Adamsa-Olivera sindroms ir ļoti rets stāvoklis. Tas ir iedzimts. Sindromu raksturo iedzimti defekti vadītājs un ekstremitātes un nervu sistēmas traucējumi.
Kas ir Adamsa-Olivera sindroms?
Adamsa-Olivera sindroms ir iedzimts traucējums. Cilvēki ar šo slimību cieš no novirzēm un defektiem galvaskauss āda kā arī ekstremitātes. Adamsa-Olivera sindroms ir viens no iedzimtiem malformācijas sindromiem. Tas tiek diagnosticēts neilgi pēc dzimšanas vai zīdaiņa vecumā. Sindroms ir ļoti rets stāvoklis, līdz šim visā pasaulē ir reģistrēti mazāk nekā 150 dokumentēti gadījumi. Pirmais simptomu apraksts ir datēts ar 1945. gadu, un tas ir iedzimts traucējums. Cilvēki, kas cieš no Adamsa - Olivera sindroma, cieš no anomālijām un galvaskauss āda kā arī ekstremitātes. Turklāt kaulains galvaskauss var būt defekts. Raksturīga ir vienas vai vairāku ekstremitāšu rokas vai pēdas skeleta malformācija. Pacientiem ektodaktilijas smagums ir atšķirīgs. Turklāt var rasties asinsvadu malformācijas. Tās ir iedzimtas asinsvadu sistēmas malformācijas ar dažādu izteiksmi. Traucējumi centrālajā nervu sistēmas kā arī redzes sistēma ir pacientiem, kuri cieš no Adams-Olivera sindroma. epilepsija, garīgie un psihomotorie traucējumi vai sirds mazspēja redzes nervs ir izpausmes. Turklāt var attīstīties skartās personas sirds slimība.
Cēloņi
Ir noteikts ģenētiski iedzimts defekts kā Adams-Olivera sindroma cēlonis. Pētnieki un zinātnieki atklāja NOTCH1 mutācijas gēns un DOCK6 gēnu vairākos gadījumos, izmantojot modernās DNS tehnoloģijas. Ģenētisko defektu sauc par autosomāli dominējošu, jo skartais gēns atrodas autosomā. Nesenajos pētījumos zinātnieki arī atklāja izmaiņas ARHGAP31 gēns. Šis gēns regulē divus proteīni. Viņu funkcijas ietver šūnu dalīšanos augšanas un kustības laikā. Gēna mutācija saskaņā ar rezultātiem noved pie normālas ekstremitāšu veidošanās un parādīšanās traucējumiem. Tas izskaidro ekstremitāšu malformācijas. Gēnu defekts tiek iedzimts autosomāli recesīvi. Tas nozīmē, ka skartā bērna vecākiem nav Adams-Olivera sindroma. Tomēr viņi darbojas kā slimību izraisošo gēnu mutāciju nesēji un nodod to savam bērnam. Slimību var pārmantot vai nu no mātes, vai no tēva.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Adams-Olivera sindromā ir pamanāmas izmaiņas ekstremitātēs. Roku zonā ir deformācija metacarpus vai nevienmērīga pirkstu forma. Pēdu zonā var būt a dobu kāju, nūjas pēda vai pārāk īsa pēda. Pacientiem bieži ir nagi vai toenails kas ir pārāk mazi vai trūkst. Retajam iedzimtajam sindromam raksturīga galvas ādas aplasia cutis circumscripta, a āda epidermas un korija defekts. Visu aprakstīto simptomu izpausmes katram pacientam ir atšķirīgas. Centrālā nervu sistēmas traucējumi ietver ievērojamu EEG, spasticitāte, vai epilepsija. Var būt bojājumi redzes nervs vai pacients var būt sakrustots. Dokumentētos gadījumos acs ābolu aplikums ir bijis minimāls vai nav bijis. Dažiem pacientiem Adams-Olivera sindroms izraisa vienas ķermeņa puses pilnīgu paralīzi - hemiplēģiju. Tāpat ir iespējama hemiparēze, daļēja vienas ķermeņa puses paralīze. Dažreiz Adams-Olivera sindroms izraisa priekšlaicīgas dzemdības. Turklāt iedzimta slimība sirds var būt klāt. Reizēm skartajiem pacientiem intelekts tiek samazināts.
