Dishondrosteosis Léri Weill ir traucējumi ar ģenētiskiem cēloņiem. Dyschondrosteosis Léri Weill tiek klasificēts skeleta displāziju kategorijā. Tipiska slimības pazīme ir īss augums, kas arī ir nesamērīgi. Ekstremitāšu vidējās sadaļas ir simetriski saīsinātas. Tajā pašā laikā tā sauktā Madelung deformācija notiek Léri Weill dishondrosteozes kontekstā.
Kas ir dishondrosteoze Léri Weill?
Disondrosteoze Léri Weill sinonīmi ir pazīstama arī kā Léri-Weill sindroms vai Lamy-Bienefeld sindroms. Būtībā nosaukums cēlies no divām personām, kuras pirmo reizi aprakstīja stāvoklis 1929. gadā papildus īss augums, Madelungas deformācija ir raksturīgs simptoms, kas galvenokārt novērojams plaukstas locītava. Lērija Veila dishondrosteozes biežums līdz šim nav zināms. Apakšējās daļas vidējie reģioni kāja un apakšdelms kauli ir saīsināti. Kaut arī šī saīsināšana jau notiek jaundzimušajiem, Madelung deformācija dažos gadījumos attīstās tikai pubertātes fāzē. Tomēr būtībā tas parādās abās pusēs. Papildus ekstremitāšu saīsināšanai tie bieži ir arī saliekti. Tas parasti pasliktina mobilitāti. Léri Weill dishondrosteoze atkarībā no cilvēka smaguma pakāpes ir atšķirīga. Tomēr sievietēm šī slimība bieži ir smagāka nekā vīriešiem. Vīriešiem slimības laikā ir sportisks augums kā muskuļiem hipertrofija ir arī klāt. Ietekmētās personas ir vidēji saprātīgas.
Cēloņi
Léri Weill dishondrosteoze ir iedzimta slimība, un to izraisa konkrēta cilvēka mutācija gēns. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Sievietes slimība skar biežāk un smagāk nekā vīrieši. Tā sauktais SHOX gēns ir iesaistīts mutācijās. Izmaiņas šajā gēns reģionā var arī vadīt līdz mezomeliskās displāzijas tipam Langer.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Léri Weill dishondrosteozes simptomi un sūdzības ir ļoti pamanāmas. Ietekmētās personas cieš no īss augums kas saistīts ar skeleta raksturīgajām iezīmēm. Lielākajai daļai skarto cilvēku ir SHOX gēna mutācijas. Tomēr deformācijas kauli katram pacientam ļoti atšķiras. Tomēr Léri Weill dishondrosteosis raksturīga iezīme ir brachymetacarpy, kas saistīta ar cubitus valgus. Turklāt Madelung deformācija parasti attīstās pie abām plaukstas locītavām. Iespējama arī Mesomelia. Anomālijas kauli parasti ir smagākas skartajām sievietēm nekā vīriešiem. Turklāt tie nav redzami tikai pēc piedzimšanas. Skeleta iezīmes ir visizteiktākās pirmsskolas vecuma pacientiem. Būtībā Madelungas deformācija attīstās, augšanas plāksnēm savienojoties kopā priekšlaicīgā stadijā. Ja SHOX gēns ir heterozigots, skeleta attīstība tiek ietekmēta pirms dzimšanas. Pēc piedzimšanas attīstība ir atkarīga no tā, vai indivīdu ietekmē Léri Weill dishondrosteoze. Lielākā daļa pacientu, kas cieš no dishondrosteosis Léri Weill augt nepārtraukti. Galīgais augstums ir aptuveni divpadsmit centimetri mazāks nekā vidējais garums veseliem cilvēkiem. Pacientu ar dishondrosteozi Léri Weill neparasti mazais augstums parādās galvenokārt no pubertātes. No šī posma izaugsme ievērojami palēninās. Vēl viena dishondrosteozes Léri Weill izpausme ir tā sauktais Langera sindroms. Tomēr tas fenotipiski ir daudz smagāk.
