Atelosteoģenēze ir reta, neārstējama skeleta malformācija, ko izraisa ģenētisks defekts. Ietekmētie indivīdi parasti mirst pirmajās dienās pēc piedzimšanas; labvēlīgs kurss rada daudzas fiziskas malformācijas.
Kas ir atelosteoģenēze?
Atelosteoģenēze ir tā sauktā displāzija, iedzimta skeleta malformācija. Šis termins sastāv no sengrieķu vārdiem “atelos” (nepilnīgs) un “osteogenesis” (kaulu veidošanās). Tā kā tā ir fundamentāla kaulu malformācija un skrimslis audos, slimība neaprobežojas tikai ar atsevišķām ķermeņa daļām, bet ietekmē visu organismu. Ir zināmi trīs atelosteoģenēzes veidi, kas atšķiras pēc cēloņa un gaitas. Tomēr viņiem visiem ir kopīgs tas, ka slimību izraisa viena no diviem specifiskiem gēniem defekts. I un III tipā tiek traucēta filamīna B veidošanās, savukārt II tipā ir kļūdas tā sauktā sulfāta pārvadātāja kodēšanā. Abi ir proteīni kas organismā veic daudzas funkcijas, tāpēc to trūkums vai nepareiza veidošanās rada nopietnus bojājumus. Slimība jau notiek nedzimušam bērnam un parasti ir letāla. Ar mazāk nekā vienu skarto cilvēku no viena miljona tā ir viena no retajām slimībām.
Cēloņi
Atelosteoģenēze rodas, ja mutācija notiek kādā no šiem diviem gēniem. Šādu ģenētiskā materiāla defektu var izraisīt, piemēram, vides toksīni vai radiācija; tomēr daudzas mutācijas notiek bez ārējas ietekmes. II tipa attīstības varbūtība ir daudz mazāka nekā pārējiem diviem tipiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka I un III tipa atelosteoģenēze dominē autosomāli, ti, mutācija vienā no hromosomas cilvēkiem, kas jau ir divos eksemplāros, jau ir pietiekami, lai izraisītu malformāciju, pat ja tajā pašā DNS sadaļā otrā hromosomā nav kļūdu. Tomēr tas nozīmē arī to, ka mutācija parasti atkal parādās skartajā bērnam, neskarot kādu no vecākiem, jo lielākā daļa pacientu neizdzīvo zīdaiņa vecumā. Savukārt II tipa atelosteoģenēze tiek pārmantota recesīvi. Tas nozīmē, ka bojājums rodas tikai tad, ja ģenētiskais defekts ir abos partneros hromosomas. Tāpēc veseli cilvēki var būt mutācijas nesēji un to nodot tālāk.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Visās kursa formās rodas daudzas skeleta deformācijas un malformācijas. Ekstremitātes, īpaši augšdelmi un augšstilbi, ir stipri saīsināti. Daudziem bērniem ir locītavu deformācijas līdz gūžas, ceļa un elkoņa izmežģījumam savienojumi, nūjas kājas un aukslēju šķeltne. Mugurkauls, īpaši krūšu kurvja rajonā, ir stipri deformēts (skolioze). Bērniem, kas cieš no II tipa atelosteoģenēzes, jau dzemdē ir skaidri izvirzīts vēders un raksturīgas sejas iezīmes: deguna kauls ir plakana, un vidus un augšžoklis ir atrofēti, padarot apakšžoklis šķiet, izvirzās. Samazināts lāde rada grūtības elpošana. Trahejas vai plaušu sabrukums bieži ir faktiskais nāves cēlonis. Bērna deformēto ekstremitāšu dēļ arī dzemdības var būt sarežģītas, ja vien a ķeizargriezienu tiek veikta.
Diagnoze un gaita
Kaulu deformācija parasti ir redzama ultraskaņa gada pirmajā trimestrī grūtniecība, īpaši no saīsinātām ekstremitātēm ar normāla izmēra galvaskauss ( "īss augums“), Izmežģījies savienojumiun nepietiekami attīstīta krūškurvja. II tipa atelosteoģenēzē tipiskās pazīmes vienmēr parādās uz sejas. Ja ir aizdomas par šo formu, ģenētisko testu var veikt arī laikā grūtniecība. Tas atklāj, cik lielā mērā zināms, ka viens no vecākiem ir skartās mutācijas nesējs gēns. Pārējo divu formu gadījumā slimību var droši atšķirt no citām slimībām tikai pēc piedzimšanas, izmantojot rentgenstarus un kaulu un šūnu izmeklējumus. skrimslis. Bērni, kas cieš no I vai II tipa, parasti mirst dzemdē vai neilgi pēc piedzimšanas, savukārt III tips ir nedaudz maigāks. Tomēr šie pacienti arī cieš no savas dzīves elpošana grūtības, progresējoša mugurkaula deformācija, daudzo nepieciešamo operāciju blaknes un rezultātā sāpes.
