Papillon-Lefèvre sindroms ir īpaši reta ektodermālās displāzijas forma. Kā daļa no slimības, ir nopietna keratinizācija uz āda. Turklāt cieš no skartajiem pacientiem periodontīts ar neparasti agru sākumu. Papillon-Lefèvre sindromu daudzos gadījumos apzīmē ar saīsinājumu PLS.
Kas ir Papillon-Lefèvre sindroms?
Būtībā Papillon-Lefèvre sindroms ir reta slimība, kas iedzimta autosomāli recesīvā veidā. Slimību raksturo tendence āda attaisnot. Medicīniskais termins šīm ragveida āda jomās ir hiperkeratoze. Vairumā gadījumu tipiski kornācijas parādās uz rokām un pēdām vai uz plaukstām un pēdām. Turklāt pacienti, kas cieš no Papillon-Lefèvre sindroma, tiek pakļauti agrīnai periodontīts. Šiem indivīdiem ļoti ātri iestājas kaulu zudums, izraisot piena zobi un paliekošie zobi priekšlaicīgi izkrist. The smaganas skarto cilvēku ir smagi iekaisuši un vairumā gadījumu uzrāda sarkanu smaganu malu. Slimība notiek ar biežumu aptuveni 1: 250,000 1 līdz 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX. Ir taisnība, ka sievietes un vīriešus šī slimība ietekmē aptuveni vienādās proporcijās.
Cēloņi
Papillon-Lefèvre sindromam galvenokārt ir ģenētiski cēloņi. Specifiskas mutācijas ir atbildīgas par slimības attīstību. Jo īpaši tā sauktais CTSC gēns ir galvenā loma Papillon-Lefèvre sindroma attīstībā. Tas ir tāpēc, ka šis gēns ir atbildīgs par lizosomu proteāzes kodēšanu. Atbilstošā viela ir svarīga epidermas diferenciācijai un desquamation. Mutāciju rezultātā tomēr gandrīz pilnībā izzūd katepsīns C, tāpēc organisms kļūst jutīgāks pret specifiskām patogēni. Būtībā Papillon-Lefèvre sindroma mantojums ir autosomāli recesīvs. Atbildīgais gēns atrodas 11. hromosomā. Turklāt tiek apspriests, cik lielā mērā daži imunitātes traucējumi ir saistīti ar Papillon-Lefèvre sindroma attīstību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Papillon-Lefèvre sindromu raksturo daudzas sūdzības un tipiski simptomi. Parasti palmoplantar keratozes kas saistītas ar eritematozām plāksnēm, attīstās vecumā no 1 līdz 4 gadiem. Simptomi bieži ir intensīvāki uz pēdām, nevis uz plaukstām. Retāk bojājumi parādās uz ekstremitātēm. Šajā gadījumā smags gingivīts ir rezultāts. Pēc tam izteikts periodontīts attīstās kopā ar alveolāru degradāciju kauli. Gada laikā bērnība, periodonta epizodes notiek atkal un atkal, tā ka piena zobi un galu galā arī pastāvīgie zobi tiek ātri zaudēti. Turklāt aptuveni puse no visiem skartajiem indivīdiem cieš no paaugstinātas uzņēmības pret noteiktām slimībām, piemēram, furunkuloze vai ādas abscesi. Dažos gadījumos tā sauktā psoriasiform hiperkeratoze veidojas uz rokas virsmas. Tas var izplatīties arī uz kājām. Retāk ekstremitāšu bojājumi, piemēram, ceļu vai elkoņu rajonā, notiek Papillon-Lefèvre sindroma kontekstā. Bojājumus uz ādas parasti pasliktina zema temperatūra un periodontīta epizodes. Daži skartie indivīdi cieš arī no hiperhidrozes, kas saistīta ar nepatīkamu smaku. Folikulārs hiperkeratoze un ir iespējama arī nagu distrofija. Dažreiz rodas īpašas pārkaļķošanās, kas galvenokārt ietekmē duru. Reti pastāv asociācijas starp Papillon-Lefèvre sindromu un plakanšūnu karcinoma un ļaundabīgi melanoma.