Diagnoze
Daudzos gadījumos Léri Weill dishondrosteoze jau ir redzama jaundzimušajiem bērniem tūlīt pēc piedzimšanas. Piemēram, šeit ir acīmredzama ekstremitāšu saīsināšana un, iespējams, saliekšanās. Vēlākais, sākot no pubertātes, kļūst redzams skarto pacientu pundurisms, jo augšana ir ļoti lēna. Ja ir aizdomas par Léri Weill dishondrosteosis klātbūtni, jāmeklē ārsts. Speciālists veic a medicīniskā vēsture ar pacientu. Tā kā Léri Weill dishondrosteoze ir iedzimta, rūpīga ģimenes vēsture ir ļoti svarīga. Pēc tam notiek dažādi klīniskie izmeklējumi. Rentgenstūris skeleta izmeklējumi šeit ir īpaši svarīgi. Lērija Vila dishondrosteozi var droši diagnosticēt ar ģenētiskās analīzes palīdzību. Tas atklāj SHOX gēna mutāciju. Veicot noteiktus ģenētiskos testus, ir nepieciešamas apmēram trīs nedēļas, līdz rezultāts ir pieejams. Ir iespējams veikt arī citoģenētiskās analīzes. Diferenciāldiagnoze ir arī nozīmīgs, galvenokārt no Léri Weill dishondrosteozes Tērnera sindroms.
Komplikācijas
Dishondrosteosis Léri Weill izraisa dažādas ķermeņa malformācijas un mazu augumu. Bērni var kļūt par ķircināšanas un iebiedēšanas upuriem nepareizu izpausmju dēļ un nereti cieš no psiholoģiskām sūdzībām. Ekstremitātes bieži ir asimetriski izteiktas un saistītas ar ierobežotu kustību. Tomēr deformācijas lielākajai daļai pacientu atšķiras, tāpēc vispārēja komplikāciju prognozēšana nav iespējama. Arī plaukstas locītavas bieži tiek deformētas, un pacientam ir mazs augums. Deformāciju dēļ dažādas ikdienas dzīves aktivitātes var tikt ierobežotas, tāpēc skartā persona ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības un cieš no pazeminātas dzīves kvalitātes. Diemžēl cēloņsakarība ar dischondrosteosis Léri Weill nav iespējama. Tādēļ pacientam ir jāpavada visa dzīve ar simptomiem un diskomfortu. Tomēr ir iespējams atbalstīt un atbrīvot plaukstas. Parasti tā nav vadīt jebkādas turpmākas komplikācijas vai diskomforts. Nepieciešamās ķirurģiskās iejaukšanās šajā gadījumā var tikt veiktas jaunā pacienta vecumā, un to bieži papildina fizioterapeitiskā terapija pasākumus.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Dyschondrosteosis Léri Weill vairumā gadījumu tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas. Vai ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi, izņemot parasto terapiju pasākumus atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes. Nepieciešamās ķirurģiskās iejaukšanās var veikt zīdaiņa vecumā, un tās bieži atbalsta fizioterapeitiskās pasākumus. Ja, neraugoties uz ķirurģisko ārstēšanu, ikdienas dzīvē ir problēmas, ir jākonsultējas ar atbildīgo ārstu. Noteiktos apstākļos pacientam var būt nepieciešams ilgāks vai pastāvīgs atbalsts ikdienas uzdevumu veikšanā. Kritienu un nelaimes gadījumu gadījumā, kas rodas nepareizu apstākļu dēļ, jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu vai jānogādā skartā persona tuvākajā slimnīcā. Ja deformāciju rezultātā bērns tiek pakļauts iebiedēšanai un ķircināšanai, ir jāvēršas pie terapeita. Nopietnas psiholoģiskas ciešanas gadījumos ir piemērota ilgtermiņa psiholoģiskā un medicīniskā aprūpe. Šie pasākumi var būt jāturpina pieaugušā vecumā. Dischondrosteosis gadījumos Léri Weill var konsultēties ne tikai ar ģimenes ārstu, bet arī ar iedzimtu slimību speciālistu.
