Kas ir amniocentēze? Amniocentēzes laikā ārsts caur dobu adatu no amnija maisa izņem amnija šķidrumu. Augļa šūnas peld šajā amnija šķidrumā, un tās var izolēt laboratorijā un pavairot šūnu kultūrā. Pēc aptuveni divām nedēļām ir pieejams pietiekami daudz ģenētiskā materiāla, lai pārbaudītu kļūdas un… Amniocentēze: iemesli un procedūra
Pirmsdzemdību diagnostikas ietvaros, bērna pārbaude dzemdē, var būt nepieciešama turpmāka diagnostika. To veic, izmantojot smalku ultraskaņu, īpašu sonogrāfisku izmeklēšanu, kas ļauj ārstam sekot līdzi norādēm par iespējamiem bērna attīstības traucējumiem vai fiziskām novirzēm. Kas ir smalka ultraskaņa? Kā… Smalka ultraskaņa: ārstēšana, ietekme un riski
Omfalocēle, nabassaites pamatnes trūce, attīstās intrauterīnā un rodas jaundzimušajiem kā iedzimta anomālija. Šajā gadījumā atsevišķi orgāni atrodas vēdera dobuma priekšpusē un ir norobežoti ar omphalocele maisiņu. Pastāv plīsuma risks. Kas ir omfalocēle? Ompalocēle vai eksomfalos ir… Omphalocele: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Medicīniskais termins brachydactyly apraksta saīsinātus pirkstus un kāju pirkstus. Šis stāvoklis, kas parasti tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, pieder pie nepareizi veidotu ekstremitāšu grupas. Kas ir brahidaktilija? Šis ģenētiskais defekts rodas vai nu atsevišķi, vai sindromiski. Kursam var būt primārs vai sekundārs cēlonis. To papildus raksturo kaulu disostoze. Tikai … Brahidaktilija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Placentas nepietiekamība attiecas uz placentas trūkumu, kas ir svarīgi nedzimušā bērna barošanai. Šajā gadījumā placenta netiek apgādāta ar pietiekami daudz asiņu, tāpēc vielu apmaiņa starp augli un placentu nedarbojas pareizi. Kas ir placentas nepietiekamība? Placentai ir liela nozīme… Placentas nepietiekamība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgas centrālās nervu sistēmas un ādas malformācijas. Ar aptuveni vienu no 3000 jaundzimušajiem 1. tipa neirofibromatoze ir viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem traucējumiem. Kas ir 1. tipa neirofibromatoze? 1. tipa neirofibromatoze (pazīstama arī kā Rinklinghauzena slimība) ir ģenētiska phakomatosis ar malformācijām… 1. tipa neirofibromatoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Dystroglycanopathies ir viena no iedzimtām muskuļu distrofijām. Tie ir muskuļu traucējumu grupa ar dažādiem simptomiem, bet visi rodas specifisku glikozilācijas traucējumu dēļ. Pašlaik nav cēloņsakarības ārstēšanas nevienai no distroglikanopātijām. Kas ir distroglikanopātijas? Dystroglycanopathies pārstāv iedzimtas muskuļu distrofijas, kuru pamatā ir glikozilēšanas reakciju vielmaiņas traucējumi. Tie ir ļoti reti… Distroglikanopātija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kā nopietni smadzeņu attīstības traucējumi, lissencephaly mūsdienās nav izārstējams. Terapeitiskie pasākumi galvenokārt ir simptomu mazināšana. Kas ir lissencephaly? Lissencefalija ir smadzeņu anomālija. Nosaukums lissencephaly ir atvasināts no grieķu vārdiem “gluda” (lissos) un “smadzenes” (encefalons). Lissencefālijas kontekstā smadzeņu konvolūcijas nav pilnībā izveidotas ... Lissencephaly: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Fēlana-Makdermida sindroms ir ģenētiskas attīstības traucējumi. Tā rezultātā rodas neiromuskulāri simptomi un smaga intelektuālā invaliditāte. Kas ir Phelan-McDermid sindroms? Medicīnas aprindās Phelan-McDermid sindroms (PMS) ir pazīstams arī kā mikrodelecijas 22q13.3 vai 22q13.3 dzēšanas sindroms. Tas attiecas uz ģenētiski izraisītiem attīstības traucējumiem, kas saistīti ar intelektuālās attīstības traucējumiem, neiromuskulārām sūdzībām un… Phelan-McDermid sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Termins pirmsdzemdību diagnostika aptver dažādus izmeklējumus, kas notiek grūtniecības laikā. Viņi nodarbojas ar nedzimušā bērna slimību un nepareizas attīstības agrīnu atklāšanu. Kas ir pirmsdzemdību diagnostika? Termins pirmsdzemdību diagnostika aptver dažādus izmeklējumus, kas notiek grūtniecības laikā. Pirmsdzemdību diagnostika (PND) attiecas uz medicīniskās pārbaudes procedūrām un ierīcēm, kas saistītas ar… Pirmsdzemdību diagnostika: ārstēšana, ietekme un riski
Mekela-Grūbera sindroms (FMD) ir iedzimta slimība. To raksturo vissmagākās iedzimtās invaliditātes. Ietekmētie jaundzimušie parasti mirst pirmo divu nedēļu laikā pēc piedzimšanas. Kas ir Mekela-Grūbera sindroms? Mekela-Grūbera sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas nieru cistas, attīstības anomālijas un centrālās nervu sistēmas traucējumi. Nosacījums ir pazīstams arī kā Mekels… Meckel-Gruber sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Grūtniecēm ir daudz baiļu un satraukumu. Iespējams, lielākās bailes ir toksoplazmoze grūtniecības laikā. Galvenokārt tāpēc, ka toksoplazmoze var izraisīt ne tikai spontāno abortu, bet dažkārt var nodarīt kaitējumu arī nedzimušajam bērnam. Šī iemesla dēļ ir svarīgi izvairīties no visiem iespējamiem infekcijas avotiem. Toksoplazmoze: lielāks pārnešanas risks ... Toksoplazmoze grūtniecības laikā
