Genotips ir visu šūnu kodola gēnu kopums. Pamatojoties uz to izvietojumu, tiek uzsākti procesi ķermenī un veidojas ķermeņa nodalījumi, piemēram, orgāni un ārējās īpašības. Turklāt daudzu slimību cēloņi ir paslēpti genotipā.
Kāds ir genotips?
Genotipa gēni atrodas 46 hromosomas cilvēka šūnas. Genotips ietver visu kopu hromosomas ka indivīds mantojis no saviem vecākiem. Genotipa gēni atrodas 46 hromosomas cilvēka šūnas. Genotips tiek skaitīts kā viss hromosomu kopums, ko indivīds ir mantojis no vecākiem. Iepriekš, laikā meioze, vecāku hromosomu kopu kopijas tika samazinātas uz pusi. Šī iemesla dēļ zigota, attīstošā dzīve, atkal pārmanto hromosomu kopiju, jo no katras vecākās paaudzes tiek nodota viena sadalīta hromosoma. No vienas puses, gēni ir atbildīgi par fenotipa izpausmi, kas izpaužas gan fiziskā izskata pazīmēs, gan ķermeņa iekšējā struktūrā. No otras puses, tie nes informāciju par daudziem dažādiem cilvēka organisma procesiem. Genotips nav mazāks kā mikroskopisks dzīvās būtnes nospiedums. Šī iemesla dēļ to sauc arī par bioloģisko pirkstu nospiedumu.
Funkcija un uzdevums
Gēni nosaka bioloģisko procesu cilvēku un dzīvnieku organismos. To pamatā ir īpašas pamatnes, kas sakārtotas dubultās spirāles struktūrā. The bāzes gēnu veidošanā ietilpst adenīns un timīns, kā arī guanīns un citozīns. Attiecīgajos pretējos DNS pavedienos, kas satur gēnus un kopā atbalsta dubulto spirāli, adenīns papildina timīna un guanīna piestātnes ar citozīnu. Cilvēki ir eikariotu organismi. Tas nozīmē, ka tā ģenētiskais materiāls ir noslēgts un aizsargāts ar kodolu. Prokariotu organismos DNS virknes atrodas citoplazmā un peldēt caur organismu. Visi vielmaiņas procesi sākas ģenētiskajā līmenī. Ģenētiskās noslieces ietvaros organisms spēj radīt vielmaiņas produktus un reaģēt uz ārējām ietekmēm. Cilvēka organismā esošās kurjera vielas nolasa ģenētisko materiālu kā datu nesēju un izmanto šos datus, lai uzsāktu tādus procesus kā olbaltumvielu ražošana vai atsevišķu fermenti. Turklāt ģenētiskais materiāls nosaka noteiktas ķermeņa īpašības, piemēram, orgānu izmēru, izskatu vai funkcionalitāti. Šīs īpašības veidojas ontogenēzes un ķermeņa augšanas laikā ģenētiskās noslieces dēļ. Gēni iepriekš tiek rekombinēti dzimumakta laikā un pēc tam olšūnas apaugļošanas laikā, lai zigota saņemtu unikālu gēns komplekss. Vecāku paaudzes genotipu rekombinācija nodrošina populācijas lielu mainīgumu un elastību. Pateicoties tādiem mehānismiem kā rekombinācija un mutācija, nejaušas izmaiņas genomā, var rasties evolūcijas priekšrocības. Tādā veidā gēns populācijas kopa tiek atjaunināta, tā sakot. Tas veicina organismu pielāgošanos pastāvīgi mainīgajām vides ietekmēm. Sugām ar augstu pielāgošanās spēju ir lielākas izredzes cīņā par izdzīvošanu. Tāpēc ir pierādīts, ka genotipa sastāvs ir būtisks stāvoklis par indivīda neatlaidību un panākumiem reprodukcijā. Tomēr efektīvas gēns sugas kopa notiek laika periodos, kurus cilvēka dzīvība nevar aptvert. Tāpēc cilvēki mūsdienās liela mēroga mutācijas var noteikt tikai retrospektīvi. In epigeneticstomēr nelielas gēnu izmaiņas var atklāt arī cilvēka dzīves laikā. Nenoliedzami, ka cilvēku veiksmes stāsts pēdējos gadu tūkstošos ir saistīts ar augstu ģenētiskā materiāla pielāgošanās spēju un daudzām mutācijām.
Slimības un kaites
Attiecīgi ģenētiskā nosliece jau no paša sākuma nosaka daudzus cilvēka dzīves aspektus. Kaut arī dažiem cilvēkiem ir ārkārtīgi labas noslieces, citi cieš no nepilnīgām vai nepietiekamām ģenētiskā materiāla nosliecēm. Mūsdienu pētījumos tiek uzskatīts, ka liela daļa slimību rodas ģenētiskajā materiālā. Piemēram, alerģija un neiecietība ir ļoti iedzimta. Vājš imūnā sistēma var izsekot arī ģenētiskiem cēloņiem.Cilvēki ar augstu uzņēmību pret plaušu slimībām vai saaukstēšanās gadījumiem bieži ir radinieki ar tādu pašu uzņēmību. Daudzās ģimenēs slimību mode notiek biežāk. Piemēram, tiem, kuriem ir vairāki radinieki, kuriem ir vai ir bijuši sirds slimība arī parāda paaugstinātu iespējamo sirds slimību risku. Tas pats attiecas uz daudzajiem dažādiem slimību veidiem, kas pieder kancerogēno slimību grupai. vēzis šķiet, ka risks tiek pārnests no vecākiem uz bērnu. Jauna sieviete, kurai ir daudz gadījumu krūts vēzis ģimenē ir ievērojami lielāks risks arī to attīstīt nekā personai, kurai ģimenē nav vēža gadījumu. Citu slimību, tā saukto iedzimto slimību gadījumā tiek pārmantots ne tikai risks. Tā kā slimības tiek kodētas ar īpašām sadaļām hromosomās, tās var pilnībā nodot bērnu paaudzei. Vispazīstamākās iedzimtas slimības ietver Vilsona slimība, albīnisms un cistiskā fibroze. Trisomy 21, pazīstams arī kā Dauna sindroms, ir īpašs gadījums iedzimtu slimību vidū. Šeit zigota saņem trīs, nevis parastās 21. hromosomu pāra divas hromosomas. Genotipa atklāšana un tā datu secības reģistrēšana ir veicinājusi progresu diagnostikā. Mūsdienās ar pirmsdzemdību diagnostika ir iespējams aprēķināt slimības risku embrijs daudzām patoloģiskām parādībām. Tas aizvien biežāk noved pie tā, ka profilaktiski pasākumus var ņemt. Diemžēl daudzu slimību riska atklāšana vēl nesakrīt ar stratēģijām to kontrolei. Neskatoties uz to, zināšanas par genotipu palīdz lokalizēt atbildīgas vietas ar trūkumiem un tādējādi izpētīt slimības izcelsmi.
