Sagatavošanās eksāmenam
Gatavošanās eksāmenam ietver norādi - skaidri jānorāda, kāpēc cilvēks vēlas veikt ģenētisko pārbaudi. Turklāt pacients jāinformē par iespējamo ietekmi un izmaiņām viņa dzīvē, ja testa rezultāts ir pozitīvs. Pēc noteikta apsvērumu perioda pārbaudi var veikt, bet pacientam ir jāsniedz rakstiska piekrišana, jo Vācijā ir ģenētiskās diagnostikas likums, kas stingri reglamentē DNS analīzes.
procedūra
Atkarībā no tā, kurš tests tiek veikts asinis jāizvelk no pacienta vai siekalas var iegūt no mutvārdu gļotādas ar vates tamponu. Dažos testos mati var arī savākt. Pēc tam iegūto materiālu nosūta uz laboratoriju.
Tur tiek iegūta DNS šūnas kodols. Pārbaudāmā gēnu sekcija tiek pastiprināta (tā sauktā polimerāzes ķēdes reakcija) un molekulāri ģenētiski pārbaudīta. Pēc nepieciešamajām analīzēm par rezultātiem tiek ziņots ārstējošajam ārstam, kuram tie detalizēti jāapspriež ar jums.
Novērtējums
Pēc molekulāri ģenētiskajiem izmeklējumiem rezultāti tiek apkopoti. Vadlīnijas ir datu bāzes, kas iepriekš tika izveidotas lielos pētījumos. Rezultāts ar tiek salīdzināts ar šo datu bāzi un parasti ir ļoti uzticams.
Tomēr pozitīvs rezultāts nenozīmē 100%, ka cilvēks ir slims. Daudzām mutācijām nav ietekmes, jo tās ir neitrālas mutācijas. Turklāt gēniem ir atšķirīga iespiešanās spēja. Vienkāršoti izskaidrojot, tas nozīmē, ka gēnu izpausme ir individuāli atšķirīga. Rezultāts ārstam noteikti jāpaskaidro vēlreiz, jo šī ir sarežģītāka tēma.
Riski
Pēcdzemdību diagnostika patiesībā diez vai ir riskanta. Kā likums, vienkāršs asinis paraugs vai siekalas ir pietiekama analīzei. Tomēr pēc pozitīva testa rezultāta dzīve var pilnībā mainīties.
Dažas iedzimtas slimības diemžēl nav ārstējamas un var būt psiholoģisks slogs. Iedomājama arī sociālā izolācija. Šī iemesla dēļ pacients jāinformē pirms testa veikšanas, lai viņš vai viņa būtu informēta par sekām.
Pirmsdzemdību diagnostikas risks ir atšķirīgs, un tam ir vairāk risku atkarībā no testa procedūras. An amniocentēze vai biopsija no placenta var izraisīt asiņošanu vai zudumu amnija šķidrums. Visvairāk baidās komplikācijas aborts, kas notiek tikai 0.5% gadījumu.
