Iedzimts vielmaiņas traucējums fenilketonūrija (PKU) notiek reti, bet, ja bērns saslimst, tas prasa konsekventu uzturs no pirmās minūtes, lai novērstu bojājumus smadzenes attīstība un komplikācijas, kas var rasties.
Kas ir fenilketonūrija?
Fenilketonūrija ir iedzimta vielmaiņas slimība, kurā noteikts olbaltumvielu komponents organismā uzkrājas, ierobežojot smadzenes attīstība jo īpaši bērniem. Vācijas Federatīvajā Republikā statistiski skar tikai vienu bērnu no 10,000 XNUMX. Ja slimība tiek diagnosticēta agri šim bērnam, fenilketonūrija var ārstēt, un bērns var attīstīties pilnīgi normāli.
Cēloņi
Fenilketonūrijas cēlonis ir ģenētisks defekts. Tas izraisa olbaltumvielu komponenta fenilalanīna, kas atrodams visos proteīnus saturošos pārtikas produktos un tāpēc tiek uzņemts kopā ar pārtiku, nespēju sadalīt. Veseliem cilvēkiem enzīms tam ir aktīvs, bet cilvēkiem ar fenilketonūriju tas atkarībā no smaguma pakāpes darbojas tikai daļēji vai ir pilnībā pārstājis darboties.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
ja stāvoklis tūlīt pēc piedzimšanas netiek atpazīts un ārstēts, pirmās pazīmes parādās apmēram trīs mēnešu vecumā. smadzenes nobriešana ir traucēta, un smadzenes to nedara augt adekvāti, kas vecākiem bērniem ir redzams daudz mazāks vadītājs. Garīgā attīstība atpaliek. Līdz pubertātes sasniegšanai ir smagi garīgi traucējumi. Smadzeņu šūnu bojājumu dēļ bērni cieš no pārmērīgas uzbudināmības, kas bieži izraisa epilepsijas lēkmes. Slimība bojā arī muskuļu šūnas. Muskuļi saspringst kā krampji (spasticitāte), apgrūtinot normālas kustības. Turklāt rodas uzvedības traucējumi hiperaktivitātes un agresivitātes formā. Bērniem mēdz būt nekontrolēti dusmu uzliesmojumi. Tipiska PKU pazīme ir smarža of acetons ko izstaro skartie. To izraisa fenilacetāta veidošanās organismā. Šī viela izdalās caur sviedru dziedzeri un ir arī urīnā. Raksturīgs ir to cilvēku izskats, kuri cieš no PKU. Tā kā viņu oranisms nespēj pietiekami ražot pigmentu melanīna, viņiem bieži ir balti gaišmatis mati, ļoti jutīgs pret gaismu āda un gaiši zilas, caurspīdīgas mirdzošas acis. Pigmenta traucējumi var izraisīt ekzēma-Patīk āda izsitumi. Simptomu smagums ir atkarīgs no tā, cik nopietni tiek traucēta vielmaiņa un novirze no normas.
Diagnoze un gaita
Fenilketonūriju var noteikt ar a asinis tests, kas parasti tiek veikts jaundzimušo skrīninga laikā tā dēvētās U2 skrīninga pārbaudes ietvaros. Cita starpā asinis šeit veiktais tests nosaka zīdaiņa fenilalanīna līmeni. Tā kā fenilketonūrijas gadījumā vielmaiņa ir traucēta un fenilalanīnu vairs nevar sadalīt, tas arvien vairāk nogulsnējas asinis un to var noteikt šeit. Paaugstināts fenilalanīna līmenis ar vairāk nekā 1 līdz 2 miligramiem uz decilitru asinīs norāda uz slimību ar fenilketonūriju. Ja rodas aizdomas par fenilketonūriju grūtniecība, DNS testēšanu zīdainim var veikt pirmsdzemdību laikā ar amniocentēze un var noteikt diagnozi. Ja tiek diagnosticēta fenilketonūrija, pēc tam tiek veikti papildu testi, lai noteiktu slimības smagumu, kas ir ārstēšanas pamats. Ja fenilketonūrija netiek ārstēta, pirmie metaboliskās slimības simptomi parādās apmēram pēc trim mēnešiem un ātri vadīt līdz nopietnām komplikācijām, ieskaitot aizkavētu garīgo attīstību līdz smagām garīgām atpalicība, traucēta muskuļu sasprindzinājums līdz epilepsijas lēkmēm.
