CEDNIK sindroms ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā ādas anomālijas, kā arī nervu sistēmas traucējumi. Pacienti ar CEDNIK sindromu galvenokārt cieš no keratodermijas, kā arī hiperkeratozes. Tādējādi tiek traucēti ādas karnifikācijas procesi. Nervu sistēmā CEDNIK sindroms īpaši izpaužas kā attīstības… CEDNIK sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Papillon-Lefèvre sindroms ir īpaši reta ektodermālās displāzijas forma. Kā daļa no slimības uz ādas notiek smaga keratinizācija. Turklāt slimie pacienti cieš no periodontīta ar neparasti agrīnu sākumu. Papillon-Lefèvre sindromu daudzos gadījumos apzīmē ar saīsinājumu PLS. Kas ir Papillon-Lefèvre sindroms? Būtībā Papillon-Lefèvre sindroms ir… Papillon-Lefèvre sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ja medicīnas profesija runā par urīnvielas cikla defektu, tā izmanto iejaukšanos, kas pārsvarā skar vairākas vielmaiņas slimības, kurām, no vienas puses, ir ģenētiska izcelsme, un, no otras puses, ir atbildīgas par traucētu slāpekļa izdalīšanos. Ja urīnvielas cikla defektu neārstē, tas noved pie pacienta nāves. … Karbamīda cikla defekts: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ādams-Olivera sindroms ir ļoti reta slimība. Tas ir iedzimts. Sindromu raksturo iedzimti galvas un ekstremitāšu defekti un nervu sistēmas traucējumi. Kas ir Adamsa-Olivera sindroms? Adamsa-Olivera sindroms ir iedzimta slimība. Cilvēki ar šo slimību cieš no galvaskausa ādas, kā arī ekstremitāšu anomālijām un defektiem. Ādams-Olivers… Adamsa-Olivera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Dimanta-Blekfana sindroms ir anēmisks traucējums, lai gan cēlonis joprojām nav skaidrs. Dimanta-Blekfana sindromu var ārstēt salīdzinoši labi un dažreiz pat izārstēt. Tomēr preventīvie pasākumi nav iespējami. Kas ir Diamond-Blackfan sindroms? Ārsta profesija attiecas uz Diamond-Blackfan sindromu-pazīstamu arī kā erythrogenesis imperfecta vai hronisku iedzimtu hipoplastisku anēmiju un Diamond-Blackfan anēmiju (DBA… Dimanta-Blekfana sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ģimenes hiperholesterinēmija ir iedzimta slimība, kuras dēļ holesterīna līmenis asinīs kļūst neparasti paaugstināts. Rezultāts ir nopietni asinsrites sistēmas traucējumi. Ārstēšana tiek veikta ar medikamentiem, un to atbalsta veselīgs dzīvesveids. Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija? Ģimenes hiperholesterinēmija ir ģenētiski paaugstināts holesterīna līmenis asinīs. Prefikss hiper- nozīmē “pāri” un… Ģimenes hiperholesterinēmija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Atelosteoģenēze ir reta, neārstējama skeleta anomālija, ko izraisa ģenētisks defekts. Skartās personas parasti mirst pirmajās dienās pēc piedzimšanas; labvēlīga gaita izraisa daudzas fiziskas anomālijas. Kas ir atelosteoģenēze? Atelosteoģenēze ir tā sauktā displāzija, iedzimta skeleta anomālija. Termins sastāv no sengrieķu vārdiem “atelos” ... Atelosteoģenēze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Šeija slimība ir ļoti reta iedzimta slimība. Medicīnas eksperti uzskata, ka Šeija slimība ir novājināta I tipa mukopolisaharidozes (pazīstama arī kā MPS I), lizosomu uzglabāšanas slimības, gaita. Šeijas slimību var salīdzināt ar Hurlera slimību, lai gan Šeje slimības gaita ir daudz vieglāka. Piemēram, Šeijas slimības simptomi ir… Scheies slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Blūma sindroms ir ļoti reta ģenētiski pārmantota slimība. To raksturo paaugstināta ģenētiskā nestabilitāte. Pacientiem ir īss augums un lielāka iespēja saslimt ar vēzi. Tā kā audzējos ir palielināts asinsvadu marķējums, Blūma sindromu sauc arī par telangiektātisko sindromu. Kas ir Blūma sindroms? Blūma sindroms pieder hromosomu grupai ... Blūma sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Nāvējošs ģimenes bezmiegs vai letāls ģimenes bezmiegs - saukts arī par FFI - ir iedzimts traucējums. FFI (no angļu valodas “fatal familial insomnia”) pieder pie tā sauktajām prionu slimībām, un to raksturo smagi miega traucējumi un bezmiegs. Nāvējošs ģimenes bezmiegs bieži rodas vecumā no 20 līdz 70 gadiem. Lai gan slimība ir… Nāvējoša ģimenes bezmiegs: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Diskondroze Léri Weill ir slimība, kurai ir ģenētiski cēloņi. Diskondrosteoze Léri Weill ir klasificēta skeleta displāziju kategorijā. Slimībai raksturīga iezīme ir īss augums, kas arī ir nesamērīgs. Ekstremitāšu vidējās daļas ir simetriski saīsinātas. Tajā pašā laikā notiek tā sauktā Madelung deformācija ... Dishondrosteosis Léri Weill: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Dubina-Džonsona sindroms ir iedzimta slimība, kas galvenokārt skar aknas. Simptomi ir dzelte, paaugstināta bilirubīna koncentrācija asinīs un aknu darbības traucējumi. Cēloņsakarīga ārstēšana nav iespējama, bet vairumā gadījumu tā nav nepieciešama. Kas ir Dubina-Džonsona sindroms? Dubina-Džonsona sindroms pieder pie vielmaiņas slimībām, kur to klasificē ... Dubina-Džonsona sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
