Alstrēma sindroms ir ģenētiska slimība, kas izpaužas agri bērnība. Tas ietekmē visu orgānu sistēmu un ir saistīts ar īsu paredzamo dzīves ilgumu.
Kas ir Alstrēma sindroms?
Alstrēma sindroms ir ārkārtīgi reti iedzimts traucējums, kas ietekmē tikai dažus simtus bērnu un pieaugušo visā pasaulē. Alstrēma sindroms ir ārkārtīgi reti iedzimts traucējums, kas ietekmē tikai dažus simtus bērnu un pieaugušo visā pasaulē. Sindroms ir iedzimts autosomāli recesīvā veidā un pieder pie ciliopātiju grupas. To raksturo dažādi simptomi, kas ietekmē plašu orgānu sistēmu klāstu, kas ar vecumu kļūst smagāki un sarežģītāki. Klasiskā ir agrīna fotofobijas un Nistagms. Parasti progresīvā rezultātā redzes pasliktināšanās, pabeigt aklums notiek pirms pubertātes sākuma. Papildus vielmaiņas un hormonālās sistēmas traucējumiem nieres, aknas un sirds ietekmē arī slimība. Pacientu kognitīvās spējas netiek traucētas. Sindroms tika nosaukts zviedru ārsta Karla Henrija Alstrēma vārdā, kurš klīnisko ainu pirmo reizi aprakstīja 1959. gadā.
Cēloņi
Alstrēma sindroms tiek nodots pēcnācējiem, izmantojot autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Abiem vecākiem ir mutācija gēns ALMS1 2p31 hromosomā, kas neizpaužas tā heterozigotajā formā. Tikai tad, kad gēns defekts ir homozigotiskā formā genomā, vai attīstās klasiskā klīniskā aina. The gēns ALMS1 kodē lielu olbaltumvielu, ko var noteikt gandrīz visu ķermeņa šūnu centrosomā un kas ir saistīta ar cilšu funkciju vai cilšu nesošo šūnu darbību. Alstrēma sindroms tādējādi pieder pie ciliopātiju grupas. Sakarā ar daudzo un daudzveidīgo cilšu funkciju, precīza slimības etioloģija vēl nav skaidra. Tas joprojām ir daudzu pētījumu grupu galvenā tēma.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Lielākā daļa Alstrēma sindroma simptomu parādās agri bērnība un pasliktinās līdz ar vecumu. Piemēram, skartajiem bērniem parasti attīstās fotofobija un Nistagms neilgi pēc piedzimšanas. Kā bērnība progresē, redze pasliktinās, līdz bērni parasti kļūst pilnīgi akli līdz divpadsmit gadu vecumam. Redzes bojājumiem bērnībā pievienojas dzirdes bojājumi. sirds tādas problēmas kā paplašinātas kardiomiopātija (sirds muskuļa slimība) vai pēkšņa sirds mazspēja bieži notiek arī bērnībā, bet var izpausties tikai pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā. Bērni bieži liekais svars, cieš no insulīna pretestība vai 2. tips diabēts, un ir paaugstināts asinis lipīdu līmenis. Citi simptomi ir dažādi, sākot no neauglība un vairogdziedzera darbības traucējumi līdz tipiskām sejas īpašībām, plānas mati vai tumšāka āda. Nereti bērni izstāda izstādes īss augums vai mugurkaula izliekums.
Diagnoze un gaita
Simptomu daudzveidības dēļ, kas izpaužas tikai slimības progresēšanas laikā, sindroma diagnoze ir reta. Bieži vien līdz pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumam sarežģītās sūdzības var interpretēt kā Alstrēma sindromu, pamatojoties uz to zvaigznāju. Ja ir aizdomas par slimību, diagnozi var apstiprināt ar molekulāro metodi ģenētika. Tomēr ģenētiskā pārbaude bieži netiek veikta zemās jutības dēļ. Acs izmaiņas ievērojami veicina diagnozi. Slimības gaitā visi pacienti attīstās Nistagms un fotofobija ļoti agri, izraisot tīklenes neiekaisuma slimības un galu galā pilnīgu aklums pirms pusaudža vecuma sasniegšanas. Pat pirms acu simptomatoloģijas sirds bieži var diagnosticēt neveiksmi miokarda slimības dēļ. Risks sirds mazspēja tādējādi jau pastāv agrā bērnībā un turpinās arī pieaugušā vecumā. Jau agri bērni kļūst liekais svars, un pēc pubertātes viņi parasti cieš insulīna pretestība un pat 2. tips diabēts. Klasisks ir arī dzirdes spēju zudums no 10 gadu vecuma. Progresīvs aknas un niere bojājumi noved pie nieru mazspējas, īpaši dzīves otrajā līdz ceturtajā desmitgadē.
