Nicolaides-Baraitser sindroms ir slimība, kas skar tikai nelielu skaitu cilvēku. Nicolaides-Baraitser sindroms ir iedzimts traucējums, kas līdz ar to pastāv skartajiem indivīdiem kopš dzimšanas. Daži simptomi parādās tikai ar vecumu. Galvenie Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi ir pirkstu anomālijas, īss augums un apmatojuma traucējumi ... Nicolaides-Baraitser sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Antlija-Bikslera sindroms ir ģenētiski izraisīts traucējums, kura sastopamība vispārējā populācijā ir salīdzinoši zema. Parasti izmantotais traucējuma saīsinājums ir ABS. Līdz šim ir zināmi un aprakstīti aptuveni 50 slimības gadījumi indivīdiem. Būtībā Antlija-Bikslera sindroms vīriešiem un sievietēm parādās vienādi. Kas ir Antlija-Bikslera sindroms? Antlija-Bikslera sindroms ir… Antley-Bixler sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Muskuļu-acu-smadzeņu slimība (MEB) pieder pie iedzimtu muskuļu distrofiju slimību grupas, kurām papildus smagiem muskuļu darbības traucējumiem ir arī malformācijas acīs un smadzenēs. Visas šīs grupas slimības ir iedzimtas. Jebkuras muskuļu-acu-smadzeņu slimības formas nav ārstējamas un noved pie nāves bērnībā vai pusaudža vecumā. Kas ir muskuļu-acu-smadzeņu slimība? … Muskuļu, acu un smadzeņu slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ir ļoti reta iedzimta slimība, kurai raksturīga progresējoša skeleta pārkaulošanās. Pat vismazākās traumas izraisa papildu kaulu augšanu. Šīs slimības cēloņsakarība vēl nav izstrādāta. Kas ir fibrodysplasia ossificans progressiva? Termins fibrodysplasia ossificans progressiva jau norāda uz progresējošu kaulu augšanu. Tas notiek spurtos, un… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Fehtnera sindroms ir trombocītu defekts. Iemesls ir ģenētiskā materiāla mutācija: skartie vecāki var nodot sindromu saviem bērniem. Kas ir Fehtnera sindroms? Fehtnera sindroms ir iedzimta slimība, ko Pasaules Veselības organizācija (PVO) klasificē kā kvalitatīvu trombocītu defektu (ICD-10, D69.1). Tādējādi sindroms pieder… Fechtnera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta neiromuskulāra slimība. Tas izraisa progresējošu ekstremitāšu paralīzi, kam seko muskuļu iztukšošanās. Nav zināma cēloņsakarība. Kas ir Charcot-Marie-Tooth slimība? Charcot-Marie-Tooth slimība ir nosaukums, kas dots iedzimtai neiromuskulārai slimībai. Šāda veida slimības gadījumā muskuļu sabrukums rodas nervu dēļ. Slimība ir nosaukta pēc… Charcot-Marie-Tooth slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
EEK sindroms ir reta slimība, kas rodas dzimšanas brīdī. Saīsinājums apzīmē terminus ektrodaktilija, ektodermālā displāzija un plaisa (lūpu un aukslēju šķeltnes nosaukums angļu valodā). Tādējādi slimības termins apkopo trīs vissvarīgākos EEK sindroma simptomus. Pacienti cieš no plaisas plaukstas vai pēdas un ektodermālās displāzijas defektiem. … EEK sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Schöpf-Schulz-Passarge sindroms ir ādas slimība. Tas notiek ļoti reti un ir iedzimta slimība. Pacientiem simptomi parādās galvenokārt galvas un sejas zonā. Kas ir Schöpf-Schulz-Passarge sindroms? Schöpf-Schulz-Passarge sindroms tika nosaukts viņu atklājēju vārdā. Pirmo reizi 1971. gadā par to ziņoja vācu ārsti un dermatologi Ervins Šēfs, Hanss Jirgens Šulcs un Eberhards Pasaržs ... Schoepf-Schulz-Passarge sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ekstermālās displāzijas kategorijai pieder ekstremitāšu piena dziedzeru sindroms. Ekstremitāšu piena dziedzeru sindroms skartajiem indivīdiem ir jau piedzimstot. Slimība ir pazīstama ar saīsinājumu LMS un sastopama salīdzinoši reti. Ekstremitāšu piena dziedzeru sindromu parasti raksturo izteiktas pēdu un roku anatomiskas anomālijas saistībā ar… Limb krūts sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Rhizomelic tipa chondrodyplasia punctata ir viena no iedzimtām malformācijām. Šo traucējumu raksturo pārsteidzoši īss augums. Šajā slimībā pacienta dzīves ilgums ir ievērojami saīsināts. Kas ir sakneņu tipa hondrodiplāzijas punctata? Chondrodyplasia punctata sindromi ir dažādu slimību grupa. Visi apakštipi ir ģenētiskas slimības ar raksturīgām… Rhizomelic tipa Chondrodyplasia Punctata: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Betlemas miopātija ir ļoti reta iedzimta slimība, kas saistīta ar muskuļu vājumu un novājēšanu, kā arī ierobežotu locītavu darbību un kustību. Kas ir Betlemas miopātija? Betlēmijas miopātiju 1976. gadā pirmo reizi aprakstīja zinātnieki J. Betlems un GK Vijngaardens. Tāpēc tam tika dots nosaukums 1988. gadā. Betlemas miopātija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
L1CAM sindroms ir reta iedzimta slimība. L1CAM sindroma pārmantošanas veids ir saistīts ar x. Tipiski L1CAM sindroma simptomi tiek izteikti kā spastiskums, piespiests īkšķis un dažādas smadzeņu anomālijas skartajiem pacientiem. Kas ir L1CAM sindroms? L1CAM sindroms ir pazīstams arī ar sinonīmiem nosaukumiem CRASH sindroms, MASA sindroms un Gareisa-Meisona sindroms. … L1CAM sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