Komplikācijas
Fenilketonūrija noteikti jāārstē tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja šī ārstēšana netiek veikta, var būt nopietnas problēmas ar bērna augšanu un attīstību, kuras vēlāk nevar kompensēt. Ietekmētie parasti cieš no vielmaiņas traucējumiem fenilketonūrijas dēļ. Tas arī palielina uzbudināmību, tāpēc ka bērni šķiet agresīvi. Var parādīties arī motorās un garīgās attīstības kavēšanās un ievērojami pasliktināt skartās personas dzīves kvalitāti. Daudzos gadījumos cieš arī vecāki depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Skartajām personām ir arī nepatīkama ķermeņa smaka, tāpēc skartie bērni un pusaudži var kļūt par ķircināšanās vai iebiedēšanas upuriem. Turklāt rodas arī epilepsijas lēkmes, kuras sliktākajā gadījumā var vadīt līdz nāvei. Pigmentācijas traucējumi var rasties arī bērnam. Fenilketonūrijas ārstēšana nav saistīta ar komplikācijām. Pareiza uzturs var novērst nepareizu attīstību, tāpēc pieaugušā vecumā vairs nav komplikāciju.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā fenilketonūrija var nopietni kaitēt bērna smadzenēm, tas stāvoklis jebkurā gadījumā jāārstē nekavējoties. Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai traucētu bērna attīstību. Parasti fenilketonūrija izpaužas ar palēninātu bērna attīstību un garīgo atpalicība lomu spēlē arī epilepsijas lēkmes. Ja rodas epilepsijas lēkme, nekavējoties jāizsauc neatliekamās palīdzības ārsts vai jāapmeklē slimnīca, jo tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmāku kaitējumu. Jaunākos gados fenilketonūrija bieži izraisa dusmu uzliesmojumus vai smagus uzvedības traucējumus. Ja rodas arī šie simptomi, nepieciešama ārsta vizīte. Arī pigmentācijas traucējumi vai plankumi uz āda var norādīt uz šo slimību. Fenilketonūrijas ārstēšana ir atkarīga no precīziem simptomiem, un to veic dažādi speciālisti. Bieži vien noder arī psiholoģiskā ārstēšana, kurā var piedalīties arī vecāki vai radinieki. Ar agrīnu diagnostiku un ārstēšanu pacienta dzīves ilgums parasti netiek negatīvi ietekmēts.
Ārstēšana un terapija
Kad fenilketonūrija ir diagnosticēta, to parasti var ārstēt diezgan labi, lai bērniem nebūtu jācieš no nepareizas smadzeņu attīstības un tā vietā garīgi attīstās pilnīgi normāli. Tomēr tas ir iespējams tikai ar konsekventi ievērotu zemu fenilalanīnu uzturs. Citu nav terapija fenilketonūrijas ārstēšanai un smadzeņu bojājumu novēršanai. Īpaši svarīgi ir gandrīz pilnībā izvairīties no pārtikas produktiem, kas satur fenilalanīnu laikā, kad attīstās smadzenes - tas ir, no dzimšanas līdz pubertātei. Jo agrāk uzturs tiek sākta, jo labāk notiek fenilketonūrijas gaita. Šī iemesla dēļ diēta parasti tiek sākta no jaundzimušā dzimšanas, un zīdaiņiem tiek dota īpaša mākslīgā piena maisījums zīdaiņiem, kas gandrīz ne satur fenilalanīnu, nevis mātes piens. Kaut arī zemas fenilalanīna diēta ir īpaši svarīga līdz pubertātei, ārsti iesaka mūža diētu ar nelielu fenilalanīna daudzumu, lai izvairītos no tā, ka stāvoklis vecumdienās. Tomēr tas ir svarīgi uzturā terapija fenilketonūrijas gadījumā diēta satur maz fenilalanīna, bet pilnībā nenovērš fenilalanīna uzņemšanu. Tas ir tāpēc, ka fenilalanīns ir vitāli svarīga aminoskābe, kas ir īpaši nepieciešama augšanai, pat bērniem, kuri cieš no fenilketonūrijas. Tomēr nevajadzētu pārsniegt noteiktu vērtību asinīs. Tādēļ cilvēkiem ar fenilketonūrijas slimību regulāri jāveic asinis uzraudzība.
Perspektīvas un prognozes
Klasiskās fenilketonūrijas prognoze ir izteikti laba, ja diagnoze tiek noteikta agri, vēlams jaundzimušajam. Ja zema fenilalanīna diēta tiek lietota agrā bērnībā, nav gaidāmi fiziski vai garīgi traucējumi. Ietekmētajām personām ir normāla dzīve un vidējais paredzamais dzīves ilgums. Svarīgs pozitīvas prognozes priekšnoteikums ir stingra diētas ievērošana, īpaši pirmajos sešos dzīves gados, kad smadzenes attīstās īpaši izteikti. Sievietes ar fenilketonūriju var arī kļūt grūtnieces un tām ir savi bērni. Lai gan tas ir iedzimts vielmaiņas traucējums, bērnam nav sagaidāms kaitējums. Tomēr diētas laikā ir konsekventi jāievēro grūtniecībaBez diētas ar zemu fenilalanīna diētu slimība jau agri noved pie smadzeņu attīstības traucējumiem bērnība. Neiroloģiskas patoloģijas var novērot jau 4 mēnešu vecumā. Tā kā smadzeņu bojājumi ir neatgriezeniski, nav izārstēšanās iespēju. Izlūkošanas koeficients parasti būs pastāvīgi zem normas. Turklāt var rasties krampji, uzvedības traucējumi un kustību traucējumi. Īpašs gadījums ir netipiska fenilketonūrijas forma, kurai raksturīgs koenzīma BH4 (tetrahidrobiopterīna) deficīts. Šo pacientu garīgās attīstības prognozi nevar novērtēt vienādi. Neskatoties uz agrīnu diētu, kaitējums nervu sistēmas var rasties.
