Definīcija - kas ir fenilketonūrija?
Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā samazināts aminoskābes fenilalanīna sadalījums. Sarežģītā lieta par šo slimību ir tā, ka tā ir bijusi kopš dzimšanas un tādējādi noved pie aminoskābes uzkrāšanās. Apmēram no trešā dzīves mēneša tas ir tik lielā koncentrācijā, ka tam ir toksiska ietekme uz bērna garīgo attīstību.
Slimības pamatā ir fermenta defekts, kas novērš fenilalanīna pārveidošanos un tādējādi arī sadalīšanos. Lai arī aminoskābe izdalās, tā organismā ir savienota ar dažādām citām vielām. Šo savienojumu izdalīšanās rezultātā rodas īpašs, nepatīkams smarža.
Fenilketonūrijas cēloņi
Fenilketonūrijas cēlonis ir divi enzīmu defekti. Gēns ar “plānu” fermenti atrodas divpadsmitajā hromosomā. Līdz šim ir zināmi vairāki simti šī gēna mutāciju, kas izraisa slimības attīstību.
Atkarībā no mutācijas apjoma neliels procents fermenti var darboties pareizi. Jā, atkarībā no tā, cik smags ir enzīmu deficīts, tas izraisa neaizvietojamās aminoskābes fenilalanīna sadalīšanos vai tās neesamību. Salīdzinot ar normālajām vērtībām, asinis koncentrācija var būt 10 līdz 20 reizes lielāka.
Biežums dažādās etniskajās grupās ir atšķirīgs, un Vācijā to var atrast apmēram katram desmit tūkstošajam bērnam. Fenilalanīna uzkrāšanās dēļ nervu sistēmas dažreiz ir neatgriezeniski bojāts. Ja slimība netiek laikus pamanīta, rodas bērna garīgā atpalicība (aizkavēta garīgā un fiziskā attīstība), kas pasliktinās, līdz fenilalanīna līmenis tiek samazināts līdz normālam līmenim.
Fenilketonūrijas (PKU) klīniskā attēla pārmantošana notiek pēc autosomāli recesīva mantojuma modeļa, ti, abiem hromosomas Lai slimība kļūtu simptomātiska, ir jāietekmē hromosomu pāra daļa. Ietekmētais gēns, tā sauktais PAH gēns, atrodas divpadsmitajā hromosomā. Tagad ir zināms, ka vairāki simti mutāciju veidu izraisa dažādas fenilketonūrijas formas.
Formas atšķiras pēc fermenta atlikušās aktivitātes. Tas nozīmē, ka noteiktus fenilalanīna atlikuma daudzumus joprojām var pārveidot. Visvairāk skartās personas ir heterozigotas.
Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka ne visas šūnas pārnēsā slimo gēnu. Tikai nelielai daļai no skartajiem ir ģenētisks defekts visos savos hromosomas. Reģionālās atšķirības ir arī mutāciju veidos.
Tādējādi dažos reģionos / apgabalos dažādi mutāciju varianti notiek ar dažādu biežumu. Arī attiecībā uz slimības rašanos populācijā visā pasaulē ir atpazīstamas atšķirības. Kamēr Skandināvijā un Āzijas valstīs fenilketonūrijas (PKU) sastopamība ir aptuveni viena no 100,000 1, Balkānu valstīs, piemēram, biežums ir līdz 5000: 1. Vācu valodā runājošās valstīs fenilketonūrijas biežums ir aptuveni 10,000: XNUMX XNUMX.
