Vairākas endokrīnās neoplāzijas (MEN) ir kopīgs apzīmējums dažādiem endokrīno dziedzeru, ti, hormonus ražojošo dziedzeru, piemēram, aizkuņģa dziedzera, vēža gadījumiem, pamatojoties uz ģenētiskiem defektiem, parathormons un hipofīzes dziedzeris. Ilgstoši terapija parasti ir iespējams tikai pilnībā noņemot atbilstošo dziedzeru.
Kas ir daudzkārtēja endokrīnā neoplāzija?
Tipiska grafiskā ilustrācija un infogramma vēzis šūna. Vairākas endokrīnās neoplazmas var iedalīt 1. tipa (MEN 1, Vermera sindroms), 2.A tipa (MEN 2A, Sipple sindroms) un 2.B tipa (MEN 2B, Viljama sindroms un Gorlina sindroms) atkarībā no fizioloģiskajām īpašībām un citām specifikām. MEN 1 galvenokārt ietekmē parathormons, siekalu dziedzera veidošana un hipofīzes dziedzeris. Parasti audzēji skartajos endokrīnos dziedzeros nereaģē uz regulatīvo kontroli hormoni, tāpēc dziedzeros parasti ir pārmērīga hormonu ražošana. Vairogdziedzera, parathormona un virsnieru dziedzeri var attīstīt MEN 2A un 2B tipa jaunveidojumus. 2.B tipa neoplazmas var paralēli attīstīties arī citos orgānos. Stingri sakot, ir arī citas 3A, 3B un 3C tipa apakšgrupas, kas galvenokārt ietekmē parathormonus, simpātiskos nervu sistēmas, Kā arī gremošanas trakts.
Cēloņi
Vairākas 1. tipa endokrīnās neoplazmas “pieļauj” - to neizraisa - mutācijas tipa audzēja nomācējs gēns uz 11. hromosomas gēns kas parasti dod komandu cīnīties ar šādiem izaugumiem, mutācijas dēļ zaudē savu efektivitāti, ļaujot uz skartajiem endokrīnajiem dziedzeriem veidoties endokrīno aktīvo audzēju un citu jaunveidojumu formā, tos nenomācot ar endogēniem līdzekļiem. 2. tipa VĪRI izraisa cita mutācija gēns kas izraisa protoonkogēnu funkcijas zudumu. Kad šūnas sadalās skartajos orgānos, augšanas procesu vairs nevar kontrolēt, tāpēc neoplazmu attīstību nekontrolē un palēnina paša ķermeņa līdzekļi. Abas gēnu mutācijas var noteikt ģenētiskajā analīzē, un abas gēnu mutācijas tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā, tas nozīmē, ka vecāki, kurus skāris viens no gēnu defektiem, nodod gēnu defektu visiem bērniem, kuriem ir 50% risks saslimt ar gēnu. attīstot slimību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi daudzkārtēja endokrīnā neoplāzija atkarīgs no slimības formas. Piemēram, 1. tipa MEN (Wermer sindroms) gadījumā parathormons, aizkuņģa dziedzeris un hipofīzes dziedzeris tiek skarti visbiežāk. Parathormonos dziedzeros ir hiperplāzija, kas saistīta ar tā saukto hiperparatireoidisms. Pacientiem ir par daudz paratheidālais hormons Savā asinis. Tas galvenokārt noved pie kaulu zuduma. Aizkuņģa dziedzera jaunveidojumi ar pārmērīgu oglekļa veidošanos un izdalīšanos hormoni īpaši negatīvi ietekmē vielmaiņu. Šīs neoplāzijas sekas ir Zolindžera-Elisona sindroms, kam raksturīgas kuņģa un tievās zarnas čūlas. Hipofīzē, prolaktinomas īpaši notiek daudzkārtēja endokrīnā neoplāzija. Tie ir audzēji, kas ražo hormonu prolaktīna. Rezultātā, ovulācija un menstruācija neizdodas rasties sievietēm. Dažiem pacientiem attīstās arī galaktoreja, ti, viņi ražo mātes piens piena dziedzeros pat ārpusē grūtniecība un zīdīšanas periods. Savukārt vīriešiem galvenie simptomi ir potences traucējumi un libido zudums. Galaktoreja šeit notiek reti. Vairākas endokrīnās neoplāzijas var ietekmēt arī vairogdziedzeris un virsnieru dziedzeri. Nervozitāte, palielinās asinis spiediens vai caureja tad ir starp sūdzībām.
Diagnoze un gaita
Principā noslieci uz vairāku 1. un 2. tipa neoplāziju parādīšanos var noteikt ģenētiskajā analīzē, kas ir īpaši noderīgi, ja ģimenē jau ir zināmi MEN gadījumi un ētiski iemesli neiebilst pret ģenētisko analīzi. Agrīnie rādītāji par MEN 1 klātbūtni ir paaugstināti hormoni ko ražo endokrīnās dziedzeri. Paaugstināts līmenis var būt rādītājs jau izveidojušām endokrīno aktīvo jaunveidojumiem, kas nereaģē uz kontroles hormoniem. Ja audzēji jau ir izveidojušies vienlaikus vismaz 2 no 3 skartajiem orgāniem, aizdomas par MEN 1 pastiprinās. Slimības gaita MEN 1 un 2 bez ārstēšanas ir ļoti smaga. Parasti endokrīno aktīvo jaunveidojumu gadījumā ir ievērojama skarto dziedzeru specifisko hormonu pārkoncentrācija, un, no otras puses, var būt ļaundabīgas karcinomas. dzīvībai bīstama.
