Ģimene hiperholesterinēmija ir iedzimts traucējums, ar kuru asinis holesterīns līmenis kļūst nenormāli paaugstināts. Rezultāts ir nopietni asinis asinsrites sistēma. Ārstēšana notiek ar medikamentiem, un to atbalsta veselīgs dzīvesveids.
Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija?
Ģimene hiperholesterinēmija ir ģenētiskais paaugstinājums asinis holesterīns līmeņiem. Prefikss hiper- nozīmē “pāri”, un sufikss -emia nozīmē “asinis”; sekojoši, hiperholesterinēmija nozīmē kaut ko līdzīgu: holesterīns asinīs. Holesterīns ir svarīgs ķermeņa elements. Tas ir iesaistīts dažādos ķermeņa procesos, ieskaitot hormonu veidošanos un enerģiju līdzsvarot. Holesterīns tiek ražots organismā un tiek uzņemts kopā ar pārtiku. Ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā tiek traucēta vielmaiņa, kā rezultātā organismā ir daudz vairāk holesterīna nekā veselīgi. Izšķir dažādas formas. Poligeniskajā ģimenes hiperholesterinēmijā holesterīna līmeņa paaugstināšanos izraisa nevis gēni, bet arī dzīvesveids un uztura stils. Monogēna ģimenes hiperholesterinēmija ir pilnīgi iedzimta. Tas ir sadalīts heterozigotiskā un homozigotiskā ģimenes hiperholesterinēmijā atkarībā no tā, vai ģenētiskās izmaiņas ir mantojušas tikai viens no vecākiem (heterozigots) vai abi vecāki (homozigoti).
Cēloņi
Ģimenes hiperholesterinēmijas cēlonis ir izmaiņas gēnos, kas ir atbildīgi par šūnu metabolismu un īpaši par to uzņemšanu ZBL holesterīns. Šīs t.s. ZBL receptori no asinīm šūnās uzņem dažādu orgānu ražoto holesterīnu. Ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā ZBL receptori traucējumu dēļ nevar no asinīm izvilkt pietiekami daudz holesterīna. Tā rezultātā tas uzkrājas asinīs kuģi un pakāpeniski noved pie aterosklerozes vai trauku pārkaļķošanās. Ja tikai viens no vecākiem ir mantojis gēns mutācija, traucējumi ir daudz mazāk izteikti, jo šeit ir vairāk funkcionējošu ZBL receptoru. Ja ir homozigota forma, kurā gan tēvs, gan māte ir nodevušas izmainīto gēns, lipīdu vielmaiņa ir daudz nopietnāk traucēta un masveidā paaugstināta holesterīna līmenis notikt
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sākotnēji ģimenes hiperholesterinēmijā nav simptomu. Tomēr bieži nejaušu atklājumu rezultātā jauniešiem tiek mērīts ļoti paaugstināts kopējā holesterīna līmenis. Tomēr tipiskie aterosklerozes simptomi agri attīstās skartajiem indivīdiem. Liela skaita ksantomu un ksantelasmu parādīšanās norāda arī uz augstu holesterīna līmeni koncentrācija asinīs. Ksantomas ir dzeltenīgas plāksnīšu nogulsnes āda. Tie parādās kā dzeltenīgi āda bojājumi, kuriem var būt dažādas formas. In ksanthelasma, dzeltenīgi nogulumi atrodas acu augšējo un apakšējo plakstiņu audos. Arterioskleroze attīstās ļoti ātri un bieži noved pie augstas pakāpes vazokonstrikcijas un pat asinsvadu oklūzija, izraisot sirds uzbrukumi vai insultu pat jauniem slimniekiem. Papildus sirds un asinsvadu slimībām niere bojājumi ir arī bieži. Vēl viens bieži sastopams ģimenes hiperholesterinēmijas simptoms ir radzenes gredzena līdz loka formas deģenerācija, kas pazīstama arī kā senila arka vai arcus senilis. Arcus senilis parasti rodas pēc 80 gadu vecuma. Ģimenes hiperholesterinēmijas laikā šo pazīmi parāda pat jaunieši. Kopumā skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts asinsvadu oklūziju un no tām izrietošo komplikāciju dēļ. Pat ar maksimāli iespējamo lipīdu līmeni pazeminošo līmeni terapija, skartie indivīdi sasniedz vidējo vecumu tikai aptuveni 33 gadus.
