CEDNIK sindroms ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā anomālijas āda kā arī traucējumi nervu sistēmas. Pacienti ar CEDNIK sindromu galvenokārt cieš no keratodermijas, kā arī hiperkeratoze. Līdz ar to āda ir traucēta. Uz nervu sistēmas, CEDNIK sindroms īpaši izpaužas ar attīstības traucējumiem.
Kas ir CEDNIK sindroms?
Būtībā CEDNIK sindroma slimības termins ir akronīms, kas apkopo galvenos slimības simptomus. Tie ietver ihtioze, smadzeņu disgenēze, palmo-plantāra keratoderma un neiropātija. Pirmo CEDNIK sindroma aprakstu pēc zinātniskām vadlīnijām 2005. gadā veica ārsts Sprechers. Personas ar CEDNIK sindromu cieš no izteiktiem traucējumiem nervu sistēmas. Turklāt epiderms neatšķiras, kā tas notiek veseliem cilvēkiem, tāpēc CEDNIK sindroms izraisa simptomus arī āda. Šīs tipisko simptomu kombinācijas dēļ CEDNIK sindroms pieder pie neirokutānu sindromiem. Pašlaik medicīnas zinātnei ir zināmi tikai aptuveni septiņi cilvēki, kuri cieš no CEDNIK sindroma. Tās ir četras sievietes un trīs vīrieši. Pārsteidzošā skarto personu iezīme ir tā, ka viņi ir bērni no radiniekiem. Tādējādi pastāv a asinis attiecības starp vecākiem. CEDNIK sindromam ir autosomāli recesīvs mantojuma modelis. CEDNIK sindroma cēloņi ir atrodami SNAP ģenētiskajās mutācijās29 gēns. Medicīnas eksperti lēš, ka CEDNIK sindroma izplatība ir mazāka par 1 no 1,000,000 XNUMX XNUMX, pamatojoties uz līdz šim notikušajiem slimības gadījumiem.
Cēloņi
CEDNIK sindroma patoģenēze ir cieši saistīta ar noteiktām ģenētiskām mutācijām. Piemēram, visiem līdz šim pētītajiem pacientiem ar CEDNIK sindromu ir raksturīgi gēns mutācijas uz SNAP29 gēna. Šis gēns atrodas gēnu lokusā 22q11.2 un ir atbildīgs par tā sauktā SNAPE proteīna kodēšanu. Tādējādi tas piedalās dažādu pūslīšu savienošanā. Šī gēna gēnu mutācijas vadīt, piemēram, uz kornifikācijas traucējumiem, kas raksturīgi CEDNIK sindromam.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
CEDNIK sindroms izpaužas raksturīgās sūdzībās, kas medicīnas ekspertiem ātri sniedz norādes par šo slimību. Piemēram, lielākā daļa simptomu ir piedzimšanas brīdī, un ārsti un vecāki tos var atpazīt. Tie ietver, piemēram, sejas anomālijas, kas raksturīgas CEDNIK sindromam. Ietekmētajiem bērniem ir neparasti plašs deguna tilts, hipertelorisms un antimongoloīds plakstiņš. Turklāt zīdaiņi un mazuļi, kurus skāris CEDNIK sindroms, nespēj kontrolēt viņu vadītājs un bagāžnieks normāli. Turklāt CEDNIK sindroma skarto bērnu skatiens bieži nemierīgi klīst turp un atpakaļ. Visi CEDNIK sindroma simptomi un pazīmes tiek novērotas vai nu jaundzimušajiem, vai pacientiem kā maziem bērniem.
