Kādi ģenētiskie testi ir pieejami iedzimtām slimībām?
Katras ģenētiskās izmeklēšanas princips ir DNS sekvencēšana. Šeit DNS tiek sadalīts tā pamatelementos, pārbaudāmā gēna sekcija tiek pavairota un pēc tam analizēta. Būtībā var nošķirt ģenētiskos izmeklējumus, kas notiek pirms dzimšanas (pirmsdzemdību diagnostika), un izmeklējumus, kas notiek bērnība un pieauguša cilvēka vecums (pēcdzemdību diagnostika).
Prenatāli ir pieejami dažādi izmeklējumi, par kuriem sīkāk runāsim nākamajā sadaļā. Bet arī pēc dzimšanas ir dažādas metodes DNS analīzei. Piemēram, var veikt prognozējošu testu, lai noskaidrotu, vai pastāv ģenētiskas izmaiņas, kas varētu izraisīt izmeklējamo slimību.
Tāpēc slimību var diagnosticēt pirms uzliesmojuma. Attiecīgi terapeitiskos pasākumus var veikt agri. Tā sauktais heterozigotu tests apraksta metodi, kurā tiek pārbaudīts veselīga izskata cilvēks. Mērķis ir noskaidrot, vai viņš / viņa ir iedzimtas slimības nesējs, kuru varētu nodot pēcnācējiem.
Kas ir pirmsdzemdību tests?
A pirmsdzemdību tests ir nedzimuša bērna ģenētiskā pārbaude. Tas var būt nepieciešams darīt, ja ģenētiskās slimības ir zināmi ģimenē vai ja iepriekšējie bērna izmeklējumi liecina par ģenētisku defektu. No vienas puses, var veikt hromosomu pārbaudi. Hromosomas ir ģenētiskā materiāla nesēji un apaugļošanas laikā tos var nepareizi apvienot, kā rezultātā rodas malformācijas vai pat spontānie aborti.
Turklāt no nedzimušā bērna var ņemt audu paraugus. Šim nolūkam, amnija šķidrums tiek ņemts, no kura var izolēt bērna šūnas. Pēc tam tiek veiktas sīkākas pārbaudes.
Turklāt mātes asinis var analizēt arī molekulāri ģenētiski. Šeit ir iespējams redzēt, vai ir trisomija 21. Vēl viena alternatīva pirmsdzemdību diagnostikā ir trīskāršais tests.
Šeit mātes asinis tiek pārbaudīts trim specifiskiem hormoni. Pamatojoties uz to, mēģina izdarīt secinājumus. Tomēr šī metode ir pretrunīga.
