Nākamajā rakstā ir izskaidrots tā sauktais Brūka-Špīglera sindroms. Pēc precīzas iedzimtas slimības definīcijas, tās cēloņiem, kā arī iespējamiem simptomiem ir izklāstīts kurss, ārstēšana un tās novēršana.
Kas ir Brūka-Špīglera sindroms?
Termins Brūka-Špīglera sindroms attiecas uz ļoti retiem iedzimtiem traucējumiem, kuros āda audzēji un ādas piedēkļu audzēji (mati, dziedzeri, nagi) notiek biežāk nekā vidēji. Tāpat arī audzēja attīstības varbūtība vairogdziedzeris un siekalu dziedzeri ir palielināts.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka slimības cēlonis ir ļoti reti sastopams ģenētisks traucējums. Tā ir audzēja slāpētāja mutācija gēns. Šāda veida gēns kalpo, lai novērstu nekontrolētu bojāto šūnu dalīšanos un tādējādi neitralizētu audzēju attīstību. Ja šī mutācija gēns ir klāt, nevar novērst bojāto šūnu dalīšanos. Tas noved pie nekontrolētas šūnu proliferācijas un līdz ar to arī audzēju veidošanās. Gēns, kas saistīts ar Brūka-Špīglera sindromu, atrodas 16. no 32 pāriem hromosomas cilvēka genoma. Retas slimības iedzimtība ir dominējoša autosomāli. Tādējādi viena defektīva alēle, ti, viena gēna ekspresija uz līdzīga pāra hromosomas, ir pietiekams, lai izteiktu slimības ģenētisko iezīmi. Pazīmes klātbūtne var, bet tai nav vadīt līdz slimības sākumam. Tā rezultātā Brūka-Špīglera sindroms notiek ģimenēs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Brūka-Špīglera sindroms izpaužas ar patoloģiskiem apstākļiem, tas ir, izmaiņām āda un mati. Izmaiņas bieži notiek vadītājs, bet var rasties jebkurā āda. Ir izsitumi, ekzēma, audzēji, kreveles veidošanās un kārpas, un vēlāk audzēju attīstība. Izmaiņas mati izpaužas uzkrītoši matu izkrišana, blaugznas un baldness. Iepriekš minētie simptomi ir redzami tikai tad, kad slimība jau ir progresējusi, īpaši blīvu, biezu un garu matu gadījumā. Progresīvos posmos visa galvas āda var būt pārklāta ar izaugumiem un audzējiem. Tas var izraisīt psiholoģiskas ciešanas kosmētisko izmaiņu dēļ ādā. Turklāt parastie simptomi vēzis piemēram, svara zudums, nogurums, nogurums un sāpes, īpaši ādas, rodas sekundāri. Audzēji, kas rodas, var būt labdabīgi vai ļaundabīgi. Vairumā gadījumu izmaiņas āda un mati pirmo reizi parādījās agrā pieaugušā vecumā.
Diagnoze un progresēšana
Brūka-Špīglera sindromu var diagnosticēt dermatologs. Vajadzības gadījumā dermatologs arī pēc tam veiks sākotnējos pasākumus. Dažos gadījumos var tikt nosūtīta arī speciāliste vai dermatoloģijas klīnika. Papildus ārēji redzamām izmaiņām ādā, veicot ģenētisko testu, ļoti agrīnā stadijā var noteikt noteiktu diagnozi. Ja slimība ir klāt, šis tests skaidri nosaka tipisku mutāciju un tādējādi noved pie noteikta rezultāta. Slimības gaita ir ļoti atkarīga no slimības diagnosticēšanas stadijas un no tā, vai audzēji ir labdabīgi vai ļaundabīgi. Iedzimtas slimības norisei raksturīga aizvien lielāku audzēju attīstība.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Brūka-Špīglera sindroma gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu ikreiz, kad uz ādas ir dažādas izmaiņas vai neērtības, kas nav saistītas ar kādu īpašu iemeslu. Tie ir izsitumi uz ādas un izaugumi. Jo agrāk šīs sūdzības tiek diagnosticētas, jo labākas izredzes uz pilnīgu izārstēšanu. Blaugznas or matu izkrišana var arī norādīt uz Brūka-Špīglera sindromu, un tas noteikti jāārstē ārstam. Tā kā tas ietver audzēju veidošanos galvas ādā, arī šeit paredzamais dzīves ilgums palielinās, ja audzēji tiek atklāti agri. Turklāt Brūka-Špīglera sindroms var arī vadīt uz nogurums un nogurums.Svara zudums un neizskaidrojams sāpes arī rodas. Tādēļ, ja tiek novērotas arī šīs sūdzības, jebkurā gadījumā ir jāsazinās ar ārstu. Būtu jāvēršas pie dermatologa. Turpmāko ārstēšanu veic vai nu dermatologs, vai tieši slimnīcā. To, vai runa ir par pozitīvu slimības gaitu, nevar paredzēt.