Ārstēšana un terapija
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana terapija dischondrosteosis Léri Weill ir simptomātiska, jo nav iespējams novērst cēloņus. Lai aizsargātu plaukstas locītava, tiek izmantoti balsti, šinas vai citas ergonomiskas ierīces. Dažos gadījumos tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās, lai atjaunotu locītavas funkcijas. Atbilstoša darbība galvenokārt tiek veikta bērnība. Tas atvieglo sāpes tajā pašā laikā. Papildus, fizioterapija arī ir svarīga loma. Svarīga ir arī regulāra pacienta pārbaude pie attiecīgajiem speciālistiem.
Perspektīvas un prognozes
Dihondrosteozes Léri Weill cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, jo šī slimība ir ģenētiska slimība. Tāpēc skartajām personām ir jāpaļaujas tikai uz simptomātisku ārstēšanu, kas var mazināt simptomus, bet ne pilnībā ierobežot tos. Ja Lērija Veila dishondrosteoze netiek ārstēta, pacienta ikdiena būs ārkārtīgi ierobežota. Saīsināto ekstremitāšu un nepārtrauktas augšanas rezultātā bērniem ir ierobežotas kustības un tādējādi attīstības traucējumi. Arī pubertāte sākas agri, tāpēc pieaugušā vecumā var rasties sarežģījumi. Cietušie cieš no ļaundabīgiem augumiem visā ķermenī un tādējādi bieži arī no ķircināšanas vai pat iebiedēšanas. Šī iemesla dēļ simptomi ir jāārstē savlaicīgi, lai izvairītos no psiholoģiskiem traucējumiem un depresija. Kā likums, slimību var mazināt ar dažādām ķirurģiskām iejaukšanās un fizioterapija pasākumi. Tomēr tas neizraisa pilnīgu izārstēšanu. Satvēriens plaukstas locītava parasti var atjaunot, lai ikdienā nebūtu ierobežojumu. Dzīves ilgumu sindroms parasti neietekmē.
Profilakse
Pašlaik nav pasākumu vai iespēju dishondrosteosis Léri Weill profilaksei, jo tā ir iedzimta slimība. Tāpēc savlaicīga diagnoze, kurai seko terapija ir īpaši aktuāls, jo tas samazinās, piemēram, plaukstas locītavas bojājumus.
Ko jūs varat darīt pats
Dyschondrosteosis Léri Weill ir ģenētiska slimība, kurā ar paša spēkiem nav iespējams panākt izmaiņas mutācijās. Pašpalīdzības pasākumi aprobežojas ar ikdienas uzlabošanās iespējām, cīnoties ar šo slimību. Bērni, kas dzimuši ar malformāciju, savlaicīgi jāinformē par slimību, tās īpašībām un sekām. Ja vien bērns nav adoptēts, arī skartie ģimenes locekļi var dalīties pieredzē un viņiem vajadzētu iedrošināt bērnu. Ikdienas izaicinājumu risināšanu var praktizēt kopā, lai bērns nebūtu gatavs noteiktām situācijām, kas var būt emocionāli saspringtas vai nomācošas. Ja rodas emocionālas vai psiholoģiskas problēmas, var rīkot diskusijas un veicināt bērna pašapziņu. Ir noderīgi veikt darbības, kurās slims bērns var parādīt un tālāk popularizēt savas stiprās puses. Ikdienā slimībai ir nozīmīga loma. Neskatoties uz to, tas var ļoti atvieglot, ja pietiekami daudz vietas un uzmanība tiek pievērsta arī citām tēmām un notikumiem. Apziņa par notikumiem ārpus savas dzīves vai komforta zonas palīdz novērst uzmanību un iegūt jaunu pieredzi. Tajā pašā laikā apmaiņa ar līdzīgi slimiem cilvēkiem vai dalība pašpalīdzības grupās ir iespējas uzlabot dzīves kvalitāti.
