Cilvēkiem ar Tay-Sachs sindromu ir reti sastopami ģenētiski traucējumi. Viņi lēnām regresē, jo di slimība noved pie komas stāvokļa, ko papildina iegūto prasmju zaudēšana, krampji un paralīze. Pēdējos posmos pacienti zaudē samaņu un mirst.
Kas ir Tay-Sachs sindroms?
Bērniem, kas dzimuši ar Tay-Sachs sindromu, nav nākotnes, jo šī slimība ir neārstējama un nemainīgi letāla. Šīs slimības nosaukums radies amerikāņu neirologam Bernhardam Sacham (1858 līdz 1944) un britiem oftalmologs Vorens Tejs (1853 līdz 1927), kurš pirmo reizi aprakstīja šo iedzimto tauku uzglabāšanas slimību. Tas notiek bērnība starp trešo un septīto dzīves mēnesi. Šī letālā slimība pieder iedzimtu vielmaiņas slimību (gangliozidozes) grupai, kas pazīstama arī kā lizosomu uzglabāšanas slimības. Lizosomas ir mazo šūnu organoīdi, kuriem cilvēka organismā ir dažādas funkcijas. Vienkārši sakot, tie darbojas kā atkritumu apglabāšanas organelli.
Cēloņi
Liozosomās kā mazo šūnu organoīdos ir liels skaits fermenti (hidrolāzes), kas ir atbildīgi par kārtīgu organisko degradāciju ogļhidrāti, lipīdi, proteīni (RNS, DNS), kā arī defektīvi šūnu komponenti. Tie kalpo kā katalizatori. Viņi pilda noteiktas aizsardzības funkcijas, sadarbojoties ar imūnā sistēma un ir atbildīgi par svešu piesārņotāju un baktērijas. Ja bērns cieš no lizosomu uzglabāšanas slimības, viņa organisms fermentu deficīta dēļ neapstrādā noteiktas vielas, kā paredzēts. Tie tiek noglabāti lizosomās, nevis tiek apstrādāti un izvadīti. Bērni ar Tay-Sachs sindromu cieš no fermenta heksoseaminidāzes A deficīta. Šis ferments ir atbildīgs par noteiktu vielu pārveidošanos vai izdalīšanos. Šis ferments ir atbildīgs par sfingolipīdu pārveidošanos vai noārdīšanos, kā rezultātā patoloģiski uzkrājas lipīdi galvenokārt smadzenes. Sfingolipīdi veido lipīdi kas ir iesaistīti šūnu membrānu veidošanā. Lipīdi sastāv no taukskābēm, kas apvienotas (esterificētas) ar vielu sfingozīnu (alkohols). Šīs lipīdu uzkrāšanās izraisa neironu (nervu šūnu) nāvi. Tāpēc Tay-Sachs sindroms ir neirodeģeneratīva slimība. Slimība izpaužas agri, pirmie simptomi parasti parādās līdz trešajam dzīves mēnesim. Tie ietver pieaugošu muskuļu vājumu, ķiršu sarkanu plankumu acs aizmugure (makula), psihomotorā pasliktināšanās, zaudējot spēju sēdēt un stāvēt, pārsteidzošas reakcijas uz skaņas stimuliem, aklums un kurlums, parēze, spasticitāte, krampji, lellei līdzīga seja ar caurspīdīgu āda, garas skropstas un smalkas mati.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tay-Sachs sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Autosomāli recesīvs mantojums nozīmē, ka cilvēks saslimst tikai tad, ja viņam ir divas attiecīgā recesīvā kopijas gēns. Cilvēku sauc par pārvadātāju, ja viņam vai viņai ir tikai viens recesīvā eksemplārs gēns. Šiem nesējiem piemīt patoloģiski gēns, bet tas tā nav vadīt līdz slimības sākumam. Tā kā nesējiem nav simptomu un tie ir tikpat veselīgi kā citi cilvēki, daudzi no viņiem nezina, ka viņiem ir šis gēns. Daudzos gadījumos nesējs atklājas tikai pirms pirmsdzemdību diagnozes vai tad, kad bērnam, pamatojoties uz simptomiem, tiek diagnosticēts Tay-Sachs sindroms. Seksuālās reprodukcijas gadījumā vīrieša un sievietes gametas apvienojas formā sperma, olšūna un gametas. Tā rezultātā rodas divi hromosomas