Komplikācijas
Diemžēl atelosteoģenēzē nāve ir ļoti izplatīta. Nāve iestājas jau dažas dienas pēc dzimšanas. Ja to var novērst, uz ķermeņa ir dažas malformācijas, ar kurām jāsadzīvo skartajai personai. Parasti skeletu ietekmē malformācijas. Tie atelosteoģenēzē var izskatīties atšķirīgi, galvenokārt savienojumi ir nepareizi novietoti un daži savienojumi ir izmežģīti. Ietekmētie cilvēki cieš no saīsinātām augšdelmām un deformēta mugurkaula. Atelosteoģenēzes dēļ parasta dzīve nav iespējama. Lokomotīve ir stipri ierobežota. Seju ietekmē arī malformācijas, ar deguna kauls un augšžoklis tiek īpaši ietekmēti. Plaušu malformāciju dēļ elpošana var ierobežot. Šī ierobežojuma dēļ bieži iestājas nāve. Mātei bērna atelosteoģenēzes piedzimšana parasti ir grūta un a ķeizargriezienu jāveic. Atelosteoģenēzi nav iespējams izārstēt. Ietekmētajām personām jādzīvo ar simptomiem, un paredzamais dzīves ilgums samazinās. Lai locītavas kustētos, tiek veiktas operācijas. Tomēr pēc šīm operācijām nevar izslēgt invaliditāti. Garīgās invaliditātes nenotiek, ja vien tās netiek iegūtas pacienta dzīves laikā.
Kad jāredz ārsts?
Parasti atelosteoģenēze neprasa tiešu konsultāciju ar ārstu, jo sūdzību var diagnosticēt pirms dzimšanas vai tūlīt pēc piedzimšanas. Diemžēl arī šo slimību nevar ārstēt, tāpēc lielākā daļa pacientu mirst tikai pēc dažām dienām pēc piedzimšanas. Vairumā gadījumu bērns mirst tieši slimnīcā, tāpēc skartās personas vizīte vairs nav nepieciešama. Tomēr atelosteoģenēze var arī ļoti negatīvi ietekmēt vecāku vai radinieku psiholoģisko stāvokli un vadīt uz dažādām psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Šajā gadījumā ārsta apmeklējums ir nepieciešams jebkurā gadījumā, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Parasti šajā gadījumā var tieši vērsties pie psihologa, kurš var veikt ārstēšanu. Ja bērns izdzīvo atelosteoģenēzi un nemirst no simptomiem, skartā persona ir atkarīga no pastāvīgas terapijas. Šajā gadījumā ārstēšanu veic dažādi ārsti. Īpaši izteikto deformāciju dēļ pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Daudzos gadījumos tikai sāpes līdz nāvi var atvieglot paliatīvā aprūpe pasākumus.
Ārstēšana un terapija
Izārstēt pamatslimību vai tās cēloni nav iespējams. Tāpēc skarto bērnu ārstēšana aprobežojas ar simptomu mazināšanu. Tā kā I un II tipa slimnieki piedzimst tikai dažas dienas, tikai paliatīvi pasākumus piemēram, mākslīgā elpošana un sāpes-lai atvieglotu narkotikas Ir pieejams. Ķirurģiska pasākumus galvenokārt lieto III tipa slimnieku ārstēšanai. Pat pirmajos dzīves mēnešos ir nepieciešamas vairākas operācijas, lai sasniegtu pēc iespējas zemāku invaliditātes pakāpi un pēc iespējas augstāku dzīves kvalitāti. Piemēram, nepieciešamības gadījumā locītavas tiek stīvinātas neilgi pēc piedzimšanas, īpaši mugurkaulā. Šīs operācijas bieži vadīt vēlākām komplikācijām, piemēram, pseidartroze, kas savukārt prasa ārstēšanu. Klubu pēdas var ķirurģiski koriģēt apmēram trīs mēnešu vecumā. Īpaši aukslēju šķeltnei nepieciešama virkne procedūru: Pirmās dzīves nedēļas zīdaiņi saņem mākslīgu aukslēju plāksni; vēlāk aukslējas tiek ķirurģiski slēgtas, un bieži vien pēc dažiem gadiem ir nepieciešama mutes dobuma ķirurģija. Lai iemācītos runāt, bērniem parasti nepieciešams logopēdiskais atbalsts. Sakarā ar daudzajiem izrietošajiem zaudējumiem, pacienti visu mūžu ir rūpīgi jāuzrauga un viņiem jāsaņem virkne papildu ārstēšanas veidu, piemēram, sāpju terapija un fizioterapija.
