1. tipa neirofibromatoze ir ģenētisks traucējums, kura malformācijas centrālās nervu sistēmas un āda ir raksturīgi. Ar apmēram vienu no 3000 jaundzimušajiem 1. tipa neirofibromatoze ir viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem traucējumiem.
Kas ir 1. tipa neirofibromatoze?
1. tipa neirofibromatoze (pazīstama arī kā Rekklinghauzena slimība) ir ģenētiska phakomatosis ar malformācijām āda un centrālais nervu sistēmas. Neirofibromatoze izpaužas ar pigmenta patoloģijām, kas parādās jau zīdaiņa vecumā, piemēram, kafija-brūnas krāsas (kafejnīcas-au-lait plankumi vai latte plankumi) un paduses un cirkšņa lentigines (vasaras raibumiem līdzīga pigmentācija paduses un cirkšņa reģionos). Vēl viens 1. tipa neirofibromatozes galvenais simptoms ir neirofibromas, kas sastopamas visā skartās personas ķermenī. Neirofibromas ir labdabīgi (labdabīgi) audzēji, kas vairumā gadījumu rodas bērnība un var vadīt uz sāpes un neiroloģisks deficīts, piemēram, parestēzijas, kad iekšējie orgāni, Jo īpaši muguras smadzenes nervi un smadzenes, tiek ietekmēti papildus āda. Turklāt šāda veida neirofibromatozē rodas tādas kaulu patoloģijas kā skolioze (mugurkaula izliekums), varavīksnene amartomas (Lisch mezgliņi uz varavīksnenes un priekšējās acs), un mācīšanās un koncentrācija deficīti ir iespējamie simptomi.
Cēloņi
1. tipa neirofibromatoze rodas mutācijas dēļ gēns mainās, un Rekklinghauzena slimības gadījumā 1. hromosomā ir tā sauktā NF-1 gēna (17. neirofibromatozes 50. gēna) mutācija, kas izraisa nekontrolētu šūnu proliferāciju (šūnu proliferāciju un augšanu). Šajā gadījumā mutācija, kas ir atbildīga par slimības izpausmi, tiek vai nu nodota no viena vecāka bērnam caur autosomāli dominējošo mantojumu, vai arī attīstās jaunu mutāciju rezultātā kā spontānas izmaiņas skartās personas genomā (apmēram XNUMX procentos) gadījumu). Pagaidām nav zināms, kuri faktori izraisa šos mutācijas procesus. Ir aizdomas, ka izšķirošā loma ir skartās hromosomas lielumam, kas palielina mutāciju iespējamību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
1. tipa neirofibromatozi galvenokārt raksturo dažādi izteikti, parasti labdabīgi ādas izmaiņas. Tie ietver pārmērīgu ādas pigmentāciju, kas jau var rasties zīdaiņiem un jaundzimušajiem. Viņu forma bieži ir ovāla, savukārt krāsa attālināti atgādina latte. Tādēļ tos medicīnā sauc arī par kafejnīcas-au-lait plankumiem. Vasaras raibumiem līdzīgi plankumi laiku pa laikam parādās padusēs, cirkšņa zonā vai pat mutē gļotādas. Slimības progresēšanas stadijā ir labdabīgi mezgli augt uz ādas virsmas, dažreiz ar ievērojamu vairāku centimetru izmēru, sākot no desmit gadu vecuma. Šīs neirofibromas arī spontāni parādās laikā grūtniecība. Kā likums, audzēji un ādas izmaiņas neizraisa nevienu sāpes vai citu diskomfortu. Ietekmētās personas var sagaidīt veselīgu un nesāpīgu dzīvi, izņemot estētisko traucējumu. Neirofibromu augšana neaprobežojas tikai ar ādas virsmu. To veidošanās ir iespējama arī varavīksnene vai ķermeņa iekšienē. Labdabīgi audzēji uz redzes nervs traucēt redzi (opticuzsgliomas). Līdzīgi nervu šķiedra audzēji un kaulu izliekumi (skolioze), pēc tam noslogojiet veiktspēju. Mācīšanās problēmas un koncentrācija ir rezultāts. Ārkārtējos gadījumos izaugumi izraisa arī epilepsijas lēkmes. Vieglākā formā var novērot redzes traucējumus, paralīzes pazīmes vai vispārēju tendenci uz nejutīgumu. Ļoti reti 1. tipa neirofibromas tālāk attīstās ļaundabīgos audzējos un attiecīgi izraisa slimniekus sāpes atkarībā no to lokalizācijas.
