Dubina-Džonsona sindroms ir iedzimts traucējums, kas galvenokārt ietekmē aknas. Simptomi ietver dzelte, palielināts koncentrācija of bilirubīns iekš asinisun anomālijas aknas. Cēloņsakarība nav iespējama, taču vairumā gadījumu tā nav nepieciešama.
Kas ir Dubina-Džonsona sindroms?
Dubina-Džonsona sindroms pieder pie vielmaiņas slimībām, kur to klasificē bilirubīns vielmaiņa. Patologs Izidors N. Dubins un militārais ārsts un patologs Frenks B. Džonsons piešķīra sindromam nosaukumu. Abi pētnieki pirmie aprakstīja šo klīnisko ainu 1954. gadā. Dubina-Džonsona sindroms galvenokārt ietekmē aknas, kas ir atbildīgs par katra simptoma attīstību. Mutācija, kas izraisa Dubina-Džonsona sindromu, atrodas vienā no autosomām, ti, ne X vai Y hromosomās. Neskatoties uz to, šī iedzimtā slimība cieš vairāk sieviešu nekā vīriešu. Cilvēkiem katra hromosoma pastāv divas reizes. Slimība ir recesīva: ja cilvēkam ir 10. hromosoma ar mutāciju un 10. hromosoma bez, Dubina-Džonsona sindroms neizceļas. Tikai tad, kad divi mutēti hromosomas sanāk kopā, vai cilvēkam attīstās slimība. Šis apstāklis veicina faktu, ka slimība notiek ļoti reti. Mutētas hromosomas nesējs joprojām var pārmantot sindromu, ja viņš vai viņa nodod mutēto hromosomu savam bērnam un bērns vienlaikus saņem slimību nesošu hromosomu no otra vecāka.
Cēloņi
Ģenētiskā materiāla izmaiņas ir atbildīgas par Dubina-Džonsona sindromu. Mutācijas cēloņi palielinājās bilirubīns tikt izlaistam žults. Bilirubīns ir dzeltens pigments un ir atrodams asinis. Tur tā veido hemoglobīnssarkanais pigments asinis. Bilirubīns cilvēka ķermenī var parādīties kā tiešs (konjugēts) vai netiešs bilirubīns. Tiešajam bilirubīnam ir glikuronskābes molekula. Glikuronskābe palielina ūdens bioķīmisko vielu šķīdība. Organisms attīra asinis aknās un liesa. Šajā procesā orgāni filtrē asins komponentus, kas ir bojāti, un tāpēc tie jāatjauno. Palielinājās ūdens šķīdība glikuronskābes dēļ palīdz organismam likvidēt šīs sakārtotās vielas. Dubina-Džonsona sindromā šis process ir traucēts. Ķermenis nepietiekami atbrīvojas no tiešā bilirubīna, bet tā vietā to nodod asinīs, izraisot iedzimtas slimības tipiskos simptomus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ārēji viegli atpazīstams sindroms ir dzelte (icterus), kas pārvērš āda un acs ābols ir dzeltenīga krāsa no zīdaiņa vecuma. Asins sastāvdaļa, ko sauc par bilirubīnu, ir atbildīga par krāsu. Bilirubīns veidojas, kad cilvēka ķermenis noārda asinis. Parasti viela ir tikai nelielos daudzumos, un tāpēc tā neizraisa dzeltēšanu. Tomēr cilvēkiem, kuri cieš no Dubina-Džonsona sindroma vai attīstās dzelte citu iemeslu dēļ ir pārāk daudz bilirubīna: parastie sadalīšanās un iznīcināšanas mehānismi neizdodas. Kopā ar dzelti, pārslodze žults (holestāze) bieži notiek. Tomēr dzelti Dubina-Džonsona sindromā bieži raksturo tieši tā trūkums žults stāzi. Netipiskos gadījumos žults stāze tomēr ir iespējama. Bilirubīna līmeņa paaugstināšanās koncentrācija asinīs medicīnā sauc arī par hiperbilirubinēmiju. To var noteikt laboratorijas testos. Traucējumu rezultātā aknas var viegli palielināties un nogulsnēties krāsvielas tā šūnās. Šīs nogulsnes izpaužas kā melni plankumi aknās. Turklāt cietušās personas var ciest no sāpes vēdera augšdaļā. Arī epizodiskās dzelti laikā tie izdalās vairāk žults pigmentu nekā parasti.