kas tiek nodoti no katra vecāka. Katrs gēns atrodas divas reizes. To, cik izteiktas ģenētiskās īpašības izrādās bērnam, māte un tēvs nosaka vienādi. Abi konkrētas pazīmes gēni atrodas vienā un tajā pašā homologa vietā hromosomas. Ja pastāv ģenētiskā identitāte, šī gēna personu sauc par homozigotu (homozigotu). Ja, no otras puses, gēns ir divos dažādos variantos (alēlēs), personu sauc par heterozigotu (jauktu). Dominējošā alēle pastāv, ja pazīmes izteiksmē viena no divām alēlēm dominē pār otru. Apspiestais alēles variants sevi neapstiprina un aizņem dominējošā aizmuguri. Šī iemesla dēļ to sauc par recesīvu. Recesīvā alēle (pazīme) parādās tikai tīra mantojuma gadījumā, homozigotiskā stāvoklī. Recesīvās slimības gadījumā tiek mutēti abi attiecīgā gēna alēliskie varianti. Šī mutācija noved pie slimības fenotipa izpausmes.
Slimības diagnostika un gaita
Veselus šī recesīvā gēna nesējus var diagnosticēt asinis testēšana. Ja abi vecāki pārmanto veselīgu gēnu un slimu gēnu, pastāv 25 procentu iespēja, ka viņu bērnam būs Tay-Sachs sindroms. Pārbaude amnija šķidrums var arī sniegt informāciju par to, vai pastāv risks. The stāvoklis izraisa izmaiņas nervu audos un vairākus simptomus, zaudē iepriekš iegūtās spējas, piemēram, dzirdi, redzi, runu, sēdus un stāvus, un vemšana sākot no 16 mēnešu vecuma.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Tay-Sachs sindroms izraisa pacienta nāvi. To nevar pilnībā novērst, bet tikai palēnināt. Šī iemesla dēļ vecāki un radinieki arī cieš no nopietna psiholoģiska diskomforta šajā sindromā, kas arī var vadīt uz depresija. Skartie bērni zaudē samaņu šajā slimībā un turpina cieš no komas stāvokļa. Viņi parasti nereaģē un ir dziļā miegā. Arī sindroma dēļ bērna attīstība tiek regresēta, tāpēc apgūtās prasmes atkal tiek zaudētas. Var rasties krampji vai visa ķermeņa paralīze, tāpēc bērni ir atkarīgi no pastāvīgas ārstēšanas viņu dzīvē. Ietekmētie bērni bieži cieš pneimonija un citas elpošanas problēmas Tay-Sachs sindroma dēļ. Lai gan tos var ārstēt, sindroms ievērojami ierobežo skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Arī šīs slimības profilakse nav iespējama. Daudzos gadījumos vecāki ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ietekmētā persona ir atkarīga no medicīniskās pārbaudes par Tay-Sachs sindromu. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no turpmākas diskomforta vai komplikācijām, jo arī šis sindroms nevar pats dziedēt. Ja Tay-Sachs sindroms paliek neārstēts vai tiek atklāts novēloti, tas var vadīt līdz cietušās personas nāvei sliktākajā gadījumā. Tāpēc pēc pirmajiem Tay-Sachs sindroma simptomiem ir jāsazinās ar ārstu. Ja skartā persona pastāvīgi cieš no dažādiem iekaisumiem, jākonsultējas ar ārstu. Vairumā gadījumu tiek ietekmētas pacienta plaušas, tātad iekaisums plaušu izplatība. Pat maziem bērniem šīs sūdzības rodas. Tāpēc, ja iekaisums plaušas rodas ļoti bieži, ir jāsazinās ar ārstu. Parasti Tay-Sachs sindromu var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr, neskatoties uz ārstēšanu, skartās personas paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Tādēļ, kad rodas Tay-Sachs sindroms, vecākiem un ģimenes locekļiem, lai izvairītos no tā, jākonsultējas ar psihologu depresija vai citas psiholoģiskas sajukums.
