dzelzs uzglabāšanas slimība vai sideroze ir a stāvoklis kas rada ievērojami paaugstinātu kopējo līmeni dzelzs cilvēka ķermenī. Tas uzkrājās dzelzs ķermenī var vadīt līdz smagiem orgānu bojājumiem, īpaši aknas un aizkuņģa dziedzeris pēc gadu desmitu inkubācijas perioda, ja to neārstē. Tādējādi dzelzs uzglabāšanas slimība ir pretstatā dzelzs deficīts anēmija.
Kas ir dzelzs uzglabāšanas slimība?
Dzelzs uzglabāšanas slimība vai sideroze ir pazīstama arī kā hemochromatosis vai siderofilija. Ja tas tiek mantots, ārsti runāt par iedzimtu siderozi; ja to izraisa iedzimtu faktoru izmaiņas (gēns mutācija), to sauc par primāro siderozi. Ietekmētās personas cieš no palielinātas absorbcija būtiskā mikroelementa dzelzs augšdaļā tievā zarnā. Tas nozīmē, ka dzelzs saturs visā cilvēka ķermenī daudzkārt pārsniedz normālo vērtību. Gadu gaitā dzelzs pārpalikums var vadīt dažādiem nopietniem orgānu, īpaši orgānu, bojājumiem aknas un aizkuņģa dziedzeris, bet arī liesa, tad vairogdziedzeris, tad hipofīzes dziedzeris kā arī sirds. Locītavu bojājumi, kā arī āda slimības var izraisīt arī sideroze.
Cēloņi
Dzelzs uzglabāšanas slimības ģenētiskā mantošana ir saistīta ar konkrētu apstākli: gan mātei, gan tēvam katram jāiziet izmainīts gēns viņu pēcnācējiem. Ietekmētās personas vienmēr nodod izmainītās gēns savam bērnam - vai bērnam attīstās arī sideroze, ir atkarīgs no tā, vai otrs vecāks nes arī gēnu ar slimības noslieci. Papildus iepriekšminētajiem iedzimtības faktoriem un izmaiņām ģenētiskajā struktūrā dzelzs uzglabāšanas slimību var iegūt arī ar ārēju ietekmi. To sauc par sekundāru siderozi. Trigeri šeit var būt, piemēram, bieži asinis pārliešana, kā arī noteiktas jau esošās slimības, piemēram, hepatīts B vai C. Alkohols ļaunprātīga izmantošana ir arī iemesls.
Alkohols ļaunprātīga izmantošana ir cēloņsakarībā saistīta arī ar sekundāru dzelzs uzglabāšanas slimību. Ja dzelzs uzglabāšanas slimība tiek iegūta iedzimtības dēļ, skarto vīriešu skaits ir apmēram piecas līdz desmit reizes lielāks nekā sieviešu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Iedzimtas dzelzs uzglabāšanas slimības sākumā simptomi neparādās. Parasti sideroze kļūst pamanāma tikai līdz 30 gadu vecumam ar pirmajām slimības pazīmēm. Kad kopējais dzelzs saturs organismā sasniedz noteiktu koncentrācija, sākotnēji ir vispārēji simptomi, kas var norādīt arī uz citām slimībām. Pēc tam simptomi pakāpeniski pasliktinās. Palielinās komplikāciju risks. Vispārējie simptomi ir nogurums, vispārējs nespēks, savārgums, tumšas krāsas veidošanās āda plāksteri, dzimumtieksmes samazināšanās un svara zudums. Vēlāk tiek pievienoti dažādi simptomi, kas kļūst arvien smagāki. Tie ietver elpas trūkumu, locītavu problēmas, sirds aritmijas, sirds mazspēja vai liesa. Komplikācijas var ietvert diabēts mellitus, ciroze aknas, aknas vēzis un niere kaitējumu. Dzelzs uzglabāšanas slimība ir ļoti ārstējama. Tomēr ārstēšanas panākumi ir atkarīgi arī no diagnozes noteikšanas laika. Ja ārstēšana tiek uzsākta agri, dzīves kvalitāte un paredzamais dzīves ilgums nemazinās. Tomēr, ja ārstēšana sākas pārāk vēlu, aknās jau var būt neatgriezeniskas izmaiņas, sirds, aizkuņģa dziedzeris vai savienojumi, tā ka pilnīga izārstēšana vairs nav iespējama. Apmēram 70 procentiem no skartajiem, kuri tiek ārstēti par vēlu, diabēts Attīstās mellitus, ko ir grūti ārstēt augsta dzelzs daudzuma dēļ koncentrācija ķermenī. Turklāt aknu risks vēzis ir progresējošās slimības stadijās palielināts 200 reizes.