Diagnoze un gaita
Ārsti var noteikt diagnozi, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem: dzelte, kā arī bilirubinūrija un urobilinogenūrija ir viegli nosakāma ar ārējām pazīmēm un urīna pārbaudi laboratorijā. Kā diferenciāldiagnoze, ārstiem cita starpā jāizslēdz Rotora sindroms, kas rada līdzīgu klīnisko ainu. Turklāt ar ģenētisko testu var noteikt, vai cilvēkam ir atbilstoša mutācija gēns. Dubina-Džonsona sindroms izpaužas bērnība. Pat jaunībā skartie cilvēki var ciest no dzelti (icterus). Cilvēki ar Dubina-Džonsona sindromu nepārtraukti cieš no dzelti, bet viņiem rodas bilirubīna palielināšanās epizodes. Sindroms parasti nav vadīt līdz fiziskiem traucējumiem, un pacienti var dzīvot normāli: viņu ikdienas dzīvē viņi nav ierobežoti, un viņu paredzamais dzīves ilgums nav mazāks nekā citiem cilvēkiem.
Komplikācijas
Dubina-Džonsona sindroma vadošais klīniskais simptoms ir dzelte, kas galvenokārt skar aknas. Pacientiem ir paaugstināts koncentrācija bilirubīna. Tas ir dzeltens pigments asinīs, kur tas veido sastāvdaļu hemoglobīns. Tiešajam bilirubīnam ir glikoronskābes molekula, kas palielina ūdens organismā uzkrāto bioķīmisko vielu šķīdība. Izmantojot šo procesu, veseliem cilvēkiem asins attīrīšana notiek aknās un liesa. Pacientiem ar Dubina-Džonsona sindromu šis attīrīšanas process ir traucēts, kā rezultātā ārēji ir ļoti atpazīstams galvenais dzelte. Dzeltenīga krāsa āda ir saistīts ar paaugstinātu bilirubīna koncentrāciju asinīs. Dabiskie noārdīšanās mehānismi neizdodas, izraisot citus simptomus, piemēram, sāpes vēdera augšdaļā un palielināta žults izdalīšanās epizodiskas dzelti laikā. Dubina-Džonsona sindroma dzelti, atšķirībā no citiem dzelti traucējumiem, raksturo žults stāzes trūkums. Aknas var palielināties un uzglabāt krāsvielas Ka vadīt līdz melniem plankumiem uz skartā orgāna. Neskatoties uz šīm komplikācijām, pacientiem nav fizisku traucējumu un viņi to spēj vadīt normāla dzīve. Viņiem arī nav atšķirīgs paredzamais dzīves ilgums nekā veseliem cilvēkiem. Jo tas ir a gēns mutācija, Dubina-Džonsona sindroms vēl nav ārstējams. Terapija nav nepieciešams, jo simptomi nav problemātiski.
Kad jāredz ārsts?
Dubina-Džonsona sindroms ne vienmēr prasa ārstēšanu. Tomēr slimība joprojām būtu pareizi diagnosticēta, jo pacientiem vajadzētu izvairīties no dažām to sastāvdaļām uzturs. Ja pacienti cieš no dzelti, parasti jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā āda un acis kļūst dzeltenīgas. Šos simptomus var redzēt tieši ar aci. Turklāt nogulsnes parādās arī aknās. Pirmkārt, pie Dubina-Džonsona sindroma var konsultēties ar ģimenes ārstu vai internistu. Diagnozi var noteikt ultraskaņa pārbaude. Tieša Dubina-Džonsona sindroma ārstēšana nav nepieciešama visos gadījumos. Skartajiem vajadzētu atturēties no lietošanas estrogēni viņu dzīvē, lai mazinātu sindroma simptomus. Īpaši sievietēm jāņem vērā šī atteikšanās, lietojot kontracepcijas tabletes. Runāšana kontrastviela jāizmanto arī rentgena staros citu medicīnisko apmeklējumu laikā. Parasti tas negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu stāvoklis.
Ārstēšana un terapija
Sindroma cēlonis mūsdienās nav ārstējams ģenētiskās mutācijas dēļ. Tomēr, tā kā simptomi parasti ir pilnīgi bez problēmām, ārstēšana arī nav nepieciešama. Tomēr cilvēkiem, kurus ietekmē Dubina-Džonsona sindroms, nevajadzētu lietot estrogēni - piemēram, sievietēm paredzētu kontracepcijas tablešu veidā vai kā daļu no hormonālajām tabletēm terapija. Turklāt ārstiem, izvēloties kontrastvielu rentgena stariem, var būt jāņem vērā Dubina-Džonsona sindroms. Ietekmētie indivīdi dažus kontrastvielas nevar iztīrīt tāpat kā indivīdi bez sindroma. Tas jo īpaši attiecas uz kontrastvielām, kas satur jods vai bromosulfaleīns.