Ārstēšana un terapija
Tā kā Brūka-Špīglera sindroms ir ģenētisks traucējums, cēloņsakarība nav iespējama. Iegūtos audzējus var noņemt ar vienu vai vairākām ķirurģiskām procedūrām. Liela audzēju skaita gadījumā ķīmijterapija var izmantot, lai noņemtu audzējus un novērstu to izplatīšanos. Ķīmijterapija ietver tādu vielu lietošanu, kurām ir kaitīga ietekme uz šūnām, kas izraisa šo slimību. Tādā veidā viņi tiek nogalināti vai tiek kavēta to augšana. Lai gan ķīmijterapija var vadīt lai īslaicīgi pabeigtu atveseļošanos, izņemtie audzēji atgriežas ilgtermiņā. Šīs problēmas pamatā ir fakts, ka bojātā gēna mutāciju nevar izraisīt cēloņsakarību un tādējādi atkal notiek nekontrolēta dalīšanās un tādējādi bojāto šūnu pavairošana. Šīs šūnas noved pie atjaunota audzēja veidošanās, radot atkārtotu ciklu, kas neļauj skartajai personai pilnībā izārstēties. Audzēju noņemšanas laikā var rasties komplikācijas, tāpat kā ķīmijterapijas laikā. Atkarībā no audzēju apjoma nervi to noņemšanas laikā var tikt ievainoti muskuļi. Ķīmijterapijas laikā papildus slimību izraisošajām šūnām, ar kurām cīnās, var nogalināt arī veselās šūnas. Šī veselīgo šūnu nogalināšana vājina ķermeni, kas savukārt palēnina dziedināšanas gaitu. Pēdējos gados metodi, kas pazīstama kā radiofrekvenču ablācija, arvien biežāk izmanto slimnieki. Šī ir medicīniska metode, ko lokāli lieto audu iznīcināšanai. Lai gan tas nenodrošina pastāvīgu izārstēšanu, tas var neitralizēt ādas kosmētiskos bojājumus. Tas atvieglo skarto personu iespējas tikt galā ar stāvoklis.
Perspektīvas un prognozes
Pilnīgu Brūka-Špīglera sindroma ārstēšanu parasti nevar panākt, jo sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tā kā skartās personas cieš no audzēju attīstības dažādās ķermeņa daļās, tas var ievērojami samazināt pacienta dzīves ilgumu. Tomēr šajā gadījumā turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no precīzām audzēju īpašībām un rašanās vietas, tāpēc nevar sniegt vispārēju prognozi. Ja šie audzēji netiek ārstēti, metastāžu dēļ pacients mirst priekšlaicīgi. Šajā gadījumā galvas ādu galvenokārt ietekmē audzēji. Atsevišķi galvas ādas simptomi ir ierobežoti ar zāļu palīdzību. Simptomi vispirms parādās jaunā pieaugušā vecumā. Ja tos diagnosticē agri, lielāko daļu audzēju var noņemt. Tomēr, lai novērstu audzēju atkārtošanos, slimības skartie ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm turpmākajā slimības gaitā. Ja audzējs izplatās nelabvēlīgi, rodas parastie audzēja simptomi, un galu galā skartā persona nomirst. Šī sindroma prognoze ir slikta, it īpaši, ja Brūka-Špīglera sindroms tiek atklāts novēloti.
Profilakse
Nav profilaktiskas pasākumus var lietot pret Brūka-Špīglera sindromu, jo tas ir ģenētisks traucējums. Ja ir zināms, ka ģimenē ir ģenētiska predispozīcija, ģenētiskais tests, kuru var veikt jau zīdaiņa vecumā, var parādīt, vai ir attiecīgā gēna mutācija. Ja rezultāts ir pozitīvs, nepieciešams pasākumus var ātri lietot pēc pirmajām traucējuma pazīmēm.
Ko jūs varat darīt pats
Brūka-Špīglera sindroms ir ģenētisks traucējums. Tas ir iedzimts. Tāpēc cietušās personas pašas nevar veikt nekādas darbības, lai novērstu cēloņus. Audzēju ķirurģiska noņemšana parasti ir neizbēgama. Izņemot ārstēšanu, pacienti tomēr var palīdzēt simptomu mazināšanā. Pašpalīdzība, visticamāk, izdosies, sazinoties ar citiem slimniekiem. Ideāli ir mazas grupas, kurās notiek atklāta apmaiņa. Bailes, jūtas un rūpes var novērst šādi. Vismaz šādi var samazināt psiholoģisko slogu. Tā kā slimība bieži ir vizuāli pamanāma, radiniekiem un draugiem ir liela nozīme. Ikdienā viņi var palīdzēt cietušajiem justies novērtētiem, neskatoties uz viņu plankumiem. Ārējo izskatu dažreiz var uzlabot kosmētika. Ja, no otras puses, ir nogurums, nogurums or sāpespacientam tuvie cilvēki var spēlēt palīdzīgu lomu. Dažādi ikdienas uzdevumi, piemēram, iepirkšanās un vārīšanas var pārņemt zemās fāzēs. Bieži vien tas uzlabo arī garastāvokli, kad ikdienas problēmas tiek uzņemtas kopā. Tā kā diagnosticējot Brūka-Špīglera sindromu, regulāra darba ieņemšana bieži vien nav iespējama, slimniekiem savai dienai būtu jāpiešķir pamats.