Komplikācijas
Alstrēma sindromu raksturo dažādi traucējumi un simptomi, kuru gaita, pacientiem novecojot, kļūst arvien sarežģītāka. Uzticamu slimības gaitas prognozi vēl vairāk sarežģī fakts, ka tas ir ļoti rets iedzimts traucējums, kas bērnībā un pieaugušā vecumā ietekmē tikai dažus simtus pacientu visā pasaulē. Simptomi un ar tiem saistītie veselība traucējumi rodas jau agrā bērnībā un pasliktinās nākamajos dzīves gados. Raksturīga ir gaismas jutība un nekontrolēta acu trīce. Pacientu redze pasliktinās līdz aklums pēc vecuma 12. Sirds problēmas un sirds mazspēja parasti notiek bērnībā, bet var parādīties tikai pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā. Bērni bieži cieš no aptaukošanās, insulīna pretestība un 2. tips diabēts. Citi traucējumi ir dažādi, sākot no vairogdziedzera darbības traucējumiem un neauglība lai plānas mati, izteiktas sejas vaibsti un tumši nokrāsoti āda. Sākot no 10 gadu vecuma, bērni zaudē dzirdi. Alstrēma sindromam raksturīgs izliekts mugurkauls. Nieres neveiksmes bieži parādās otrajā līdz ceturtajā dzīves desmitgadē. Daudzos gadījumos diagnoze tiek kavēta, jo sarežģītie simptomi un traucējumi bieži tiek nepareizi diagnosticēti, jo ir zema jutība pret šo reto ciliopātiju. Vairāku orgānu slimības dēļ paredzamais dzīves ilgums ir mazs pat ar atbilstošu ārstēšanu un individuālu terapiju, jo maz pacientu sasniedz 40 gadu vecumu.
Kad jāredz ārsts?
Parasti Alstrēma sindroms ir saistīts ar smagu pacienta dzīves ilguma samazināšanos. Tādēļ ārstēšana ar ārstu var tikai atvieglot simptomus, bet ne pilnībā izārstēt. Ja bērnam jaunībā rodas ievērojami redzes traucējumi, kas turpina progresēt, jākonsultējas ar ārstu. Tas nav nekas neparasts vadīt līdz pilnīgam aklumam. Tāpat arī visas esošās sirds problēmas ir jāārstē pareizi, lai nenotiktu pēkšņa sirds nāve. Var vērsties arī pie ārsta, ja pacienta izturība pēkšņi strauji pazeminās bez īpaša iemesla. Turklāt sindroms nereti rada psiholoģisku diskomfortu, kas var rasties ne tikai pašiem pacientiem, bet arī viņu vecākiem un radiniekiem. Arī šeit ir nepieciešama psihologa ārstēšana, lai to novērstu depresija un vēl vairāk sarūgtina. Vairumā gadījumu Alstrēma sindroms samazina dzīves ilgumu līdz apmēram 40 gadiem.
Ārstēšana un terapija
Tā kā Alstrēma sindroms ir ģenētiski iedzimta slimība, kuras patoģenēze nav skaidri izprotama, ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Pacientu aprūpe specializētā centrā ir būtiska, jo daudzus simptomus var mazināt vai pat novērst ar atbilstošu terapeitisko piedāvājumu un profilaktisku dzīvesveidu. Sirds ir regulāri jāpārbauda ar sirds palīdzību ehokardiogrāfija lai pārbaudītu sirds muskuļa funkcionalitāti. Asinis testi, asinsspiediens mērījumus un svara samazināšanu var izmantot, lai neitralizētu insulīna rezistence vai 2. tipa cukura diabēts agrīnā stadijā vai savlaicīgi iejaukties ar medikamentiem. Agrīnu aklumu var aizkavēt, valkājot īpašu filtrēšanu brilles un mobilitātes vingrinājumi. Agri mācīšanās Braila raksts arī uzlabo pacientu dzīves kvalitāti. Zāles sirds, vairogdziedzera, aknas, un niere var ievadīt traucējumus, ja tiek veikti cieši izmeklējumi. Orgānu transplantācijas var veikt, ja nepieciešams, taču tās ir kritiskas daudzu orgānu slimības un slimības prognozes dēļ. Neskatoties uz terapeitisko pasākumus kas atvieglo slimības gaitu un uzlabo pacienta dzīves kvalitāti, maz pacientu paredzamais dzīves ilgums pārsniedz 40 gadus.