Diagnoze un gaita
Diagnoze notiek pēc piedzimšanas, ko veic medicīnas speciālists. To sāk ar ārsta vizuālu pārbaudi. Tiek pārbaudīta galvaskausa augšdaļa, kā arī ekstremitātes. Pēc tam tālāk pasākumus tiek ņemti. EEG pasākumus o smadzenes viļņi un atklāj novirzes. Slimības gaita ir atkarīga no individuālā simptoma izpausmes, kā arī no panākumiem pasākumus pieņemts. Vēlākajā kursā tiek veikts ģenētiskais tests, kas atklāj gēnu anomālijas.
Komplikācijas
Adams-Olivera sindromu raksturo iedzimti ekstremitāšu defekti un vadītājs un centrālās nervu sistēmas traucējumi; tāpēc šis autosomāli dominējošais iedzimtais malformācijas sindroms nav izārstējams. Prognoze mainās atkarībā no ārstēšanas. Sakarā ar ekstremitāšu, kā arī galvaskausa ādas defektiem un anomālijām ir traucējumi, kas nopietni ietekmē pacientu dzīvi. Raksturīgi ir kaulains galvaskausa defekts, kā arī pēdas vai rokas skeleta malformācijas. Turklāt var rasties asinsvadu sistēmas malformācijas. Iespējama daļēja vienas ķermeņa puses paralīze. Papildu sūdzības ir sirds slimības, psihosomatiski un garīgi traucējumi, epilepsija un malformācija redzes nervs. Šīs sūdzības un traucējumi atšķiras pēc smaguma pakāpes, un tiem nav jānotiek vienlaikus. Pārliecinoša prognoze par iespējamiem slimības uzlabojumiem ir vēl sarežģītāka, jo Adams-Olivera sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams, un līdz šim visā pasaulē ir dokumentēti tikai 45 gadījumi. Sakarā ar sarežģītām ķirurģiskām procedūrām un individuāli terapija pacientiem dzīves kvalitāte ir stipri ierobežota. Tālākā slimības gaita ir atkarīga arī no starpdisciplinārās sadarbības starp ārstiem, bērnu un vecākiem. Jo labāk tas progresē, jo lielāka iespējamība, ka slimības pavadošos simptomus var mazināt tādā mērā, ka notiek vismaz neliels uzlabojums.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir aizdomas par Adamsa-Olivera sindromu, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Medicīnisks paskaidrojums ir ieteicams, ja ir tādas novirzes kā čūlas vadītājs saīsināti vai trūkst pirkstu vai kāju, vai nūjas pēdas, dobu kāju, vai saliekta pēda tiek pamanīta jaundzimušajam. Vecākiem, kuriem ir aizdomas par attīstības traucējumiem vai novēro bērna kustību patoloģijas, vajadzētu to darīt runāt viņu pediatram tālākai novērtēšanai. Citas Adams-Olivera sindroma brīdinājuma pazīmes ir plaisa lūpa, piederumu sprauslas un līdzīgas redzes anomālijas. Turklāt sirds defekti, ciroze aknas un var rasties dubultas nieres. Medicīnisks precizējums ir ieteicams jau pēc pirmajām aizdomām par nopietnu slimību. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad medicīniskā vēsture vecāku vai vecvecāku. Vecākiem, kuri paši cieš no Adams-Olivera sindroma vai citas iedzimtas slimības, jāorganizē bērna pārbaude pēc iespējas ātrāk pēc piedzimšanas. Parasti, jo ātrāk tiek atklāts Adams-Olivera sindroms, jo labākas izredzes uz panākumiem terapija.