Diagnoze un slimības progresēšana
Attiecībā uz Papillon-Lefèvre sindroma diagnozi ir pieejami dažādi izmeklēšanas veidi. Parasti slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz tipiskajiem klīniskajiem simptomiem. Svarīga loma ir, piemēram, izpildot Rentgenstūris pārbaude. Tas ietver attēlveidošanu zobu nākšana skartās personas. Tādā veidā var noteikt iespējamo atrofiju alveolārā kaula rajonā. Laboratorijas testi parāda samazinātu CTSC aktivitāti Papillon-Lefèvre sindroma gadījumā. Ģenētiskais tests nodrošina slimības diagnozi diferenciāldiagnoze, jāpārbauda tā sauktais Haima-Munka sindroms un pirmsskolas vecuma periodontīts. Abas slimības ir Papillon-Lefèvre sindroma variācijas. Turklāt dažām slimībām ir līdzīgas ādas sūdzības, piemēram, Greitera sindroms, Hovela-Evansa sindroms, keratozes punctata un Meleda slimība.
Komplikācijas
Papillon-Lefèvre sindroma dēļ vairumā gadījumu skartie indivīdi cieš no dažādām ādas slimībām. Tādējādi tie ļoti negatīvi ietekmē estētiku un tādējādi arī skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Bieži vien tādējādi cieš arī skaidri samazināts pašnovērtējums un mazvērtības kompleksi. Iebiedēšana un ķircināšana var notikt arī bērniem un negatīvi ietekmē psihi. Personu, kuras skārušas Papillon-Lefèvre sindroms, āda ir ļoti keratinizēta, un rodas periodontīts. Tāpat arī imūnā sistēma no skartajiem ir arī ievērojami novājināta slimības dēļ, tāpēc pacienti biežāk saslimst ar infekcijām un iekaisumiem. Vārās var veidoties uz ādas. Āda vēzis var attīstīties arī Papillon-Lefèvre sindroma rezultātā, lai skartie būtu atkarīgi no regulārām pārbaudēm. Iespējams, sindroms samazina arī pacienta dzīves ilgumu. The nagi var arī sabojāt sindroms. Ārstēšana ir tikai simptomātiska un nav vadīt līdz komplikācijām. Simptomus var ierobežot ar antibiotikas un citas zāles. Ārstēšana mutes dobums parasti ir nepieciešami arī šajā gadījumā.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja bērniem no viena līdz četru gadu vecumam parādās vai mainās ādas izskats, jākonsultējas ar ārstu. Epidermas vai ļoti sausas un stingras ādas keratinizācijas gadījumā ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja īpatnības parādās reģionos uz ķermeņa, kas pakļauts UV starojums, ir pamats uztraukumam. Tā kā Papillon-Lefèvre sindroms ir vēzis, pie pirmajiem pārkāpumiem jāveic vizīte pie ārsta. Paaugstināta uzņēmība pret infekcijām, ekzēma kā arī pietūkums un čūlas ir esošas slimības pazīmes. Ja ādas izmaiņas izplatīties pa ķermeni vai palielināt izmēru, nepieciešams ārsts. Ja attīstās abscesi, nepieciešama īpaša piesardzība. dūmaka veidošanās var vadīt uz asinis saindēšanās smagos gadījumos un bez sterila brūču kopšana. Tas apdraud dzīvību stāvoklis skartajai personai. Ja rokas virsma ir uzkrītoši liela poraina vai bieza plankumos, tas norāda uz traucējumiem. Par pārkāpumiem pieskārienu stimulu uztverē, maņu traucējumiem vai nejutīgumu jāinformē ārsts. Raksturīgs Papillon-Lefèvre sindromam ir simptomu izplatīšanās zem auksts vides apstākļi. Līdz ar to, ja temperatūra sezonāli pazeminās, visa āda stāvoklis pasliktinās. Lai varētu noteikt diagnozi, jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Noteikti pasākumus ir izrādījušies efektīvi terapija no Papillon-Lefèvre sindroma. Tādējādi slimības ārstēšana galvenokārt balstās uz iekšķīgi lietojamo pārvalde retinoīdu. Šīs zāles mērķis ir samazināt keratodermiju, lai paātrinātu alveolārā kaula deģenerāciju. Papildus, antibiotikas dažos gadījumos tiek izmantoti. Parasti skartie pacienti tiek aicināti saglabāt rūpību mutes higiēna, Ieskaitot mute noskalo. Tādā veidā jāierobežo periodontīts. Neskatoties uz to, nav iespējams izvairīties no tā, ka visas skartās personas jau pilngadības sākumā ir bezzobainas. Zobu implanti pēc tam tiek ievietoti. Papillon-Lefèvre sindroms neietekmē šīs slimības pacientu dzīves ilgumu.