Komplikācijas
Šīs slimības rezultātā cietušās personas parasti cieš no dažādiem vēža veidiem. Tādējādi turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no attiecīgās izteiktās slimības, tāpēc parasti nav iespējams paredzēt slimības gaitu. Vairumā gadījumu cieš no skartajiem sāpes vēderā un kuņģis un, kas saistīts ar to, nereti arī no apetītes trūkuma. Tas arī noved pie nepietiekams uzturs un, kā likums, svara zudums. Pacienti var ciest no vemšana or nelabums un sūdzēties sāpes muskuļos. Parasti šī slimība izraisa ievērojami zemāku dzīves kvalitāti un arī dažādus ierobežojumus skartās personas ikdienas dzīvē. Parasti bez ārstēšanas pacienta priekšlaicīga nāve iestājas. Pašārstēšanās šajā gadījumā nenotiek. Pacienti ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, lai noņemtu audzējus. Šajā procesā papildu komplikācijas nerodas. Tomēr turpmākā slimības gaita ir ļoti atkarīga no audzēju apjoma. Iespējams, ka pacienta dzīves ilgumu šajā procesā samazina arī slimība.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja tiek pamanīti raksturīgi simptomi, piemēram, hormonālie traucējumi vai traucēta kaulu struktūra, jākonsultējas ar ārstu. Vairākas endokrīnās neoplāzijas ir nopietnas stāvoklis kas jānosaka un jāārstē pēc iespējas agrāk. Pretējā gadījumā var rasties nopietnas fiziskas problēmas, kas pastāvīgi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti un labsajūtu. Tādēļ pēc pirmajām slimības pazīmēm jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ikviens, kurš pamana nervu sistēmas, ērģeles sāpes vai psiholoģiskas sūdzības, piemēram, depresija un garastāvokļa maiņas ieteicams informēt viņu ģimenes ārstu. Viņš vai viņa var diagnosticēt visus audzējus un sākt turpmāku ārstēšanu pasākumus. Papildus aizdomām par daudzkārtēju endokrīno neoplāziju, bez ģimenes ārsta var konsultēties arī ar internistu vai neirologu. Atkarībā no audzēju lokalizācijas ir jākonsultējas arī ar gastroenterologiem un nefrologiem. Faktiskā ārstēšana notiek kā stacionārs specializētā iekšējo slimību klīnikā. Aizvērt uzraudzība ārstēšanas laikā ir nepieciešama speciālista palīdzība, jo parasti jau progresējošu simptomu dēļ pastāv nopietnu komplikāciju risks.
Ārstēšana un terapija
Vairāku endokrīno jaunveidojumu ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no ietekmētā orgāna un karcinomas stadijas. Piemēram, ja bērna ģenētiskā analīze atklāj mutācijas gēnus, kas, visticamāk, paredz MEN 2 slimību, nekavējoties veiciet ķirurģiskas slimības noņemšanu vairogdziedzeris (tiroidektomija) ir ļoti ieteicams, ieskaitot visu noņemšanu limfa mezgli kakls lai noņemtu jebkuru metastāzes limfātiskajā zonā netālu no vairogdziedzeris jau no paša sākuma. Atkarībā no analizēto gēnu mutāciju smaguma šī kopējā operācija jāveic bērniem vecumā no 6 līdz 12 gadiem. Dažos gadījumos tā dēvēto pentagastrīna testu var veikt ar regulāriem laika intervāliem, kas norāda uz endokrīnās sistēmas attīstību. aktīva vairogdziedzera karcinoma vai parathormons. Ja, piemēram, tiek ietekmēti visi 4 parathormoni, audi ir jānoņem gandrīz pilnībā, izņemot nelielu atlikumu, lai saglabātu parathormona (parathormona) hormona dabisko ražošanu, kurai ir ļoti svarīga loma. kalcijs līdzsvarot. Specializētās klīnikās daži no noņemtajiem paratireoidālajiem audiem tiek sasaldēti, lai nepieciešamības gadījumā tos atkārtoti implantētu pacientam, ja ķermenī palikušie paratireoidālie audi “neiesitas” un nerada paratheidālais hormons.
