām. Šie līdzekļi ir pieejami bez receptes kā sula, pilieni vai tablešu veidā.
