Definīcija
Termins albinisms ir atvasināts no latīņu valodas baltā vārda “albus”. Tas ir kopīgs termins daudziem iedzimtiem ģenētiskiem defektiem, kuru rezultātā cietušie cieš no pigmenta trūkuma, kas galvenokārt ir pamanāms ar gaišu ādu un mati krāsa. Albinisms ir sastopams ne tikai cilvēkos, bet arī dzīvnieku valstībā, kur cietušos bieži sauc par albīniem.
Albinisma izcelsme
Mūsdienās ir zināmi 5 gēni, kuru mutācija izraisa albīnismu, lai gan nevar izslēgt, ka ir arī citi gēni, kas varētu būt atbildīgi. Izšķir okulokutāno albīnismu (OCA) 1. tipa, 2. tipa, 3. tipa, 4. tipa un acu albīnismu (OA). Lielākā daļa šo ģenētisko defektu tiek mantoti autosomāli recesīvi, kas nozīmē, ka abām cilvēka gēna kopijām (t. I., Gan no tēva, gan mātes) jābūt defektīvām, lai slimība varētu izpausties.
Līdz ar to divi ārēji veseli vecāki var laist pasaulē slimu bērnu. Cilvēkiem albīnisms notiek ar biežumu 1: 20,000 1. Dažos reģionos (piemēram, Āfrikā) biežums ir lielāks, un slimības risks var palielināties līdz 10,000: XNUMX XNUMX vai pat lielāks.
Albīnisma cēloņi
Pigmenta deficītu var izraisīt vai nu pigmenta sintēzes traucējumi melanīna vai ar melanosomu strukturālu defektu. Pigments melanīna tiek ražots melanocītos, specializētās šūnās, kas atrodas ādā. Tie satur mazus vezikulus, melanosomas, kas satur fermenti nepieciešams sintēzei melanīna.
Visbiežākais albīnisma cēlonis ir fermenta tirozināzes (1. tipa okulokutāna albīnisms) defekts. Tas dod iespēju pirmajam melanīna ražošanas posmam, kurā aminoskābe tirozīns tiek hidroksilēts. Tomēr albīnisms ne vienmēr notiek kā patstāvīga slimība.
Bieži vien tas ir saistīts arī ar citiem slimības simptomiem sindroma kontekstā. Sindromi, kas bieži saistīti ar albīnismu, ir Angelmann un Prader-Willi sindromi, retāk - Hermansky-Pudlak vai Griscelli sindromi. Albīnisma simptomi katram cilvēkam ir diezgan atšķirīgi, jo slimības smagums ir atkarīgs no tā, kura sintēzes sastāvdaļa ir bojāta un cik liela ir gandrīz vienmēr esošā skartās sastāvdaļas atlikusī aktivitāte.
Klasisks albīnisma piemērs ir gaiša, matēti balta āda. Līdz ar to šiem pacientiem ir paaugstināts saules apdegums un āda vēzis. Tomēr ādas struktūra netiek mainīta.
Turklāt ķermenis mati parasti ir ļoti gaiša vai tiešām pilnīgi balta. The varavīksnene acu melanīna trūkuma dēļ ir arī vieglāks nekā parasti. Lai gan tie faktiski var būt gaiši zili, gaiši zaļi vai pat gaiši brūni, tie bieži parādās sarkanīgi, jo samazinātais pigments ļauj redzēt asinis kuģi spīdot cauri no acs iekšpuses.
Papildus šīm fiziskajām sūdzībām daudzi albīnisma slimnieki arī cieš no viņu slimības, jo tās pārsteidzoši atšķirīgais izskats bieži izraisa diskrimināciju vai atstumtību. Gaišādainu cilvēku vidū šī parādība parasti ir mazāk izteikta, jo cilvēki ar albīnismu nav tik uzkrītoši, un nepilnīgu formu gadījumā tas var pat palikt nediagnosticēts. Tomēr albīnisms ir ļoti stigmatizējošs, it īpaši tumšādainu cilvēku vidū, un dažās tautās pastāv pat vispārējs māņticība, ka albīnisma cilvēki nesīs neveiksmi.
Eiropā visbiežāk sastopamās albīnisma formas ietekmē ne tikai ādu, bet arī acis. Tomēr izteikto simptomu pakāpe ir ļoti atšķirīga atkarībā no ģenētiskā defekta un albīnisma formas. Principā pigmenta deficīts, kas albīnismā var būt vairāk vai mazāk izteikts, noved pie acu krāsas spilgtuma.
Pārsvarā acis parādās gaiši zilas. Mirdzoši cauri maziem asinis kuģi var novest pie tā, ka acis izskatās nedaudz sārtas vai gaiši sarkanas, ja apgaismojums ir spēcīgs. Tomēr tas nav tieši sarkanā krāsā varavīksnene.
Tomēr daudzos gadījumos pigmenta deficīts nav tik izteikts, tāpēc ne visiem, kuriem ir albīnisms, ir sarkanīga krāsa varavīksnene. Turklāt daudzu cilvēku, kuriem ir albīnisms, acis ir ļoti jutīgas pret gaismu (fotofobija). Telpiskā redzes un redzes asuma traucējumi ir iespējami arī cilvēkiem ar albīnismu.
Retā acu formā albīnisms skar tikai acis, bet āda paliek normāli tumša. Varavīksnenes sliktās pigmentācijas dēļ pacientiem ar albīnismu parasti ir paaugstināta jutība pret atspulgu. Var tikt ietekmēti arī citi redzes aspekti, jo melanīns ir iesaistīts arī dažu redzes kompleksa sastāvdaļu attīstībā.
Piemēram, melanīna deficīts negatīvi ietekmē optikas attīstību nervi. Tas var izraisīt telpiskās redzes, acs traucējumus trīce (Nistagms) vai acīmredzams šķielēšana (šķielēt). Redzes asumu var samazināt arī albīnismā, jo melanīns ir nepieciešams, lai pilnīgāk attīstītu visstingrākās redzes vietu tīklenē (fovea centralis).
Pacientiem ar albīnismu tas ir vai nu nepilnīgs (hipoplāzija), vai arī vispār nav attīstījies (aplazija). Pacienti ar albīnismu bieži ir arī tuvredzīgi vai tālredzīgi, vai arī viņi kontrastus var saskatīt tikai ar grūtībām. Tomēr krāsu uztvere vienmēr netiek ietekmēta.
