Retinīts pigmentosa: Apraksts
Retinīts pigmentosa (retinopathia pigmentosa) ir liela ģenētisku acu slimību grupa, kas visas noved pie tīklenes redzes šūnu, t.i., stieņa un konusa šūnu, pakāpeniskas nāves. Sekas ir redzes traucējumi līdz pat aklumam. Vairumā gadījumu abas acis saslimst; retos gadījumos pigmenta retinopātija skar tikai vienu aci.
Medicīnā sufikss “-itis” parasti apzīmē iekaisumu. Retinīts tomēr nav tīklenes iekaisums, bet gan cita tīklenes slimības forma. Tāpēc pareizāka ir retinopātija (“-pathia” = slimība). Tomēr "retinīts" ir kļuvis pieņemts šajā klīniskajā attēlā.
Pigmentoza retinīta formas
- autosomāli dominējošs pigmentozais retinīts (biežums: 20 līdz 30 procenti)
- autosomāli recesīvais pigmentozais retinīts (biežums: 15 līdz 20 procenti)
- X-recesīvais pigmentozais retinīts (biežums: 10 līdz 15 procenti)
Vairāk par trim mantojuma formām lasiet zemāk sadaļā “Cēloņi un riska faktori”.
- iedzimta aknu amauroze (biežums: 5 procenti)
- digēns pigmentozais retinīts (“digēns” nozīmē, ka ir mutācijas divos gēnos; biežums: ļoti reti)
- Ašera sindroms (ar dzirdes un redzes zudumu; biežums: 10 procenti)
- Bardet-Biedl sindroms (ar tīklenes deģenerāciju, ekstremitāšu anomālijām, aptaukošanos; biežums: 5 procenti)
Vienlaicīgas slimības
Lēns aklums arī noslogo skarto psihi. Tādējādi pigmentozes retinīta pacientiem depresija nav nekas neparasts. Tie ir jāatpazīst un jāārstē pēc iespējas agrāk, lai cietušie varētu baudīt labāku dzīves kvalitāti.
Retinīts pigmentosa: simptomi
Visām pigmentozās retinīta formām ir kopīgs tas, ka par redzi atbildīgās tīklenes šūnas (stieņa un konusa šūnas) pakāpeniski izmirst.
- Konusu šūnas pārsvarā atrodas tīklenes centrā un ļauj cilvēkiem redzēt krāsas dienas laikā, kā arī redzēt fokusā.
Simptomi stieņu un konusu nāves dēļ
Pigmentozās retinīta simptomus var saistīt ar divu veidu šūnu pakāpenisku nāvi:
- progresējošs nakts aklums (parasti pirmā pazīme)
- palielinot redzes lauka zudumu, piem. tuneļa redzes palielināšanās veidā (agrīna pazīme)
- paaugstināta jutība pret atspīdumu
- traucēta kontrasta redze
- pagarināts acu adaptācijas laiks, piemēram, strauji pārejot no gaišas uz tumšu telpu
- pakāpenisks redzes asuma zudums
- pilnīgs aklums
Pigmentozais retinīts: nakts aklums
Pigmentozais retinīts: redzes lauka zudums
Redzes lauka ierobežojums izpaužas dažādi – atkarībā no pigmentoza retinīta formas. Bieži vien redzes lauks sašaurinās no ārpuses uz iekšu līdz tuneļa redzei. Citos gadījumos ir iespējami deficīti ap centru vai plankumi visā redzes laukā. Retāk skartā persona zaudē redzes lauku no iekšpuses uz āru.
Retinīts pigmentosa: krāsu redze un gaismas jutība
Citi simptomi
Papildus iepriekš minētajiem simptomiem pigmentozai retinītam ir raksturīgas pazīmes arī acs aizmugurē:
- asinsvadu sašaurināšanās
- vaska dzeltenas papillas
- izmaiņas makulas luteā ("dzeltenais plankums")
- pigmenta nogulsnes ("kaulu asinsķermenīši")
Turklāt ir zināms, ka izmaiņas ietekmē acs stiklveida ķermeni:
- Lēcas necaurredzamība
- Drusen papilla (kalcija nogulsnes redzes nerva galvā)
- Tuvredzība (tuvredzība)
- Keratokonuss (radzenes deformācija)
Tomēr pēdējie divi simptomi (keratokonuss un iekaisīga vaskulopātija) retinīta pigmentoza gadījumā parādās diezgan reti.
Retinīts pigmentosa: cēloņi un riska faktori
Pigmentozās retinīta cēlonis ir tikai iedzimts. Četri aspekti spēlē lomu, kas izraisa daudzus slimības apakštipus un līdz ar to arī slimības gaitu:
- Ir zināmi vairāki tūkstoši dažādu šo gēnu mutāciju.
- Viena un tā paša gēna dažādas mutācijas var izraisīt dažādus apakštipus.
- Viena un tā pati mutācija vienā gēnā var izraisīt dažādus klīniskos simptomus.
Konusa šūnu nāve ir neizskaidrojama
Retinīts pigmentosa: trīs mantojuma formas
Mutācija var tikt pārmantota no vienas paaudzes uz nākamo (jo tā jau ir tēvam un/vai mātei) vai tā “rodas no jauna”, kad pēc olšūnas un spermas šūnas apaugļošanas sajaucas tēva un mātes ģenētiskais materiāls. Bojāts gēns var, bet ne obligāti, izraisīt slimību. Tas ir atkarīgs no tā, vai gēns ir dominējošs vai recesīvs un kurā hromosomā tas atrodas.
