Kas ir ģenētiskais tests?
Ģenētiskais tests apraksta cilvēka DNS analīzi. DNS ir ģenētiskā materiāla nesējs un atrodas šūnas kodols, kur to var izolēt ar īpašām procedūrām. Pēc tam var pārbaudīt DNS.
Vismazākās mutācijas var ietekmēt gēnu ekspresiju un ir veselība sekas. Kuras slimības izraisa šīs mutācijas, ir diezgan atšķirīgi, jo katram gēnam ir atšķirīgs uzdevums. Ģenētiskie pētījumi ļauj noteikt noteiktu slimību cēloni. Turklāt var paredzēt risku saslimt ar noteiktu slimību.
Izmeklēšanas iemesli
Ģenētiskās izmeklēšanas veikšanas iemesli var būt dažādi. Ja kāds cieš no neskaidras slimības vai vēlas apstiprināt aizdomas par mutāciju, DNS var analizēt. Turklāt var paredzēt risku saslimt ar noteiktu slimību.
Klasisks piemērs ir iedzimta slimība Horeja Huntingtona. Ģimenes gadījumā krūts vēzis or kols vēzis, ieteicams veikt ģenētisko izmeklēšanu. Ja ir mutācija, kas veicina vēzis, var veikt piesardzības pasākumus.
Šajā gadījumā profilaktiskās pārbaudes tiek veiktas jaunākā vecumā. Tādā veidā audzēja izmaiņas var atklāt un ārstēt agri. Vairāku spontāno abortu un pastāvošas vēlmes radīt bērnus gadījumā ieteicams pārbaudīt DNS.
Turklāt laikā var analizēt arī nedzimušā bērna DNS grūtniecība (tā sauktā pirmsdzemdību diagnostika). Tomēr tas ir atļauts tikai tad, ja varētu būt ģenētisks defekts, kas varētu ietekmēt veselība bērna piedzimšanas laikā vai neilgi pēc tās. Dažās ģimenēs krūts vēzis notiek biežāk BRCA-1 vai BRCA-2 gēna mutācijas dēļ.
Šie gēni ir pazīstami kā audzēju nomācoši gēni - tie regulē šūnu proliferāciju un novērš nekontrolētu augšanu. Tomēr, ja šie gēni ir mutēti, tie zaudē savu funkciju. Rezultātā šūnas nekontrolējami vairojas un notiek audzēju izmaiņas.
A BRCA mutācija noved pie ievērojama attīstības riska pieauguma krūts vēzis. Turklāt tiek samazināts vecums - vēzis parasti notiek pirms 50 gadu vecuma. Turklāt ir palielināts citu vēža formu rašanās risks.
Olnīcu vēzis jo īpaši biežāk. BRCA gēna analīze ir ieteicama, ja ģimenē ir uzkrītoši liels gadījumu skaits, ja krūts vēzis notiek abās pusēs vai ja tiek skarti vīrieši. Šie raksti var interesēt arī jūs:
- BRCA mutācija - simptomi, cēloņi, terapija
- Krūts vēža gēns
Aborti diemžēl nav tik reti kā aizdomās turētie.
Apmēram 15% no visām klīniski apstiprinātajām grūtniecībām beidzas priekšlaicīgi. Cēloņi ir daudzveidīgi. Iespējamie ir ģenētiski, hromosomu defekti, mātes slimības, placentas traucējumi un citas slimības.
Ja ir notikuši 2 vai vairāk spontānie aborti un vēlme radīt bērnus joprojām pastāv, ir nepieciešams paskaidrojums. Ģenētiskā pārbaude var noteikt cēloni. Turklāt atkārtošanās risku var novērtēt un, iespējams, ārstēt.