Diagnoze un progresēšana
Dzelzs uzglabāšanas slimības simptomi sākotnēji ir nespecifiski. Nogurums starp tiem ir arī vispārējā vieglprātība, kā arī slikta pašsajūta un vājums. Laika gaitā simptomi var būt pelēkbrūna krāsas maiņa āda aknu bojājumu dēļ, locītavu sāpes ar stīvumu un tūsku savienojumi, un taustāmi palielinātas aknas un liesa. Uzlabotā stāvoklī var attīstīties aknu ciroze, vēdera pilieni un diabēts var sekot mellitus, kā arī sirds aritmijas un pat sirds mazspēja.Dzelzs uzglabāšanas slimības diagnoze tiek noteikta, kombinēti pārbaudot asinis un audi. The asinis laboratorijas vērtības sniegt informāciju par dzelzs līmeni serumā, tā dēvēto kopējo dzelzs saistīšanās spēju, kā arī par transferīns piesātinājums ar dzelzi. Serums feritīns, savukārt, var izmantot, lai noteiktu kopējā dzelzs vērtību organismā. Asins vērtības, kas jau diezgan droši norāda uz dzelzs uzglabāšanas slimību, apstiprina īpašu audu olbaltumvielu tipu noteikšana. Retāk datortomogrāfija aknas vai aknas biopsija tiek izmantoti diagnozei.
Komplikācijas
Sideroze ir nopietna stāvoklis kas var vadīt līdz nāvei bez adekvātas ārstēšanas. Ja organisms cieš no dzelzs pārpalikuma, šī viela uzkrājas dažādos orgānos. Tā rezultātā tām ir ierobežota funkcija. Nogulsnēšanās izraisa noteiktu orgānu, piemēram, aknu vai liesas, palielināšanos. Ja to neārstē, var rasties citas nopietnas komplikācijas. Iespējamas locītavu problēmas un ādas krāsa. Ietekmētās personas var arī vēlāk iegūt cukura diabēts. Tā rezultātā tie ir atkarīgi no eksogēniem insulīna visu atlikušo mūžu. Bez insulīna ārstēšana, šī slimība ir letāla. Siderozes dēļ var attīstīties arī problēmas ar sirdi. Sirds aritmijas un sirds mazspēja ir iespējamās šīs slimības komplikācijas. Turklāt menstruācija var nenotikt. Smagos gadījumos sideroze var izraisīt impotenci. Aknas ir īpaši pakļautas neapstrādātai vai nepietiekami ārstētai siderozei. Daudzos gadījumos aknu ciroze notiek. Šajā gadījumā veselīgā aknu struktūra ir iznīcināta un aizstāta ar saistaudi. Tas vairs nevar veikt iepriekšējo aknu funkciju kā svarīgu detoksikācija un vielmaiņas orgāns. Rezultāts ir milzīgas turpmākas komplikācijas. Sliktākajā gadījumā tas noved pie aknu mazspēja un tas galu galā noved pie nāves.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja tādi simptomi kā nogurums, locītava un augšdaļa sāpes vēderāun simptomi cukura diabēts var rasties dzelzs uzglabāšanas slimība. Ieteicams apmeklēt ārstu, ja simptomi nav izzuduši pēc vairākām dienām līdz nedēļām. Sievietēm menstruācija var arī pārtraukt, un vīriešiem slimība var izraisīt impotenci - abos gadījumos ir ieteicama tūlītēja medicīniska palīdzība. Ja dzelzs uzglabāšanas slimība paliek neārstēta, citi simptomi, piemēram, aknu ciroze, sirds aritmija un attīstīsies aizkuņģa dziedzera disfunkcija. Medicīniska palīdzība ir nepieciešama vēlākais, kad tiek pamanītas šo sūdzību pazīmes. Cilvēki, kuri lietojuši intravenozi vai intramuskulāri dzelzi bagātinātāji ilgstoši ir īpaši pakļauti riskam. Ja citu iemeslu dēļ ir aizdomas par traucētu asins veidošanos vai palielinātu dzelzs uzņemšanu, ja tiek minētas pazīmes, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Ja dzelzs uzglabāšanas slimība tiek ārstēta savlaicīgi, izārstēšanās iespējas parasti ir ļoti labas. Dažreiz agrīna diagnostika ar ģenētisko testu palīdzību var pilnībā novērst slimības sākšanos.