Diagnoze un gaita
1. tipa neirofibromatoze tiek diagnosticēta, pamatojoties uz slimībai raksturīgiem simptomiem, piemēram, kafejnīcas-au-lait plankumiem, neirofibromām, vairākiem lentigīniem, Lisa mezgliem. DNS analīze var noteikt pamatmutāciju 17. hromosomā (NF-1 gēns). Slimības ģimenes kopa var arī norādīt uz neirofibromatozi. Ja ir zināma specifiskā mutācija, kas atrodas ģimenē, to var noteikt pirmsdzemdību laikā koriona villus paraugu ņemšana or amniocentēze.Tēlu veidošanas paņēmieni, piemēram, Rentgenstūris (skolioze) vai elektroencefalogrāfija ( smadzenes) tiek izmantoti, lai noteiktu iekšējie orgāni. Kaut arī kursi var ievērojami atšķirties pat ģimenēs, neirofibromatozei vairumā gadījumu ir viegla gaita (apmēram 60 procenti). Ja neārstē, neirofibromatoze var vadīt līdz izteiktiem traucējumiem, piemēram, redzes nervs or smadzenes.
Komplikācijas
Neatkarīgi no tā, vai 1. tipa neirofibromatoze izraisa komplikācijas, ir ļoti atšķirīgi. Piemēram, dažiem slimības gadījumiem ir viegla gaita, savukārt citiem skartajiem ir iespējamas nopietnas sekas. Šī iemesla dēļ regulāras pārbaudes ir ārkārtīgi svarīgas, jo tās ļauj ārstam agrīnā stadijā atklāt jebkādas sekas, kurām nepieciešama ārstēšana. Starp visbiežāk sastopamajām 1. tipa neirofibromatozes sekām ir tā saucamie daļējie veiktspējas traucējumi. Šajā gadījumā bērni, kuriem faktiski ir normāla izlūkošanas pieredze mācīšanās grūtības. Apmēram pusi no visiem bērniem, kas slimo ar šo slimību, ietekmē mācīšanās problēmas. Nereti uzvedības traucējumi, uzmanības deficīts vai hiperaktivitāte notiek paralēli. Tomēr mācīšanās grūtības nepasliktinās. Atbalsts cietušajiem bērniem būtu jāsniedz jau pirms skolas sākšanas. Citas 1. tipa neirofibromatozes sekas ir neirofibromu parādīšanās zem ādas. Dažiem pacientiem tie jau parādās bērnība, citās - tikai līdz pubertātes vecumam. Neirofibromas, kas jau ir klāt, var augt pubertātes laikā. Atkarībā no tā, kurā ķermeņa daļā parādās izaugumi, ir iespējami neiroloģiski traucējumi vai sāpes. Neirofibromatozes slimnieku vidū bieži sastopami arī mugurkaula izliekumi vai skolioze. Neirofibromatozē tie rodas biežāk nekā veseliem cilvēkiem. Smadzeņu audzēji vai audzēji redzes nervs piemēram, optika gliomas tiek uzskatītas par nopietnām komplikācijām. Turklāt ir iespējamas epilepsijas lēkmes.
Kad jāredz ārsts?
