Dimanta-Blekfana sindroms ir anēmisks traucējums, lai gan cēlonis joprojām nav skaidrs. Dimanta-Blekfana sindromu var ārstēt salīdzinoši labi un dažreiz pat izārstēt. Tomēr profilaktiski pasākumus nav iespējams.
Kas ir Diamond-Blackfan sindroms?
Medicīnas profesija attiecas uz Diamond-Blackfan sindromu - pazīstams arī kā erythrogenesis imperfecta vai hroniska iedzimta hipoplastiska anēmija un Diamond-Blackfan anēmija (īsi DBA) - kā hroniska anēmija, kurai raksturīgs zems sarkanās krāsas daudzums asinis šūnas, kas atrodas asinīs. Dimanta-Blekfana sindroms pārsvarā rodas pirmā dzīves gada sākumā.
Cēloņi
Dimanta-Blekfana sindroms ir anēmisks traucējums un tā sauktā plaši pazīstamā aplastiskā īpašā forma anēmija, kas pēc tam uzrāda selektīvus sarkanās krāsas traucējumus asinis šūnu ražošana. Dimanta-Blekfana sindroms ir iedzimts vai nu autosomāli dominējošs, vai autosomāli-recesīvs. Šajā gadījumā izmaiņas vai mutācijas atrodas 19. hromosomā (13. pozīcija). Tomēr daudzos gadījumos Diamond-Blackfan sindroms nav iedzimts, bet notiek sporādiski (spontāna mutācija). Tikai 15 procentos no visiem gadījumiem ir mantojums no viena vecāka. Līdz šim faktiskais Diamond-Blackfan sindroma cēlonis nav zināms. Tomēr ārstiem ir aizdomas, ka tā ir tā saucamo eritrocītu cilmes šūnu iedzimta anomālija. Anomālijas dēļ eritrocītu cilmes šūnas, kas atrodas kaulu smadzenes, ir nepietiekami piegādāti, tāpēc arī sarkanā krāsa ir zema asinis šūnas. Sakarā ar to, ka cēlonis nav zināms, ārsti galvenokārt darbojas simptomātiski terapija vai sindroma novēršana nav iespējama. Tomēr, pat ja Diamond-Blackfan sindroma cēlonis nav zināms, ārsti var ļoti labi izārstēt šo slimību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dimanta-Blekfana sindroms pārsvarā notiek pirmo sešu mēnešu laikā; 50 procentos no visiem gadījumiem pirmie simptomi parādās pēc trim dzīves mēnešiem. Apmēram piektā daļa gadījumu Diamond-Blackfan sindroms jau ir konstatējams pēc piedzimšanas, jo jaundzimušie piedzimst ar “tipisku bālumu”. Daudzos gadījumos Diamond-Blackfan sindroma skartie cieš no malformācijām. Piemēram, ārsti atklāj mikrocefāliju (ļoti mazu galvaskauss), plaisa lūpa un aukslējas, vai ļoti mazi acs āboli (mikroftalmi). Dažreiz var diagnosticēt arī hipertelorismu (acis, kas atrodas ļoti plaši) vai nedabiski augstu aukslēju; visi šie priekšmeti ir klasiski pret Diamond-Blackfan sindromu. Turklāt 50 procentiem no visām skartajām personām ir maza auguma; apmēram trešdaļa no skartajām personām cieš no a sirds defekts vai pirkstu malformācijas thumbs un nieru malformācijas. Dažreiz garīgā attīstība var arī aizkavēties. Slimības gaita ir pozitīva. Protams, ir arī izteikti izteicieni; tomēr parasti Diamond-Blackfan sindromu var labi ārstēt vai dažreiz pat izārstēt.
Diagnoze
Diamond-Blackfan sindroma raksturīga iezīme ir tā saucamais eritroblastu deficīts. Iedzimta eritroblastoftize (eritropoētiskie audi Grieķijā) kaulu smadzenes atkāpjas) ar retikulocitopēniju, jebkuras dzimumceļa malformācijas vai pat skartās personas klasiskā sejas izteiksme (pseidomongoloidais habitus) ir raksturīgas Diamond-Blackfan sindroma pazīmes. Citas pazīmes, kas liecina par Diamond-Blackfan sindromu, ir: mikrocefālija, gotiskā aukslēja, mikroftalms vai pat hipertelorisms. Lai gan šīs ir klasiskas pazīmes, medicīnas speciālistam jāveic arī asins analīzes. Asins analīzes var izmantot, lai noteiktu Diamond-Blackfan sindroma klātbūtni. Kamēr neskartajām personām ir a hemoglobīns (Hb) līmenis pārsniedz 11 g / dL, Diamond-Blackfan sindroma līmenis ir zem 6 g / dL. Izmantojot asins analīzes un kaulu smadzenes punkcija, kas var atklāt izmaiņas, ārsts var noteikt Diamond-Blackfan sindroma diagnozi. Apmēram 20 līdz 25 procentos gadījumu Diamond-Blackfan sindromu var diagnosticēt arī ar ģenētisko testēšanu. Šajā gadījumā ārsts atklāj tā sauktā RPS19 mutāciju gēns, kas pēc tam izraisa Diamond-Blackfan sindromu.