Diagnoze un progresēšana
Jauniešiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju parasti vēl nav simptomu, un tāpēc šī slimība sākumā bieži paliek neatklāta. Bīstamība šeit ir tāda, ka, lai gan paaugstināts holesterīna līmenis vēl neizraisa pamanāmus simptomus, tas tomēr rada ķermeņa bojājumus. Arterioskleroze sākas nemanot un vienmērīgi virzās uz priekšu. Tauki tiek nogulsnēti sienas sienās kuģi. Diametrs kuģi kļūst arvien mazāks, kas noved pie asins plūsmas obstrukcijas. Ja tiek samazināta asins piegāde, tas izraisa sliktāku orgānu un visa ķermeņa piegādi. Atkarībā no tā, kuri trauki tiek ietekmēti, sekas var būt stenokardija pectoris (stenoze sirds) un sirdslēkmes, asinsvadu oklūzijas kājās ar tā sauktā smēķētāja attīstību kāja, Un trieka. Holesterīnu var nogulsnēt āda un vadīt līdz dzeltenīgiem mezgliņiem, galvenokārt uz plakstiņiem un starp pirkstiem. Lai diagnosticētu ģimenes hiperholesterinēmiju, no pacienta tiek ņemtas asinis un holesterīna un triglicerīdi tiek noteikti. Turklāt sirds un asinsvadu funkcijas un vispārējā stāvoklis tiek pārbaudītas ķermeņa daļas. Ar ģenētiskā testa palīdzību var noteikt ģimenes hiperholesterinēmijas klātbūtni.
Komplikācijas
Tā kā augsts holesterīna līmenis bieži nerada simptomus, ģimenes hiperholesterinēmija bieži paliek nepamanīta. Tas noved pie progresīva sacietēšana no artērijās, kā rezultātā rodas asiņu aizsprostojums apgrozība. Komplikācijas vazokonstrikcijas vai asinsvadu dēļ oklūzija (stenokardija pectoris, sirds uzbrukums trieka) ir iespējamas jebkurā vecumā. Ja ir iedzimtas slimības homozigota forma, agri var rasties letāli sirdslēkmes bērnība. Heterozigotiskas ģimenes hiperholesterinēmijas laikā kardiovaskulāro komplikāciju pirmās parādīšanās laiks ir ļoti atšķirīgs. Ja cits riska faktori ir, agrīna izpausme ir iespējama pirms 30 gadu vecuma. Bieži vien sirds un asinsvadu problēmas kļūst acīmredzamas tikai pēc 50 vai 60 gadu vecuma. Ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšana parasti notiek ar holesterīna līmeni pazeminošu narkotikas (statīni). Bieža blakusparādība, papildus palielināšanai aknas vērtības, ir attīstības risks diabēts mellitus. Lipīdu aferēze (asins mazgāšana) rada akūtu un ilgstošu komplikāciju risku. Blakusparādības laikā terapija var ietvert galvassāpes, reibonis, nogurums, iegriezties asinsspiediens vai tūska. Dzelzs deficīts anēmija ir iespējamas ārstēšanas sekas ilgtermiņā. Hemolīze, alerģiskas reakcijas un šoks ļoti reti novēro kā nopietnas asins mazgāšanas komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Šajā slimībā vienmēr ir nepieciešama ārsta vizīte. Tomēr slimības simptomus var salīdzinoši labi ierobežot veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs. Agrīna diagnostika var ļoti pozitīvi ietekmēt slimību. Ja cietusī persona cieš no smagām tauku nogulsnēm zem ādas, jākonsultējas ar ārstu. Arī sirds problēmas vai asinsrites sistēmas slimības var norādīt uz šo slimību, un tās ir jāpārbauda. Paaugstināts holesterīna līmenis a asinsanalīze var arī norādīt uz šo slimību. Tāpēc jo īpaši smēķētājiem jāpiedalās regulāros izmeklējumos, lai agrīnā stadijā atklātu slimību. Vairumā gadījumu šo slimību var diagnosticēt ģimenes ārsts vai internists. Turpmāka ārstēšana tomēr ir ļoti atkarīga no simptomu nopietnības, un to veic dažādi speciālisti. Akūtās ārkārtas situācijās asins mazgāšanu var veikt arī tad, ja holesterīna līmenis ir ļoti augsts. Papildus veselīgam uzturs, skartie ir atkarīgi no zāļu lietošanas, lai mazinātu vai pilnībā ierobežotu šīs slimības simptomus.
Ārstēšana un terapija
Mērķis terapija ģimenes hiperholesterinēmijai ir asiņu atnešana holesterīna līmenis un turiet tos normālā diapazonā. Lai to izdarītu, narkotikas tiek ievadīti, kas, no vienas puses, kavē paša ķermeņa holesterīna ražošanu un, no otras puses, palielina tā daudzumu absorbcija no asinīm ķermeņa šūnās. Ja ir ļoti masīvs pacēlums, dažreiz asins mazgāšana tiek izmantota ārpus ķermeņa, lai pazeminātu holesterīna līmeni. Papildus šīm medicīniskajām procedūrām pacientam pašam arī jāveicina vērtību uzlabošanās, mainot savu dzīvesveidu un uzturs. Diētai jābūt ar zemu tauku saturu un veselīgai, kas nozīmē daudz augļu un dārzeņu, kā arī mazu liesu gaļu un zivis. Terapiju atbalsta pietiekami daudz vingrinājumu un vieglu sporta veidu. Tā kā ģimenes hiperholesterinēmija ir ģenētiska, ārstēšanai jāietver gan medikamenti, gan diētas izmaiņas. Ar šo diētas formu vien nepietiek ar uzturu.