Profilakse
Tā kā fenilketonūrija ir iedzimts vielmaiņas traucējums, fenilketonūriju nav iespējams novērst. Tomēr tie, kuriem ir fenilketonūrija, var novērst simptomus un komplikācijas, kas parasti rodas, lietojot fenilketonūriju, ēdot diētu ar zemu fenilalanīna saturu. Lai pasargātu savus bērnus no fenilketonūrijas slimības sekām, skartajiem indivīdiem, kuri jau ir stāvoklī, kuru partneris ir stāvoklī vai plāno grūtniecību, noteikti jāievēro diētas plāns ar zemu fenilalanīna līmeni. Gadījumā, ja bērns saslimst, bērna labsajūtai jāievēro arī diēta ar zemu fenilalanīna līmeni.
Follow-up
Tā kā fenilkentonūrija ir viens no iedzimtajiem vielmaiņas traucējumiem un to nevar izārstēt cēloņsakarībā, bet tikai ārstē, novērošana un ārstēšana lielā mērā ir vienāda. Pirmkārt, tas ietver diētu ar zemu fenilalanīna līmeni un regulāru uzturu uzraudzība no PA līmeņa asinīs. Šie pasākumus jāievēro īpaši stingri līdz sešu gadu vecumam, bet tie ir nepieciešami visas dzīves laikā. Netipiskas fenilketonūrijas gadījumā jāpapildina arī koenzīms BH4. Ja ārstēšana tika uzsākta pārāk vēlu, pēcpārbaude var segt arī jau esošos zaudējumus. Parasti tie ir smadzeņu attīstības jomā un var būt dažāda smaguma. Lūk, agrīnais atbalsta sākums pasākumus (piemēram, ergoterapija) var būt noderīga, lai neitralizētu uzvedības problēmas. Tās ietver miega problēmas, kontroles piespiešanu, sevis kaitējošu vai antisociālu uzvedību, kuras smagumu bieži var veiksmīgi mazināt. Motora traucējumiem, mērķtiecīgi Fizioterapija var uzlabot simptomus. Ja noteikts pasākumus tiek ievēroti, tagad daudziem pacientiem tas ir iespējams vadīt lielā mērā normāla dzīve. Kad pubertāte ir sasniegta, jutīgākā fāze ir pabeigta. Tad parasti vairs nav gaidāmi lieli neiroloģiski defekti, lai gan PA līmeņa svārstības uz laiku var pasliktināt smadzeņu ķīmiju. Tam palīdz dopamīna preparāti.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Klasiskajā fenilketonūrijā galvenā uzmanība tiek pievērsta mūža vegānu diētas ievērošanai bez fenilalanīna avota aspartāms. Jaundzimušajiem baro tikai pudeles ar fenilalanīnu. Augļu un dārzeņu burkas ir piemērotas kā papildbarība. Bērnu vecākiem, kuri cieš no PKU, jāaprēķina fenilalanīna saturs visos barotajos pārtikas produktos un pastāvīgi jāievēro robežvērtības. Vēlāk zīdaiņu pārtiku aizstāj ar a olbaltumvielu pulveris speciāli izstrādāts šim traucējumam. Aminoskābju maisījums PKU pacientiem jāpievieno katrai ēdienreizei. Tas visu mūžu veido nepieciešamo zemas fenilalanīna diētas sastāvdaļu. Tāpēc ir ieteicams pieradināt pat jaunāko bērnu pie smarža un garša no pulveris rotaļīgā manierē. Pa to laiku notiek plašs apmācību klāsts un vārīšanas kursi skartajiem visu vecumu bērniem. Šie izglītības pasākumi pamazām veicina personisko atbildību. Tajā pašā laikā viņi atbalsta pozitīvu pieeju uztura ierobežojumiem. Ēdieni ar zemu fenilalanīna saturu ļauj jauniem pacientiem piedalīties izbraukumos un skolas braucienos. Slimu bērnu vecāki ir pakļauti spēcīgai organizatoriskai un psiholoģiskai iedarbībai uzsvars. Viņiem ir noderīgi apmainīties ar informāciju ar līdzcilvēkiem pašpalīdzības grupās. Pieaugušiem fenilketonūrijas pacientiem, kuri vēlas iegūt bērnus, ģimenes plānošanā jāpievērš īpaša piesardzība: tikai stingras diētas ievērošana nodrošina normālu fenilalanīna līmeni grūtniecībaNormālās vērtības jau ir obligātas dizains lai izvairītos no nopietna kaitējuma nedzimušam bērnam.