Komplikācijas
Dimanta-Blekfana sindroms jau notiek zīdaiņiem un bērniem ļoti jaunā vecumā un noved pie ārkārtējas bāluma sejā un arī cilvēka visā ķermenī. Turklāt daudzi pacienti cieš arī no maziem acs āboliem vai acīm, kas atrodas samērā plaši, tāpēc sindroms samazina arī pacienta pašcieņu. Bieži vien ir arī plaisa lūpa un aukslējas. Arī skartajām personām ir īss augums un cieš no dažādiem sirds defekti. The sirds defekti var samazināt paredzamo dzīves ilgumu. Retos gadījumos Diamond-Blackfan sindroms ierobežo arī bērna psiholoģisko attīstību, un atpalicība var rasties. Diamond-Blackfan sindromu var salīdzinoši labi ārstēt kortizons, un vairumā gadījumu ārstēšana izraisa pozitīvu slimības gaitu. Smagos gadījumus var ārstēt arī ar kaulu smadzenēm transplantācija. Šajā gadījumā sindromu, iespējams, var pilnībā izārstēt, tā ka dzīves gaitā vairs nav komplikāciju. The sirds defekts regulāri jāpārbauda ārstam un vajadzības gadījumā jāārstē, lai no tā nerastos komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Bērni, kas dzimuši ar malformācijām, vienmēr jāpārbauda un jānovieto medicīniskā uzraudzībā. Ja tipiskās pazīmes - ieskaitot ļoti mazus acs ābolus, plaši izvietotas acis vai plaisu lūpa un aukslējām - tām pievienojas pamanāms sejas bālums, var būt Diamond-Blackfan sindroms. Šajā gadījumā vecākiem vajadzētu runāt nekavējoties pie pediatra. Simptomi, piemēram, īss augums, pirkstu malformācijas un pazīmes niere vai sirds slimības ir arī vislabāk noskaidrot nekavējoties. Ja sindroms tiek atklāts un ārstēts agrīnā stadijā, atveseļošanās iespējas parasti ir salīdzinoši labas. Tāpēc ir svarīgi apmeklēt ārstu, tiklīdz tiek pamanīti iepriekš minētie simptomi. Ja sindroma simptomi atkārtojas vēlāk dzīvē, medicīniskais skaidrojums ir nepieciešams jebkurā gadījumā. Turklāt jāmeklē psiholoģiskais atbalsts, jo Dimanta melnā sindroma dēļ bieži rodas tādas psiholoģiskas sūdzības kā depresija vai mazvērtības kompleksi. Ja sirds un asinsvadu sistēmas sūdzības vai pazīmes niere kļūme kļūst acīmredzama, nekavējoties jābrīdina ārkārtas ārsts.
Ārstēšana un terapija
Dimanta-Blekfana sindromu var salīdzinoši labi ārstēt, izmantojot kortikosteroīdus. Piemēram, pētījumi jau ir parādījuši, ka apmēram 82 procenti no visiem skartajiem indivīdiem ļoti labi reaģē uz kortikosteroīdiem terapija; tomēr ir svarīgi, lai skartie cilvēki nesaskartos ar atbilstošu terapiju tikai pēc pirmā dzīves gada. Personas, kurām vēl ir pirmais dzīves gads vai kuras faktiski nereaģē uz kortikosteroīdiem terapija saņems asins pārliešanu, lai varētu ārstēt Diamond-Blackfan sindromu. Ārstam ir svarīgi novērst to uzkrāšanos dzelzs ķermenī; šajā gadījumā ārsts runā par hemosiderozi, kas jebkurā gadījumā ir jānovērš. Vēl viena terapeitiskā iespēja ir cilmes šūnu transplantācija vai kaulu smadzeņu transplantācija - BMT. Ar šo ārstēšanu ir iespējams izārstēt Diamond-Blackfan sindromu. Īpaši cilvēki, kuri ir atkarīgi no pārliešanas, jo viņi nepieļauj kortikosteroīdu terapiju, tiek atkārtoti ārstēti ar transplantācija, jo biežas pārliešanas reizēm bojā orgānus. Pašlaik kaulu smadzenes transplantācija ir vienīgā terapija, kas faktiski var izārstēt Diamond-Blackfan sindromu. Tomēr ziedojums no ģimenes locekļa, kas nav ģimenes loceklis, ir tik riskants, ka atsevišķos gadījumos ir jānosver, vai riskēt. Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgā ārstēšanas iespēja, kas var labi izārstēt sindromu. Pašlaik nav zināmas citas ārstēšanas iespējas, kurām ir līdzīgs efekts.