Cilvēka genoma izmaiņas, tas ir, visu gēnu kopums, var izpausties kā labvēlīgi simptomi, bet parasti ar nelabvēlīgiem simptomiem. Mērķis šeit ir izskaidrot, kā gēns rodas mutācijas, kā tās tiek diagnosticētas, kāda veida simptomus tās var izraisīt un kā zāles tās ārstē un ārstē. Nav iespējams sniegt vispārīgu paziņojumu, jo ir plašas iespējas gēns mutācija.
Kas ir gēnu mutācija?
A gēns ir DNS daļa, kas ir atbildīga par tieši vienu raksturlielumu. Piemēram, DNS daļa, kas nosaka ķermeņa lielumu, vai tā, kas kodē acu krāsu, ir gēns. Ar DNS saprot tādus bāzes saturošus pavedienus šūnas kodolā, kas satur visu informāciju par dzīvās būtnes struktūru. Visu dzīvo būtņu gēnu kopumu sauc par genomu. Termins gēnu mutācija tagad ir vārda gēns un vārda mutācija savienojums, kas nāk no latīņu valodas “mutare”, lai apzīmētu “mainīties”. Pēc definīcijas tās ir izmaiņas - parasti pēkšņi - ģenētiskajā materiālā.
Cēloņi
Pirmkārt un galvenokārt, jāatzīmē, ka neviens neko nevar veicināt gēnu mutācijā vai pret to. Parasti tas notiek nejauši un kļūdaini. Interesanti domāt, ka bez gēnu mutācijām evolūcija pasaulē nebūtu notikusi. Gēnu mutācijas noveda pie tā, ka noteiktas dzīvās būtnes bija labāk pielāgojušās vides apstākļiem nekā citas, un tāpēc tās varēja labāk sevi apliecināt, ti, vairoties. Gēnu mutācijas, kas neizraisa nekādus simptomus, parasti nav pamanāmas, pārvadātājs tās nepamana vai, iespējams, caur tām pat ir priekšrocības, kuras viņš nezina. Tomēr daži medicīniski un bioloģiski pētījumi liecina, ka noteiktas vielas vidē (toksīni, piemēram, nikotīns, skābes) parasti ir gēnu mutāciju izraisītāji. Laikā meioze, dzimumšūnu dalīšanās (apaugļojamo šūnu nodrošināšana sperma un olas), vecāks vecums spēlē lomu mutācijās, kuru nēsātājs ir topošais bērns. Turklāt rentgena un radioaktīvais starojums ir iespējami mutāciju izraisītāji, tāpat kā siltums un auksts satricinājumi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ja tā ir ķermeņa šūnas mutācija, mutācija ietekmē visas ķermeņa šūnas, kas rodas no tās daloties. Tam var būt dažas negatīvas sekas, taču tas nav jādara. Tas vienmēr ir atkarīgs no tā, cik daudz ķermeņa audu ietekmē mutācija. Tomēr, ja tā ir dzimumšūnu mutācija, kā aprakstīts iepriekš, mutācija ietekmē katru atsevišķu ķermeņa šūnu. Ir svarīgi saprast, ka katrs no miljardiem šūnu satur to pašu identisko informāciju. Lai mainītu vai labotu jebkura veida ģenētisko defektu, būtu jāiejaucas katrā no šiem milzīgajiem šūnu skaitļiem, kas nav iespējams dabiski saprotamu iemeslu dēļ. Simptomi ir no vissmagākajiem fiziskiem vai / un garīgiem traucējumiem līdz mēreniem traucējumiem līdz pilnīgai simptomu atbrīvošanai atkarībā no gēna, uz kura notika mutācija. Ir acīmredzams, ka acu krāsas gēna mutācija neizraisīs nekādus simptomus, bet gan tādu, kas ietekmē acs funkciju insulīna- ražo aizkuņģa dziedzera saliņu šūnas. Tāpēc paziņojums par vispārēju simptomatoloģiju šeit nav iespējams.
Diagnoze
Ja ir aizdomas par mutāciju, gaidāmā bērna šūnas var pārbaudīt jau dzemdē esošā genoma pilnīguma vai izmaiņas amniocentēze un citas metodes, kuras bērnam parasti neriskē. Bērniem vai pieaugušajiem DNS parasti analizē perorālās šūnas gļotādas. Cilvēka DNS veido 23 pārus hromosomas, kas savā starpā atšķiras pēc formas un raksta. Veicot sarežģītu laboratorijas analīzi, tiek atklātas novirzes. Medicīnai ir zināmas daudzas izplatītas mutācijas; tomēr turpina parādīties jauni ar jauniem simptomu modeļiem. Pēc diagnozes noteikšanas tiek kontrolēta slimības gaita, ja tāda attīstās.
