Šīija slimība ir ļoti rets iedzimts traucējums. Medicīnas eksperti uzskata, ka Šīija slimība ir novājināta I tipa mukopolisaharidozes (pazīstama arī kā MPS I), lizosomu uzglabāšanas slimības gaita. Šīija slimību var salīdzināt ar Hurlera slimību, kaut arī Šīijas slimībai ir daudz maigāka gaita. Piemēram, Šīija slimības simptomi ir mazāk izteikti. Šīija slimība arī neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Kas ir Šīija slimība?
Medicīnas profesionāļi sauc par Šīija slimību kā vieglāku I tipa mukopolisaharidozi. MPS I ir arī ļoti reta slimība; ārsti lēš, ka biežums ir 1: 145,000 1. Vieglākas formas, tieši Šīija slimība, notiek vēl retāk. Šeit ārsti novērtē saslimstību ar 500,000: XNUMX XNUMX dzemdībām. Šīija slimību var izraisīt dažādas mutācijas, un ārsti izšķir trīs dažādas formas: Hurler-Scheie slimība, Hurler slimība un Scheie slimība. Šīija slimības mutācija atrodas IDUA gēns (gēnu ports 4p16.3). Simptomi, kas rodas Šī slimības gadījumā, ir līdzīgi Hurlera slimībai, bet nav tik izteikti. Slimības gaita ir maigāka.
Cēloņi
Tāpat kā ar visiem MPS I traucējumiem, arī Šei slimība ir tā sauktā alfa-L-iduronidāzes enzīma defekta dēļ. Šī mutācija vēlāk noved pie tā, ka glikozaminoglikāni (GAG) netiek sašķelti un pēc tam nesadalās. Tas noved pie glikozaminoglikānu uzkrāšanās lizosomās, kas atrodas ķermeņa šūnās. Tiek nogulsnēti arī heparāna sulfāti un dermatāna sulfāti. Šie apstākļi vadīt līdz šūnu funkcijas traucējumiem. Pēc tam parādās tipiski simptomi, kuru dēļ Morbus Scheie ir individuāls klīniskais attēls. Dažreiz tas ir iemesls, kāpēc ārstiem ir problēmas atklāt Šīija slimību agrīnā stadijā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ja pastāv Šīija slimība, ne visi simptomi, kas norāda uz MPS I traucējumiem, nav pilnībā izteikti. Vissvarīgākais ir tas, ka fermenta defekts izraisa skeleta, acu un sirds. Tipiski ilgtermiņa simptomi ir:
Radzenes necaurredzamība, locītavu stīvums un locītavu kontraktūras (spīļu rokas ir klasiskas), cirkšņa un nabas trūces, muguras smadzenes saspiešana (mugurkaula kakla augšdaļa), gūžas displāzija, un dzirdes zaudēšana. Atkārtotas plaušu infekcijas, sirds vārsti un muskuļi, muguras smadzenes, un karpālā tuneļa sindroms (rodas pat bērniem un pusaudžiem) ir arī Šīija slimības simptomi. Jāatzīmē, ka šādi simptomi bieži parādās arī vēlāk slimības gaitā. Agrīnās pazīmes ir nabas un cirkšņa trūces; karpālā tuneļa sindroms var rasties arī jaunā vecumā. Kaut arī Hurlera slimība ir saistīta ar smagu gaitu, jo centrālā nervu sistēmas tiek ietekmēta arī, centrālā nervu sistēma netiek skarta Šei slimības gadījumā. Tādēļ pacientiem, kuri cieš no Šīija slimības, ir normāla garīgā attīstība un tāds pats intelekts kā personām, kuras tas neskar. Jāatzīmē, ka Šīija slimība ir atšķirīga; Tāpēc Hurlera slimību var “vieglāk” atpazīt. Pat ja pastāv redzes anomālijas, piemēram, rupjas sejas īpašības un plecīgs uzbūve, tās nav tik izteiktas. Tomēr ir arī pacienti ar Šīija slimību, kuriem jau ir skeleta izmaiņas un kuriem ir raksturīgs gaitas modelis. Tomēr tie ir reti. Parasti Šīija slimība nenodrošina pamanāmu izskatu.
