Volkera-Varburgas sindroms ir ārkārtīgi reti iedzimts traucējums, kura ietekme ietekmē smadzenes kā arī acis un muskuļi. Simptomi, kas jau ir redzami jau piedzimstot, parasti vadīt līdz to cietušo bērnu nāvei, kuri pēc tam ir smagi invalīdi, tikai pēc dažiem mēnešiem. Līdz šim nav nevienas formas terapija lai ārstētu vai pat izārstētu Walker-Warburg sindromu.
Kas ir Walker-Warburg sindroms?
Volkera-Varburgas sindroms (WWS) tika nosaukts Artūra Ērla Volkera un Metes Varburgas vārdā, un viņi pirmo reizi to aprakstīja 1942. gadā. Vidēji viens no apmēram 40,000 XNUMX jaundzimušo bērnu cieš no šīs tik ļoti reti sastopamās iedzimtas slimības. Volkera-Varburga sindroms ir smaga lizensfālijas forma (no grieķu valodas “lissos”, kas nozīmē gluda), kurā parasti rievotajai garozai ir gluda virsma. Volkera-Varburga sindromu izraisa defektīva BSA attīstība nervi iekš smadzenītes. Šī malformācija smadzenes noved pie smagiem simptomiem, bieži izraisot tā sauktā hidrocefālijas veidošanos skartajiem jaundzimušajiem, bet arī acu malformācijas un tā saukto plaisu lūpa un aukslējām, kā arī elpošana problēmas. Tāpēc lielākā daļa jaundzimušo, kas cieš no Walker-Warburg sindroma, tiek mākslīgi ventilēti tūlīt pēc piedzimšanas. Tomēr Walker-Warburg sindroma dēļ daudzi bērni ir nedzīvi dzimuši.
Cēloņi
Volkera-Varburga sindromu izraisa vairākkārtējs gēns mutācija, un ģenētiskā materiāla defekts ir saistīts ar atšķirīgu hromosomas. Volkera-Varburga sindroms ir viena no autosomāli recesīvām iedzimtām slimībām. Tas nozīmē, ka izmainītajiem gēniem nav specifisku dzimuma īpašību (autosomāli) un esošo gēns izmaiņas noved pie Walker-Warburg sindroma tikai tad, ja gan tēvs, gan māte nodod šo noslieci savam bērnam (recesīvs). Tādējādi iedzimta slimība galvenokārt sākas tikai tad, ja abiem vecākiem ir ģenētisks defekts un tas tiek nodots bērnam, lai gan pat šajā gadījumā tikai aptuveni 25 procentiem jaundzimušo faktiski attīstās Volkera-Varburgas sindroms.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis izpaužas ar daudziem smagiem simptomiem. Klāt ir Lissencephaly, tas nozīmē, ka smadzeņu garozas vagas un sagriezumi nav vai ir elementāri. The smadzenītes ir ievērojami samazināts pēc izmēra. Nepilnības izraisa samazinātu augšanu un izteiktu muskuļu disfunkciju, tāpēc ekstremitātes ļengani karājas uz ķermeņa. Bērni nemācās kustēties, rāpot vai staigāt, un viņi nevar patstāvīgi mainīt savu stāvokli. Viņi paliek zīdaiņu attīstības stadijā. Tūlīt pēc piedzimšanas elpošana bieži rodas problēmas. Barošana ir grūtāka, un viņiem vienmēr jābaro. Tā kā viņi ieelpo, nevis norij ēdienu, tas palielina to daudzumu plaušu infekcijas (aspirācija pneimonija). Zīdaiņi apzinās apkārtni, taču nevar ar acīm sekot kustīgiem priekšmetiem vai cilvēku kustībām. Acis parasti nav attīstītas, bieži vien bērni ir akli vai viņiem ir katarakta. Viņi nevar runāt un parasti ir plaisa lūpa un aukslējas ir klāt. Arī dzirde ir traucēta. Dažiem skartajiem cilvēkiem pārmērīga šķidruma uzkrāšanās sirds kambaros smadzenes izraisa hidrocefālijas veidošanos. Šķidruma piepildīta izspiesties aizmugurē vadītājs (encefalocele) var arī attīstīties. Smagu smadzeņu malformāciju dēļ garīgās spējas ir ļoti traucētas. Bieži vien bērni cieš no epilepsijas lēkmēm.
