ģenētiskais defekts

Pseudoxanthoma Elasticum: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pseudoxanthoma elastum (PXE) ir reta iedzimta slimība, kas pazīstama arī kā Grönblad-Strandberg sindroms. Tas galvenokārt ietekmē ādu, acis un asinsvadus. Kas ir elastīgā pseidoksantoma? Stāvokli pseudoxanthoma elastīgs sauc arī par elastorrhexis generalista vai Grönblad-Strandberg sindromu. Tas ir iedzimts traucējums. Tiek ietekmētas saistaudu elastīgās šķiedras. Grönblad-Strandberg sindroms izpaužas… Pseudoxanthoma Elasticum: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ihtioze: ārstēšana

Ihtiozes nav ārstējamas. Tādēļ viņu ārstēšana balstās uz individuālajām slimības pazīmēm, un tāpēc tā ir tikai simptomātiska. Tā kā āda kopumā ir pārāk sausa, tai ir nepieciešams ūdens un tauki, un tai jābūt “atkaļķotai”. Vannas ar parasto sāli un vannas eļļu tiek uzskatītas par ļoti noderīgām. Sūkļi ādas tīrīšanai ir būtiski. … Ihtioze: ārstēšana

Ihtioze (ihtioze)

Ihtioze, kas pazīstama arī ar tehnisko terminu ihtioze, attiecas uz ģenētiski izraisītu ādas slimību, kurā tiek traucēta ādas šūnu atjaunošanās. Paaugstināta līdz galējai ādas zvīņošanās un keratinizācijai ir galvenā ihtiozes iezīme, kas rodas daudzās izpausmēs un ko izraisa kļūdas ģenētiskajā materiālā. Cietušo dzīve… Ihtioze (ihtioze)

Muskuļu, acu un smadzeņu slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Muskuļu-acu-smadzeņu slimība (MEB) pieder pie iedzimtu muskuļu distrofiju slimību grupas, kurām papildus smagiem muskuļu darbības traucējumiem ir arī malformācijas acīs un smadzenēs. Visas šīs grupas slimības ir iedzimtas. Jebkuras muskuļu-acu-smadzeņu slimības formas nav ārstējamas un noved pie nāves bērnībā vai pusaudža vecumā. Kas ir muskuļu-acu-smadzeņu slimība? … Muskuļu, acu un smadzeņu slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Bekera-Kienera tipa muskuļu distrofija ir muskuļu ģenētiska slimība. Slimība progresē lēni un pakāpeniski ir saistīta ar pieaugošu muskuļu vājumu. Būtībā muskuļu distrofijas veids Becker-Kiener rodas salīdzinoši reti. Biežums ir aptuveni 1: 17,000 XNUMX, un slimība galvenokārt rodas vīriešiem. Sākotnējā slimības izpausme ... Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fukuyama tipa muskuļu distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fukuyama tipa muskuļu distrofija ir reta, iedzimta muskuļu novājēšanas slimība, kas galvenokārt rodas Japānā. Slimību izraisa mutētais tā sauktais FCMD gēns, kas ir atbildīgs par fukutīna proteīna kodēšanu. Slimība ir saistīta ar smagām garīgās un motoriskās attīstības anomālijām, un tai ir progresīva gaita, kā rezultātā vidējais paredzamais dzīves ilgums ... Fukuyama tipa muskuļu distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

2. tipa okulokutāns albīnisms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Otrā tipa okulokutāns albīnisms ir visizplatītākais albīnisma variants visā pasaulē, kas ietekmē ādu, matus un acis. Slimības fenotipiskais izskats aptver plašu diapazonu - no tikko redzama līdz pilnīgam albīnismam. Tikpat mainīgi ir redzes traucējumi, kas saistīti ar šāda veida albīnismu. Kas ir 2. tipa okulokutāns albīnisms? Galvenais fenotips… 2. tipa okulokutāns albīnisms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ir ļoti reta iedzimta slimība, kurai raksturīga progresējoša skeleta pārkaulošanās. Pat vismazākās traumas izraisa papildu kaulu augšanu. Šīs slimības cēloņsakarība vēl nav izstrādāta. Kas ir fibrodysplasia ossificans progressiva? Termins fibrodysplasia ossificans progressiva jau norāda uz progresējošu kaulu augšanu. Tas notiek spurtos, un… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Tīklenes displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Tā sauktā tīklenes displāzija ir cilvēka tīklenes patoloģiska anomālija. Vairumā gadījumu tas ir ģenētisks stāvoklis. Tīklenes displāzija bieži izpaužas kā pelēku līniju vai punktu parādīšanās fokusā, zonu izkropļojumi vai tīklenes atslāņošanās. Kas ir tīklenes displāzija? Iedzimtas tīklenes displāzijas pamatā ir bojāta tīklenes attīstība ... Tīklenes displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Osteomielofibroze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Osteomielofibroze ir ļoti reta, hroniska un neārstējama kaulu smadzeņu slimība. Tas ir saistīts ar pakāpenisku asins šūnu veidošanās ierobežošanu, izraisot dažādas komplikācijas, piemēram, anēmiju, asiņošanu un paaugstinātu infekcijas risku. Kas ir osteomielofibroze? Osteomielofibroze (pazīstama arī kā hroniska idiopātiska mielofibroze, osteomieloskleroze vai primārā mielofibroze) ir viena no tā sauktajām… Osteomielofibroze: cēloņi, simptomi un ārstēšana