Slimības diagnostika un gaita
Tā kā Šīija slimība ir saistīta ar aizkavētu slimības gaitu un turklāt ir mainīga klīniskā aina, diagnozi bieži var noteikt diezgan vēlu. Tāpēc daudzos gadījumos Šīija slimība netiek diagnosticēta līdz pubertātes vai pieauguša cilvēka vecumam. Tomēr ir ieteicams savlaicīgi diagnosticēt slimības progresējošas attīstības dēļ. It īpaši, ja tā ir viegla Scheie slimības forma, ir vēlama agrīna diagnostika, lai palēninātu progresēšanu, lai vairāki simptomi vispār nerastos. Ja dažreiz ir tikai aizdomas, ka tā varētu būt Šīija slimība, ārsts var pasūtīt a asinis pārbaude. Šajā gadījumā tiek veikts netiešs ģenētiskais tests, kas galu galā apstiprina, vai tā ir Šīija slimība. Pēc diagnozes noteikšanas terapija tiek uzsākta nekavējoties. Cilvēkiem, kuriem ir Šīija slimība, paredzams normāls dzīves ilgums - salīdziniet ar pacientiem, kuriem ir Hurlera slimība.
Komplikācijas
Šīija slimība izraisa daudz dažādu simptomu, kas var ievērojami samazināt un ierobežot pacienta dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu skartās personas cieš no smagas locītavas stīvuma un arī radzenes necaurredzamības šajā procesā. Tā rezultātā skartās personas redze var būt arī ierobežota. Turklāt dzirdes zaudēšana notiek arī tā, ka arī pacienta ikdiena ir ievērojami ierobežota. The sirds cieš arī no dažādiem simptomiem, kas sliktākajā gadījumā var vadīt līdz sirds nāvei. Skartās personas paredzamo dzīves ilgumu ievērojami samazina un ierobežo Šīija slimība. Īpaši bērnu attīstību šī slimība ievērojami aizkavē. Notiek arī skeleta izmaiņas un deformācijas, kas arī var vadīt uz gaitas traucējumi. Bērni tā rezultātā var kļūt par ķircināšanas vai iebiedēšanas upuriem. Diemžēl Scheie slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ ir tikai simptomātiski terapija kuru mērķis ir simptomu mazināšana. Īpašas komplikācijas tā rezultātā nerodas. Dažos gadījumos pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un atbalsta viņu ikdienas dzīvē.
Kad jāredz ārsts?
Šī slimība ir ļoti rets ģenētisks defekts, kam nepieciešama obligāta medicīniska un arī zāļu ārstēšana. Pilnīga izārstēšana nav iespējama saskaņā ar pašreizējo medicīnas tehnoloģiju stāvokli. Tomēr simptomus var lielā mērā mazināt, tāpēc dzīve ar šo slimību ir pilnīgi iespējama un to var padarīt izturamu. Atsevišķos simptomus var ievērojami mazināt, izmantojot piemērotus medikamentus, un dažus pat var pilnībā novērst. Daudzas cietušās personas sūdzas par spēcīgu radzenes necaurredzamību. Tomēr šo esošo simptomu var novērst, uzsākot atbilstošu ārstēšanu. Citi simptomi ir dzirdes zaudēšana, karpālā tuneļa sindroms un gūžas displāzija. Kad šie simptomi parādās, ir grūti paredzēt. Bieži vien daži simptomi neparādās līdz pilngadībai. Neskatoties uz to, ar ārsta apmeklējumu nevajadzētu atlikt. Tie, kas izlemj meklēt ārstēšanu pēc pirmajiem simptomiem, var sagaidīt ievērojamu un ātru uzlabošanos. Tomēr tiem, kas pilnībā atsakās no ārstniecības un medikamentozās terapijas, slimības gaita ir ievērojami sarežģītāka. "Jāgaida nopietnas komplikācijas, kas noteiktos apstākļos var būt pat dzīvībai bīstamas.
Ārstēšana un terapija
Kopš 2003. gada tiek piedāvāta daudzsološa ilgtermiņa ārstēšana - it īpaši Scheie slimības gadījumā. Šajā kontekstā ārsti atsaucas uz enzīmu aizstāšanu terapija. Tas ietver biotehnoloģiski ražota fermenta izmantošanu un lietošanu, lai GAG varētu atkal sašķelt un sadalīt. Tomēr ilgstoša ārstēšana var tikai atvieglot simptomus; pret Šīija slimību nevar izārstēt. Jāatzīmē, ka ilgstoša ārstēšana galvenokārt palīdz ar Šīija slimību. Smagākās formās un kursos pat šāda terapija dod tikai ierobežotus panākumus. Tāpēc ārstēšanas mērķis ir simptomu mazināšana un dzīves kvalitātes uzlabošana. Ja šāda terapija tiek veikta slimības agrīnā stadijā, iepriekš var novērst dažādas sūdzības, kas iespējamas tikai ar turpmāko slimības gaitu.