Perspektīvas un prognozes
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana gēns slimība nav izārstējama atbilstoši pašreizējām iespējām. Juridisko prasību dēļ zinātniekiem un ārstiem nav atļauts veikt izmaiņas personā ģenētika. Tā rezultātā ģimenes hiperholesterinēmiju nevar izārstēt. Slimību ārstē simptomātiski. Ir iespējams labi regulēt simptomus, kas noved pie ievērojama stāvokļa uzlabošanās veselība. Simptomus var mazināt pārvalde medikamentu. Holesterīna līmenis tiek regulēts un mazina simptomus. Lai to izdarītu, pacientam jāveic visa mūža terapija, jo, pārtraucot zāļu lietošanu, simptomi nekavējoties regresē. Slimības prognozi pacients var būtiski ietekmēt. Ar veselīgu dzīvesveidu un labu uzturu var reģistrēt pozitīvu slimības gaitu. Sporta aktivitātes, izvairīšanās no kaitīgām vielām un pārtikas uzņemšanas kontrole ir labi jāsaskaņo tā holesterīna līmenis nekļūsti par augstu. Ja skartajai personai izdosies veikt nepieciešamo aprūpi, viņa vai viņa piedzīvos ievērojamus uzlabojumus veselība un uzlabot viņa dzīves kvalitāti. Ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā jāņem vērā, ka sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi bieži attīstās pacientiem, kas vecāki par 50 gadiem. Šis process negatīvi ietekmē kopējo prognozi.
Profilakse
Tā kā ģenētiski tiek izraisīta ģimenes hiperholesterinēmija, to nevar novērst. Paaugstināts holesterīna līmenis attīstās pat ar veselīgu dzīvesveidu. Tomēr, ja ir zināms, ka viņu ietekmē ģimenes hiperholesterinēmija, ir jāpārbauda bērni, ņemot vērā šo slimību, lai varētu to savlaicīgi ārstēt un izvairīties no nopietniem bojājumiem.
Follow-up
Tā kā ģimenes hiperholesterinēmija ir ģenētiska slimība, regulāri jākontrolē. Pacientam regulāri jāpārbauda asinis pie primārās aprūpes ārsta, lai uzraudzītu lipīdi asinīs. Ja tie joprojām ir paaugstināti, jāveic jauna zāļu pielāgošana, piemēram, palielinot deva of statīni vai pāreja uz fibrātiem vai citiem narkotikas. Jāizpēta arī zāļu panesamība. Turklāt jāpārbauda tipiskas sekundāras slimības ar pārāk augstu holesterīna līmeni. Tie ietver iespējamo aterosklerozi, kas rada ievērojamu saslimšanas risku sirdslēkme or trieka. Šim nolūkam ārstam jāveic regulāras EKG pārbaudes, iejaucoties pēc mazākām aizdomām. Ksanthelasma, holesterīna nogulsnes ādā var noņemt kosmētisku apsvērumu dēļ. Šīs dzeltenīgās plāksnes nerada papildu risku. Nākamajam solim turpmākajā aprūpē jābūt citu ģimenes locekļu pārbaudei, jo slimība tiek nodota viņiem. Ja slimība ir klāt, tās jāārstē arī ar medikamentiem, un tām regulāri jāierodas arī pēcpārbaudē. Radinieki jāinformē arī par slimības risku un tā sekām, kā arī par slimības iedzimto raksturu. Ja nepieciešams, jāveic ģenētiskā analīze.
Ko jūs varat darīt pats
Ģenētisko ģimenes hiperholesterinēmiju raksturo nenormāli paaugstināts ZBL holesterīna līmenis asinīs, savukārt ABL holesterīnam ir tendence palikt normas robežās. Palielināts ZBL koncentrācija ir saistīts ar patoloģiski izmainītiem ZBL receptoriem. Tie izraisa ZBL ilgāku uzturēšanos asinīs, kas ir saistīts ar risku, ka ZBL tiek nogulsnēta asinsvadu sieniņās. Lai mazinātu aterosklerozes vai koronāro sirds slimību attīstības risku pusaudža gados vai agrā pieaugušā vecumā, zāles tiek parakstītas, lai pazeminātu ZBL līmeni. Pašpalīdzība pasākumus ietver stingras diētas ievērošanu, lai atbalstītu zāļu terapiju, lai pazeminātu ZBL līmeni. Tomēr patiesība ir tāda, ka apmēram 70 līdz 80 procenti holesterīna tiek sintezēti pašās ķermeņa šūnās, zarnās gļotādas un it īpaši aknas. Diēta, kas papildus palielina koncentrācija of ABL holesterīni ir ļoti noderīgi. Agrīnas koronāro sirds slimību risks dramatiski palielinās, ja augstu ZBL holesterīna līmeni papildina zems ABL līmenī. ZBL un ABL attiecība ir izšķiroša. Vēlams, lai koeficients nebūtu lielāks par 3.5. Daži aukstssaspiestās eļļas šķirnes ar augstu omega-3 tauku saturu īpaši labvēlīgi ietekmē ABL līmeņa paaugstināšanos un tādējādi samazina aterosklerozes risku.