Ārstēšana un terapija
Adams-Olivera sindroma ārstēšanai nepieciešama cieša starpdisciplināra sadarbība starp vecākiem, bērnu un ārstiem. Īpašais izaicinājums šeit ir attieksme pret pacientu, kā arī viņa radiniekiem. Īpaši svarīgi, lai pacienta terapeitiskie panākumi būtu ne tikai pacienta aprūpe, bet arī vecāku psiholoģiskais pavadījums un atbalsts. Galvas ādas bojājuma gadījumā pacientam tiek veikta operācija. Daudzos gadījumos šī procedūra ir jāatkārto, kamēr nav panākumu. Ķirurģiskā iejaukšanās galvenokārt stabilizē galvaskausu. Izmaiņas ekstremitātēs plastikas ķirurgam rada ļoti īpašu izaicinājumu. Tāpēc ķirurģiska terapija iespējas ietver sadalītu ādu un kaulu potēšana kā arī vietēja un bezmaksas atloka plastiskā ķirurģija. Parasti laikā tiek veiktas vairākas operācijas bērnība. Turklāt tiek veikti individuāli terapeitiski pasākumi atkarībā no individuālajiem simptomiem. To mērķis ir emocionāls atbalsts, kā arī fizisko iespēju veicināšana un attīstīšana. Darbs ar mainītajiem fiziskajiem apstākļiem tiek intensīvi apmācīts. Epilepsijas izraisītu krampju traucējumu gadījumos papildu atbalsts tiek sniegts zāļu veidā. Tā mērķis ir samazināt krampjus. Atbalstošs atpūta tiek mācītas arī tehnikas. Ja ir redzes nerva bojājums vai sirds stāvoklis tiek diagnosticēts, tiek veikti turpmāki individuāli pasākumi.
Perspektīvas un prognozes
Adamsa-Olivera sindroma rezultātā rodas dažādi defekti un malformācijas, kas galvenokārt rodas pacienta ekstremitātēs un galvā. Šīs deformācijas var ierobežot skartās personas ikdienas dzīvi un ievērojami samazināt dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu pacientiem trūkst pirkstu vai nagi. Viņi arī attīsta tā saukto kluba pēdas, kā rezultātā kustības ir ierobežotas un rodas citas komplikācijas. Nereti rodas nervu sistēmas traucējumi, kas var vadīt līdz paralīzei vai spasticitāte. Epilepsijas lēkmes arī nav nekas neparasts un sliktākajā gadījumā var vadīt līdz nelaimes gadījumam vai nāvei. Ja ir bojāts arī redzes nervs, rodas redzes traucējumi un šķielēšana. Dažos gadījumos Adams-Olivera sindroms arī samazina intelektu, tāpēc pacients var būt atkarīgs no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Ārstēšana ir tikai simptomātiska un var ierobežot simptomus. Tomēr ne visas malformācijas un defektus var ārstēt. Uzmanība tiek pievērsta arī krampju un epilepsijas lēkmju mazināšanai. Dzīves ilgumu bieži samazina Adams-Olivera sindroms.
Profilakse
Kā preventīvs pasākums vecāki var veikt ģenētisko testēšanu. To var izmantot, lai noteiktu, vai tie ir ģenētiska defekta nesēji, kas, iespējams, varētu būt vadīt uz slimību, ja tā tiek nodota tālāk. Pašam pacientam profilakse nav iespējama. Tā kā Adamsa-Olivera sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski. Tāpēc pilnīga izārstēšana nav iespējama, tāpēc arī pēcapstrādei ir tikai ļoti ierobežotas iespējas. Pirmkārt un galvenokārt, slimība jāārstē simptomātiski, lai atvieglotu skartās personas dzīvi un atkal uzlabotu dzīves kvalitāti. Parasti malformācijas galvenokārt ārstē ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šīm iejaukšanās skartajai personai vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Nevajadzētu veikt smagas aktivitātes, un jāatturas arī no sporta aktivitātēm. Turklāt, lai mazinātu lielāko daļu diskomforta, parasti ir nepieciešamas vairākas ķirurģiskas iejaukšanās. Tāpat cietēji ir atkarīgi no Fizioterapija, lai gan vingrinājumus no terapijas var veikt arī pacienta mājās. Tas var paātrināt Ādams-Olivera sindroma sadzīšanu. Daudzos gadījumos ir jālieto arī medikamenti, un jārūpējas par to, lai tie tiktu regulāri lietoti. Iespējams mijiedarbība ar citiem medikamentiem jāapspriež arī ar ārstu. Nereti noderīgs var būt arī kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skāris Adamsa-Olivera sindroms, jo tas noved pie informācijas apmaiņas.