Diagnoze un gaita
Dažreiz ir grūti diagnosticēt CEDNIK sindromu, jo līdz šim ir ziņots tikai par dažiem slimības gadījumiem, un daudzi ārsti reti apsver stāvoklis izmeklējumu laikā tā retuma dēļ. Tomēr principā jaundzimušo bērnu ar CEDNIK sindromu ārējais izskats norāda uz iedzimtu slimību tūlīt pēc dzemdībām, tāpēc turpmākās klīniskās pārbaudes parasti seko ātri. Ir svarīgi, lai bērna vecāki piedalītos anamnēzē un sniegtu ārstam informāciju par salīdzināmiem slimības gadījumiem ģimenē. Tā kā iepriekšējie CEDNIK sindroma gadījumi ir bērni no radinieku savienībām, īpaši svarīga ir visaptveroša ģimenes vēsture. Pacienta intervijas laikā aizbildņi apraksta mazuļa vai toddler sūdzības un visas anomālijas laikā grūtniecība. Turpmākajā klīniskajā pārbaudē tiek izmantotas daudzas metodes. Sākumā, piemēram, speciālists veic vizuālus izmeklējumus, galvenokārt koncentrējoties uz ādu un jo īpaši uz tipiskajiem keratinizācijas procesu traucējumiem. Sejas anomālijas arī sniedz svarīgas norādes uz CEDNIK sindromu. Neiroloģisko sūdzību izskatīšanā parasti iesaistās neiroloģijas speciālists. Visbeidzot, ar ģenētisko testu palīdzību parasti tiek noteikta noteikta CEDNIK sindroma diagnoze. Lai noteiktu iedarbinošās gēnu mutācijas, tiek izmantoti pacienta molekulārie ģenētiskie izmeklējumi. Tomēr iepriekšēja ģimenes vēsture un klīniskās pārbaudes ir svarīgas, lai sašaurinātu precīzāk analizējamo gēnu reģionu.
Komplikācijas
CEDNIK sindroma dēļ pacientiem rodas dažādas novirzes. Bērnu attīstību arī būtiski traucē sindroms, un tā parasti arī stipri aizkavējas. Acu malformācijas un deguns rodas. Šo malformāciju dēļ jo īpaši bērni var kļūt par ķircināšanas upuriem un iebiedēšana skolā un bērnudārzs, kas nevar reti vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām un citām komplikācijām. Vairumā gadījumu skarto bērnu uzvedība ir samērā nemierīga un koncentrācija ir ievērojami samazināts. Tas dažkārt noved pie sūdzībām pieaugušā vecumā. Kā likums, bērnu vecāki cieš arī no smagām psiholoģiskām sūdzībām vai depresija CEDNIK sindroma dēļ. Vairumā gadījumu sindroms tiek diagnosticēts tieši mātes dzemdē, tāpēc ārstēšanu var veikt arī pēc piedzimšanas. To galvenokārt veic, ķirurģiski noņemot malformācijas. Izmainīto uzvedību var arī uzlabot, izmantojot dažādas terapijas un diskusijas ar psihologu. Parasti CEDNIK sindroms neietekmē dzīves ilgumu, tāpēc tas nav ierobežots.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu CEDNIK sindroms izraisa dažādus ierobežojumus un traucējumus pacienta attīstībā. Šī iemesla dēļ parasti ir nepieciešams apmeklēt ārstu, kad attīstības traucējumi rodas CEDNIK sindroma rezultātā. Jo agrāk slimība tiek diagnosticēta un ārstēta, jo labākas iespējas pilnībā izārstēt sindromu. Parasti CEDNIK sindroms var izraisīt arī ādas kornifikācijas traucējumus. Šajā gadījumā ir jākonsultējas arī ar ārstu. Tomēr vairumā gadījumu slimība malformāciju dēļ tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmajos dzīves mēnešos. To veic pediatrs vai ģimenes ārsts. Ja attīstības simptomi parādās tikai vēlāk dzīvē, jebkurā gadījumā jākonsultējas arī ar ārstu. Parasti CEDNIK sindroma simptomus var ārstēt dažādi speciālisti. Agrīna ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko šīs slimības gaitu.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik CEDNIK sindromu nevar izārstēt. Bērni ar CEDNIK sindromu cieš no šīs slimības jau kopš dzimšanas un cēloņsakarības terapija būtībā ir izslēgta. Tādēļ ārsti ārstē CEDNIK sindromu galvenokārt attiecībā uz individuālajiem simptomiem. Attiecībā uz sejas deformācijām tiek apsvērtas ķirurģiskas iejaukšanās, kas veic anomāliju kosmētisko korekciju. Attiecībā uz CEDNIK sindroma neiroloģiskajiem simptomiem pacienti dažreiz saņem zāles terapija. Ja nepieciešams, bērni apmeklē speciālu skolu un īpašas aprūpes iestādes. Ja ģimenēs ir zināma CEDNIK sindroma gēnu mutāciju klātbūtne, ģenētiskās konsultācijas ir ļoti ieteicams. Tam ir jēga CEDNIK sindromā, it īpaši ģimenes plānošanā.
