Smita-Lemli-Opica sindroms ir iedzimtas anomālijas sindroms. To izraisa viena no kopumā 70 gēnu mutācijām 11q13.4 hromosomā. Traucējumi ir autosomāli recesīvi un ir ārkārtīgi reta slimība ar vairāku orgānu malformācijām un traucētu holesterīna biosintēzi. Kas ir Smita-Lemli-Opica sindroms? Smita-Lemli-Opica sindroms ietilpst autosomāli recesīvā iedzimtajā grupā ... Smita-Lemli-Opica sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Cilvēkiem ar Tay-Sachs sindromu ir reta ģenētiska slimība. Viņi regresē lēni, jo slimība noved pie komas stāvokļa, ko papildina iegūto prasmju zudums, krampji un paralīze. Pēdējos posmos pacienti zaudē samaņu un mirst. Kas ir Tay-Sachs sindroms? Bērniem, kas dzimuši ar Teja-Saksa sindromu, nav nākotnes, jo šī slimība nav ārstējama ... Tay-Sachs sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Izmaiņas cilvēka genomā, tas ir, visu gēnu kopums, var izpausties kā labvēlīgi simptomi, bet parasti nelabvēlīgi simptomi. Mērķis šeit ir noskaidrot, kā notiek gēnu mutācijas, kā tās tiek diagnosticētas, kāda veida simptomus tās var izraisīt un kā zāles tās ārstē un ārstē. Tas nav iespējams … Gēnu mutācija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Walker-Warburg sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, kuras ietekme ietekmē smadzenes, kā arī acis un muskuļus. Simptomi, kas parādās jau piedzimstot, parasti pēc dažiem mēnešiem noved pie tā skarto bērnu nāves, kuriem ir smaga invaliditāte. Līdz šim ir… Volkera-Varburga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Glikogēns sastāv no glikozes vienībām un ir polisaharīds. Cilvēka organismā tas kalpo glikozes nodrošināšanai un uzglabāšanai. Glikogēna uzkrāšanos sauc par glikogēna sintēzi, bet sadalījumu - par glikogenolīzi. Kas ir glikogēns? Glikogēns sastāv no tā sauktā glikogenīna - centrālā proteīna, kuram ir tūkstošiem glikozes molekulu ... Glikogēns: funkcija un slimības
Kas ir ģenētiskais tests? Ģenētiskais tests apraksta cilvēka DNS analīzi. DNS ir ģenētiskā materiāla nesējs un atrodas šūnu kodolā, kur to var izolēt ar īpašām procedūrām. Pēc tam DNS var pārbaudīt. Mazākās mutācijas var ietekmēt gēnu ekspresiju un radīt sekas veselībai. … Ģenētiskā pārbaude
Kādi iedzimtu slimību ģenētiskie testi ir pieejami? Katras ģenētiskās izmeklēšanas princips ir DNS sekvencēšana. Šeit DNS tiek sadalīta tās celtniecības blokos, pārbaudāmā gēnu sadaļa tiek reizināta un pēc tam analizēta. Būtībā var nošķirt ģenētiskās pārbaudes, kas notiek pirms dzimšanas (pirmsdzemdību diagnostika) un… Kādi ģenētiskie testi ir pieejami iedzimtām slimībām? | Ģenētiskā pārbaude
Gatavošanās eksāmenam Gatavošanās eksāmenam ietver norādi - skaidri jānorāda, kāpēc cilvēks vēlas veikt ģenētisko izmeklēšanu. Turklāt pacients jāinformē par iespējamo ietekmi un izmaiņām viņa dzīvē, ja testa rezultāts ir pozitīvs. Pēc noteikta laika… Sagatavošanās eksāmenam Ģenētiskā pārbaude
Rezultātu ilgums Rezultātu ilgums var ievērojami atšķirties. Tas ir atkarīgs no tā, kurš tests tiek veikts. Asins analīzes parasti aizņem mazāk laika nekā molekulārās ģenētiskās metodes, jo procedūra ir sarežģītāka. Ja vēlaties precīzu laiku, jums tas jāapspriež ar savu ārstu vai laboratoriju. Cik uzticami ir… Rezultātu ilgums Ģenētiskā pārbaude
Kādas ir alternatīvas? Ģenētiskajai pārbaudei nav reālas alternatīvas. Ja ir aizdomas par ģenētisku slimību, tikai DNS analīze var sniegt nepieciešamo informāciju. Tas var apstiprināt vai pat izslēgt slimību. Asins analīzes vai attēlveidošanas procedūras nav alternatīva. Viņi var norādīt tikai ceļu uz priekšu. Ja ģenētiskas slimības ... Kādas ir alternatīvas? | Ģenētiskā pārbaude
Iedzimts vielmaiņas traucējums fenilketonūrija (PKU) rodas reti, bet, ja bērns saslimst, no pirmās minūtes ir nepieciešama konsekventa diēta, lai novērstu smadzeņu attīstības bojājumus un iespējamās komplikācijas. Kas ir fenilketonūrija? Fenilketonūrija ir iedzimta vielmaiņas slimība, kuras laikā organismā uzkrājas noteikts proteīna komponents, ierobežojot smadzenes ... Fenilketonūrija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Masaliņu embriofetopātija ir augļa masaliņu slimība. Infekcija tiek pārnesta auglim caur placentu un izraisa smagas malformācijas. Pirms grūtniecības stingri ieteicama vakcīnas profilakse pret masaliņām. Kas ir masaliņu embriofetopātija? Masaliņu vīruss ir cilvēka patogēns vīruss no vīrusu ģints Rubivirus, kas pieder togavirusiem. Tas ir … Masaliņu embriofetopātija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
