Ja ārsta profesija runā par a urīnviela cikla defekts, tas izmanto iejaukšanos, kas galvenokārt ietekmē vairākas vielmaiņas slimības, kurām, no vienas puses, ir ģenētiska izcelsme, un, no otras puses, tās ir atbildīgas par traucējumiem slāpeklis izdalīšanās. Ja to neārstē, urīnviela cikla defekts noved pie pacienta nāves. Aknas transplantācija ir vienīgais terapija labot urīnviela cikla defekts.
Kas ir urīnvielas cikla defekts?
Urīnvielas cikla defekts parasti kalpo kā jumta termins vairākām vielmaiņas slimībām, no kurām visas ir traucētas slāpeklis izdalīšanās. Vēl viena kopīga iezīme ir ģenētiskā izcelsme; tāpēc šādas vielmaiņas slimības var būt iedzimtas. Tā kā urīnvielas cikla defekts noved pie nervu toksīna patoloģiska palielināšanās amonjaks, slimība - ja nav savlaicīgas ārstēšanas - noved pie smadzenes un pēc tam līdz nāvei. Jāatzīmē, ka ir seši dažādi fermentu defekti. Simptomi var atšķirties atkarībā no vecuma un sākotnējās izpausmes.
Cēloņi
Karbamīda cikla defekti tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā. Vienīgais izņēmums ir ārpusbiržas deficīts; Ārpusbiržas deficīts tiek mantots tikai ar X saistītā recesīvā veidā. Reizēm var notikt arī spontānas mutācijas. Tas nozīmē, ka urīnvielas cikla defekts nav iedzimts, bet ģenētiskais defekts ir radies spontāni. Karbamīda cikla defekti tāpēc ir iedzimti vielmaiņas traucējumi aknas kas potenciāli var apdraudēt dzīvību. Šajā gadījumā ir vērojams ne tikai amonjaks līmenis, bet arī traucēta olbaltumvielu sadalīšanās. Sakarā ar esošo trūkumu dažu fermenti, ķermenis nespēj vēlāk pārveidot amonjaks, toksisks starpprodukts, nonāk urīnvielā. Tas neizbēgami izraisa amonjaka līmeņa paaugstināšanos, neirotoksīnam nogulsnējoties asinis un citi audi. Pastāv risks smadzenes un nervu bojājumi, un slimība dažreiz var vadīt līdz pacienta nāvei. Līdz šim ir zināmi seši enzīmu defekti, kas ir atbildīgi par urīnvielas cikla defektu:
- Karbamils fosfāts sintetāzes (CPS) -1 deficīts.
- Ornitīna transkarbamilāzes (OTC) deficīts
- Argininosukcināta sintetāzes (ASS) deficīts (1. tipa citrulinēmija).
- Argininosukcināta liāzes (ASL) deficīts (argininosukcīnskābes slimība).
- Argināzes-1 deficīts (hiperargininēmija).
- N-acetilglutamāta sintetāzes (NAGS) deficīts.
Kāpēc rodas šādi trūkumi, vēl nav noskaidrots.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi atšķiras atkarībā no vecuma un sākotnējās izpausmes. Tāpēc to pamatā galvenokārt ir skartās personas vecums. Zīdaiņa vecumā vemšana, ir iespējama ārkārtīgi pārmērīga elpošanas frekvence, krampji un arī samazināta šķidruma uzņemšana. Dažreiz zīdainis var kļūt par a koma. Zīdaiņa vecumā krampji atkārtojas; var novērot arī uzvedības traucējumus, augšanas deficītu, kā arī samazinātu pārtikas daudzumu, kā arī šķidruma uzņemšanu. Pacientam ir arī risks iekrist a koma bērnībā. Šie simptomi galvenokārt tiek novēroti pusaudžiem un pieaugušajiem: Ietekmētie indivīdi ir uzbudināmi, letarģiski, bieži apjukuši, cieš atkārtoti nelabums un vemšana, un jūties bezrūpīgs. Smagās formās pacienti var nonākt arī a koma. Atkarībā no klīniskā attēla simptomi var būt dažādi. No vienas puses, tie var būt īpaši intensīvi, bet, no otras puses, tie var notikt tikai nedaudz.