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Diamond-Blackfan sindroma cēlonis un patoģenēze vēl nav skaidra, šim nolūkam nevar piemērot cēloņsakarību. stāvoklis. Tāpēc skartajām personām simptomu mazināšanai jāpaļaujas tikai uz simptomātisku ārstēšanu. Ja Diamond-Blackfan sindroms netiek ārstēts, pacienti cieš no a sirds defekts nieru malformācijas. Tāpat garīgā attīstība var aizkavēties, ja skartā persona nesaņem atbilstošu atbalstu, kā rezultātā atpalicība. Aukslēju spraugas dēļ daudzi pacienti cieš no diskomforta, lietojot pārtiku un šķidrumus. Dažādas deformācijas var arī vadīt dažos gadījumos uz ķircināšanu vai iebiedēšanu un tādējādi rada psiholoģisku diskomfortu. Sindromu parasti ārstē, veicot dažādas ķirurģiskas iejaukšanās un sniedzot īpašu atbalstu skartajam bērnam. Tas atvieglo lielāko daļu diskomforta, lai bērns varētu normāli attīstīties. Ārstē arī sirds un nieru malformācijas, lai nepastāvētu saīsināts dzīves ilgums. Kaulu smadzeņu transplantācija var arī pilnībā izārstēt Diamond-Blackfan sindromu, tāpēc izredzes uz to stāvoklis ir salīdzinoši labs.
Profilakse
Diamond-Blackfan sindromu nevar novērst vai aptuveni novērst. Galvenokārt tāpēc, ka medicīnas eksperti vēl nav atraduši cēloni, kas tiek uzskatīts par Diamond-Blackfan sindroma izraisītāju.
Follow-up
Vairumā gadījumu Diamond-Blackfan sindroms pacientam nav īpašs pasākumus vai pēcapstrādes iespējas. Tādējādi skartā persona galvenokārt ir atkarīga no šīs slimības agrīnas atklāšanas un turpmākas ārstēšanas, lai tā nepasliktinātu simptomus. Jo agrāk tiek atklāts pats sindroms, jo labāk ir šīs slimības turpmākā gaita. Tā kā Diamond-Blackfan sindroma izcelsme vēl nav zināma, tiešā slimības ārstēšana ir samērā sarežģīta. Pati ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Cietušie ir atkarīgi no regulāras zāļu lietošanas un pareizas devas. Jautājumu un neskaidrību gadījumā vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Tomēr smagos gadījumos orgānu transplantācija pat ir nepieciešama, lai skartā persona varētu izdzīvot. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs un atturēšanās no tabaka un alkohols pozitīvi ietekmē arī slimības gaitu. Tomēr, neraugoties uz ārstēšanu, daudzos gadījumos skartās personas dzīves ilgumu ievērojami ierobežo Diamond-Blackfan sindroms.
Ko jūs varat darīt pats
Hronisks anēmija skartā persona var pozitīvi atbalstīt, izmantojot pielāgotu uzturs. Ir dažādi pārtikas produkti, kas, regulāri lietojot, labvēlīgi ietekmē sarkano asins šūnu veidošanos. Netiek panākta atbrīvošanās no simptomiem vai atveseļošanās, bet papildus pareizticīgo medicīniskajam pasākumusuzlabojums veselība var sasniegt. Pākšaugu patēriņš, rieksti vai sēklas izraisa dzelzs. Kopš dzelzs ir ietverts hemoglobīns, tas galu galā nodrošina cilvēka orgāniem spēcīgāku vitālo spēku. Papildus, smadzenes aktivitāte tiek uzlabota. Olu dzeltenuma patēriņš izraisa arī dzelzs piegādi un, turklāt, vitāli nepieciešamo proteīni. Tie ir būtiski, lai veidotos hemoglobīns. Bietes, granātāboli, garšvielas un garšaugi arī jāiekļauj uzturs kā daļu no iespējamiem pašpalīdzības pasākumiem Diamond-Blackfan sindroma gadījumā. Iepriekš minētie dabiskie produkti veicina asins ražošanu, stiprina ķermeņa aizsardzības sistēmu un vadīt labklājības uzlabošanai. Turklāt pacientiem jāstiprina viņu garīgais spēks. Ar palīdzību atpūta metodes, tiek samazināti stresa faktori un tiek veicināta iekšējā stabilitāte. Tas pozitīvi ietekmē slimības gaitu un var vadīt līdz sūdzību samazināšanai. Miega higiēna ir jāoptimizē tā, lai atpūtas periodos ķermenis varētu pietiekami atjaunoties.