Pēcapstrāde
Tā kā Adamsa-Olivera sindroms ir ģenētisks traucējums, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, tikai simptomātiski. Tādēļ pilnīga izārstēšana nav iespējama, tāpēc arī turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Pirmkārt un galvenokārt, slimība jāārstē simptomātiski, lai atvieglotu skartās personas dzīvi un atkal uzlabotu dzīves kvalitāti. Parasti malformācijas galvenokārt ārstē ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šīm iejaukšanās skartajai personai vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Nevajadzētu veikt smagas aktivitātes, un no sporta aktivitātēm arī jāatturas. Turklāt, lai mazinātu lielāko daļu diskomforta, parasti ir nepieciešamas vairākas ķirurģiskas iejaukšanās. Tāpat cietēji ir atkarīgi Fizioterapija, lai gan vingrinājumus no terapijas var veikt arī pacienta mājās. Tas var paātrināt Ādams-Olivera sindroma sadzīšanu. Daudzos gadījumos ir jālieto arī medikamenti, un jārūpējas par to, lai tie tiktu regulāri lietoti. Iespējams mijiedarbība ar citiem medikamentiem jāapspriež arī ar ārstu. Nereti noderīgs var būt arī kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skāris Adamsa-Olivera sindroms, jo tas noved pie informācijas apmaiņas.
Ko jūs varat darīt pats
Adams-Olivera sindromam nepieciešama obligāta medicīniska ārstēšana. Tiklīdz vecāki atklāj bērna novirzes - gan vizuāli, gan uzvedībā -, viņiem jāgriežas pie pediatra. Jo agrāk tiek sākta ārstēšana, jo labākas ir bērna izredzes dzīvē. Pasākumi, kurus vecāki var veikt paši, ir balstīti tikai uz simptomiem un var bērnam tikai atvieglot diskomfortu. Pirmkārt, vecākiem pašiem jāsamierinās ar atbildību pastiprinošo situāciju. Šeit ir ļoti ieteicama pavadošā psiholoģiskā terapija. Ja vecāki ir psiholoģiski stabili, viņi var būt tik ļoti nepieciešamais atbalsts savam bērnam. Ar lielu mīlestību un pacietību vecākiem mājās jāatkārto vingrinājumi, kurus māca dažādi terapeiti (fizioterapija, runas terapija, ergoterapija). Jāpievērš uzmanība veselīgam uzturs, pietiekama fiziskā slodze un daudz svaiga gaisa ikdienas dzīvē. Tas stiprina imūnā sistēma skartās personas un samazina saslimšanas risku infekcijas slimība. Pacienti - īpaši pieaugušā vecumā - parasti paši nespēj pārvaldīt savu ikdienas dzīvi. Tāpēc ir nepieciešama pastāvīga aprūpe. Īpaša piesardzība ir nepieciešama, jo īpaši attiecībā uz epilepsijas lēkmju risku, lai cietušie nesavainotos. Ja vecāki paši vairs nevar nodrošināt šo aprūpi, viņiem nevajadzētu baidīties meklēt profesionālu palīdzību. To var nodrošināt aprūpētājs vai ievietojot bērnu piemērotā telpā.
