Sinonīmi
Vilsona slimība, hepatolentikulārā deģenerācijaVilsona slimība ir ģenētiski noteikta slimība, kuras gadījumā vara vielmaiņas traucējumu dēļ notiek pastiprināta vara uzkrāšanās dažādos orgānos (tā sauktā uzkrāšanās slimība). Tas noved pie progresējošiem skarto orgānu bojājumiem, ar aknas un smadzenes tiek īpaši ietekmēta. Ir zināmas dažādas Vilsona slimības formas; ja slimība netiek ārstēta, tā bieži ir letāla.
Terapija tiek veikta ar zemu vara saturu visa mūža garumā uzturs un noteiktu zāļu uzņemšana ir ļoti veiksmīga. Dažos gadījumos a aknas transplantācija ir nepieciešams. Vilsona slimība ir iedzimts proteīna defekts aknas šūna, kas regulē vara pārdali organismā un vara izdalīšanos žults.
Rezultātā organisms tiek pārslogots ar brīvo varu, kam ir šūnas bojājoša iedarbība un kas galvenokārt nogulsnējas aknās un atsevišķos ķermeņa apgabalos. smadzenes. Acs, nieres un sirds var ietekmēt arī. Vara nogulsnes izraisa bojājumus un palielina skarto orgānu funkciju zudumu.
Tā kā bojātā proteīna atlikušā funkcija var atšķirties, slimības gaita var atšķirties. Vilsona slimības biežums ir norādīts kā 1:30. 000.
Slimība ir iedzimta autosomāli recesīvi un nedaudz biežāk sastopama vīriešiem. Slimības sākums ir jaunībā un agrā pieaugušā vecumā, retāk pēc 40 gadu vecuma.Slimība izpaužas dažādi izteiktos skarto orgānu funkcionālos traucējumos: Aknas: paaugstinātas aknu vērtības, aknu taukainā deģenerācija līdz aknu cirozei (aknu mezglu rekonstrukcija ar funkcionālo audu aizstāšanu ar saistaudi).
Aknu disfunkcija izpaužas dzelte (ādas un acs baltuma dzeltēšana), koagulācijas traucējumi, anēmija, ascīts (ūdens aizture vēderā). smadzenes: Īpaši ietekmēta ir bezsamaņā esošā atbalsta un kustību funkciju noturēšanas sistēma. Tas izraisa kustību trūkumu, sejas izteiksmes neizteiksmību, muskuļu stīvumu, kā arī pārmērīgas kustības, muskuļu raustīšanās un trīce, runas un rīšanas traucējumi.
Vilkšana pirkstiem, ko sauc arī par “spārnu plivināšanu” vai “plivināšanu trīce“, tiek uzskatīts par diezgan raksturīgu. Psiholoģiskās izmaiņas, piemēram, dusmu lēkmes, smieklu vai raudāšanas lēkmes, atmiņa traucējumi un demenci var rasties arī slimības gaitā. Acs: "Kayser-Fleischer radzenes gredzens", brūngana krāsas maiņa uz acs malas varavīksnene ir raksturīgs un diagnostiski vērtīgs Vilsona slimības simptoms, taču neierobežo pašu redzi.
Turklāt: funkcionālie traucējumi var rasties pie niere, tad sirds izpratnē var ietekmēt kardiomiopātija (sirds muskuļa vājums). Iepriekš minētās krāsas izmaiņas varavīksnene ir diagnostiski revolucionāri; kad asinis tiek pārbaudīts, ir manāmas zemākas vara transportproteīna (koeruloplazmīna) un kopējā vara vērtības, savukārt brīvā vara līmenis asinīs ir paaugstināts. Ar urīnu ir novērojama pastiprināta vara izdalīšanās caur nierēm.
Aknās biopsija, var konstatēt palielinātu vara saturu aknu audos. Neskaidros gadījumos daži papildu testi var sniegt paskaidrojumus. Terapijas pamatā ir mūža zema vara uzturs.
Jāizvairās no riekstiem, sēnēm, subproduktiem, šokolādes un pilngraudu produktiem. Kopš a uzturs Viena pati nav pietiekami efektīva, tiek ievadītas zāles, kas organismā saista brīvo varu un pārvērš to formā, kas izdalās ar urīnu (D-penicilamīns, trientīns). Cinka ievadīšana samazina vara uzsūkšanos no pārtikas. Dažos gadījumos a aknu transplantācija var būt nepieciešams, lai novērstu slimības cēloni, bet tas ir saistīts ar nenozīmīgu vispārējo transplantācijas risku.