Komplikācijas
Tā kā gēnu mutācija notiek ģenētiskajā materiālā un tādējādi nopietni ietekmē indivīda attīstību, augšanu un metabolismu, komplikācijas var būt smagas. Tādējādi gēnu mutācija var vadīt visu gēnu segmentu apklusināšanai vai kļūdainai aktivizēšanai. Pārprodukcija un nepietiekama ražošana fermenti un proteīni parasti ir rezultāts, kas sliktākajā gadījumā noved pie malformācijām. Ja šīs malformācijas ir smagas, bet persona joprojām ir dzīvotspējīga, parasti var konstatēt orgānu bojājumus un traucēt garīgo attīstību. Vieglos gēnu mutācijas gadījumos, kas kavē tikai nelielas vielmaiņas vietas, var būt pārtikas nepanesamība vai smaga alerģija. Daudzos gadījumos gēnu mutācija zigotas attīstības laikā nozīmē organisma nāvi. Tas ir gadījums, kad mutācija tik masveidā pasliktina attīstību, ka atsevišķu orgānu funkcionalitāte un pareiza augšana vairs nevar gūt panākumus. Gēnu mutāciju nesēji no tām var izjust dažādus efektus, kas parasti kļūst acīmredzami vēlākais no dzimšanas. Īpaši bieži sastopamas nopietnas orgānu malformācijas un sekojoši augšanas traucējumi, kurus tomēr var novērst ķirurģiski. Komplikācijas šajā kontekstā rodas neatkarīgi no medicīniskās ārstēšanas, jo tās ir ģenētiskas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, ja ir gēnu mutācija. Tāpēc, ka simptomi stāvoklis atkarīgs no tā smaguma pakāpes, nav iespējams vispārīgi prognozēt simptomus. Tomēr gēnu mutācija bieži tiek atklāta pirms bērna piedzimšanas. Pēc bērna piedzimšanas jākonsultējas arī ar dažādiem ārstiem, ja bērns, piemēram, cieš no garīgiem vai kustību traucējumiem. Ārstam jāpārbauda arī dažādas dzirdes vai redzes problēmas. Jo agrāk tiek atklāta gēnu mutācija, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Būtu jākonsultējas arī ar ārstu, ja gēnu mutācija izraisa psiholoģiskas sūdzības vai koncentrācija problēmas. Tas var novērst turpmākas sūdzības un komplikācijas skartās personas pieaugušo dzīvē. Tā kā arī vecāki vai radinieki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām, viņiem jāmeklē arī aprūpe. Psiholoģiskā ārstēšana ir ieteicama arī aborts gēnu mutācijas dēļ.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšana vai terapija jo gēnu mutācija vienmēr ir atkarīga no simptomiem. Atkarībā no tā, kurš orgāns, audi vai sistēma tiek ietekmēta, terapija jābalstās uz to. Šī iemesla dēļ ir nepieciešama skaidra diagnoze un ilgtermiņa novērošana. Tikai no tā izriet lēmums par noteiktu terapija. Viena terapija parasti sastāv no tā, ka skartajai personai tiek piešķirti aizstājēji medikamentu veidā, kurus viņa ķermenis nespēj ražot. Cits terapijas veids stājas spēkā gadījumos, kad skartā persona nevar pieļaut noteiktas lietas, proti, viņam jāiemācās iztikt bez tām vai no tām izvairīties. Trešais terapijas formas veids ir fizioterapeitiskais, jo skartā persona iemācās kompensēt nefunkcionējošas ķermeņa sistēmas.
Perspektīvas un prognozes
Gēnu mutācija ir nemaināms organisma process. Tas rodas dzemdē, un to nevar labot. Tā kā juridisku iemeslu dēļ nav atļauts iejaukties ģenētika cilvēku, saskaņā ar pašreizējo stāvokli ģenētiskajā materiālā izmaiņas nenotiek. Gēnu mutācija var izraisīt dažādas slimības vai traucējumus. Lielākā daļa no viņiem dzīves laikā sevi uzskata par neizdevīgu vai ir dzīvībai bīstami. Tikai reti tiek veikti uzlabojumi veselība dokumentēta gēnu mutācijas rezultātā. Dažās mutācijās skartajai personai nav izdzīvošanas iespēju. Šajos gadījumos nedzīvsdzimušais dzīves ilgums var būt dažas stundas, nedēļas vai gadi. Medicīniskā aprūpe nodrošina savlaicīgu diagnostiku. Ja ģenētiskā mutācija tiek atklāta agri, radinieki var sagatavoties iespējamo pēcnācēju vajadzīgajai aprūpei vai izlemt pārtraukt smagu ģenētisku traucējumu gadījumā. Pacienta ārstēšana ir vērsta uz atsevišķu simptomu mazināšanu. The pārvalde medikamentu, agrīna iejaukšanās programmas, kā arī ķirurģiskas iejaukšanās ir paredzētas, lai veicinātu pacienta potenciālās iespējas un mazinātu esošos bojājumus. Dzīves kvalitātes optimizēšana un paredzamā dzīves ilguma pagarināšana ir galvenā uzmanība, jo juridisko prasību dēļ nav iespējams izārstēt.