Diagnoze un gaita
Ja dažreiz pastāv simptomi, kas liecina par urīnvielas cikla defektu, tiek veikti laboratorijas testi. Šajos testos ārsti konstatē pārmērīgu amonjaka līmeni asinis. Diagnozi var pamatot, piemēram, ar ģenētisko testu, kurā tiek pārbaudīta mutācijas identifikācija. Smagas slimības progresēšanas pamatā galvenokārt ir defekti pirmajos trijos fermenti. Būtībā fermenta deficīts ir atbildīgs par turpmākajām sekām, par kuru slimības gaitu ir jābaidās. Lielākas atlikušās aktivitātes parasti izraisa hroniskus kursus, lai gan tie kļūst redzami tikai pēc jaundzimušo fāzes. Ja urīnvielas cikla defekts tiek ārstēts nepareizi vai netiek ārstēts vispār, smadzenes un / vai nervu bojājumi neizbēgami radīsies. Pēc tam neapstrādāts urīnvielas cikla defekts noved pie skartās personas nāves. Nav svarīgi, kurš fermenta defekts ir. Visi fermentu defekti, ja tos neārstē, var vadīt līdz nāvei.
Komplikācijas
Bez ārstēšanas urīnvielas cikla defekts vairumā gadījumu noved pie pacienta nāves. Šī iemesla dēļ pacientam ir nepieciešama steidzama šīs slimības ārstēšana. Tas arī novērsīs komplikācijas un sekundārus bojājumus. Skartā persona parasti cieš no nelabums un vemšana urīnvielas cikla defekta dēļ. Turklāt ir krampji saistīts ar smagiem sāpes. Notiek elpas sagrābšana, un nav nekas neparasts, ka iestājas panikas lēkme. Tāpat skartā persona var zaudēt samaņu vai pat nonākt komā. Nereti cietušie cieš no uzvedības traucējumiem, kas var negatīvi ietekmēt it īpaši bērnu attīstību. Pacienti parasti ir neskaidri un viegli agresīvi. Arī miega traucējumi vadīt līdz vieglai uzbudināmībai. Ja defekts netiek ārstēts, vairumā gadījumu pacienta dzīves ilgums ievērojami samazinās un galu galā iestājas nāve. Pati ārstēšana nerada papildu komplikācijas. Tomēr skartā persona var būt atkarīga no dialīze par aknas transplantācija. Vairumā gadījumu turpmākie simptomi ir atkarīgi no pamata slimības.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā urīnvielas cikla defekts sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi, tas jāārstē ārstam. Pašārstēšanās ar šo nenotiek stāvoklis. Karbamīda cikla defekts var rasties pat bērniem vai zīdaiņiem. Tas noved pie vemšanas vai augsta elpošanas ātruma. Ja vecāki pamana šos simptomus, jākonsultējas ar ārstu. Arī sūdzības un augšanas pārkāpumi norāda uz slimību. Turklāt šī slimība izraisa krampjus vai grūtības dzert. Cietušie cieš no uzvedības traucējumiem un bieži ir agresīvi vai aizkaitināmi. Apjukums arī bieži norāda uz urīnvielas cikla defektu. Simptomu smagums var būt ļoti atšķirīgs, tāpēc tiem ne vienmēr jābūt defekta simptomiem. Tomēr, tā kā slimību var izārstēt tikai ar transplantācija aknu gadījumā piesardzības nolūkos vienmēr jāveic pārbaude, ja minētie simptomi ir pamanāmi. Parasti urīnvielas cikla defektu var diagnosticēt internists. Pēc tam ārstēšana notiek ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību slimnīcā. To, vai būs pozitīva slimības gaita, parasti nevar paredzēt.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšanas iespējām ir pieejamas vairākas terapijas. Jaundzimušo slimības izpausmju gadījumā, kad pastāv risks zīdaiņa dzīvībai, tiek uzsākta intensīva medicīniska ārstēšana. Šādas ārstēšanas metodes, kas pazīstamas arī kā akūtas terapijas, galvenokārt notiek vielmaiņas centros. Šādu terapiju mērķis ir pazemināt toksiskā amonjaka līmeni. Amonjaka līmenis tiek pazemināts, piemēram, par dialīzear kuru “asinis mazgāšana ”veic tikai tad, kad amonjaks koncentrācija pārsniedz 400 µmol / l. Zīdaiņiem tos nedod proteīni. Zīdaiņiem netiek dota proteīni; dažreiz tiek doti medikamenti, kas palīdz samazināt amonjaka līmeni asinīs. Dažreiz hepatocelulāri terapija var būt arī veiksmīgs. Šādas terapijas ir ieteicamas galvenokārt zīdaiņiem; lai gan aknu transplantācija būtu efektīvāka, procedūra jaundzimušajam rada ārkārtīgi lielu stresu, tāpēc daudzi ārsti no tās atturas. Gandrīz visos gadījumos risks, ka bērns neizdzīvos, ir pārāk liels. Aknu šūnās terapija, pieaugušos hepatocītus iegūst no donoru aknām un pēc tam krioakonservē - bez baktērijas - suspensijā. Ilgtermiņā ārsti izvēlas uztura un narkotiku ārstēšanu. Jāņem vērā, ka šī ārstēšana jāveic visu mūžu. Vienīgā patiesi ārstnieciskā terapija, kas dažkārt koriģē urīnvielas cikla defektu, ir aknu transplantācija. Tikai kad aknu transplantācija var veikt urīnvielas cikla defektu.