Ārstēšana un terapija
Dzelzs uzglabāšanas slimības ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz liekā dzelzs noņemšanu organismā. Šajā sakarā pirmām kārtām tiek izmantotas asiņošanas terapijas, kas pazīstamas arī kā dzelzs noārdīšanas terapijas, kurās no skartajiem indivīdiem regulāri tiek ņemti pieci simti mililitru asiņu. Katrā sesijā organismam tiek atņemti aptuveni divi simti piecdesmit miligrami dzelzs, izmantojot dzelzi saturošo asins pigmentu hemoglobīns, ko pēc tam atkal ievada asinīs no orgānu dzelzs krājumiem. Tādā veidā orgāni tiek atbrīvoti no nedaudz vairāk dzelzs ar katru asiņu nolaišanu. The terapija dzelzs uzkrāšanās slimības, asiņojot, turpinās, līdz ķermeņa kopējā dzelzs vērtība ir normalizējusies. Pat pēc liekā dzelzs noņemšanas pacientam jābūt serumam feritīns līmeni regulāri pārbauda. Ja nepieciešams, var būt nepieciešams atkārtot flebotomiju terapija neitralizēt atjaunotu pārmērīgu dzelzs uzglabāšanu. Agrāk dzelzs uzglabāšanas slimību ārstēja arī ar narkotiku desferrioksamīnu (Desferal). Tas spēj saistīt dzelzi, lai to varētu izvadīt. Mūsdienās šī dzelzs noārdīšanās terapija lieto tikai tad, ja pacientam nav iespējams noasiņot, piemēram, ja viņš ir ieguvis savu siderozi daudzu asins pārliešanas kaulu smadzenes slimība. Asiņošana šeit novestu tikai tālāk anēmija.
Perspektīvas un prognozes
Ja savlaicīgi tiek atklāta un ārstēta dzelzs uzglabāšanas slimība, dzīves ilgums un dzīves kvalitāte nemazinās. Diemžēl siderozi bieži diagnosticē pārāk vēlu, jo agrīnā stadijā tas neizraisa nekādus simptomus. Iespējamie sākotnēji neārstētās siderozes bojājumi ietver cukura diabēts, aknu ciroze, aknas vēzis, sirds mazspēja un locītavu problēmas. Piemēram, dzelzs uzglabāšanas slimības gadījumā diabētu ir ļoti grūti kontrolēt. Arī citas slimības ir neatgriezeniskas. Tas nozīmē, ka tos nevar izārstēt pat pēc tam, kad dzelzs līmenis organismā ir veiksmīgi normalizēts. Tomēr, jo ātrāk tiek sasniegts dzelzs līmeņa samazinājums, jo labākus jau radušos postījumus joprojām var ārstēt simptomātiski. Tādējādi ar normālu dzelzs līmeni diabētu var atkal labāk kontrolēt. Aknu cirozi nevar izārstēt. Tomēr tā intensīva apstrāde pēc dzelzs pārpalikuma samazināšanas palīdz samazināt aknu vēzis. Locītavu izmaiņas arī vairs nevar izārstēt. Bet slimības procesu progresēšanu šeit var apturēt arī pēc dzelzs līmeņa samazināšanas. Primārās vai iedzimtas siderozes gadījumā dzelzs pārpalikumu var viegli samazināt ar regulārām flebotomijām un zemu dzelzs saturu uzturs. Sekundāro siderozi ārstē ar deferoksamīns, kas normalizē dzelzs līmeni, palielinot dzelzs izdalīšanos. Tādējādi vienmēr ir iespējams veiksmīgi ārstēt dzelzs pārpalikumu, atšķirībā no tā sekām.