Perspektīvas un prognozes
Atelosteoģenēzei ir ārkārtīgi slikta prognoze. Lielākā daļa pacientu mirst īsu laiku pēc piedzimšanas. Vairumā gadījumu nāve iestājas tikai pēc dažām dienām. Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, izmantojot pašreizējās medicīniskās iespējas. Tā ir ģenētiska nosliece, kurā iejaukšanās nav iespējama. Juridisku iemeslu dēļ izmaiņas cilvēkos ģenētika parasti nav atļautas. Tāpēc zinātniekiem un pētniekiem pieejamās iespējas ir ierobežotas. Izmantojot esošās un pārbaudītās zāles vai ķirurģiskas iejaukšanās, sūdzības vai izārstēt nav iespējams tik lielā mērā. Pastāv daudzas malformācijas, lai organisms neizdzīvotu nepieciešamo korekciju daudzumā. Izņēmuma gadījumos malformācijas ir tādā formā, kas ļauj dzīvot ierobežotu laiku pēc pirmajām dienām pēc piedzimšanas. Tomēr bērna dabiskā augšanas un attīstības procesa dēļ smagas komplikācijas rodas pēc pirmajām nedēļām vai mēnešiem. Galu galā viņi arī vadīt līdz pacienta priekšlaicīgai nāvei. Ja ir iespējama medicīniska ārstēšana, ārsti nolemj izmantot dzīves pagarināšanas pasākumus. Tie vienmēr tiek veikti pēc ētiskas pamatotības pārbaudes un ir iespējami tikai pārvaldāmā mērā.
Profilakse
Atsevišķu gēnu nejaušas mutācijas nevar novērst. Tāpēc nav iespēju novērst atelosteoģenēzes cēloni.
Follow-up
Plānotajām pēcpārbaudēm ir noteikti mērķi. Cita starpā ārsti vēlas tos izmantot, lai novērstu slimību atkārtošanos. Tomēr atelosteoģenēzē tas izrādās neiespējami. Tā ir iedzimta slimība, kas jau ir sastopama maziem bērniem. Izārstēt nav iespējams. Iejaukšanās cilvēkā ģenētika pirms dzimšanas ir aizliegta līdz šim. Bērni, kas dzimuši ar atelosteoģenēzes diagnozi, statistiski dzīvo ļoti īsu dzīvi. Rentgens un ģenētiskie testi sniedz informāciju par slimības pakāpi. Ārsti operācijas mēdz veikt jau pirmajos mēnešos. Tas ir paredzēts, lai samazinātu invaliditātes pakāpi. Ja zīdaiņi izdzīvo pirmajos dzīves gados, kļūst nepieciešama pastāvīga medicīniskā palīdzība. Papildus turpmākajām ķirurģiskām iejaukšanās sekojošajām terapijām ir tādas terapijas kā runas terapija un fizioterapija. Tomēr jebkura izaugsmes lēciens var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Ietekmētie cilvēki visu mūžu ir atkarīgi no palīdzības no ārpuses. Ir ļoti svarīgi ap slimnieku sasiet ciešu acu tīklu. Sākot ar skolas vecumu, bieži vien ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts. Pacienti cieš no viņu kā invalīdu sociālās lomas. Fiziskie ierobežojumi ir apgrūtinājums un kavē attīstību.
Ko jūs varat darīt pats
Atelosteoģenēze jau ir pamanāma embrija stadijā. Deformācija kauli parasti ir redzams uz ultraskaņa gada pirmajās divpadsmit nedēļās grūtniecība. Sievietes, kas ir stāvoklī ar embrijs atelosteoģenēzes ietekmē, ļoti rūpīgi jāapsver, vai viņi vēlas grūtniecību pārcelt uz laiku, pienācīgi ņemot vērā viņu fizisko labsajūtu. Dabiski dzemdēt parasti nav iespējams ar stipri deformētiem embrijiem, un tas nekādā gadījumā nav ieteicams daudzo komplikāciju un ārkārtējo sāpju dēļ. Šādās grūtniecībās a ķeizargriezienu vienmēr ir nepieciešama. Vecākiem jābūt gataviem arī tam, ka zīdainis, visticamāk, mirs neilgi pēc piedzimšanas, ja vien jau nav a aborts. Tāpēc grūtniecības laikā jau ir ieteicama psiholoģiskā aprūpe. Turklāt izdzīvošanas gadījumā jāveic organizatoriski pasākumi, lai nodrošinātu smagi fiziski invalīdu zīdaiņu aprūpi. Zīdaiņu ar kustību traucējumiem aprūpes telpas ir ārkārtīgi mazas. Tāpēc vismaz vienam no vecākiem būs jāpielāgojas nopietni aizkavētai atgriešanās darbā. Psiholoģiskā aprūpe ir nepieciešama arī pašiem augošajiem bērniem, kuri parasti intelektuāli attīstās normāli. Parasti viņi garīgi ļoti cieš gan no fiziskiem ierobežojumiem paši, gan no sociālās vides reakcijas uz viņu pamanāmo ārējo izskatu.