Vecāki, kuri pamana tipisko ādas izmaiņas viņu bērnam nekavējoties jākonsultējas ar pediatru. Vēlākais, kad uz ādas veidojas izaugumi vai mezgliņi, nepieciešama medicīniska palīdzība. Ārsts var diagnosticēt 1. tipa neirofibromatozi un nekavējoties sākt ārstēšanu. Ja ādas bojājumi inficēties, bērnam tajā pašā dienā būs nepieciešama medicīniska palīdzība. Ja drudzis un tiek pievienoti citi pavadošie simptomi, nepieciešama stacionāra pārbaude slimnīcā. Papildus ģimenes ārstam vai pediatram 1. tipa neirofibromatozi var redzēt dermatologs, neirologs, neiroķirurgs vai cits internists. Īstais terapija parasti notiek specializētā ādas slimību klīnikā. Lai nodrošinātu optimālu aprūpi, var būt noderīga daudzdisciplīnu konsultācija. Tā kā šī slimība var būt arī ievērojams slogs vecākiem, vienmēr noder terapeitiskās konsultācijas. Pēc ārstēšanas pabeigšanas bērns vismaz reizi gadā jāpārbauda ārstam. Ārsts var noskaidrot, vai ir izveidojušies jauni audzēji, un pārbaudīt iekšējie orgāni kā arī acis un ausis turpmākiem bojājumiem.
Ārstēšana un terapija
Tā kā 1. tipa neirofibromatozes galvenais cēlonis ir ģenētisks vai mutatīvs, to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Attiecīgi terapeitiskā pasākumus ir vērsti uz specifisko simptomu mazināšanu un iespējamo sekundāro simptomu novēršanu. Neurofibromas, kas skartajai personai izraisa sāpes un / vai kurām ir deģenerācijas risks, parasti tiek noņemtas ar (mikro) operāciju. Audzējus var noņemt ar skalpeli, lāzeru vai elektrokauterizatoru. Kamēr neirofibromas, kas atrodas virs ādas līmeņa, tiek izgrieztas ar skalpeli, ādas audzējus vai audzējus, kas atrodas ādas līmenī, var noņemt ar lāzeru vai ar elektrokauterizāciju. Pēdējais vienlaikus ļauj paātrināt hemostāze siltuma ietekmes dēļ, kas ir izšķiroša priekšrocība, jo īpaši neirofibromu gadījumā, kas bagāti ar asinis kuģi. Tomēr principā visos gadījumos pirms operācijas jāveic visaptveroša riska un ieguvuma analīze, jo jebkura ķirurģiska iejaukšanās var izraisīt paralīzi proksimālās funkcijas zaudēšanas dēļ. nervi. Turklāt audzēji centrālajā nervu sistēmas var būt nelabvēlīgi lokalizēta, tāpēc ķirurģiska iejaukšanās var sabojāt arī veselīgu audu struktūras. Tāpat arī staru terapija pasākumus deģenerētu audzēju gadījumā rūpīgi jāapsver, jo palielinās turpmākas deģenerācijas risks. Visbeidzot, bet ne mazāk svarīgi, papildus esošie 1. tipa neirofibromatozes simptomi piemēram, epilepsija (karbamazepīns, klonazepāma), nabadzīgs koncentrācija (uztura izmaiņu koncentrēšanās vingrinājumi) vai skolioze (fizioterapija, korsete, operācija).
Perspektīvas un prognozes
Cilvēki, kuriem ir 1. tipa neirofibromatoze, cieš no neārstējamas slimības. Kā cēlonis ir identificēts ģenētisks defekts veselība traucējumi. Kā iejaukšanās un izmaiņas cilvēkā ģenētika nav atļautas juridisko noteikumu dēļ, izārstēt nevar. Tas ir ievērojams slogs gan skartajai personai, gan tās radiniekiem. Ārsti koncentrē medicīnisko aprūpi esošo un individuāli smago simptomu mazināšanai. Turklāt viens ārstēšanas mērķis ir kontrolēt slimības gaitu. Pateicoties medicīnas sasniegumiem, mūsdienās pastāv dažādas ārstēšanas pieejas vadīt līdz ievērojamam simptomu atvieglošanai. Regulāri medicīniski uzraudzība lieto arī, lai novērstu jebkādas komplikācijas. Daudzos gadījumos ir sagaidāmi maņu traucējumi, kā arī kustību traucējumi. Ja netiek lūgta medicīniska palīdzība, palielinās nopietnu seku risks. Turklāt vispārējā dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktināta. Daudzos gadījumos cietušajiem nepieciešama intensīva ikdienas aprūpe, jo viņiem nav iespējams pašiem tikt galā ar ikdienas dzīvi. Pacientiem dzīves laikā parasti jāveic atkārtotas ķirurģiskas iejaukšanās. Tajos audu izaugumi ir jānoņem, lai varētu samazināt deficītu vai rasties esošo simptomu regresija.