Profilakse
Tā kā dzelzs uzglabāšanas slimība lielā mērā ir iedzimta vai to izraisa ģenētiskas mutācijas, to nevar novērst ar vispārēji veselīgu dzīvesveidu. Kas ir svarīgi riska grupai - piemēram, divu vecāku bērni ar atbilstošām gēnu izmaiņām - ir regulāri uzraudzība no iepriekš aprakstītajām asins vērtībām pat agrīnā stadijā bez simptomiem. Pateicoties savlaicīgai flebotomijas terapijas lietošanai, dzelzs uzglabāšanas slimību tagad var diezgan veiksmīgi kontrolēt, tāpēc, ka orgānu bojājumi vispirms nenotiek un cietušo dzīves kvalitāte gandrīz netiek ietekmēta.
Follow-up
Vairumā gadījumu dzelzs uzglabāšanas slimība nav īpaša pēcapstrāde pasākumus ir nepieciešami vai iespējami. Šajā gadījumā šo slimību nevar arī pilnībā vai cēloņsakarīgi ārstēt, jo tas ir paša pacienta iedzimts defekts. Tādēļ, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga arī, lai, iespējams, novērstu dzelzs uzglabāšanas slimības mantošanu. Parasti pacienti ir atkarīgi no terapijas visa mūža garumā, lai pastāvīgi mazinātu simptomus. Ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Pacientiem jāpārliecinās, ka viņi regulāri lieto zāles pareizā devā. Jautājumu vai neskaidrību gadījumā vispirms vienmēr jāsazinās ar ārstu. Turklāt pārtikas produkti, kas satur daudz dzelzs, jālieto, lai neitralizētu dzelzs deficīts. Tālāk pasākumus parasti nav nepieciešami simptomu mazināšanai. Ja dzelzs uzglabāšanas slimība tiek atklāta agrīnā stadijā, arī skartās personas paredzamais dzīves ilgums nesamazinās. Tomēr nereti pacienti ir atkarīgi kaulu smadzenes pārliešana. Tāpēc regulāri jāveic ķermeņa pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu turpmākas sūdzības.
Ko jūs varat darīt pats
Dzelzs uzglabāšanas slimība var būt ģenētiska, bet arī iegūta dzīves laikā. Pacienti, kuriem cēlonis ir pieejams, izmantojot rūpīgu medicīniskā vēsture var detalizēti atbalstīt savu terapijas plānu pašpalīdzības ietvaros. Simptoma problēma galvenokārt ir saistīta ar ārkārtīgi lielu dzelzs daudzumu, kas paliek organismā, lietojot pārtiku, vai mākslīgā dzelzs pārpalikumu bagātinātāji. Ja diagnoze tiek noteikta laikā un ja attiecīgā persona ikdienā ievēro dažus noteikumus, viņš var turpināt uzturēt dzīves līmeni. Uzturs ir svarīgs aspekts. Dzelzs saturošie produkti ir jāsamazina līdz minimumam, jo tie ir neproduktīvi noteiktajiem dzelzs izdalīšanās medikamentiem un rada milzīgu aknu bojājumu. Kopš tievā zarnā tiek uzskatīts par vienu no vainīgajiem nepareizā dzelzs uzglabāšanā organismā, bez gaļas, bet bagāts ar šķiedrvielām uzturs ir liels atbalsts izmantošanai. Turklāt katru dienu vajadzētu izdzert līdz trim litriem. Īpaši attiecībā uz iegūto dzelzs uzglabāšanas slimību ir absolūti ieteicams izvairīties alkohols. Pacienti var izmantot testa nūju, lai pārbaudītu un noteiktu paši savu dzelzs līmeni. Tas ir īpaši ieteicams tiem, kas cieš no cukura diabēta un sirds un asinsvadu slimībām.