Diagnoze un gaita
Lai diagnosticētu Walker-Warburg sindromu, pediatrs vai cits speciālists ar to palīdzību nosaka, vai tas sacietē magnētiskās rezonanses attēlveidošanas or datortomogrāfija ja ir aizdomas (pamatojoties uz tipiskajiem simptomiem, kas jau ir pēc piedzimšanas). Lai iegūtu absolūti drošu diagnozi par to, vai bērns tiešām cieš no Volkera-Varburga sindroma vai citas slimības ar līdzīgiem simptomiem, asinis tiek veikts arī bērna tests. Walker-Warburg sindromu var noteikt arī pirmsdzemdību periodā amniocentēze gadījumos, kad ir zināms, ka abiem vecākiem ir ģenētiski traucējumi, kurus pēc tam pārbauda ģenētiski.Ultraskaņa izmeklējumus izmanto arī pirmsdzemdību aizdomās par Volkera-Varburga sindromu, taču tie sniedz tikai norādes par vispārēju smadzeņu sliktu attīstību, nevis noteiktu šīs iedzimtas slimības diagnozi. Smagā formā Walker-Warburg sindroms ir letāls, un daudzi no skartajiem jaundzimušajiem ir dzimuši miruši. Dzīvi dzimuši zīdaiņi, kurus skārusi Walker-Warburg sindroms, parasti paliek dzīvi tikai dažus mēnešus vai maksimāli divus līdz trīs gadus vieglākā slimības formā.
Komplikācijas
Volkera-Varburga sindroms ir saistīts ar smagām malformācijām un rezultātā nopietniem ierobežojumiem skartās personas ikdienas dzīvē. Šajā gadījumā skartā persona parasti cieš no aukslēju plaisām, tāpēc, lietojot pārtiku un šķidrumus, var rasties diskomforts. Dehidrēšana vai citi trūkuma simptomi var rasties arī Walker-Warburg sindroma dēļ un apgrūtina pacienta ikdienas dzīvi. Turklāt hidrocefālija un daudzos gadījumos elpošana rodas arī grūtības un ievērojami samazināts smadzeņu lielums. Lielākā daļa pacientu cieš arī no redzes problēmām vai sāpes slimības dēļ acīs. Psihiskas un psiholoģiskas sūdzības arī nav bieži sastopamas Walker-Warburg sindromā, un tām ir ļoti negatīva ietekme uz pacienta dzīves kvalitāti. Daudzos gadījumos pacienti tādējādi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē un vairs nevar viegli veikt daudz ikdienas uzdevumu. Vecākus vai radiniekus var ietekmēt arī psiholoģiskas sūdzības. Tā kā Walker-Warburg sindroma cēloņsakarība nav iespējama, var ārstēt tikai atsevišķus simptomus. Īpašas komplikācijas nerodas. Vai Walker-Warburg sindroms samazina pacienta dzīves ilgumu, nevar vispārēji paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Skartajai personai noteikti jāsazinās ar ārstu par Walker-Warburg sindromu. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to nevar izārstēt atsevišķi, un pilnīga izārstēšana tik un tā nav iespējama. Tomēr agrīnai diagnostikai vienmēr ir pozitīva ietekme uz turpmāko slimības gaitu, tāpēc skartajai personai pēc pirmajiem Walker-Warburg sindroma simptomiem jāsazinās ar ārstu. Tomēr vairumā gadījumu skartie bērni mirst dažus mēnešus pēc piedzimšanas, tāpēc jo īpaši vecākiem un radiniekiem jākonsultējas ar psihologu, lai novērstu depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Sindroms parasti tiek diagnosticēts pirms dzimšanas. Ja bērns cieš no elpošanas vai dzirdes grūtībām, jākonsultējas ar ārstu. Pastāv dažādas sejas malformācijas un deformācijas, kas arī var liecināt par šo sindromu. Tā kā šī sindroma ārstēšana var būt tikai simptomātiska, simptomus nevar pilnībā novērst, kā rezultātā bērns pāragri mirst.
