Piezīmes
Jūs pašlaik esat par tēmu Simptomi 1. tipa neirofibromatoze. Mūsu turpmākajās lapās atradīsit informāciju par šādām tēmām:
- 1. tipa neirofibromatoze
- Dzīves ilgums un 1. tipa neirofibromatozes terapija
- 2. tipa neirofibromatoze
- 2. tipa neirofibromatozes simptomi
Kafejnīcas-au-lait traipi un plankumi
Pirmais iemesls, kāpēc tas tiek pasniegts ārstam vai cilvēka ģenētiķim, bieži ir tā sauktie kafejnīcas-au-lait traipi, kas parasti parādās agri bērnība. Vismaz sešiem no tiem jābūt klāt, un to diametram jābūt vismaz 0.5 cm pirms pubertātes un 1.5 cm pēc tam. Plankumi ir sastopami vairāk nekā 99% no skartajiem un atspoguļo melanocītu palielināšanos.
Tomēr kafejnīcas-au-lait traipi ir atrodami arī citos klīniskos attēlos vai pat veseliem cilvēkiem. Tāpēc ir nepieciešami papildu kritēriji. Vairāk nekā 40% pacientu papildus ādas izmaiņas asī un cirksnī arī atrodami.
Tās ir vasaras raibumiem līdzīgas pigmentācijas, kas pazīstamas arī kā plankumi vai vasaras raibumi. Vēl viena iezīme ir NF1 specifiskā neirofibroma. Parasti tie ir labdabīgi nerva audzēji saistaudi, kas sastopami vairāk nekā 99% pacientu.
Tās rodas vēlākais līdz pubertātei un reti deģenerējas ļaundabīgos audzējos. Izmērs un skaits var būt ļoti atšķirīgs, taču jābūt vismaz diviem no tiem. Tā kā neirofibromas var rasties visā ķermenī, tās bieži ir kosmētiska problēma, un palielināta tuklo šūnu uzkrāšanās fibromās var izraisīt mokošu niezi, ko izraisa histamīna atlaidiet.
Plexiformas neirofibromas
Tā sauktās plexiformās neirofibromas ir diezgan funkcionāla problēma. Šie audzēji aug kopā kā tīkls un var izraisīt orgānu pārvietošanu. Ar 5-10% varbūtību šīs plexiformās neirofibromas var deģenerēties ļaundabīgi.
Skeleta deformācijas
Skeleta deformācijas ir kauli. Cilvēki, kurus skārusi neirofibromatoze, papildus ādas un nervu izmaiņām bieži parāda arī skeleta deformācijas. Mugurkaula un galvaskauss ir īpaši skarti.
Mugurkaula kolonnā ir redzams sānu izliekums ar vienlaicīgu kupru veidošanos, kuru ārsts sauc par kifoskoliozi. The galvaskauss bieži ietekmē arī sfenoidālā kaula malformācija. Šī pamatnes os sphenoidale displāzija galvaskauss var mainīt orbītu tā, lai izvirzītos acs ābols, eksoftalms. Citi faktori, kas var izraisīt stresu, ir zems augums, asimetrija vadītājs, atkārtotas locītavu dislokācijas vai patoloģiski lūzumi.