Perspektīvas un prognozes
Vairāku endokrīno jaunveidojumu prognoze ir nelabvēlīga. Pacienti, kuri saņem šādu diagnozi, cieš no ģenētiska defekta. Pašreizējie tiesību akti aizliedz pētniekiem un zinātniekiem iespēju mainīt cilvēku ģenētika. Tāpēc pasākumus terapija aprobežojas ar esošo un individuāli izteikto simptomu mazināšanu. Lai gan ir daudz terapeitisku pieeju, kas mazina daudzus simptomus, izredzes uz atveseļošanos netiek dotas pašreizējā stāvoklī. Ilgtermiņa terapija un regulāras pārbaudes ir nepieciešamas, lai pēc iespējas ātrāk sniegtu optimālu atbildi, ja rodas pārkāpumi. Bez atbilstošas un visaptverošas medicīniskās palīdzības ievērojami palielinās paredzamā dzīves ilguma saīsināšanas risks. Pacienti cieš no dažādiem vēža veidiem, kas ievērojami pasliktina vispārējo dzīves kvalitāti. Ikdienas veidošanas iespējas tiek samazinātas, tāpēc uzsāktās ārstēšanas uzmanības centrā papildus fizisko iespēju uzlabošanai ir arī pašsajūtas optimizēšana. Daudziem pacientiem tiek veikta skarto dziedzeru noņemšana. Tas samazina varbūtības atkārtošanos vēzis. Tomēr vienlaikus šī procedūra rada daudzas blakusparādības un sekas pacientam. Tāpēc slimības risināšana ir īpaša problēma skartajai personai.
Profilakse
Nav tiešas profilakses pret dažādu vīriešu formu parādīšanos. Ja ģenētiskā analīze, kuras pamatā ir ģimenes ģenēze, apstiprina aizdomas par kādu no MEN formām, ieteicams veikt pastāvīgu skrīningu, sākot ar 10. gadu. Laboratorijas testi kontrolē noteiktu hormonu līmeni, lai noteiktu, vai endokrīnās aktīvās neoplazmas jau ir izveidojušās. Turklāt diagnostikas attēlveidošanas paņēmienu, piemēram, izmantošana ultraskaņa, CT, MRI un fMRI ir nepieciešami, kā to nosaka medicīnas speciālisti. Profilaktiski noņemt apdraudēto endokrīno orgānu var būt pat dzīvības glābšana.
Follow-up
Pacienti ar daudzkārtēju endokrīno jaunveidojumu biežāk nekā citi cilvēki cieš no orgānu karcinomas, kas saistītas ar ķermeņa hormonu līdzsvarot. Skartie audzēji biežāk attīstās ne tikai biežāk, bet arī vidēji vēzis jaunākā vecumā. Tāpēc personu ar vairākām endokrīnām neoplāzijām novērošana galvenokārt attiecas uz pēcoperāciju stāvoklis. Ja iespējams, diagnosticētās karcinomas ķirurģiski jānoņem vai jāārstē ar cita veida terapija. Pēc ķirurģiskas procedūras pacientiem noteiktu laiku jāpaliek medicīniskā uzraudzībā. Tas samazina pēcoperācijas komplikāciju iespējamību, vienlaikus ļaujot ātri iejaukties. Tomēr dažām vēža formām vairāku endokrīno jaunveidojumu gadījumā ir spēja atkārtoties. Tāpēc turpmākās darbības uzmanības centrā ir kontroles izmeklējumi, kas regulāri pārbauda pacientu veselība statusu un izmeklē jaunu karcinomas veidu atkārtošanos vai attīstību. Tādā veidā ir iespējama ātra medicīniska iejaukšanās gadījumā, ja slimnieki atkal saslimst. Parasti pacienti ar vairākām endokrīnām neoplāzijām atbalsta viņu veselība stāvoklis dzīvojot pēc iespējas veselīgāk, jo īpaši attiecībā uz noslieci uz dažām karcinomas. Tomēr, tā kā tā ir ģenētiska slimība, maz var darīt, lai ietekmētu vēža risku.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Simptomus, ko izraisa daudzkārtēja endokrīnā neoplāzija, ikdienā var novērst ar mērķtiecīgu pasākumus. Parasti slimība ietekmē vairākus orgānus. Tāpēc ir svarīgi identificēt visus ģenētiskos defektus un pārbaudīt arī ģimenes locekļus. Obligāti ir jāveic skrīninga izmeklējumi tiem, kuriem ir šī slimība. Lai izvairītos no problēmām ar paaugstinātu skābes līmeni, ieteicams mainīt uzturu. Turklāt MEN slimība ietekmē asinis cukurs līmenī un noved pie spēcīgām svārstībām šeit. Tāpēc skartajiem rūpīgi jāuzrauga visas izmaiņas kuņģa-zarnu traktā. Tas var mazināt tādas problēmas kā aizcietējums un caureja. Izmaiņas āda var arī notikt. Lai nepieciešamības gadījumā varētu rīkoties savlaicīgi, šeit ir jāpalielina informētība. Atkarībā no daudzkārtējas endokrīnās neoplāzijas smaguma pakāpes ārsti profilaktiski bieži iesaka ķirurģiski noņemt vairogdziedzeri. Šeit ir svarīgi ievērot ārsta ieteikumus un uzzināt par sekojošo zāļu terapiju. Pēc vairogdziedzera noņemšanas, uzņemšana vairogdziedzera hormoni nevar izvairīties. Tāpēc, lai pareizi pārvaldītu medikamentus un uzraudzītu savu ķermeni, tas prasa lielu uzmanību un paaugstinātu izpratni.