Perspektīvas un prognozes
Alstrēma sindroms vairumā gadījumu ievērojami samazina pacienta dzīves ilgumu. Tā kā sindroms rodas bērnībā, tam var būt arī negatīva psiholoģiska ietekme uz pacienta vecākiem un radiniekiem. Tie, piemēram, var ciest depresija un citas psiholoģiskas sūdzības. Pacienti paši galvenokārt cieš no redzes sūdzībām un dzirdes traucējumiem. Sliktākajā gadījumā arī tā var vadīt līdz pacienta pilnīgam aklumam. Turklāt pacienti cieš arī no sirds problēmām, tāpēc var rasties pēkšņa sirds nāve. Arī bērni ir liekais svars un cieš no vairogdziedzera darbības traucējumiem. Bieži Alstrēma sindroma rezultātā rodas arī īss augums un tālāk arī izliektā mugurkaulā. Šī sūdzība ietekmē skartās personas stāju un kustību. Vairumā gadījumu Alstrēma sindroma dēļ pacienta dzīves ilgums tiek samazināts līdz apmēram 40 gadiem. Cēloņsakarība terapija nav iespējams, tāpēc var ierobežot tikai sūdzības. Parasti skartā persona ir atkarīga no regulārām pārbaudēm. Arī diabēts ir jānosaka un jāārstē agrīnā stadijā.
Profilakse
Alstrēma sindromu nevar novērst ģenētiskā cēloņa dēļ. Neskatoties uz to, piemērots dzīvesveids var mazināt vai novērst daudzus simptomus. Viegls vingrinājums, piemēram, peldēšana, riteņbraukšana vai ekspluatācijas ir ieteicams. Ja mutācija jau ir zināma ģimenē, ģenētiskās konsultācijas ir jāmeklē, it īpaši, ja vēlas bērnu. Noteiktos apstākļos pirmsdzemdību diagnostika var būt iespēja.
Follow-up
Tā kā Alstrēma sindroms ir ģenētisks traucējums, kuru nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski, skartajai personai parasti nav pieejamas īpašas pēcapstrādes iespējas. Pacienta dzīves ilgumu arī ievērojami ierobežo un samazina Alstrēma sindroms, tāpēc lielākā daļa pacientu mirst jaunībā. Tāpēc jo īpaši vecāki un pacienta radinieki ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas Alstrēma sindromā, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un depresīviem noskaņojumiem. Arī kontakts ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem var izrādīties pozitīvs un noderīgs vadīt informācijas apmaiņai. Skartās personas pašas ir atkarīgas no pastāvīgas ārstēšanas un no daudzām regulārām pārbaudēm, lai atvieglotu simptomus. Mobilitāti var arī palielināt, izmantojot dažādus vingrinājumus, un šos vingrinājumus bieži var veikt paša pacienta mājās. Gadījumā, ja depresija pašā pacientā diskusijas ar vecākiem, ģimeni vai draugiem ir ļoti noderīgas. Smagos gadījumos Alstrēma sindroma pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no ārējas palīdzības.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Alstrēma sindroms ir pakāpeniski progresējoša slimība, kas skartajiem vienmēr ir saistīta ar smagām komplikācijām. Tāpēc vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir agri terapija. Vislabāk ieteicams to skarto bērnu vecākiem runāt pie sava ģimenes ārsta, lai varētu sazināties ar piemērotu speciālistu. Atsevišķi simptomi jāārstē vienlaikus. Pieaugošais aklums, kas parasti sasniedz maksimumu starp desmito un divpadsmito dzīves gadu, ir jākompensē ar brilles un citi AIDSun vēlāk, organizējot suni-pavadoni vai līdzīgu palīdzību pasākumus. Dzirdes grūtībām nepieciešama arī visaptveroša ārstēšana, kas regulāri jāpielāgo progresējošai slimības gaitai. Ja Alstrēma sindroma kontekstā rodas arī psiholoģiskas sūdzības, piemēram, depresīvi noskaņojumi, trauksmes lēkmes vai mazvērtības kompleksi, turpmāka pasākumus Ir pieejams. Slimību var pieņemt vieglāk, ja ir kontakts ar citām skartajām personām, kuras cieš no tām pašām sūdzībām. Pacientam nepieciešamas dažādas operācijas. Pirms un pēc šīm operācijām ir svarīgi ievērot ārsta norādījumus. Optimāli pavadīta ārstēšana ievērojami uzlabo izredzes uz dzīvi bez simptomiem.