Prognoze un prognoze
Daudzos gadījumos urīnvielas cikla defekta diagnoze nenoved pie normālas dzīves. Slimība nosaka ierobežojumus ikdienas dzīvē. Tikai ilgstoša ārstēšana var nodrošināt pēc iespējas lielāku simptomu brīvību. Ietekmētajām personām jārēķinās ar viņu ierobežojumiem uzturs kad rodas iedzimta slimība. Asins mazgāšana un medikamenti pavada dzīvi. Izārstēt nav iespējams. Ja defekts netiek savlaicīgi atpazīts, parasti rodas smadzeņu bojājumi. Galu galā urīnvielas cikla defekts noved pie nāves. Statistiski slimība dažos dzīves posmos notiek biežāk. Šeit valda vislielākais risks; tomēr attiecībā uz visām vienas vecuma grupas personām karbamīda cikla defekts ir margināla parādība. Zēni un meitenes zīdaiņa vecumā un bērnība ir īpaši skarti. Aptuveni 50 procenti no visiem gadījumiem ir attiecināmi uz šo vecuma grupu, kas Vācijā atbilst tikai 80 jaundzimušajiem gadā. Arī sievietes sporādiski saslimst laikā grūtniecība. Principā gadījumiem pilna vecuma personām ir margināls raksturs. Ilgtermiņa terapijas mērķis ir saglabāt amonjaku un glutamīns koncentrācija asinīs normālā diapazonā. Tas tiek panākts, uzturot nemainīgu zemu olbaltumvielu saturu uzturs. Ja tiek ievērota šī procedūra, ir iespējams dzīvot bez simptomiem. Lai to panāktu, pacientiem jāpierāda augsta disciplīna.
Profilakse
Tā kā urīnvielas cikla defekts ir ģenētisks traucējums, kura izcelsme nav zināma un parasti ir iedzimta vai rodas spontānas mutācijas dēļ, vielmaiņas traucējumus nevar novērst.
Follow-up
Tā kā pašārstēšanās nevar notikt ar urīnvielas cikla defektu un slimība ir ģenētiska, vairumā gadījumu šīs slimības pēcapstrādes iespējas ir stipri ierobežotas. Ietekmētā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras diagnostikas ar turpmāku ārstēšanu, tāpēc simptomi vairs nepasliktinās. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt pacienta nāvi, ja slimība paliek neārstēta. Pacienti bieži ir atkarīgi no pasākumus of dialīze. Viņiem nepieciešama arī viņu pašu ģimenes un draugu aprūpe un atbalsts. Tas var arī atvieglot vai pilnībā novērst psiholoģisku sajukumu vai depresija. Lietojot zāles, pacientiem jāpārliecinās, ka viņi tos regulāri lieto, kā arī pareizu devu, lai atvieglotu simptomus. Veselīgs dzīvesveids ar līdzsvarotu uzturs var arī pozitīvi ietekmēt šīs slimības gaitu. Ja cietusī persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas ir ieteicams novērst slimības atkārtošanos bērniem. Iespējams, slimības dēļ pacienta dzīves ilgums samazinās.
Ko jūs varat darīt pats
Karbamīda cikla defekts ir nopietna slimība, kas bieži notiek negatīvi. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir nekavējoties informēt atbildīgo ārstu par visiem neparastiem simptomiem vai nogādāt bērnu tuvākajā slimnīcā. Ja vielmaiņas slimība patiešām ir sastopama, ārstēšana jāsāk nekavējoties, lai izvairītos no iespējamiem bojājumiem. Atsevišķos simptomus var ārstēt ar zināmiem līdzekļiem un pasākumus. Uztura pasākumus kā arī gultas režīms un atpūta ir noderīgi nelabums un vemšana. Krampji var atvieglot sedācija ārstniecisko preparātu lietošana. Ja bērnam ir panikas lēkmes pazīmes vai viņš pat zaudē samaņu, jāsauc neatliekamās palīdzības ārsts. Uzvedības traucējumu gadījumā uzvedības terapija ir noderīga, kurā jāpiedalās arī vecākiem. Izmantojot visaptverošu apmācību, uzbudināmība, agresivitāte un citas pamanāmības var reaģēt vislabākajā iespējamajā veidā, kas vismaz samazina attīstības traucējumu risku. Ilgtermiņā noder arī terapeitiskās konsultācijas. Daudzos gadījumos slimība noved pie pacienta nāves - apstāklis, kas rada milzīgu slogu gan skartajam bērnam, gan arī tuviniekiem.