Perspektīvas un prognozes
Dubina-Džonsona sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, tāpēc tajā vienmēr ir simptomātiska ārstēšana stāvoklis. Tas parasti var labi ierobežot simptomus. Tomēr intensīva ārstēšana patiešām ir nepieciešama tikai dažos gadījumos, lai cietušie neciestu no īpašiem simptomiem, ja Dubina-Džonsona sindroms nav smags. Ja šim sindromam nav nepieciešama ārstēšana, skartās personas cieš no dzelti. Šīs dzelti smagums ir ļoti atkarīgs no sindroma smaguma, tāpēc šeit nevar izdarīt vispārēju prognozi. Tāpat Dubina-Džonsona sindromā urīnviela var kļūt spēcīgi dzeltenā krāsā. Dažos gadījumos tas var izraisīt arī sāpes vēderā aknu rajonā. Citas komplikācijas parasti nenotiek. Sindroms tiek ārstēts ar medikamentu palīdzību un ļoti labi ierobežo simptomus. Blakusparādības nerodas, un simptomi pilnībā atbrīvojas. Tā kā Dubina-Džonsona sindromu var pārmantot nākamās paaudzes, skartajiem vajadzētu iziet ģenētiskās konsultācijas lai novērstu šo mantojumu. Pacienta dzīves ilgumu sindroms negatīvi neietekmē.
Profilakse
Dubina-Džonsona sindroms ir iedzimta slimība, un skartie indivīdi nevar novērst tā rašanos, ja viņiem ir atbilstoši gēni. Tā kā sindroms ir ģenētiski recesīvs, skarto cilvēku bērniem šī slimība ne vienmēr attīstās. Un otrādi, vecākiem nav pašam jācieš no Dubina-Džonsona sindroma, lai to nodotu savam bērnam.
Follow-up
Vairumā Dubina-Džonsona sindroma gadījumu pēcapstrāde pasākumus skartajai personai nav pieejami. Ietekmētā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas šī sindroma atklāšanas un turpmākas ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai citus veselības traucējumus. Tāpēc galvenā uzmanība tiek pievērsta agrīnai diagnostikai, lai izvairītos no turpmākām sūdzībām. Tieša un cēloņsakarība pret Dubina-Džonsona sindromu parasti nav iespējama. Pacienti ar Dubina-Džonsona sindromu parasti ir atkarīgi no zāļu lietošanas un hormoni. Deva ir pastāvīgi jāuzrauga un arī jāpielāgo. Šaubu vai citu neskaidrību gadījumā vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Regulāras pārbaudes ir nepieciešamas arī, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tie jāapspriež arī ar ārstu. Pacienti bieži ir atkarīgi arī no garīgā atbalsta. Šajā kontekstā savas un draugu un paziņu palīdzība un aprūpe īpaši pozitīvi ietekmē turpmāko Dubina-Džonsona sindroma gaitu. Tomēr nopietnu psiholoģisku traucējumu gadījumā vienmēr jākonsultējas ar speciālistu. Parasti Dubina-Džonsona sindroms nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēkiem, kuri cieš no Dubina-Džonsona sindroma, noteikti nepieciešama medicīniska ārstēšana. Neskatoties uz to, terapija var atbalstīt ar dažiem līdzekļiem un pašpalīdzību pasākumus. Dažāda veida tējas, piemēram, pienene, piparmētru vai oregano lapu tēja, palīdz pret tipisko dzelteno drudzis. Pierādīts līdzeklis ir tomātu sula ar nedaudz sāls. Gaļas buljons arī mazina diskomfortu un nodrošina ķermeni ar svarīgām barības vielām pēc caureja. Cits mājas aizsardzības līdzekļiem kas var mazināt slimības diskomfortu, ir banānu biezputra ar medus, svaigi spiesta laima sula un biešu sula. Sievietēm ar šo slimību nevajadzētu lietot estrogēni - piemēram, hormonu terapijas ietvaros vai izmantojot kontracepcijas tabletes. Atbildīgais ārsts var precīzi atbildēt uz ko pasākumus jāņem. Tomēr tiem, kurus skāris Dubina-Džonsona sindroms, vajadzētu atpūsties gultā un mierīgi. Dzeltens drudzis labi jāizārstē, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un novēlotām sekām. Pēc atveseļošanās pacientiem regulāri jāapmeklē ārsts un jāved fiziski veselība pārbaudīts. Ieteicami arī sporta un uztura pasākumi. Abi stiprina novājinātos imūnā sistēma un regulē kuņģa-zarnu trakta un citus endogēnos procesus. Ja simptomi pēkšņi parādās atkal, nepieciešama medicīniska palīdzība.