Ārstēšana un terapija
Walker-Warburg sindroma skarto bērnu ārstēšana ir ierobežota līdz mākslīgā elpošana tūlīt pēc dzemdībām, ko veic medicīnas profesionāļi, kā arī mīloša un iejūtīga zīdaiņa vai mazuļa aprūpe, ko vecāki un radinieki dzimuši ar Volkera-Varburgas sindromu, jo nav efektīvas terapija vēl nav atrasts ne šīs iedzimtas slimības cēloņu, ne seku dēļ. Parasti ļoti īsā bērna dzīves laikā un īpaši pēc tam vecāki un cietušās ģimenes, kuras skāris Volkera-Varburga sindroms, var atrast mierinājumu, atbalstu un palīdzību pašpalīdzības grupās, jo šajās grupās, ko veido līdzīga pieredze un sēru procesi, ir daudz vieglāk samierināties ar Walker-Warburg sindroma izraisītajām sekām, lai atgrieztos “normālā” dzīvē.
Profilakse
Būtībā nav profilaktiskas pasākumus pastāv Walker-Warburg sindroms, lai izvairītos no stāvoklis. Tomēr iedzimta defekta gadījumā, kas jau ir zināms abiem vecākiem, bet arī jebkādu noviržu gadījumā ģimenē, kā arī paaugstināta riska grūtniecības gadījumā, pirmsdzemdību diagnostika var palīdzēt nodrošināt Walker-Warburg sindroma agrīnu atklāšanu, lai vecāki un apkārtējā sabiedrība varētu sagatavoties gaidāmajai slimības gaitai un tās neizbēgamajām sekām.
Follow-up
Tā kā Walker-Warburg sindroms vēl nav cēloņsakarībā ārstējams un neizbēgami noved pie zīdaiņu nāves dažos pirmajos dzīves gados, skartajiem pacientiem nav pieejama papildu aprūpe. Tomēr Walker-Warburg sindroma attīstība ir iedzimta. Tāpēc turpmākā aprūpe ir vērsta uz cietušā bērna vecākiem un tuviem radiniekiem, īpaši brāļiem un māsām. Jauna gadījumā grūtniecībavecākiem vajadzētu būt pirmsdzemdību diagnostika veikta, lai agrīnā stadijā noteiktu, vai bērnu ietekmē arī Volkera-Varburga sindroms. Ja tas tā ir, an aborts var veikt agri, ja vecāki to vēlas. Īpaši konsultāciju centri grūtniecība konfliktu konsultēšana palīdz lēmumu pieņemšanas procesā. Jebkurā gadījumā, pirmsdzemdību diagnostika sniegt pārliecību par veselība nedzimušā bērna. Turklāt psihoterapeitiskais atbalsts var būt noderīgs Walker-Warburg sindroma skartā bērna vecākiem, lai tiktu galā ar personīgo uzsvars kas vecākiem rodas no bērna slimības. Ja depresija attīstās vienā no vecākiem, zāles terapija ar antidepresanti var arī norādīt. Volkera-Varburgas sindroma skartās personas veseliem radiniekiem un brāļiem un māsām jāveic ģenētiskais tests, lai noskaidrotu, vai viņi ir īpašību nesēji. Ja tā, pirmsdzemdību diagnostika jāveic arī visām skartā bērna brāļu un māsu grūtniecēm.
Ko jūs varat darīt pats
Šis nopietnais ģenētiskais stāvoklis piedāvā maz iespēju uzlabot vispārējo situāciju ikvienam skartajam. Drīzāk pašpalīdzība slēpjas slimības pārvarēšanas jomā. Vairumā gadījumu vairāku simptomu dēļ pacienta nāve iestājas dažu nedēļu vai mēnešu laikā. Lai atvieglotu esošo veselība pārkāpumi, svarīga ir sadarbība ar ārstējošajiem ārstiem. Psihoterapeita atbalstu var uzskatīt par noderīgu slimības pārvarēšanai, jo īpaši radinieki. Ieteicams rīkoties atklāti ar savām jūtām un idejām, lai visi iesaistītie labāk izprastu vecāku uzvedību. Daudzos gadījumos ģimenes locekļu vidū rodas konflikti un starppersonu problēmas, jo emocionālā slodze ir milzīga. Tomēr no tā būtu jāizvairās par katru cenu, lai varētu optimizēt pacienta atlikušā dzīves laika organizēšanu. Veicot turpmākas medicīniskās ārstēšanas darbības, ieteicams atrast harmonisku risinājumu. Savu interešu īstenošana var vadīt līdz komplikācijām un papildu pasliktināšanās veselība attīstību. Pārmērīgu prasību gadījumos radiniekiem nekavējoties jāmeklē palīdzība. Jebkurā laikā var rasties akūta veselības attīstība, kurai visiem iesaistītajiem jābūt iekšēji sagatavotiem.