Perspektīvas un prognozes
Nav cēloņsakarības terapija ir iespējama CEDNIK sindromā. Ietekmētās personas tādējādi ir atkarīgas no tīri simptomātiskas ārstēšanas, kas tomēr nevar pilnībā novērst simptomus. Dažas anomālijas un malformācijas var atrisināt ar ķirurģisku iejaukšanos. Tas galvenokārt uzlabo skartās personas estētiku. Ietekmētie bērni ar CEDNIK sindromu ir atkarīgi no intensīvas terapijas un parasti no savas skolas apmeklēšanas, lai vēlāk dzīvē nerastos komplikācijas. Tomēr pats sindroms nav vadīt uz samazinātu dzīves ilgumu. Bērna vecākiem šis sindroms jāņem vērā turpmākajā ģimenes plānošanā un jāveic ģenētiskās konsultācijas lai novērstu turpmāku rašanos. Ja malformācijas pacientam netiks novērstas, tie izraisīs ievērojamus ierobežojumus skartās personas ikdienas dzīvē. Bieži vien tas noved arī pie psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Vairumā gadījumu paralīzi vairs nevar mazināt, tāpēc skartie bērni viņu ikdienas dzīvē vienmēr ir atkarīgi no ārējas palīdzības. Ādas korifikācijas traucējumus var ārstēt arī tikai simptomātiski, tāpēc skartie ir atkarīgi no mūža terapijas.
Profilakse
CEDNIK sindroms ir iedzimts, un pirmsdzemdību profilakse nav iespējama. Tomēr iepriekšējie CEDNIK sindroma gadījumi salīdzinoši skaidri norāda, ka īpaši apdraudēti bērni no radiniekiem. Šādi apstākļi jāņem vērā ģimenes plānošanā, lai samazinātu slimību risku attiecībā uz CEDNIK sindromu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Ar iedzimtu traucējumu nav pašpalīdzības iespēju, kas ļautu atvieglot vai izārstēt slimību. Atkarībā no sejas deformācijas pakāpes, izmaiņas var panākt, strādājot ar ķirurgu. Neskatoties uz to, paliek vizuāls plankums, kuru nevar pielāgot normai. Zīdainis nevar attīstīt kauna izjūtu vai novērtēt esošo optisko izmaiņu nozīmi ikdienas dzīvē. Šo iemeslu dēļ vecāku vai tuvāko radinieku vajadzības ir svarīgākas stāvoklis. Ja vēlaties, bērna seju var viegli pārklāt ar piederumiem. Tomēr tālāk pasākumus, piemēram, kosmētikas līdzekļu lietošana, nav ieteicama. Atklāta pieeja slimībai un tās simptomiem ir noderīga, lai radītu pieņemamu situāciju gan bērnam, gan vecākiem. Lai to panāktu, tuvākas sociālās vides personas ir vispusīgi jāinformē par CEDNIK sindromu. Tas palīdz mazināt nepatīkamās situācijas ikdienas dzīvē. Turklāt vecāki var meklēt terapeitisku palīdzību vai apmainīties ar jūtām pašpalīdzības grupās. Pielietojums atpūta ieteicamas arī metodes. Šie atbalsta ikdienas problēmas un mazina uzsvars kas rodas.