Profilakse
Tikai izvairoties no mutagēniem, ti, ierosinošajiem faktoriem, kā aprakstīts iepriekš, var samazināt gēnu mutācijas varbūtību. Lielāko daļu mutāciju ķermenis vai nu automātiski labo, vai arī skartās šūnas mirst. Gēnu mutācija ir arī viens no visbiežāk sastopamajiem cēloņiem aborts - šajā gadījumā organisms nav dzīvotspējīgs gēnu mutācijas dēļ. Tādējādi diez vai ir iespējams aktīvi palīdzēt par vai pret gēnu mutāciju.
Follow-up
Gēnu mutācijas pati par sevi nav pieejama pēcapstrāde. Tas ir tāpēc, ka gēnu mutācija ir process ģenētiskā materiāla iekšienē, un to ārsti nevar sasniegt. Vai nu mutācija ir iedzimta un izraisa vairāk vai mazāk smagas sekas. Vai arī tiek iegūta gēnu mutācija, kas visvairāk attiecas uz dzimumšūnām. Tomēr to ir grūti pierādīt. Gēnu mutāciju gadījumā, kurām ir lielas iespējas pārmantoties un vadīt slimības plānošana, ģimenes plānošana var būt daļa no individuālā turpmākā darba. Attiecīgi skartās personas var brīvprātīgi atturēties no bērnu tēviem ar tādu pašu mutāciju. Terapija ir iespējama ļoti retos gadījumos. Šeit ir jāizsver individuālais gadījums. Pretējā gadījumā pēcapstrāde pasākumus attiecas uz attiecīgajām slimībām un sindromiem, kas var būt saistīti ar gēnu mutācijām. Tie ietver, piemēram, sirpjveida šūnu pēcpārbaudi anēmija or hemofilija. Vēl citi apstākļi, kas rodas gēnu mutāciju dēļ, neprasa nekādus pasākumus pavisam. Tas attiecas, piemēram, uz krāsu redzes deficītu vai sirpjveida šūnu heterozigotu variantu anēmija. Pēdējais nenoved pie gandrīz nekādiem ierobežojumiem, bet nes sevī pretestību malārija. Tikmēr lielākā daļa gēnu mutāciju paliek nepamanītas un attiecīgi nav ārstējamas, un arī turpmāka novērošana nav piemērota.
Ko jūs varat darīt pats
Gēnu mutācijas pašpalīdzības iespējas ir atkarīgas no bojātajiem gēniem un to ietekmes uz organismu. Parasti pacients ar saviem spēkiem nevar panākt slimības izmaiņas. Pašdziedinošie spēki neietekmē ģenētiskās noslieces. Bieži palīdzība ikdienas dzīvē slēpjas mācīšanās labs veids, kā tikt galā ar ģenētisko mutāciju. Tas bieži attiecas gan uz pacientu, gan viņa tuvākajiem radiniekiem. Neskatoties uz visiem traucējumiem, būtu jāveicina un jāstabilizē labklājība un dzīves kvalitāte. Pasākumi uz samazina stresu palīdzēt ārkārtīgi. To var izdarīt, runājot ar terapeitiem, draugiem vai radiniekiem. Kopējā apmaiņa rada drošības sajūtu un piešķir jaunu vitalitāti. Papildus, atpūta metodes palīdz veidot vai uzturēt garīgo spēks. Pašpalīdzības grupās skartie var apmainīties ar idejām un runāt par viņu pieredzi ikdienas dzīvē. Padomi un padomi dzīvesveida uzlabošanai palīdz un dod jaunu pārliecību. Viņi arī veicina optimistisku domāšanu. Pacienti ar gēnu mutāciju bieži ir atkarīgi no ikdienas palīdzības, jo viņi nespēj patstāvīgi veikt daudzas procedūras. Tāpēc tuviniekiem agri jākoncentrējas uz darbībām vai darbībām, kurās pacientam ir labas izredzes gūt panākumus. Pašnovērtējums tiek veidots un veicināts, atzīstot savas kompetences.