Ārstēšana un terapija
Bērni ar šo slimību parasti mirst no viena līdz četriem gadiem atkārtotu slimību dēļ pneimonija. Pagaidām nav ārstēšanas iespēju tādā nozīmē, ka slimos bērnus var izārstēt. Tie kļūst pamanāmi pirmā dzīves gada laikā, pēc kura slimība norit nepielūdzami. Skarto bērnu paredzamais dzīves ilgums ir četri gadi.
Profilakse
Tā kā slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, klīniskajā nozīmē nav novēršanas. Medicīnas pētnieki pēta šīs slimības molekulāri bioloģiskos un bioķīmiskos cēloņus, lai nākotnē tomēr atrastu terapeitisku iespēju.
Follow-up
Līdz šim Tay-Sachs sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Turpmākā aprūpe ir vērsta uz individuālajiem simptomiem un psiholoģisko atbalstu pacienta radiniekiem un pacientam. Stingri jākontrolē psihomotorā lejupslīde. Pirmajos slimības gados muskuļu sūdzības var daļēji novērst fizioterapija. Pacientiem vienmēr nepieciešama arī narkotiku ārstēšana. The pārvalde medikamentu tiek novērtēts pēcpārbaudes laikā. Tā kā slimība ir progresējoša, nepieciešama regulāra zāļu pielāgošana. Pēdējās slimības stadijās pacientu var pārvietot uz hospisu. Psiholoģiskā aprūpe tuviniekiem izriet no tā un parasti ietver vairākas diskusijas ar piemērotu terapeitu. Psiholoģiskās pēcapstrādes apjoms katrā gadījumā ir individuāls. Tay-Sachs sindroms vienmēr ir letāls, tāpēc pacienti agrīnā stadijā jāinformē par viņu atveseļošanās iespējām. Slimajām personām atbalsts parasti ir vajadzīgs arī ikdienā. Pēcpārbaudes laikā pasākumus vajadzības gadījumā var pārskatīt un pielāgot. Arī šeit ir nepieciešama regulāra atkārtota novērtēšana slimības progresējošas progresēšanas dēļ. Turpmāko aprūpi parasti nodrošina primārās aprūpes ārsts un dažādi speciālisti.
Ko jūs varat darīt pats
Tay-Sachs sindromu līdz šim var ārstēt tikai simptomātiski. Ir nepieciešams neitralizēt pieaugošo muskuļu vājumu ar fizioterapija un Fizioterapija. Psihomotorā degradācija ilgtermiņā jākompensē AIDS piemēram, kruķi, ratiņkrēsli, kāpņu pacēlāji un piekļuve cilvēkiem ar kustību traucējumiem. Kad simptomi, piemēram, dzirdes zaudēšana or aklums parādās, bērnam ir nepieciešams pastāvīgs atbalsts. Slimībai strauji progresējot un līdz trešajam vai ceturtajam dzīves gadam novedot pie bērna nāves pasākumus var būt nepieciešams lietot, lai atbalstītu vecākus bērna slimības fāzē un vēlāk sēru periodā. Pēdējos dzīves mēnešos vissvarīgākais pasākums ir ļaut bērnam dzīvot pēc iespējas bez simptomiem. Turklāt vienmēr ir nepieciešama nepārtraukta simptomu ārstēšana. Pēc bērna nāves traumu terapija var būt noderīga. Lai tiktu galā ar skumjām, ieteicams apmeklēt pašpalīdzības grupu vai veikt terapeitisko ārstēšanu. Ja nepieciešams, tādas zāles kā trankvilizatori vai antidepresanti jāņem arī, un to uzņemšana jāuzrauga ārstam. Asociācija “Roku rokā pret Tay-Sachs” sniedz cietušajiem papildu kontaktpunktus un padomus, kā tikt galā ar Tay-Sachs sindromu.