Perspektīvas un prognozes
Retais Papillon-Lefèvre sindroms rodas zīdaiņa vecumā vai agri bērnība. Neatkarīgi no etniskās piederības vai dzimuma, psoriāze-Patīk ādas bojājumi rodas iedzimta sindroma rezultātā. Periodontīts attīstās dzīves sākumā. Papillon-Lefèvre sindroma attīstība ir mutācijas. Tas pasliktina prognozi, jo neko nevar darīt par slimības cēloni. Bojājumi uz ādas pasliktinās auksts.Tie arī parāda paasinājumus smagu periodontīta epizožu laikā. Progresējošs zobu zaudējums notiek jau vēlīnā bērnība un pusaudža gados. Tas ietekmē pastāvīgos zobus. Palielināta uzņēmība pret dažāda veida infekcijām arī negatīvi ietekmē prognozi. Ādas abscesi, furunkuloze vai piodermija ir izplatītas. Turklāt elpošanas ceļu infekcijas rodas bieži. Cietējus var ietekmēt arī nepatīkamas smakas hiperhidroze, nagu distrofijas vai folikulāras hiperkeratozes. Dažreiz ārējās daļas pārkaļķošanās meninges, tā sauktā dura, rodas. Prognoze pasliktinās, ja - kaut arī retos gadījumos - Papillon-Lefèvre sindroma rezultātā rodas ļaundabīgi ādas vēži vai atkārtojas plakanšūnu karcinomas. Imūnsistēmas traucējumi, kas pavada sindromu, neveicina atveseļošanos. Arī Papillon-Lefèvre sindroma iedzimtais raksturs ir problemātisks. Skarto personu bērnus ietekmē arī Papillon-Lefèvre sindroms ar varbūtību 1 pret 4.
Profilakse
Papillon-Lefèvre sindromam ir ģenētiski cēloņi. Šī iemesla dēļ nav zināmu pasākumus lai novērstu slimību. Atbilstoši terapija atvieglo simptomus un daļēji palēnina slimības progresēšanu un zobu zudumu. Būtiska ir regulāra pārbaude pie ārsta.
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu nav īpašu un tiešu pasākumus skartajai personai, kurai ir Papillon-Lefèvre sindroms, ir pieejama pēcapstrāde, tāpēc agrīnā diagnoze ar sekojošo ārstēšanu izlemj, vai var novērst turpmākas komplikācijas un sūdzības. Tāpat nav iespējams, ka slimība pati par sevi dziedē, tāpēc slimajai personai šīs slimības gadījumā vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Agrīna diagnostika ar turpmāku ārstēšanu parasti vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Pati ārstēšana parasti tiek veikta, lietojot dažādus medikamentus. Pacientam vienmēr jāievēro pareizā deva un regulāri jālieto zāles, lai simptomus varētu pienācīgi mazināt un, galvenais, pastāvīgi. Tāpat pacientam jāpievērš uzmanība augstiem higiēnas standartiem, īpašu uzmanību pievēršot labai zobu higiēnai. Ieteicams lietot mute pēc katras ēdienreizes izskalot un rūpīgi notīrīt zobus. Papillon-Lefèvre sindroms ir salīdzinoši atjaunojams un parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Ārstēšana, kas paredzēta pacientam ar Papillon-Lefèvre sindromu, parasti ir bijusi efektīva. Pacientam tas nozīmē, ka konsekventa ārstēšanas ievērošana var dot viņam atvieglojumu, kaut arī šis ģenētiskais stāvoklis ir neārstējama. Tā kā šo slimību parasti pavada noteikta uzņēmība pret infekcijas slimības, ir vērts pievērst uzmanību veselīgam dzīvesveidam, lai stiprinātu imūnā sistēma. Tas ietver izvairīšanos uzsvars, regulāri atpūsties un gulēt, kā arī vingrot un labi uzturs ar svaigiem, ar augstu šķiedrvielu saturošu pārtiku, daudz vitamīni, bet maz cukurs un tauki. Āra sports arī aktivizē imūnā sistēma un regulē vielmaiņu. Komandu sporta veidi ir ieteicami, jo tie arī rada piederības grupai sajūtu un uzlabo pašcieņu. Pacienti ar Papillon-Lefèvre sindromu parasti daudz cieš no ādas un smaganu problēmām. Bērni bieži tiek pakļauti iebiedēšanas uzbrukumiem. Šeit vecāki tiek aicināti jūtīgi izskaidrot slimību savam bērnam un apkārtējiem un meklēt sapratni. Pavadošā psihoterapeitiskā ārstēšana pret mazvērtības sajūtu noteikti ir piemērota jebkurā vecumā. Tā kā slimība ir tik reta, diemžēl nav reģionālu pašpalīdzības grupu, kurās varētu iesaistīties cietušie. Tomēr internetā ir reto slimību portāls Orpha Net. Tas arī sniedz informāciju par Papillon-Lefèvre sindromu.