Perspektīvas un prognozes
Šīija slimība piedāvā salīdzinoši labu prognozi. Lai gan simptomi ir dažādi, lielāko daļu sūdzību var efektīvi ārstēt. Ja slimība tiek atpazīta bērnība pamatojoties uz agri sākušām cirkšņa un nabas trūcēm, pastāv lielas iespējas pilnīgai atveseļošanai. Ja galvenie simptomi, piemēram, tipiska sirds slimība vai displāzija, jau ir attīstījušies, ir grūti panākt pilnīgu atveseļošanos. Pacientiem jāveic ilgstoša ārstēšana, un ilgstoša terapija ir milzīgs fizisks un psiholoģisks slogs. Cilvēkiem ar Šīija slimību paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni normāls. The stāvoklis var efektīvi ārstēt kopš 2003. gada. Fermentu aizstājterapija aizstāj bojāto fermentu, tādējādi apturot fiziskos procesus. Tā rezultātā skartie cilvēki var dzīvot gandrīz normālu dzīvi. Prognoze ir balstīta uz attiecīgo simptomu ainu un ar to saistītajām sūdzībām. Tāpēc galīgā prognoze jāveic speciālistam. Šim nolūkam viņš iekļaus dažādas testa vērtības, iepriekšējo slimības gaitu, pacienta uzbūvi un dažus citus faktorus. Tādējādi var noteikt precīzu prognozi, kas tomēr vienmēr ir jāpielāgo.
Profilakse
Tā kā tā ir iedzimta slimība, Šeja slimību nevar novērst. Ir svarīgi, pat ja agrīna diagnostika izrādās sarežģīta, pie mazākās aizdomām tiek konsultēts ar medicīnas speciālistu, lai noskaidrotu, vai tā ir Šīija slimība. Ja ārstēšana sākas slimības agrīnajā stadijā, progresēšanu var palēnināt, lai vispirms netiktu parādīti dažādi simptomi.
Pēcapstrāde
Parasti tieša pēcapstrāde pasākumus par Šīija slimību ir ievērojami ierobežoti, tāpēc tiem, kurus skārusi šī slimība, ļoti agri jāapmeklē ārsts. Pats par sevi nevar izārstēt, jo tā ir ģenētiska slimība. Tāpēc, pat ja pastāv vēlme iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu Šīija slimības atkārtošanos pēcnācējos un bērnos. Tāpēc agrīna atklāšana un ārstēšana ir galvenā šīs slimības prioritāte. Ietekmētās personas parasti ir atkarīgas no dažādu zāļu lietošanas. Šeit jāņem vērā ārsta norādījumi, kur vispirms ar jautājumiem vai neskaidrībām jākonsultējas ar ārstu. Turklāt pareiza zāļu deva un arī regulāra uzņemšana narkotikas jāievēro. Lielākā daļa pacientu ar Šīija slimību ir atkarīgi no regulārām ārstu pārbaudēm un kontroles. Šajā sakarā ļoti noderīgs var būt arī kontakts ar citiem slimības pacientiem, jo runa ir par informācijas apmaiņu, kas var atvieglot skartās personas ikdienu.
Ko jūs varat darīt pats
Šlijas slimības gadījumā pašpalīdzība ikdienas dzīvē ir iespējama tikai tad, ja tā ir vērsta uz simptomu ārstēšanu. Iespējams, ka vissvarīgākais veids, kā novērst slimību, ir ikdienas vingrinājumi. Vienīgi regulāri pastaigas jau var novērst Šlija slimības iespējamās sekas, kas ierobežo pacientu kustību spējas. Ja skartā persona spēj veikt daudz prasīgākas sporta aktivitātes, tas ir ieteicams arī. Šaubu gadījumā slodzes pakāpe jānoskaidro pie ārsta. Kustību vingrinājumos galvenā uzmanība jāpievērš rokām. Šlijas slimības gaitā svarīgas roku funkcijas ir ierobežotas. Šo pasliktināšanos var novērst ar regulāriem vingrinājumiem. Pastaigas ir piemērotas ne tikai pašpalīdzības kustības dēļ. Svaigs gaiss ir arī svarīgs faktors, kā plaušu problēmas ir biežas slimības sekas. Pretējā gadījumā slimniekiem arī jāpārliecinās, vai mājas gaisa mitrums un temperatūra veicina komfortu elpošana. Elpošanas vingrinājumi var arī palīdzēt neitralizēt visus plaušu funkciju. Tad var secināt, ka vingrinājumi un pašpalīdzība pasākumus, jo īpaši, veicina efektīvu pašpalīdzību ikdienas dzīvē.
