Cistiskā fibroze Cistiskā fibroze ir viena no vispazīstamākajām ģenētiskajām slimībām, un tās sekas ir ļoti bīstamas. Cēlonis ir tikai slims gēns, kas noved pie tā dēvētā “hlorīda kanāla” (CFTR kanāla) nepareizas formas. Tā rezultātā daudzas ķermeņa šūnas un orgāni rada ļoti viskozus izdalījumus, kas var… Cistiskā fibroze | Ģenētiskais tests - kad tas ir noderīgs?
Alstrēma sindroms ir ģenētiska slimība, kas izpaužas agrā bērnībā. Tas ietekmē visu orgānu sistēmu un ir saistīts ar īsu paredzamo dzīves ilgumu. Kas ir Alstrēma sindroms? Alstrēma sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, kas skar tikai dažus simtus bērnu un pieaugušo visā pasaulē. Alstrēma sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība… Alstroma sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Keratīta-ihtiozes-kurluma sindroms ir slimība, kas pēcnācējiem tiek nodota ģenētiski. Keratīta-ihtiozes-kurluma sindroms ir salīdzinoši reti. Parastais slimības termina saīsinājums ir KID sindroms. Keratīta-ihtiozes-kurluma sindromu galvenokārt raksturo ādas keratinizācijas traucējumi, dzirdes zudums un radzenes iekaisums. Kas ir keratīta-ihtiozes-kurluma sindroms? Keratīta-ihtiozes-kurluma sindromu sinonīmi dēvē par… Keratīta-ihtiozes kurluma sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
WAGR sindroms attiecas uz gēnu kopuma neesamību 11. hromosomā. Šis traucējums var izraisīt vairākus apstākļus, kas var ietvert audzējus nierēs, vēzi, acu slimības, uroģenitālās problēmas, garīgo atpalicību un citas slimības. Kas ir WAGR sindroms? WAGR sindroms ir rets ģenētisks stāvoklis, kas var ietekmēt… WAGR sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Hipohondroģenēze ir ļoti reta iedzimta slimība, kas izpaužas kā cilvēka skeleta daudzveidīgas deformācijas. Līdz šim ir zināmi tikai daži gadījumi. Tas pirmo reizi tika aprakstīts 1921. gadā, kad ārsti to saistīja ar pundurismu. Pēc tam medicīnas literatūrā un pētījumos hipohondroģenēzei tika pievērsta maz uzmanības. 1977. gadā slimība tika definēta no jauna un… Hipohondrogēze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
CHILD sindroms pieder iedzimtu ādas slimību grupai, ko sauc par genodermatozēm. Tas ir ļoti rets traucējums, kas skar tikai vienu ķermeņa pusi, parasti labo. Papildus genodermatozei rodas vienādmalu ekstremitāšu malformācijas un iekšējo orgānu anomālijas. Kas ir CHILD sindroms? Akronīms CHILD nozīmē “iedzimta hemidisplāzija ar… BĒRNA sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
KGB sindroms, pazīstams arī kā Hermaņa-Pallistera sindroms, ir ļoti reta iedzimta slimība, kas ietekmē visas ķermeņa sistēmas. Ģenētisko traucējumu raksturojums ietver neparastas sejas īpašības, skeleta anomālijas un aizkavētu attīstību. Kas ir KGB sindroms? Nosaukums KGB sindroms cēlies no pirmo pacientu uzvārdu burtiem ar… VDK sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Izteikts monoamīnoksidāzes A deficīts ir ģenētisks, un to bieži raksturo impulsīva agresivitāte. Tā rezultātā tiek pārtraukta serotonīna, epinefrīna, norepinefrīna vai dopamīna sadalīšanās. Gēns, kas kodē monoamīnoksidāzi-A (MAO-A), atrodas X hromosomā. Kas ir monoamīnoksidāzes A deficīts? Monoamīnoksidāzes ir fermenti, kas ir atbildīgi par monoamīnu sadalīšanos. In… Monoamīnoksidāzes A deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Elschnig sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība ar iedzimtām plakstiņu malformācijām. Tomēr simptomu smagums bieži ir ļoti atšķirīgs. Ārstēšana ir simptomātiska un atkarīga no radušos malformācijām. Kas ir Elschnig sindroms? Elschnig sindromu galvenokārt raksturo apakšējo plakstiņu nepareiza atrašanās vieta. Retākos gadījumos parādās arī citi simptomi, piemēram ... Elšniga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Fukozidoze ir viena no ļoti retajām uzglabāšanas slimībām ar progresējošu un dažreiz recidivējošu gaitu alfa-L-fukozidāzes, kas tiek klasificēta kā viena no oligosaharidozēm vai glikopreteinozēm, aktivitātes trūkuma dēļ. Izrāvienu ārstēšanas metode vēl nav redzama, tāpēc līdz šim ārstēšana ir veikta ar alogēnām kaulu smadzenēm… Fukozidāze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