Profilakse
Tā kā 1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska vai mutācijas slimība, to nevar tieši novērst. Tomēr regulāri jāveic pārbaudes, lai novērstu komplikācijas, lai terapeitiskās pasākumus var uzsākt savlaicīgi, it īpaši neirofibromu klātbūtnē, kas var deģenerēties limfomos vai neirofibrosarkomos.
Follow-up
Vairumā gadījumu 1. tipa neirofibromatozes gadījumā skartajai personai ir ļoti maz un arī ļoti ierobežoti pasākumi un iespējas pēcapstrādei. Šī iemesla dēļ skartajai personai šīs slimības sākumā jāapmeklē ārsts, lai izvairītos no citām komplikācijām vai sūdzībām. Parasti pašārstēšanās nav iespējama. Slimības ģenētiskā rakstura dēļ nav arī pilnīgas ārstēšanas. Tāpēc, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, viņam vai viņai jebkurā gadījumā jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu 1. tipa neirofibromatozes atkārtošanos bērniem. Ārstēšanas laikā skartā persona parasti ir atkarīga no savas ģimenes palīdzības un atbalsta. Nereti ir nepieciešams arī psiholoģiskais atbalsts, lai to novērstu depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Daudzos gadījumos bērniem ar 1. tipa neirofibromatozi nepieciešams arī intensīvs atbalsts skolā, lai novērstu komplikācijas pieaugušā vecumā. Tāpat arī fizioterapija un fizioterapija ir ļoti svarīgas, lai gan daudzus šo terapiju vingrinājumus var veikt arī mājās.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Pigmentālās izmaiņas, kas bieži rodas saistībā ar 1. tipa neirofibromatozi, pacients pats var ārstēt kosmētiski, piemēram, ar atbilstošu krēmi. No intensīvas saules gaismas noteikti jāizvairās no ķermeņa zonām, kurām ir tendence uz pigmenta izmaiņām. Psihiskos traucējumus, kas dažkārt pavada 1. tipa neirofibromatozi (piemēram, daļējas veiktspējas traucējumi, uzvedības problēmas vai kustību traucējumi), var ārstēt ar atbilstošu terapiju - pēc norādījumiem terapeits, arī patstāvīgi. Pašpalīdzības grupas ir vissvarīgākais pīlārs papildus parastajai medicīniskajai aprūpei. Pašpalīdzības grupas pacientiem piedāvā plašu pakalpojumu klāstu, piemēram, terapiju organizēšana, informācijas sniegšana par slimības gaitu un tās ārstēšanas formām, kā arī padomu un atbalsta sniegšana, piemēram, pacienta ģenētiskās izmeklēšanas gadījumā. auglis laikā grūtniecība. Katrā federālajā zemē ir pašpalīdzības grupas. 1. tipa neirofibromatoze katram pacientam progresē atšķirīgi; dzīvošana ar nenoteiktību - kad sāksies 1. tipa neirofibromatoze, kas tad īsti notiks - tādējādi neizbēgami ir pacienta dzīves sastāvdaļa. Ieteicams, iespējams, ar atbilstoša terapeita atbalstu atrast izejas no šīs neapmierinošās situācijas, lai neskaidrību varētu integrēt ikdienas dzīvē.