Gēnu pārnešanu uz autosomām sauc par autosomālu mantojumu, dzimuma hromosomu gēnu pārnešanu sauc par gonosomu mantojumu. Tagad ir trīs iespējamie pigmenta retinīta mantojuma veidi:
- autosomāli dominējošā pārmantošana: Mutācijas gēns ir dominējošs, tāpēc slimības sākumam pietiek ar vienu eksemplāru – tas gūst virsroku pret otro, veselo gēna kopiju.
Retinīts pigmentosa: ģenētiskās konsultācijas
Pigmentozais retinīts: izmeklējumi un diagnostika
Ja jums var būt pigmentozais retinīts, oftalmologs vispirms ar jums detalizēti pārrunās jūsu slimības vēsturi (medicīnisko vēsturi). Viņš jautās, piemēram:
- Vai jums ir grūti redzēt tumsā?
- Ja jā, cik ilgi jums ir bijušas grūtības redzēt tumsā?
- Vai jūsu ģimenē ir kāds, kurš lēnām kļūst akls?
- Vai objekts kļūst asāks, ja neskatās uz to tieši, bet tikai garām?
- Vai jūsu redzes lauks ir ierobežots, piemēram, ar plankumiem vai sašaurināšanos no ārpuses?
Turklāt ārsts jautās par iespējamiem citiem redzes traucējumu cēloņiem. Piemēram, narkotiku intoksikācija, audzēja slimība un citas tīklenes slimības, piemēram, iedzimts nakts aklums, izraisa simptomus, kas līdzīgi pigmentozai retinītam.
Funkcionālā diagnostika
- Redzes asums (ar acu pārbaudi)
- Krāsu redze (parasti ar Lanthony paneļa D-15 piesātinājuma testu)
- Redzes lauks (parasti ar tā saukto perimetru, piemēram, Goldmana perimetru)
- Pielāgojamība no gaišas līdz tumšai (ar tumšu adaptometru)
Vispārējie acu eksāmeni palīdz ārstam pārbaudīt, vai jūsu acīs nav tipisku izmaiņu, piemēram, palielināta tīklenes pigmentācija, asinsvadu sašaurināšanās vai lēcas necaurredzamība.
Ja slimība ir ļoti progresējusi, var izmantot pupilogrāfiju, lai pārbaudītu zīlītes darbību dažādos gaismas apstākļos. Tomēr šo eksāmenu piedāvā tikai īpaši centri, parasti zinātnisko pētījumu kontekstā.
Ģenētiskā diagnostika
Pigmentozais retinīts: ārstēšana
Pašlaik pigmentozo retinītu nevar ārstēt, izņemot dažus izņēmumus (piemēram, atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig sindromu). Tādēļ ārstēšana aprobežojas ar simptomu mazināšanu ar:
- brilles, kontaktlēcas vai redzes palielināšanas palīglīdzekļus
- UV aizsargājošas lēcas
- Malu filtru lēcas (lēcas ar UV aizsardzību un filtriem noteiktiem gaismas viļņu garumiem)
- specializēta datoru programmatūra
- Spieķis neredzīgajiem
- Orientēšanās un mobilitātes apmācība
Pigmentosa retinīts: paredzama terapija?
Vairāk nekā divas desmitgades zinātnieki ir enerģiski meklējuši iespējamos pigmentozes retinīta terapiju. Tiek veikti pētījumi par dažādiem veidiem, kā apturēt slimību vai to pilnībā novērst. Tiek mēģināts labot ģenētisko defektu, novērst fotoreceptoru nāvi vai atjaunot mirušos fotoreceptorus. Daudzsološās metodes ietver:
- Cilmes šūnu terapija: cilmes šūnas, kas kļūst par tīklenes šūnām un aizstāj mirušās šūnas.
- Zāles, piemēram, unoprostona izopropila acu pilieni, QLT091001, valproiskābe.
- Šūnu aizsardzība: augšanas faktori (piemēram, CNTF) vai faktori, kas novērš šūnu nāvi (piemēram, DHA), vai RdCVF, lai novērstu konusveida šūnu nāvi
- Optoģenētika: izmantojot gēnu inženieriju, fotoreceptoru šūnās tiek integrēti gaismas jutīgie kanāli vai sūkņi, lai atjaunotu to darbību.
Daudzas no šīm tehnoloģijām pašlaik tiek pētītas pētījumos – mēģenē, ar dzīvniekiem un dažas jau ar cilvēkiem. Tāpēc skartajiem cilvēkiem ir iespēja piedalīties kādā no pašreizējiem pētījumiem. Tomēr šādi pētījumi nepastāv visiem pigmenta retinīta apakštipiem.
Retinīts pigmentosa: slimības gaita un prognoze
Tā kā joprojām nav iespējams izārstēt, pastāv neskaitāmi pigmentoza retinīta apakštipi ar dažādām norisēm un skartajiem cilvēkiem, bet arī tuvinieki nereti jūtas atstāti vieni, ļoti ieteicamas detalizētas pārrunas ar oftalmologu. Svarīgs kontaktpunkts ir arī Pro Retina, pašpalīdzības asociācija cilvēkiem ar tīklenes deģenerāciju, piemēram, pigmentozo retinītu.
